Обучающие видео

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Обычно поражает мальчиков в детском возрасте.

Данный раздел содержит видео, описывающие симптомы МДД.

В зависимости от прогрессирования симптоматики, выделяют 5 стадий МДД.

1 стадия — бессимптомная (доклиническая)

Большинству мальчиков диагноз МДД устанавливается только при появлении первых признаков болезни после периода относительного моторного благополучия. В этот период (до 2–3х лет жизни) происходит интенсивное естественное развитие скелетных мышц, преобладающее над дистрофическими процессами, в связи с чем симптомы болезни обычно выражены незначительно, или их обнаружение требует углубленного и тщательного поиска. Однако при тщательном осмотре и сборе анамнеза часто на этой стадии болезни выявляется задержка речевого и моторного развития. Ребенок позже начинает держать голову, самостоятельно сидеть и ходить. При МДД дети зачастую начинают ходить в возрасте 18 месяцев и старше. Также случайной находкой может быть бессимптомное повышение КФК и трансаминаз. Повышение КФК (в десять и даже сотни раз) наблюдается сразу после рождения мальчика и на амбулаторных стадиях заболевания, и должно рассматриваться врачом как однозначный повод заподозрить МДД и провести дальнейшие исследования для подтверждения или исключения данного заболевания. Повышение АЛТ и АСТ (так же часто в десятки раз) и ЛДГ (в несколько раз) имеют при МДД мышечное, а не печеночное происхождение.

2 стадия (ранняя амбулаторная)

На этой стадии сохранена способность к самостоятельному передвижению. Для этой этой стадии характерны следующие симптомы: нарастающая мышечная слабость, быстрая утомляемость, частые падения, использование приема Говерса при подъеме из положения сидя и лежа, изменение походки по типу «утиной», хождение на носках, псевдогипертрофия мышц голеней. Способность подъема по ступеням сохранена.

Видео

3 стадия (поздняя амбулаторная)

На этой стадии сохраняется способность к самостоятельному передвижению, но отмечается нарастание всех симптомов из 2 стадии (нарастают трудности при ходьбе, утрачивается способность подниматься по ступеням и подъема с пола).

Видео

4 стадия (ранняя неамбулаторная)

На этой стадии утрачивается способность самостоятельно передвигаться, для передвижения требуются специальные средства, развивается сколиоз, сохраняется двигательная активность рук.

Видео

5 стадия (поздняя неамбулаторная)

На этой стадии ограничены функции верхних конечностей, трудно удерживать положение тела, нарастает сердечная и дыхательная недостаточность

Видео