В Югре внедрена инновационная система автоматизации медико-генетического консультирования

В Ханты-Мансийском автономном округе – Югре внедрено программное решение¹, призванное автоматизировать процессы медико-генетического консультирования и повысить качество диагностики наследственных заболеваний.

От «орфанной одиссеи» к точной и быстрой диагностике

Проблема поздней постановки генетического диагноза — одна из ключевых в современной клинической практике. Среднее время диагностики редких заболеваний сегодня составляет 5 лет², что приводит к запоздалому началу лечения и повышенным рискам для пациентов. Мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща – государству, бизнесу и общественным организациям. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%³.

Решение, внедрённое с 2019 года, существенно сокращает этот путь. Система позволяет врачу быстро сформировать дифференциальный диагноз, выбрать оптимальные направления для молекулярно-генетических исследований и минимизировать затраты за счёт назначения наиболее вероятных тестов.

Цифровая экосистема для врача-генетика

Программное обеспечение обеспечивает следующие фунции:

ведение генетических карт пациентов и членов семьи;
автоматическое построение родословных;
использование уникальной базы знаний по генетике, содержащей актуальные справочники заболеваний, генов, клинических признаков и типов наследования;
поддержку дифференциальной диагностики и формирования заключения врача-генетика.

База знаний постоянно обновляется и адаптирована под российскую практику, что делает систему удобным инструментом для клинического генетика любого уровня подготовки.

Результаты и доказанная эффективность

На ранних стадиях с помощью системы выявлено 15 моногенных синдромов, включая синдром Вильямса, СМА 3 типа, гемохроматоз, дефицит фактора Хагемана и гипергомоцистеинемию.

Кроме того, в одном из случаев подтверждено носительство мутации SMN1, что позволило предотвратить рождение ребёнка с СМА в данной семье — пример точечной профилактики на основе генетического консультирования.

Всего проведена комплексная работа с 82 пациентами и их семьями (64 ребёнка и 18 взрослых). Система аккумулировала данные более чем 65 тысяч пациентов, проходивших обследование в регионе за последние 10 лет, что формирует прочную аналитическую основу для исследований и совершенствования региональной генетической службы.

Мнение экспертов

По словам врача-генетика Святослав Папанова⁴, информационная система помогла автоматизировать деятельность медико-генетической консультации (МГК), а также обеспечить экспертную поддержку врача в области генетических заболеваний. Использование системы упрощает рутинную работу генетиков, обеспечивает их экспертной информацией о медицинских патологиях.

Диагностика генетических заболеваний в системе осуществляется за 3 шага: врач заполняет клинические признаки в системе по пациенту, система анализирует внесенные признаки на основе базы знаний и предоставляет врачу список потенциальных диагнозов (синдром Марфана, синдром Видемана и др.), что значительно ускоряет процесс постановки диагноза.

Перспективы Опыт Югры демонстрирует, как цифровизация генетического консультирования помогает перейти от единичных диагнозов к масштабной, управляемой системе диагностики орфанных заболеваний. Такой подход соответствует современным международным тенденциям в области персонализированной медицины.

В Югре внедрена инновационная система автоматизации медико-генетического консультирования

От «орфанной одиссеи» к точной и быстрой диагностике

Цифровая экосистема для врача-генетика

Результаты и доказанная эффективность

Мнение экспертов

Читайте также:

Источники: