Классификация новообразований щитовидной железы (ВОЗ, 2022, 5-e издание)
'
Румянцев П.О., д.м.н., профессор, главный онколог-радиолог сети клиник ММЦ, заместитель главного врача ММЦ Синергия, Санкт-Петербург
Артемьева А.С., к.м.н., заведующий отделением - врач-патологоанатом, руководитель научной лаборатории морфологии опухолей, доцент отдела учебно-методической работы НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, Санкт-Петербург
В новом 5-м издании ВОЗ (2022 г.) патоморфологической классификации опухолей эндокринной и нейроэндокринной существенно обновлены принципы группировки с учетом цитогенеза (особенностей клеток) опухолей, а типы и подтипы новообразований основаны на гистологических и молекулярно-генетических характеристиках.
В левой колонке представлены классификационные группы, в правой - специфичные молекулярно-генетические характеристики, влияющие на биологическое “поведение” опухоли, клинический прогноз пациента, а также выбор стратегии лечения, и в частности - варианта системной таргетной терапии.
'
'
Группа
|
Молекулярно-генетические характеристики
|
Аномалии развития
|
|
Киста щитовидно-язычного протока
|
|
Другие врожденные аномалии щитовидной железы
|
|
Опухоли из фолликулярных клеток
|
|
Доброкачественные опухоли
|
|
Фолликулярная узловая болезнь щитовидной железы
|
|
Фолликулярная аденома
|
Мутации RAS
|
Фолликулярная аденома с папиллярной архитектурой
|
Мутации TSHR (до 70% случаев), реже мутации GNAS и/или EZH1
|
Онкоцитарная аденома щитовидной железы
|
Изменения в митохондриальном геноме или гене GRIM19 (NDUFA13)
|
Опухоли низкого риска
|
|
Неинвазивная фолликулярная опухоль щитовидной железы с папиллярно-подобным ядерными чертами
|
Отсутствует мутация BRAF V600E.
Мутации RAS до 60%, перестройки THADA и PAX8-PPARG до 30%
|
Опухоли щитовидной железы с неопределенным потенциалом злокачественности
|
Отсутствует мутация BRAF V600E
|
Гиалинизирующая трабекулярная опухоль
|
Отсутствуют мутации BRAF и RAS.
Перестройки генов GLIS (PAX8-GLIS3 PAX8-GLIS1)
|
Злокачественные опухоли
|
|
Фолликулярная карцинома щитовидной железы
|
Мутации RAS
|
Инвазивный инкапсулированный фолликулярный вариант папиллярной карциномы
|
Мутации RAS
|
Папиллярная карцинома щитовидной железы
|
Мутация BRAF V600E — наиболее распространенное молекулярное изменение.
Мутации промотора TERT, как вторичное патогенное событие, встречаются в 10% случаев и обычно связаны с агрессивным клиническим течением.
Перестройки гена RET (CCDC6-RET и
NCOA4-RET).
Перестройки NTRK и ALK.
|
Онкоцитарная карцинома щитовидной железы
|
Мутации митохондриальной ДНК, потери и дупликации хромосом.
Редко мутации RAS, EIF1AX, TERT, TP53, NF1 и CDKN1A
|
Опухоли из фолликулярного эпителия высокой степени злокачественности
Дифференцированный рак щитовидной железы высокой степени злокачественности
Низкодифференцированный рак щитовидной железы
|
Примерно 50% не анапластических карцином щитовидной железы высокой степени злокачественности не поглощают радиоактивный йод.
Мутации BRAF V600E, RAS, реже перестройки генов RET или NTRK3.
Несут агрессивные вторичные мутации, чаще всего промотора TERT, и в некоторых случаях PIK3CA и TP53.
Могут иметь мутации DICER1.
|
Анапластическая карцинома щитовидной железы из фолликулярного эпителия
|
BRAF V600E.
Подчеркивается важность быстрого и своевременного тестирования всех анапластических карцином на наличие мутации BRAF V600E.
|
Карцинома щитовидной железы из С-клеток
|
|
Медуллярный рак щитовидной железы
|
Герминальная мутация RET.
Соматические мутации RET и RAS
|
Карциномы смешанного медуллярного и фолликулярного происхождения
|
|
Карциномы щитовидной железы по типу опухолей слюнных желез
|
|
Мукоэпидермоидный рак щитовидной железы
|
Перестройки MAML2, их определение может быть полезным для подтверждения диагноза
|
Секреторная карцинома
|
Перестройки ETV6-NTRK3, ETV6-RET, их определение может быть полезным для подтверждения диагноза
|
Опухоли щитовидной железы неопределенного гистогенеза
|
|
Склерозирующая мукоэпидермоидная карцинома с эозинофилией
|
Не обнаруживаются мутации BRAF V600E. Редко мутации RAS или PIK3CA
|
Крибриформная морулярная карцинома щитовидной железы
|
Не обнаруживаются мутации BRAF V600E. Мутации генов APC и CTNNB1
|
Опухоли тимуса в щитовидной железе
|
|
Тимомы
|
|
Веретеноклеточная эпителиальная опухоль с тимусо-подобными элементами
|
|
Карциномы тимуса
|
|
Эмбриональные новообразования щитовидной железы
|
|
Тиреобластома
|
|
Необходимо отметить важность качества пробоподготовки гистопрепаратов, независимой экспертной верификации и кросс-валидации (внутрилабораторной, межлабораторной) при выполнении молекулярно-генетических исследований. Не только качество, но и скорость выполнения молекулярно-генетических исследований в отдельных клинических случаях, например при анапластическом раке, имеет важное клиническое знание. Помимо того, в клинической практике растет практическая востребованность не столько качественных, сколько качественно-количественных молекулярно-генетических исследований2.
У меня остались вопросы
Оцените, насколько материал был для вас полезен?
Список литературы:
- Baloch Z.W. et al. Overview of the 2022 WHO Classification of Thyroid Neoplasms Endocrine Pathology (2022) 33:27–63
- Румянцев П.О., Никифорович П.А., Полозников А.А. и др. Мутация BRAFV600E при папиллярном раке щитовидной железы. Клинические и методологические аспекты // Вопросы онкологии - 2019. - Том 65 - № 1. С. 16 - 26.
Информация предназначена для медицинских работников
M-RU-00008753 Октябрь 2022