Когда редкие перестают быть загадкой

Диагностика орфанных или редких заболеваний — одна из самых сложных задач в медицине. В мире с этими заболеваниями живут около 300 млн человек, число известных редких болезней превышает 7 тыс., а процесс постановки диагноза нередко занимает пять лет и более¹.

Искусственный интеллект (ИИ) меняет логику поиска. За короткое время он способен сопоставить клиническую картину болезни и генетические данные человека с данными специализированных баз, исследований и похожих случаев. Врач получает не готовый диагноз, а список гипотез для проверки.

Как ИИ ищет редкое заболевание

Один из примеров использования нейросети для диагностики редких болезней — система DeepRare, описанная в Nature в 2026 году¹. Врач загружает в нее описание симптомов болезни и результаты генетического исследования пациента. Специализированные ИИ-агенты обращаются более чем к 40 инструментам и источникам, сопоставляют информацию, перепроверяют версии и формируют ранжированный список диагнозов со ссылками на источники информации, подтверждающие эти диагнозы.

В ретроспективной оценке DeepRare показала более высокую результативность, чем другие методы. При анализе 168 случаев с разными типами данных правильный диагноз оказался на первом месте в 69,1% случаев. Специалисты по редким заболеваниям согласились с представленным системой ходом рассуждений в 95,4% оценок. Однако клиническую пользу DeepRare еще предстоит подтвердить.

Второй шанс для неразгаданных случаев

Особенно перспективен повторный анализ генетических данных пациентов с неустановленным диагнозом. Информация о болезнях постоянно обновляется: появляются новые связи между генами и заболеваниями, меняется классификация вариантов. Вручную регулярно пересматривать тысячи исследований и сопоставлять их с клинической картиной заболеваний невозможно.

Исследователи Бостонской детской больницы, Гарвардского университета и OpenAI применили модель o3 Deep Research для повторного анализа 376 неуточненных случаев, когда диагноз не был установлен. ИИ сопоставлял обезличенные клинические данные, фенотипические признаки и генетические варианты. После экспертной проверки, дополнительного тестирования и лабораторного подтверждения врачи установили 18 диагнозов². Дополнительная диагностическая результативность составила 5%³.

Сама модель диагнозов не ставила, окончательное решение принимали врачи. Для случаев, уже неоднократно изученных специалистами, это значимый результат.

ИИ научился искать причину редкой болезни в «генетической энциклопедии» человека

При подозрении на наследственное заболевание врачи сталкиваются с огромным количеством изменений в ДНК пациента. Большинство из них безвредны, и найти то единственное, которое могло вызвать болезнь, бывает крайне сложно. Поэтому даже после обследования многие пациенты годами остаются без точного диагноза.

Исследователи Гарвардской медицинской школы разработали ИИ-систему popEVE⁴. Она сравнивает изменения в ДНК и оценивает какие из них с большей вероятностью могут серьезно повлиять на здоровье. Проще говоря, ИИ помогает врачу быстро отсеять тысячи малозначимых вариантов заболеваний и поставить правильный диагноз.

Систему проверили на данных более 31 тысячи людей с тяжелыми нарушениями развития. Она обнаружила потенциально важные изменения в 442 участках ДНК, среди которых оказались 123 новых вариантов, ранее не связанных с заболеваниями. Более того, алгоритм может проводить поиск только по данным ребёнка — даже если результаты обследования родителей недоступны.

Однако popEVE не ставит диагноз самостоятельно. Система лишь показывает врачам наиболее вероятные направления поиска, а её выводы необходимо подтверждать дополнительными исследованиями. Авторы уже проверяют модель в клинических условиях: если её эффективность подтвердится, путь пациентов с редкими заболеваниями к диагнозу может стать заметно короче.

ИИ применяется и для геномного исследования. Российский сервис «Орфанскан» анализирует фотографию кожных образований и ответы пациента на опросник, оценивая вероятность болезни Фабри, синдрома Хантера и кожной Т-клеточной лимфомы. Система определяет категорию риска и предлагает следующий шаг. Это не диагноз по смартфону, а инструмент первичного отбора, который может помочь пациенту раньше обратиться к специалисту, а врачу — оценить необходимость дополнительных исследований⁵.

Возможное становится практическим

ИИ уже берет на себя задачи, которые недавно казались невыполнимыми: просматривает огромные массивы генетических вариантов, объединяет разрозненные симптомы, учитывает новые открытия в медицине. Он не заменяет врача и лабораторные исследования, но сильно расширяет возможности диагностики орфанных заболеваний. С ИИ практически все становится возможным — если его выводы понятны врачу, а последнее решение остается за ним.

Список литературы:

1. Nature, AI succeeds in diagnosing rare diseases (https://www.nature.com/articles/d41586-026-00290-9, дата обращения — 27.07.2026)
2. OpenAI, Как ИИ помогает врачам диагностировать редкие генетические заболевания у детей (https://openai.com/ru-RU/index/diagnose-rare-childhood-diseases/, дата обращения — 27.07.2026)
3. People, AI Helped Diagnose 18 Children Whose Rare Diseases Left Doctors Stumped (https://people.com/ai-helped-diagnose-18-children-with-rare-diseases-12004736, дата обращения — 27.07.2026)
4. Harvard Medical School, New Artificial Intelligence Model Could Speed Rare Disease Diagnosis (https://hms.harvard.edu/news/new-artificial-intelligence-model-could-speed-rare-disease-diagnosis, дата обращения — 27.07.2026)
5. «Медицинский вестник», В России заработал ИИ-сервис для выявления орфанных заболеваний (https://medvestnik.ru/content/news/V-Rossii-zarabotal-II-servis-dlya-vyyavleniya-orfannyh-zabolevanii.html, дата обращения — 27.07.2026)