Roche Navigation Menu
Roche logo
  • Войти
  • Выйти
  • Поиск
med.roche.ru
  • Вверх
  • Главная
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • Главная
    • Заболевания
      Заболевания Общая информация
      • Онкология
      • Рак легкого
      • Рак молочной железы
      • Гепатоцеллюлярная карцинома
      • Уротелиальный рак
      • Меланома
      • Детская онкология
      • Опухоли головы и шеи
      • Опухоли с транслокациями NTRK
      • Рак щитовидной железы
      • Саркома
      • Неврология
      • Рассеянный склероз
      • Оптиконевромиелит
      • Спинальная мышечная атрофия
      • Мышечная дистрофия Дюшенна
      • Гематология
      • Гемофилия А
      • ДВККЛ
      • Фолликулярная лимфома
      • Инфекции
      • Грипп
      • Офтальмология
      • Диабетический макулярный отек
      • Возрастная макулярная дегенерация
      • Окклюзия вен сетчатки
      • Ревматология
      • Системная красная волчанка (СКВ)
      Spotlight Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

    • Продукты
      Продукты Общая информация
      • Онкология
      • Атезолизумаб
      • Трастузумаб эмтанзин
      • Пертузумаб
      • Алектиниб
      • Кобиметиниб + Вемурафениб
      • Кобиметиниб
      • Вемурафениб
      • Пертузумаб + трастузумаб
      • Энтректиниб
      • Бевацизумаб
      • Неврология
      • ОКРЕВУС® (окрелизумаб)
      • Эврисди® (рисдиплам)
      • Энспринг® (сатрализумаб)
      • Гематология
      • Эмицизумаб
      • Обинутузумаб
      • Полатузумаб ведотин
      • Мосунетузумаб
      • Глофитамаб
      • Геномное профилирование
      • Исследование ДНК
      • Исследование ДНК (кровь)
      • Исследование ДНК+РНК
      • Офтальмология
      • Фарицимаб
      • Инфекции
      • Балоксавир марбоксил
      • Касиривимаб и имдевимаб
      • Тоцилизумаб
      • Осельтамивир
    • Сервисы
      Сервисы Общая информация
    • Инновации
      Инновации Общая информация
      • Сервисы
      • Блог “Цифровое здравоохранение”
      • Молекулярно-направленная терапия
      • NTRK+
      • ROS1
      • Прецизионная медицина
      • Диагностика перестроек генов
      • Геномное профилирование
      • Геномное профилирование при раке легкого
      Spotlight Блог “Цифровое здравоохранение”

      Блог “Цифровое здравоохранение”

    • Мероприятия
      Мероприятия Общая информация
      • Архив мероприятий по нозологиям:
      • Онкология
      • Неврология
      • Онкогематология. Записи мероприятий
      • Инфекционные болезни
      • Офтальмология
      • Предстоящие мероприятия
    • Главная
    • Заболевания
      • Онкология
        • Рак легкого
        • Рак молочной железы
        • Гепатоцеллюлярная карцинома
        • Уротелиальный рак
        • Меланома
        • Детская онкология
        • Опухоли головы и шеи
        • Опухоли с транслокациями NTRK
        • Рак щитовидной железы
        • Саркома
      • Неврология
        • Рассеянный склероз
        • Оптиконевромиелит
        • Спинальная мышечная атрофия
        • Мышечная дистрофия Дюшенна
      • Гематология
        • Гемофилия А
        • ДВККЛ
        • Фолликулярная лимфома
      • Инфекции
        • Грипп
      • Офтальмология
        • Диабетический макулярный отек
        • Возрастная макулярная дегенерация
        • Окклюзия вен сетчатки
      • Ревматология
        • Системная красная волчанка (СКВ)
    • Продукты
      • Онкология
        • Атезолизумаб
        • Трастузумаб эмтанзин
        • Пертузумаб
        • Алектиниб
        • Кобиметиниб + Вемурафениб
        • Кобиметиниб
        • Вемурафениб
        • Пертузумаб + трастузумаб
        • Энтректиниб
        • Бевацизумаб
      • Неврология
        • ОКРЕВУС® (окрелизумаб)
        • Эврисди® (рисдиплам)
        • Энспринг® (сатрализумаб)
      • Гематология
        • Эмицизумаб
        • Обинутузумаб
        • Полатузумаб ведотин
        • Мосунетузумаб
        • Глофитамаб
      • Геномное профилирование
        • Исследование ДНК
        • Исследование ДНК (кровь)
        • Исследование ДНК+РНК
      • Офтальмология
        • Фарицимаб
      • Инфекции
        • Балоксавир марбоксил
        • Касиривимаб и имдевимаб
        • Тоцилизумаб
        • Осельтамивир
    • Сервисы
    • Инновации
      • Сервисы
      • Блог “Цифровое здравоохранение”
      • Молекулярно-направленная терапия
        • NTRK+
        • ROS1
        • Прецизионная медицина
        • Диагностика перестроек генов
      • Геномное профилирование
        • Геномное профилирование при раке легкого
    • Мероприятия
      • Архив мероприятий по нозологиям:
        • Онкология
        • Неврология
        • Онкогематология. Записи мероприятий
        • Инфекционные болезни
        • Офтальмология
      • Предстоящие мероприятия
    • Войти
    • Выйти
    Закрыть

    1 - of Результаты ""

    No results

    Вы являетесь медицинским работником? Зарегистрируйтесь на портале для полного доступа к информации. 

    Зарегистрироваться
    • Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна: О заболевании

      Особенности и история заболевания, роль белка дистрофина и прогноз

      Прочитайте больше

    • Мышечная дистрофия Дюшенна
    • О заболевании
      • О заболевании
      • Использование шкалы NSAA
      • Реабилитация пациентов
    • Диагностика
      • Диагностика
      • Клиническая картина
    • Больше
      • О заболевании
      • Диагностика

    Особенности заболевания

    Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является редким генетическим заболеванием и одной из наиболее распространенных форм мышечной дистрофии1. Она характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, которая проявляется в раннем младенческом возрасте, с последующими скелетно-мышечными, дыхательными и сердечно-сосудистыми нарушениями, которые приводят к инвалидности, зависимости от окружающих и ранней смерти2. Причиной МДД являются делеции или мутации в гене DMD, расположенном в хромосоме Xp21 и кодирующем белок дистрофин3. У этого заболевания рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой. Однако примерно в 30 % случаев его причиной являются новые мутации3.

    История изучения МДД4

    • Французский невропатолог Дюшенн де Булонь был первым, кто подробно описал это заболевание в 60-х годах девятнадцатого века.
    • В 1987 г. Эрик Хоффман и Луис Канкел обнаружили, что мутации в гене DMD приводят к нехватке белка дистрофина.
    • До начала 1990-х пациенты с МДД получали только самое минимальное лечение. Им проводили хирургические вмешательства для коррекции мышечных контрактур или деформаций позвоночника и стоп.
    • Кортикостероиды стали применяться для лечения МДД с начала 1990-х. Они привели к кардинальному улучшению прогноза у пациентов с МДД и с тех пор стали частью стандартного метода лечения этого заболевания.
    • С начала 2000-х для пациентов с МДД в большинстве стран стала доступной неинвазивная вентиляция легких. Дополнительное использование респираторной поддержки существенно увеличило продолжительность жизни пациентов с МДД4.

    Рисунок. 1

    Патофизиология: роль белка дистрофина

    Дистрофин экспрессируется клетками всех тканей организма, преимущественно в поперечно-полосатых мышцах (скелетных и сердечной), гладких мышцах, а также в меньшей степени в головном мозге и сетчатке глаза3,5,6. Белок дистрофин локализуется на внутренней поверхности сарколеммы по всей длине мышечного волокна[7]. На поверхности плазматической мембраны мышечных волокон он присутствует в форме дистрофин-гликопротеинового комплекса (ДГК)7. ДГК стабилизирует и укрепляет сарколемму во время мышечного сокращения, защищая таким образом клетки мышц от повреждений, связанных с мышечными сокращениями1,8.

    Мутации в генах, кодирующих ДГК, дестабилизируют дистрофиновый комплекс, приводя к слабости и дистрофии мышц1.

    Дефицит дистрофина при МДД приводит к следующему9:

    • Ослабление сарколеммы. При дестабилизации дистрофинового комплекса возникает ослабление сарколеммы, что делает ее весьма подверженной повреждениям в результате мышечных сокращений.
    • Функциональная ишемия. В отсутствие дистрофина снижается вазодилатация, что ведет к недостаточному кровоснабжению тканей и ишемическому повреждению сокращающихся мышц.
    • Повреждение свободными радикалами. При МДД свободные радикалы производятся не только воспалительным клеточным инфильтратом и дисфункциональными митохондриями, но также избыточное их количество вырабатывается мышечными клетками. Кроме того, способность мышц противостоять окислительному стрессу уменьшается при снижении уровня глутатиона.
    • Повышенное содержание кальция, Уровень кальция в мышцах при МДД выше, чем в мышцах здорового человека. По имеющимся данным, повышенное содержание кальция связано с его усиленным поступлением в мышечное волокно через кальциевые каналы и микроповреждения сарколеммы, а также с его утечкой из саркоплазматического ретикулума, что приводит к дисфункции митохондрий и отмиранию мышечной ткани в результате дегенеративных процессов.
    • Сбой механизма регенерации. Дестабилизация дистрофинового комплекса негативно влияет на генерацию миогенного потенциала клетками-сателлитами, нарушая тем самым процессы регенерации.
    • Замещение фиброзно-жировой тканью. Все перечисленные выше механизмы запускают формирование дефектных клеточных органелл и аномальных клеточных компонентов, что приводит к дегенерации мышечных клеток. На ранних стадиях заболевания атрофированные мышцы восстанавливаются благодаря механизму регенерации. Однако на более поздних стадиях атрофированные мышечные клетки замещаются жировой и фиброзной тканью из-за нарушения регенераторного потенциала9.

    Рисунок. 2

    Эпидемиологические данные:

    • Распространенность МДД во всем мире составляет 4,8 случая на 100 000 человек5.
    • Поскольку ген дистрофина находится в Х-хромосоме, МДД поражает преимущественно мальчиков — на 100 000 лиц мужского пола приходится примерно 7,1 случая заболевания10.
    • Распространенность МДД среди новорожденных гораздо выше и составляет 19,8 случая на 100 000 живорожденных детей10. Это означает, что во всем мире МДД поражает 1 из 5000 новорожденных мужского пола6.
    • У женщин МДД встречается крайне редко (< 1 случая на миллион), и они чаще всего являются бессимптомными здоровыми носителями9,10.
    • Более высокая распространенность МДД среди новорожденных объясняется главным образом тем фактом, что дети с МДД могут не дожить до зрелого возраста, особенно в развивающихся странах10.
    • Наибольшая часть мутаций в гене DMD являются делециями (65 %), затем идут дупликации (6–10 %), мелкие мутации (10 %) и другие незначительные генные перестройки7.

    Прогноз

    Развитие методов симптоматической и поддерживающей терапии, таких как применение глюкокортикоидов, неинвазивная вентиляция легких, кардиопротективная терапия и т. п., привело к увеличению продолжительности жизни пациентов с МДД на 30–40 лет. Тем не менее МДД продолжает оставаться жизнеугрожающим заболеванием, поскольку радикальные способы его лечения пока не найдены8. 

    • Узнать больше об МДД:

      • Диагностические исследования
      • Клиническая картина
      • Реабилитация пациентов

        

    Список источников:

    1. Gao Q, McNally EM. The Dystrophin Complex: structure, function and implications for therapy. Comprehensive Physiology. 2015 Jul 7;5(3):1223.
    2. Osorio AN, Cantillo JM, Salas AC, Garrido MM, Padilla JV. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurología (English Edition). 2019 Sep 1;34(7):469-81.
    3. Venugopal V, Pavlakis S. Duchenne muscular dystrophy. InStatPearls [Интернет], 11 июля 2022 г. StatPearls Publishing.
    4. https://www.worldduchenneday.org/history-of-duchenne/. (по состоянию на 16 июня 2023 г.)
    5. Salari N, Fatahi B, Valipour E, Kazeminia M, Fatahian R, Kiaei A, Shohaimi S, Mohammadi M. Global prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophy: A systematic review and meta-analysis. Journal of orthopaedic surgery and research. 2022 Dec;17(1):1-2.
    6. Wilton-Clark, H., & Yokota, T. Recent Trends in Antisense Therapies for Duchenne Muscular Dystrophy. Pharmaceutics. 2023;15(3):778.
    7. Falzarano MS, Scotton C, Passarelli C, Ferlini A. Duchenne muscular dystrophy: from diagnosis to therapy. Molecules. 2015 Oct 7;20(10):18168-84.
    8. Chey YC, Arudkumar J, Aartsma‐Rus A, Adikusuma F, Thomas PQ. CRISPR applications for Duchenne muscular dystrophy: from animal models to potential therapies. WIREs Mechanisms of Disease. 2023 Jan;15(1):e1580.
    9. Duan D, Goemans N, Takeda SI, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nature Reviews Disease Primers. 2021 Feb 18;7(1):13.
    10. Crisafulli S, Sultana J, Fontana A, Salvo F, Messina S, Trifirò G. Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis. Orphanet journal of rare diseases. 2020 Dec;15:1-20.

    Roche logo
    Дисклеймер

    На сайте присутствует медицинский контент. Подтвердите, что вы являетесь медицинским сотрудником.

    Да, являюсь Нет, не являюсь
    M-RU-00015333 Март 2024
    • © 2025 Roche Russia
    • 02.06.2025
    • Медицинская информация
    • Сообщить о нежелательном явлении
    • Положение о конфиденциальности
    • Правовое соглашение
    • Политика оператора в отношении обработки персональных данных
    • Cookie settings

    Инструкции по медицинскому применению актуальны на момент создания материала. Актуальные инструкции размещаются на сайте roche.ru в Каталоге продукции. | АО «Рош-Москва», 107045, г. Москва, Трубная площадь, дом 2 эт/пом/ком 1, I, 42. | email: moscow.reception@roche.com | Все права защищены | Информация на данном веб-сайте предназначена для медицинских работников. | Сайт предназначен только для посетителей, находящихся в Российской Федерации.