Вы являетесь медицинским работником? Для полного доступа к медицинской информации войдите или зарегистрируйтесь.
Навигатор СМА
Актуальная медицинская и юридическая информация о спинальной мышечной атрофии в одном месте
Навигатор СМА / Дети
Взрослые-
1
Диагностика
-
2
Лечение
-
3
Оценка эффективности
терапии -
4
Мультидисциплинарный подход
Интерактивная схема по ведению пациентов с СМА поможет вам быстрее сориентироваться в очередности выполняемых шагов и даст информацию, необходимую для каждого шага.
Проходите схему по очереди или сразу откройте нужный вам шаг
Изучайте всю важную информацию по шагу в одном месте
Скачайте или распечатайте PDF версию нужного шага
Или добавьте инструмент в закладки браузера
К возникновению проксимальной СМА5q приводят мутации в теломерной копии гена (SMN1). Основным типом мутаций в этом гене являются гомозиготные делеции экзонов 7 или 7-8, которые выявляются у 95% пациентов. Остальные 5% пациентов являются компаунд-гетерозиготами по делеции в одной копии гена SMN1 и точковой мутации в другой, крайне редко – компаунд-гетерозиготами по двум минорным мутациям. Мутации гена SMN2 не могут быть причиной СМА, однако число его копий на сегодня является основным модификатором заболевания. Приблизительно у 80% людей в популяции наблюдается 1-2 копии. Для 5-10% здоровых людей описаны случаи делеции гена SMN2 в гомозиготном состоянии. У пациентов со СМА разнообразие числа копий гена SMN2 гораздо больше и может варьировать от 1 до 6 копий. То небольшое количество функционального белка, продуцируемого центромерной копией гена SMN, способно смягчать тяжесть течения заболевания у пациентов, имеющих увеличенное число копий гена SMN2.
Достаточно высокая для орфанного заболевания частота, тяжесть течения болезни, наличие эффективной патогенетической терапии, четкая зависимость эффективности терапии от ранних сроков ее начала, доступность чувствительного и относительно недорогого теста для диагностики болезни, делают СМА 5q прекрасным объектом для неонатального скрининга.
До 95-98% пациентов с этим заболеванием могут быть выявлены по обнаружению гомозиготной делеции экзонов 7 или 7-8 в гене SMN1. Неонатальный скрининг проводится на сухом пятне крови методом ПЦР с последующим анализом кривой плавления или ПЦР в реальном времени. В случае выявления гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 скрининговым методом необходима верификация этого результата референсным методом — количественным MLPA-анализом и определение числа копий гена SMN2. Следует всегда помнить о том, что 2-4 % пациентов, чье заболевание обусловлено точечными мутациями в гене SMN1, не будут диагностированы при неонатальном скрининге. Пилотные программы неонатального скринига СМА 5q в нескольких странах, в том числе в РФ, доказали его возможность и хорошую чувствительность. В 2023 году в РФ запущен на федеральном уровне неонатальный скрининг СМА 5q.
Программа молекулярно-генетической диагностики СМА
При первых подозрениях заболевания у пациента, Вы можете отправить его биоматериал на молекулярно-генетическую диагностику в рамках диагностической программы. Данная программа является одной из существующих программ молекулярно-генетической диагностике СМА в России. Спонсором программы является АО «Рош-Москва», оператором программы является АО «Астон-консалтинг».
Первый этап молекулярно-генетической диагностики СМА – поиск делеций в гене SMN1, который выполняется из сухих пятен крови. В случае необходимости, дополнительно будет определено количество копий гена SMN2. По программе доступен весь спектр генетических исследований при СМА.
- Поиск делеции 7 экзона в гене SMN1 (биоматериал — сухие пятна крови или цельная кровь в пробирке с ЭДТА)
- Определение числа копий гена SMN1 (биоматериал — сухие пятна крови или цельная кровь в пробирке с ЭДТА)
- Определение числа копий гена SMN2 (биоматериал — сухие пятна крови или цельная кровь в пробирке с ЭДТА)
- Поиск точковых мутаций в гене SMN1 (биоматериал – цельная кровь в пробирке с ЭДТА)
В случае, если у пациента подтвердится делеция в гомозиготе в гене SMN1, лаборатория самостоятельно инициирует исследование количества копий гена SMN2.
Если у пациента подтвердится делеция в состоянии гетерозиготного носительства в гене SMN1, лаборатория самостоятельно инициирует поиск точковых мутаций в гене SMN1.
Программа молекулярно-генетической диагностики СМА является удобной для врача и пациента по следующим параметрам:
- Простота использования (достаточно звонка на горячую линию 8 800 100 17 35, операторы горячей линии согласуют с Вами детали заявки и пришлют на Ваш E-mail предзаполненную документацию);
- Широкий спектр необходимых исследований для молекулярно-генетической диагностики СМА;
- Доступные опции забора биоматериала (логистика пациента для забора материала в офис сторонней медицинской организации, выезд медицинской сестры на дом к пациенту);
- Возможность бесплатного заказа фильтр-карт для взятия крови у операторов горячей лини;
- Результат исследования пациента придет Вам на E-mail, указанный при регистрации;
- СМС-оповещения позволят отслеживать «движения образца»;
- На сайте диагностикасма.рф для Вас организован доступ в «личный кабинет врача».
Логин и пароль от личного кабинета высылается на Ваш E-mail, указанный при регистрации на горячей линии, или Вы можете зарегистрироваться самостоятельно на сайте.
В личном кабинете Вы можете делать заявки онлайн и просматривать результаты всех Ваших пациентов, чьи биообразцы были отправлены на диагностику. СМС-оповещения позволят отслеживать «движения образца».
Отправка биообразца на молекулярно-генетическую диагностику СМА. Врач может сделать заявку на диагностику по бесплатному телефону горячей линии 8-800-100-17-35 (горячая линия работает в будние дни с 6:00 — 18:00 по московскому времени), воспользоваться одним из чат-ботов или оставит заявку в личном кабинете на сайте диагностикасма.рф.
После чего врачу нужно подготовит биоматериал и ожидайте курьера, или направьте пациента для забора биоматериала в сторонний медицинский офис. После отправки биоматериала, нужно ожидать СМС о готовности результата исследования.
Исследования проводиться в следующих лабораториях:
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», Москва
- ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
- ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О.Отта», Санкт-Петербург
- ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова» Минздрава России, Санкт-Петербург
Оператором программы является АО «Астон Консалтинг» ОГРН 1057746447197 115184 г. Москва, ул. Малая Ордынка, дом 39, строение 1, этаж 4, помещение I, комната 2
Спонсор программы является АО «Рош-Москва», 107031, Россия, г. Москва Трубная площадь, дом 2, Помещение I, этаж 1, комната 42, МФК «Галерея Неглинная», Тел.: +7 (495) 229-29-99; www.roche.ru
Важность медико-генетического консультирования
С целью предотвращения повторного рождения ребенка со СМА 5q в семье необходимо молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1 у плода, и преимплантационная генетическая диагностика эмбриона (с использованием экстракорпорального оплодотворения) родителям пациента со СМА5q, а также парам, в которых каждый из партнеров является подтвержденным гетерозиготным носителем делеции 7 или 7-8 экзонов гена SMN1.
Проведение пренатальной ДНК-диагностики возможно на разных сроках бременности: 8-12 недель (ворсины хориона), 15-18 недель (амниотическая жидкость), 20-24 недели (пуповинная кровь). Оптимальным является исследование биоптата хориона: при неблагоприятном прогнозе беременность может быть прервана в сроки обычного медицинского аборта.
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1 также показано родителям умершего ребенка с предположительным диагнозом СМА5q и отсутствием его биологического материала для ДНК-диагностики, в повторных браках родителей больных детей – их новым супругам (если планируется деторождение), супругам взрослых пациентов с СМА при планировании деторождения; близким родственникам (сибсы пациентов и сибсы родителей пацинтов) для прогноза их потомства; донорам спермы и яйцеклеток при экстракорпоральном ополодотворении. Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1, как и при ряде других частых аутосомно-рецессивных болезней, рекомендуется при планировании беременности в кровнородственных браках.
Примеры заключений генетического тестирования
Заключение:
Проведен поиск делеции экзонов 7-8 гена SMN1 у _____. В результате исследования у пробанда делеции экзонов 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии выявлено.
Дополнительно проведен анализ числа копий генов SMN. В результате исследования зарегистрировано n=2 копий экзонов 7-8 гена SMN1, n=2 копий экзонов 7-8 гена SMN2. Таким образом, _____ не является носителем делеции экзонов 7-8 гена SMN1.
Здоровый человек, даже не гетерозиготный носитель делеции 7 экзона гена SMN1
Заключение:
Проведен поиск делеции экзонов 7-8 гена SMN у _____. В результате исследования у пробанда зарегистрирована делеция экзонов 7-8 гена SMN в гомозиготном состоянии. Диагноз спинальная мышечная атрофия подтвержден молекулярно-генетическими методами.
Заключение:
Проведен анализ числа копий генов SMN для ______. В результате исследования зарегистрировано n=0 копий экзонов 7-8 генов SMN1, n=3 копий экзонов 7-8 гена SMN2.
Таким образом у ______ выявлена делеция экзонов 708 гена SMN1 в гомозиготном состоянии. Диагноз спинальная мышечная атрофия подтвержден молекулярно-генетическим методом.
Пациент со СМА с гомозиготной делецией 7 и 8 экзонов гена SMN1 и наличием 3 копий гена SMN2
Заключение:
Проведен поиск делеции экзонов 7-8 гена SMN1 в семье ________. В результате исследования у пробанда зарегистрирована делеция экзона 7 гена SMN в гомозиготном состоянии, экзона 8 гена SMN — в гетерозиготнос состоянии. Диагноз спинальная мышечная атрофися подтвержден молекулярно-генетическим методом.
У матери пробанда зарегистрирована делеция экзонов 7-8 гена SMN в гетерозиготном состоянии.
Пациент со СМА с гомозиготной делецией 7 экзона и гетерозиготной делецией 8 экзона гена SMN1. Определен статус носительства у родителей: оба родителя являются гетерозиготными носителями делеции 7 экзона гена SMN1.
Как своевременно заподозрить спинальную мышечную атрофию?
Своевременная диагностика очень важна для всех типов СМА, поскольку успех лечения или медицинского вмешательства может зависеть от того, насколько рано была выявлена проблема и удалось ли начать лечение до необратимой потери нейронов. Например, у младенцев со СМА 1 типа потеря двигательных нейронов происходит стремительно, за несколько месяцев. Известно, что на долю СМА 1 типа приходится примерно 50% всех случаев диагностирования этого заболевания.
Стоит отметить, что заболевание у пациентов начинается в различном возрасте и представляет собой широкий спектр разных по степени тяжести симптомов. Имеет смысл разбирать клиническую картину болезни в соответствие с существующей классификацией, которая основана на том максимально возможном двигательном навыке у пациентов (таблица 1).
Таблица 1. Клиническая классификация проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q.
Описание типов СМА
СМА I типа
СМА I типа (инфантильная форма, болезнь Верднига-Гоффмана) составляет примерно половину всех случаев СМА 5q. Дети, как правило, выглядят здоровыми после рождения, но впоследствии развивают мышечную гипотонию, задержку и регресс моторного развития и трудности вскармливания в возрасте до 6 месяцев. Обследование выявляет аксиальную гипотонию и гипотонию мышц конечностей, проксимальную слабость, арефлексию и фасцикуляции языка. Пациенты при естественном течении болезни никогда не достигают навыка самостоятельного сидения. У всех без исключения развивается слабость дыхательных мышц с необходимостью перехода на искусственную вентиляцию легких в срок до 24 месяца жизни.
СМА II типа
При СМА II типа (хронический инфантильный тип, болезнь Дубовица) развитие симптоматики происходит с 6 до 18 месяцев, пациенты достигают навыка самостоятельного сидения, но никогда не могут ходить. Большинство этих пациентов доживают до взрослого возраста.
СМА III типа
Пациенты со СМА тип III (болезнь Кугельберга-Веландера) сохраняют способность передвигаться самостоятельно, но могут часто падать или испытывать трудности при подъеме и спуске по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя. По мере прогрессирования заболевания, пациенты могут утрачивать способность самостоятельного хождения.
При всех типах СМА 5q могут поражаться основные группы дыхательных мышц, включая мышцы вдоха и выдоха и бульбарную мускулатуру, при этом степень поражения и механизмы, ведущие к нарушению дыхания, могут различаться в зависимости от типа СМА и стадии заболевания. Первоначально гиповентиляции, обусловленная нарушением дыхания развивается во сне, но потом и в дневное время. Гиповентиляция во сне может сопровождаться развитием апноэ. Нарушения дыхания и глотания (нарушение бульбарной функции, аспирации) – основные причины возникновения осложнений и смертности пациентов со СМА I и СМА II; кроме того, они также могут развиваться у небольшой доли пациентов со СМА III. Также при всех типах СМА 5q может выявляться кардиологическая патология (нарушения ритма сердца, кардиомиопатия и т.д.).
Следует отметить, что в настоящий момент патогенетическая терапия практически перечеркнула традиционную классификацию пациентов со СМА, видоизменяя естественную траекторию течения заболевания. Особенно это очевидно для пациентов, которые получают лечение на ранних доклинических стадиях болезни.
Какие можно сделать подтверждающие исследования до генетического исследования и в каких случаях это важно?
- Принципиально важным является молекулярно-генетическое исследование (МГИ) мутаций в гене SMN1 с целью выявления делеции экзонов 7 или 7-8. «Золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при СМА 5q является количественный анализ – анализ числа копий генов SMN1 и SMN2. Данное исследование проводится методами ПЦР в реальном времени или количественного MLPA-анализа. Диагноз подтверждается при обнаружении делеции экзонов 7 или 7-8 в гомозиготном состоянии (т.е. в обеих копиях гена). Если у пациента выявлена гетерозиготная мутация, то нужно выполнять поиск точечных мутаций в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру. Обнаружение патогенной мутации во второй копии гена SMN1 подтверждает диагноз СМА.
- Определение уровня креатинфосфокиназы (КФК), он обычно нормален или повышен незначительно.
- Электромиография (ЭМГ) игольчатая – с регистрацией так называемого «ритма частокола», высокоамплитудных потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) интерференционной кривой.
- Электронейромиография (ЭНМГ) стимуляционная – с выявлением снижения амплитуд М-ответов и гигантских F-волн, скорости проведения импульса будут нормальными.
- МРТ мышц – выявляет жировое замещение мышечной ткани, на бедре существует специфический паттерн поражения – гипертрофия и сохранность длинной головки аддуктора (симметрично).
- Биопсия мышечной ткани – исследование биоптата при СМА проводится в исключительных случаях, применяются стандартные методы окраски (гематоксилин-эозин), при морфологическом изучении выявляются неспецифические признаки нейрогенной пучковой атрофии мышечных волокон.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз должен проводиться в первую очередь с врожденными структурными миопатиями, врожденными мышечными дистрофиями, митохондриальными миопатиями, различными заболеваниями, проявляющимися симптомокомплексом «вялого ребенка» (новорожденный или младенец с мышечной гипотонией). При симптомокомплексе «вялого ребенка» существуют две основных клинических ситуации: это новорожденный с мышечной гипотонией или ребенок более старшего возраста с мышечной гипотонией и задержкой моторного развития или его регрессом. Сначала исключаются все острые состояния – сепсис, острые инфекционные энцефалопатии, гипоксически-ишемические энцефалопатии, наличие травмы, внутриутробные инфекции. Затем необходимо понять, сопровождается ли мышечная гипотония мышечной слабостью или нет, а у детей с задержкой развития, касается ли задержка и когнитивных функций. В отличии от множества заболеваний с центральными параличами СМА дает клинику периферического паралича, то есть, имеют место выраженная мышечная слабость, отсутствуют сухожильные рефлексы, и не страдают когнитивные функции.
Важно помнить, что к типичным клиническим признакам СМА относятся:
- наличие у пациента симметричной слабости с преобладанием слабости в проксимальных группах мышц над дистальными (как правило, слабость в ногах сильнее, чем в руках);
- фасцикуляции языка;
- сколиоз;
- ограничения движений (требуется помощь при ходьбе, или использование вспомогательных средств передвижения);
- снижения и/или исчезновение глубоких сухожильных рефлексов;
- нарушения дыхания (диафрагмальное дыхание);
- нарушения глотания;
- отсутствие нарушения интеллекта (снижения внимания);
- отсутствие нарушения чувствительной сферы;
- отсутствие повышения мышечного тонуса и сухожильных рефлексов;
- сохранность m. adductor logus и m. gracillis (по данным МРТ).
Стоит принимать во внимание определенную специфику в проведении дифференциальной диагностики заболеваний исходя из возраста ребенка (таблица 2, 3).
Таблица 2. Дифференциально-диагностическая карта СМА (от рождения до 6 месяцев)
Адаптировано из: Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [updated 2020 Dec 3]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 20301526. *Синдром Прадера-Уилли обусловлен отсутствием экспрессии импринтированных генов в области 15q11.2-q13 хромосомы 15, обусловленной отцовским фактором (отцовская делеция, материнская непарная дисомия 15 и редко дефект импринтинга). Риск возникновения PWS у братьев и сестер пострадавшего ребенка зависит от генетического механизма, который привел к отсутствию экспрессии отцовской области 15q11.2-q13. **Патогенетические варианты GARS1 также связаны с нейропатией Шарко-Мари-Тута типа 2D (CMT2D) и дистальной спинальной мышечной атрофией V (dSMA-V) (см. GARS1-ассоциированная аксональная нейропатия). CMT2D и dSMA-V характеризуются подростковым или ранним взрослым началом уникальных моторных и сенсорных проявлений с возрастом начала заболевания от восьми до 36 лет.
Таблица 3. Дифференциально-диагностическая карта СМА (с 6 месяцев)
Адаптировано из: Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [updated 2020 Dec 3]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 20301526.
Чек-лист по клиническим симптомам
У Вашего пациента СМА 0 типа, если у него отмечается:
Дебют с рождения или даже с пренатального периода
Беременные женщины отмечают слабое шевеление плода
При рождении тяжелая слабость и гипотония
При осмотре: арефлексия, лицевая диплегия, дефекты межпредсердной перегородки, врожденные контрактуры крупных суставов (артрогриппоз)
Дыхательная недостаточность является основной причиной ранней смертности
Ожидаемая продолжительность жизни – до 1 месяца.
Количество копий SMN2 гена – 0 или 1 копия
У Вашего пациента СМА I типа, если у него отмечается:
Глубокая слабость и гипотония, трудности контроля головы, слабый крик и кашель, трудность глотания и выделения слюны, осложненное течение заболеваний из-за дыхательной недостаточности и аспирационной пневмонии, фасцикуляции языка.
Развернутый ответ
Дебют до 6 месяцев (разделение на подтипы 1А, 1В, 1С)
После рождения ребенок может развиваться нормально, начинает удерживать голову, переворачиваться (как с живота на спину, так и со спины на живот), но сам не может присаживаться
Потом происходит остановка в развитии и потеря ранее приобретенных навыков
Симптомокомплекс «вялого ребенка» — глубокая слабость и гипотония, поза «лягушки»
Мышечная слабость, слабость лицевых мышц, трудности контроля головы
Бульбарная симптоматика (фасцикуляции на языке, слабость языка, трудности глотания -> аспирация, трудности глотания и выделения слюны -> аспирация, нарушение вскармливания
Слабый крик и кашель
Слабость межреберных мышц -> изменение формы грудной клетки (в виде «колокола») -> брюшной тип дыхания («парадоксальное дыхание»)
Дыхательная недостаточность возникает до 2-х лет
осложненное течение респираторных заболеваний из-за дыхательной недостаточности и аспирационной пневмонии
Апноэ
Проблемы со сном, гиповентиляция во сне, ночное апноэ
Когнитивное развитие нормальное, они бдительны, внимательны и яркие («умные глаза»)
У пациентов со СМА межреберные мышцы не принимают участие в дыхании из-за слабости (ребра не двигаются)
У детей со СМА 1 типа формируется «колоколообразная» грудная клетка (шире у основания – нижняя апертура).
Парадоксальное дыхание -диафрагмальное дыхание, иногда называемое брюшным дыханием, представляет собой технику глубокого дыхания, которая задействует диафрагму, а также брюшные мышцы.
У Вашего пациента СМА II типа, если у него отмечается:
Задержка моторного развития и набора веса, слабый кашель, тремор рук, контрактуры и сколиоз, фасцикуляции языка.
Развернутый ответ
Дебют с 6 до 18 месяцев
После рождения ребенок может развиваться нормально, начинает удерживать голову, переворачиваться (как с живота на спину, так и со спины на живот), сам садится, ползает на четвереньках, но не может сам ходить (без поддержки)
Заболевание манифестирует с прогрессирующей мышечной слабости в проксимальных отделах ног (ноги > руки)
Задержка моторного развития и набора веса
При осмотре: сухожильная арефлексия и мышечная гипотония, симптом «вялых надплечий»
Формирование контрактур (голеностопные, коленные, тазобедренные, локтевые, луче-запястные суставы), анкилоз нижней челюсти
Бульбарная симптоматика (фасцикуляции на языке)
Тремор рук и пальцев
Нарушение осанки (сидит с «круглой» спиной) => прогрессирующая сколиотическая деформация в грудном и поясничном отделе позвоночника => деформация грудной клетки, деформация таза
Слабость межкостных мышц и сколиоз +> cлабый кашель, плохое отхождение легочного секрета, мокроты
Когнитивное развитие нормальное
У Вашего пациента СМА III типа, если у него отмечается:
Мышечная слабость различной степени выраженности, крампи, контрактуры и гипермобильность суставов, потеря способности ходить с некоторого момента жизни, фасцикуляции языка.
Развернутый ответ
Дебют после 18 месяцев
После рождения ребенок может развиваться нормально, начинает удерживать голову, переворачиваться (как с живота на спину, так и со спины на живот), сам садится, ползает на четвереньках, может сам ходить (без поддержки)
По мере прогрессирования заболевания пациенты теряют способность к самостоятельному передвижению
Слабость представлена больше в проксимальных отделах ног > рук
При осмотре: сухожильные рефлексы могут быть сохранны или снижены
Могут быть псевдогипетрофии голеней
В отличие от пациентов со СМА 2 типа у них практически не бывает сколиотической деформации позвоночника и имеют небольшую слабость дыхательных мышц или совсем ее не имеют
Когнитивное развитие не изменено
СМА тип 3 не влияет на «ожидаемую продолжительность жизни»
У Вашего пациента СМА IV типа, если у него отмечается:
Мышечная слабость различной степени выраженности, крампи, контрактуры и гипермобильность суставов, потеря способности ходить с некоторого момента жизни, фасцикуляции языка.
Дебют после 18 лет
Самая «доброкачественная форма» СМА континуума
Представлена менее 5% в популяции пациентов со СМА
Большинство пациентов могут ходить самостоятельно
Прогрессирование заболевания – со временем могут перестать самостоятельно передвигаться
СМА тип 4 не влияет на «ожидаемую продолжительность жизни»
Можно ли назвать симптомы, которые явно исключают СМА?
Для пациентов со СМА не характерно повышение мышечного тонуса и повышение сухожильных рефлексов.
Кодирование СМА по МКБ-10
G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]
G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии
Раздел подготовлен на основании следующих материалов
- Клинические рекомендации. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Возрастная категория: дети. Год утверждения: 2020. Пересмотр не позднее: 2022. Статус: Архив, применяется. Одобрено научно-практическим советом Минздрава РФ. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_1. Доступ: 05.07.2023;
- Клинические рекомендации. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Возрастная категория: дети. Год утверждения: 2022. Пересмотр не позднее: 2025. Дата размещения: 20.02.2923. Статус: действует. Применение отложено. Применяется в предыдущей редакции. Одобрено научно-практическим советом Минздрава РФ. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_3. Доступ: 05.07.2023;
- Забненкова, В. В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики / В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков // Нервно-мышечные болезни. – 2013. – № 3. – С. 27-31
- Brogna C, Cristiano L, Verdolotti T, Pichiecchio A, Cinnante C, Sansone V, Sconfienza LM, Berardinelli A, Garibaldi M, Antonini G, Pane M, Pera MC, Antonaci L, Ficociello L, Albamonte E, Tasca G, Begliuomini C, Tartaglione T, Maggi L, Govoni A, Comi G, Colosimo C, Mercuri E. MRI patterns of muscle involvement in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients. J Neurol. 2020 Apr;267(4):898-912. doi: 10.1007/s00415-019-09646-w. Epub 2019 Nov 27. PMID: 31776722.
- Dangouloff T, Vrščaj E, Servais L, Osredkar D; SMA NBS World Study Group. Newborn screening programs for spinal muscular atrophy worldwide: Where we stand and where to go. Neuromuscul Disord. 2021 Apr 7:S0960-8966(21)00071-7. . doi: 10.1016/j.nmd.2021.03.007. Epub ahead of print. PMID: 33985857.
- D’Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011 Nov 2;6:71. doi: 10.1186/1750-1172-6-71. PMID: 22047105; PMCID: PMC3231874.
- Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy: Progress and Challenges. Neurotherapeutics. 2015;12(2):290-302. doi:10.1007/s13311-014-0314-x
- Jędrzejowska M. Advances in Newborn Screening and Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2020 Dec 15;10:39-47. doi: 10.2147/DNND.S246907. PMID: 33364872; PMCID: PMC7751307.
- Nicolau S, Waldrop MA, Connolly AM, Mendell JR. Spinal Muscular Atrophy. Semin Pediatr Neurol. 2021 Apr;37:100878. doi: 10.1016/j.spen.2021.100878. Epub 2021 Feb 11. PMID: 33892848
- Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [updated 2020 Dec 3]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, WallaceSE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 20301526.
- Prior TW. Perspectives and diagnostic considerations in spinal muscular atrophy. Genet Med. 2010 Mar;12(3):145-52. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c5e713. PMID: 20057317
- https://www.med.roche.ru/neurology/diseases/Spinal-muscular-atrophy/exclude-sma.html. Доступ от 07.10.2023
- https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/start-obshcherossiiskoi-nauchno-diagnosticheskoi-programmy-pros/. Доступ от 19.04.2023
Патогенетическая (болезнь-модифицирующая) терапия
Медикаментозная терапия СМА 5q подразделяется на два направления: патогенетическая терапия, направленная на коррекцию дефицита белка SMN, и симптоматическая терапия (коррекция отдельных симптомов заболевания).
Существует несколько подходов к патогенетической терапии. Генозаместительная терапия, применяемая однократно, — препарат онасемноген абепарвовек. Механизм действия данного вида терапии основан на введении функциональной копии гена (трансгена), что приводит к замещению функции дефектного гена SMN1 и восстановлению продукции белка SMN.
Применение модификаторов сплайсинга (рисдиплам, нусинерсен) гена SMN2 увеличивает экспрессию полноразмерных функциональных белков. Прямого сравнения лекарственных препаратов не существует в виду сложности набора групп сравнения. Решение о выборе препарата должно приниматься лечащим врачом-неврологом с учетом индивидуальных особенностей пациента.
В независимости от конкретного препарата патогенетическую терапию начинать как можно раньше всем пациентам со СМА 5q сразу после постановки клинического диагноза с обязательным генетическим подтверждением с целью достижения наилучшего терапевтического эффекта. Следует помнить, что у пациентов с тяжёлыми симптомами заболевания (к которым относятся наличие ИВЛ, НИВЛ более 16 часов в сутки и отсутствие функции глотания в результате бульбарного синдрома, вялая тетраплегия) необратимая дегенерация двигательных нейронов и мышечной ткани, вероятно, является наиболее важным фактором отсутствия ожидаемой эффективности или восстановления фенотипа вне зависимости от количества произведённого белка SMN, наблюдаемого при применении любого варианта терапии.
Важно также помнить о том, что некоторые пациенты могут не ответить позитивными сдвигами на патогенетическую терапию, или ответ может быть замедленным по темпам и может начаться через несколько месяцев с момента старта терапии.
Следует учитывать, что дефицит белка SMN у пациентов со СМА приводит не только к поражению α-мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга, но и оказывает негативное влияние на функционирование других тканей, таких как, скелетные мышцы (мышечная слабость, сколиоз и т.д.), сердце (брадикардия, вазодилатация, структурные дефекты и т.д.), желудочно-кишечный тракт (диарея, запоры, дисфагия, рефлюкс и т.д.), поджелудочную железу (панкреатит, гипогликемия и т.д.), иммунную систему (уменьшение размеров селезенки, снижение уровня лимфоцитов и т.д.), кости (снижение минеральной плотности костной ткани, хрупкость костей, повышенная частота переломов и т.д.), репродуктивную систему (уменьшение размеров яичек, нарушение сперматогенеза и т.д), и печень (нарушение обмена жирных кислот и т.д.). Данные системные проявления или не-нервно-мышечные фенотипы СМА имеют широкий спектр манифестации среди пациентов со СМА, которые также имеют потенциальный порядок проявлений и часто возникают до момента первых симптомов нервно-мышечной дегенерации. Таким образом, СМА является полиорганным заболеванием с двумя паттернами: симптомами нервно-мышечной дегенерации и не-нервно-мышечными (системными) проявлениями, поэтому для эффективного ведения пациентов нужен мультидисциплинарный подход и может потребоваться коррекция уровня белка SMN в масштабах всего организма.
Наиболее важные аспекты патогенетической терапии СМА
1. Достижение ЦНС
- Основной причиной симптомов СМА является потеря двигательных нейронов
- Для изменения хода прогрессирования заболевания крайне важно воздействовать на ЦНС
2. Распределение по ЦНС и всему организму
- Доклинические модели СМА подчеркивают важность воздействия на весь организм в дополнение к ЦНС для достижения долгосрочных положительных результатов
3. Быть эффективной среди широкой популяции пациентов со СМА
- СМА является гетерогенным заболеванием, которое различается по количеству копий SMN2, фенотипу и клиническому прогнозу
- ДКоличество копий SMN2 коррелирует с тяжестью заболевания
- Мышечная слабость и двигательная дисфункция являются общими характеристиками для всех типов СМА
Виды патогенетической терапии
1. Рисдиплам*
Был зарегистрирован в США в августе 2020 года и в Российской Федерации 26 ноября 2020 года.
Механизм действия*
Рисдиплам представляет собой модификатор сплайсинга предшественника матричной рибонуклеиновой кислоты (пре-мРНК) гена выживаемости двигательных нейронов 2 (SMN2), разработанный для лечения спинальной мышечной атрофии, причиной которой являются мутации в хромосоме 5q, что приводит к недостаточности белка SMN. Недостаточность функционального белка SMN является патофизиологическим механизмом развития СМА всех типов. Рисдиплам корректирует сплайсинг SMN2, сдвигая баланс с исключения экзона 7 на включение экзона 7 в транскрипте м-РНК, приводя к образованию функционального и стабильного белка SMN. Таким образом, рисдиплам лечит СМА путем увеличения и сохранения уровней функционального белка SMN. Рисдиплам равномерно распределяется во всем организме, в том числе в центральной нервной системе, проникая через гематоэнцефалический барьер и соответственно приводя к увеличению уровня белка SMN в ЦНС и по всему организму. Концентрации рисдиплама в плазме и белка SMN в крови отражают распределение и фармакодинамические эффекты рисдиплама в тканях, а именно: мышечных тканях и тканях мозга. В клинических исследованиях FIREFISH, SUNFISH и JEWELFISH у пациентов с манифестацией СМА в младенческом возрасте и у пациентов с поздней манифестацией СМА применение рисдиплама приводило к устойчивому и длительному увеличению уровня белка SMN. В течение 4 недель после начала лечения медианный уровень белка SMN был более чем в 2 раза выше по сравнению с исходным значением, согласно измерениям в крови. Повышение уровня белка SMN сохранялось на протяжении периода лечения, как минимум, 24 месяца.
Фармакологические эффекты/клинические исследования*
Эффективность препарата рисдиплам для лечения пациентов с манифестацией СМА в младенческом возрасте и пациентов с поздней манифестацией СМА оценивалась в 2 опорных клинических исследованиях FIREFISH и SUNFISH и подтверждена дополнительными данными, полученными в исследовании JEWELFISH. Эффективность препарата рисдиплам для лечения пациентов с пресимптоматической формой СМА оценивалась на основании результатов промежуточного анализа продолжающегося исследования RAINBOWFISH. В целом результаты исследований подтверждают эффективность препарата рисдиплам у пациентов со СМА.
Манифестация СМА в младенческом возрасте.
BP39056 (FIREFISH) представляет собой открытое исследование по изучению эффективности, безопасности, фармакокинетики и фармакодинамики рисдиплама у пациентов с симптоматической СМА 1 типа (у всех пациентов было генетически подтверждено заболевание с двумя копиями гена SMN2). Исследование состоит из двух частей. Часть 1 исследования FIREFISH разработана как часть исследования по подбору дозы. В подтверждающей части 2 исследования FIREFISH оценивалась эффективность препарата рисдиплам в терапевтической дозе, которая была выбрана на основании результатов части 1 исследования. Пациенты из части 1 не принимали участия в части 2. В общей сложности 62 пациента с симптоматической СМА 1 типа были включены в исследование FIREFISH: 21 в часть 1 и 41 в часть 2, из которых 58 пациентов получили терапевтическую дозу. Медиана возраста возникновения клинических признаков и симптомов СМА 1 типа составила 1.5 месяца (0.9-3.0 месяцев). Медиана возраста на момент включения в исследование составила 5.6 месяцев (2.2-6.9 месяцев), медиана времени между возникновением симптомов и приемом первой дозы составила 3.7 месяцев (1.0-6.0 месяцев). 60% пациентов были женского пола, 57% — представители европеоидной расы и 29% — представители азиатской расы. На исходном уровне средний индекс по результатам теста детской больницы Филадельфии для оценки двигательных функций при нейромышечных заболеваниях у новорожденных (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND) составил 23 балла (8.0-37.0) и средний индекс по результатам неврологической оценки младенцев по шкале Хаммерсмита, модуль 2 (Module 2 of the Hammersmith Infant Neurological Examination, HINE-2) составил 1.0 (0.0-5.0). Исходные демографические данные и характеристики заболевания пациентов части 1 исследования были сопоставимы с таковыми части 2. Первичной конечной точкой была доля пациентов с возможностью сидеть без поддержки в течение, как минимум, 5 секунд (шкала крупной моторики BSID-III, пункт 22) после 12 месяцев терапии в части 2 исследования; 29% пациентов достигли данной конечной точки (n=12/41, 90% ДИ: 17.8%, 43.1%, p <0.0001). После 24 месяцев терапии препаратом рисдиплам 40% (23/58) пациентов соответствовали критерию способности сидеть без поддержки в течение 30 секунд (BSID-III, пункт 26). Также пациенты продолжали достигать дополнительный ответ по категориям основных критериев двигательной функции HINE-2 на 24 месяце: 78% пациентов были способны переворачиваться (31% — переворачиваться на один бок, 7% — переворачиваться со спины на живот и 40% — с живота на спину), 28% пациентов были способны стоять (16% — без поддержки и 12% — с поддержкой). Доля пациентов, живых и которым не требовалась постоянная вентиляция легких (выживаемость без событий) составила 84% на 24 месяце. 6 пациентов умерли (четверо из которых — в течение 3 месяцев с момента включения в исследование), а 1 пациент прекратил терапию и умер через 3.5 месяца. На 24 месяце четырем пациентам требовалась постоянная вентиляция легких. Эти результаты указывают на клинически значимое отличие от естественного течения заболевания у нелеченных пациентов с манифестацией СМА в младенческом возрасте. Нелеченные пациенты с манифестацией СМА в младенческом возрасте никогда не смогут сидеть без поддержки, и ожидается, что только 25% пациентов смогут выжить без постоянной вентиляции легких после достижения возраста в 14 месяцев.
Поздняя манифестация СМА
BP39055 (SUNFISH) представляет собой многоцентровое исследование по изучению эффективности, безопасности, фармакокинетики и фармакодинамики препарата рисдиплам у пациентов со СМА 2 или 3 типа в возрасте 2-25 лет. Исследование состоит из двух частей. В части 1 осуществлялся подбор дозы. Часть 2 представляла собой рандомизированную, двойную слепую, плацебо-контролируемую, подтверждающую часть исследования. Пациенты из части 1 не принимали участия в части 2. Первичной конечной точкой было изменение оценочного показателя двигательной функции — 32 (Motor Function Measure-32, MFM32) от исходного уровня на 12 месяце. Индекс MFM32 позволяет оценить обширный спектр двигательных функций у большого диапазона пациентов со СМА. Общий индекс MFM32 выражают в виде процента (0-100) от максимально возможного, причем более высокий показатель обозначают лучшую двигательную функцию. Индекс MFM32 измеряет двигательную функцию, в частности важные ежедневные двигательные способности. Небольшие изменения в двигательной функции могут привести к значительному приобретению или потере ежедневных двигательных способностей.
SUNFISH часть 2 представляет собой рандомизированную, двойную слепую, плацебо-контролируемую часть исследования SUNFISH у 180 не амбулаторных пациентов со СМА 2 типа (71%) или 3 типа (29%). Пациентов рандомизировали в соотношении 2:1 в группу лечения препаратом рисдиплам в терапевтической дозе или в группу плацебо. Рандомизация была стратифицирована по возрастным группам (2-5 лет, 6 11 лет, 12-17 лет и 18-25 лет). Медиана возраста пациентов на момент начала лечения составляла 9.0 лет (2 25 лет), а медиана времени между возникновением первых симптомов СМА и приемом первой дозы составила 102.6 месяцев (1-275). Из 180 пациентов, включенных в исследование, 51% были женщинами, 67% — представителями европеоидной расы, и 19% — представителями азиатской расы. На исходном уровне у 67% пациентов выявлен сколиоз (у 32% пациентов — тяжелый сколиоз). Среднее значение индекса MFM32 на исходном уровне составляло 46.1, а индекса по Обновленному модулю оценки функции верхних конечностей (Revised Upper Limb Module, RULM) — 20.1. В целом, демографические характеристики пациентов на исходном уровне были хорошо сбалансированы между группами рисдиплама и плацебо, за исключением сколиоза (63.3% пациентов в группе препарата рисдиплам в сравнении с 73.3% пациентов в группе плацебо). Первичный анализ изменения общего индекса MFM32 на 12 месяце по сравнению с исходным уровнем показал клинически и статистически значимое различие между пациентами, получавшими терапию препаратом рисдиплам, и пациентами, получавшими плацебо, в исследовании SUNFISH часть 2. Результаты первичного анализа и ключевых вторичных конечных точек представлены в таблице 2 и на рисунках 3 и 4. При сравнении с группой плацебо пациенты, получавшие лечение препаратом рисдиплам, продемонстрировали значительное улучшение двигательной функции согласно оценке индекса MFM32 (среднее различие составило 1.55 баллов; р=0.0156) после 12 месяцев лечения. Пациенты в возрасте 2-5 лет, получавшие терапию препаратом рисдиплам, продемонстрировали наибольшее улучшение индекса MFM32 по сравнению с контрольной группой плацебо (увеличение на ≥3 балла у 78.1% в сравнении с 52.9%). Пациенты ≥18 лет, получавшие терапию препаратом рисдиплам, достигли стабилизации заболевания (изменение от исходного уровня по общему индексу MFM32 составило ≥0 баллов: 57.1% в сравнении с 37.5%). У пациентов со СМА 2 типа и 3 типа, получавших терапию препаратом рисдиплам, наблюдалось сопоставимое улучшение по сравнению с исходным уровнем согласно индексу MFM32 (1.54 баллов [95% ДИ: 0.06, 3.02]; 1.49 баллов [95% ДИ: -0.94, 3.93] соответственно) по сравнению с контрольной группой плацебо. Исследование также достигло вторичного независимого исхода двигательной функции, RULM. Согласно RULM отмечались статистически и клинически значимые улучшения в двигательной функции после 12 месяцев лечения по сравнению с исходным уровнем. Пациенты в возрасте 2-5 лет, получавшие лечение препаратом рисдиплам, продемонстрировали наибольшее улучшение индекса RULM (3.41 баллов [95% ДИ: 1.55, 5.26]), улучшение также отмечалось у пациентов ≥18 лет (1.74 баллов [95% ДИ: -1.06, 4.53]). По окончании 12 месяцев терапии 117 пациентов продолжили прием препарата Эврисди®. Во время анализа на 24 месяце у таких пациентов в целом наблюдалось сохранение улучшения двигательных функций в период между 12 и 24 месяцем. Среднее изменение индекса MFM32 по сравнению с исходным уровнем составило 1.83 балла (95% ДИ: 0.74, 2.92), а индекса RULM — 2.79 балла (95% ДИ: 1.94, 3.64) к 24 месяцу.
SUNFISH часть 1. Эффективность препарата рисдиплам у пациентов с поздней манифестацией СМА также подтверждается результатами из части 1 (часть исследования SUNFISH по подбору дозы). В часть 1 был включен 51 пациент со СМА 2 типа и 3 типа (включая 7 амбулаторных пациентов) в возрасте 2-25 лет. После 1 года лечения препаратом в терапевтической дозе (доза, выбранная для части 2) было отмечено клинически значимое улучшение двигательной функции согласно измерениям индекса MFM32. Среднее изменение по сравнению с исходным уровнем составило 2.7 баллов (95% ДИ: 1.5, 3.8). Улучшение индекса MFM32 сохранялось ≤2 лет во время лечения препаратом рисдиплам (среднее изменение на 2.7 баллов [95% ДИ: 1.2, 4.2]). В поисковом анализе двигательную функцию, оцениваемую согласно индексу MFM32, в части 1 исследования SUNFISH сравнивали с группой естественного течения СМА (на основании ключевых прогностических факторов). Общее изменение индекса MFM по сравнению с исходным уровнем после 1 года и 2 лет было выше у пациентов, получавших препарат рисдиплам, по сравнению с группой естественного течения заболевания (после 1 года: различие на 2.7 баллов; p <0.0001; после 2 лет: различие на 4.0 балла; p <0.0001). В группе естественного течения заболевания отмечалось ухудшение двигательной функции, как и ожидалось для естественного прогрессирования СМА (после 1 года: среднее изменение -0.6; после 2 лет: среднее изменение -2.0).
Пресимптоматическая форма СМА
Исследование BN40703 (RAINBOWFISH) представляет собой одногрупповое открытое исследование по изучению эффективности, безопасности, фармакокинетики и фармакодинамики препарата рисдиплам у младенцев от момента рождения до 6 недель (в день приема первой дозы), которым был поставлен диагноз СМА на основании результатов генетического тестирования, но у которых еще не появились симптомы. На момент промежуточного анализа в общей сложности 18 пациентов с пресимптоматической формой СМА были набраны в исследование RAINBOWFISH. Эффективность у пациентов с пресимптоматической формой СМА была оценена у 7 из 18 пациентов, которые получали терапию препаратом рисдиплам в течение, как минимум, 12 месяцев. Медиана возраста на момент приема первой дозы у данных пациентов составляла 35 дней (16-40 дней), 71% пациентов были женского пола, 100% пациентов были представителями европеоидной расы. У четырех пациентов было 2 копии гена SMN2, у двух пациентов было 3 копии гена SMN2, а у одного пациента было 4 или более копий гена SMN2. На исходном уровне средний индекс по шкале CHOP-INTEND составил 46 баллов (35-53), а средняя амплитуда мышечного потенциала соединения локтевого нерва (CMAP) составляла 3.0 мВ (0.5-6.6 мВ). Средний индекс по шкале HINE-2 на исходном уровне составлял 1.0 (0-4), что соответствует ожидаемому диапазону для данной возрастной группы пациентов. На момент промежуточного анализа, пациенты достигли дополнительных критериев двигательной функции согласно измерениям по шкале HINE-2 на 12 месяце (N=7); 100% пациентов могли сидеть (6 пациентов могли переворачиваться и 1 пациент мог стабильно сидеть), 71% пациентов могли стоять (3 пациента могли стоять без поддержки и 2 пациента могли стоять с поддержкой), 57% пациентов могли ходить или подпрыгивать (3 пациента могли самостоятельно ходить и 1 пациент мог подпрыгивать; оставшихся пациентов на 12 месяце не тестировали).
Применение у пациентов, ранее получавших другие болезнь-модифицирующие препараты (патогенетическая теапия) по поводу СМА
BP39054 (JEWELFISH) представляет собой одногрупповое, открытое исследование по изучению безопасности, переносимости, фармакокинетики и фармакодинамики препарата рисдиплам у пациентов с манифестацией СМА в младенческом возрасте и у пациентов с поздней манифестацией СМА. В исследование были включены пациенты в возрасте 6 месяцев – 60 лет, которые ранее получали другие болезнь-модифицирующие препараты по поводу СМА (включая нусинерсен и онасемноген абепарвовек). Из 174 пациентов, включенных в исследование, 76 пациентов ранее получали терапию нусинерсеном (9 пациентов со СМА 1 типа, 43 пациента со СМА 2 типа и 24 пациента со СМА 3 типа) и 14 пациентов ранее получали онасемноген абепарвовек (4 пациента со СМА 1 типа и 10 пациентов со СМА 2 типа). Медиана возраста пациентов на момент приема первой дозы препарата рисдиплам составила 14 лет (1-60 лет). На исходном уровне у 83% из 168 пациентов в возрасте 2-60 лет выявлен сколиоз (у 39% — тяжелый сколиоз), и у 63% пациентов показатель по расширенной шкале оценки двигательной функции Хаммерсмита (HFMSE) составлял <10 пунктов. В исследовании также принимали участие 16 амбулаторных пациентов (2-46 лет). После 4 недель терапии препаратом рисдиплам у пациентов отмечалась медиана увеличения уровня белка SMN в крови ≥2 раза выше по сравнению с исходным уровнем. Увеличение уровня белка SMN в крови сохранялось на протяжении периода лечения, который составлял, как минимум, 2 года. Поисковые точки эффективности оценивали по шкалам двигательной функции согласно возрасту, включая шкалы MFM-32 и RULM для пациентов в возрасте 2-60 лет, шкалы BSID-III и HINE-2 для пациентов младше 2 лет и тест с 6-минутной ходьбой у амбулаторных пациентов в возрасте ≥6 лет. На момент первичного анализа, запланированного на 24-й месяц лечения, пациенты в возрасте 2-60 лет показали общую стабилизацию двигательной функции по шкалам MFM-32 и RULM (n=137 и n=133 соответственно). Пациенты младше 2 лет (n=6) сохраняли или приобретали двигательные показатели, такие как способность держать голову, переворачиваться или сидеть без поддержки. В тесте с 6-минутной ходьбой было показано среднее улучшение 30.88 метра (95% ДИ: -5.54, 67.29, n = 8). Все амбулаторные пациенты сохранили способность ходить. Данные по безопасности, полученные в исследовании JEWELFISH, соответствуют известному профилю безопасности препарата рисдиплам у пациентов, ранее не получавших лечения по поводу СМА.
Фармакокинетика*
Фармакокинетические параметры препарата рисдиплам были изучены у здоровых взрослых добровольцев и у пациентов со СМА. После приема препарата рисдиплам в виде раствора внутрь фармакокинетика рисдиплама была приблизительно линейной между 0.6 и 18 мг. Фармакокинетика рисдиплама наилучшим образом описывалась с помощью популяционной фармакокинетической модели со всасыванием с тремя транзитными камерами, двухкамерным распределением и выведением первого порядка. Было обнаружено, что масса тела и возраст оказывают значимое влияние на фармакокинетику. При применении рисдиплама в терапевтической дозе 0.2 мг/кг один раз в сутки у пациентов с манифестацией СМА в младенческом возрасте (от 2 до 7 месяцев при наборе в исследование) расчетная экспозиция (средняя площадь под кривой «концентрация-время» (AUC)0-24 ч) составила 1930 нг.ч/мл. В исследовании RAINBOWFISH при применении рисдиплама в терапевтической дозе 0.15 мг/кг один раз в сутки у младенцев с пресимптоматической формой СМА в возрасте от 16 дней до ≤2 месяцев расчетная экспозиция после двух недель составила 2080 нг.ч/мл. В исследовании SUNFISH (часть 2) при применении рисдиплама в терапевтической дозе 0.25 мг/кг один раз в сутки у пациентов с массой тела ˂20 кг и 5 мг один раз в сутки у пациентов с массой тела ≥20 кг (пациенты с поздней манифестацией СМА от 2 до 25 лет при наборе в исследование), расчетная экспозиция составила 2070 нг.ч/мл. Наблюдаемая максимальная концентрация (средняя Cmax) составила 194 нг/мл при применении в дозе 0.2 мг/кг в исследовании FIREFISH и 120 нг/мл в исследовании SUNFISH часть 2; расчетная максимальная концентрация при применении в дозе 0.15 мг/кг в исследовании RAINBOWFISH составила 113 нг/мл.
Всасывание. Рисдиплам быстро всасывался при приеме натощак, при этом время достижения максимальной концентрации (tmax) в плазме варьировало от 1 до 4 часов после приема внутрь. Прием пищи (высококалорийный завтрак с высоким содержанием жиров) не оказывал значимого влияния на экспозицию рисдиплама.
Распределение. Установленные популяционные фармакокинетические параметры составили 98 л для кажущегося центрального объема распределения, 93 л для периферического объема и 0.68 л/ч для межкамерного клиренса. Рисдиплам преимущественно связывался с сывороточным альбумином без какого-либо связывания с альфа-1-кислым гликопротеином, свободная фракция составила 11%.
Метаболизм. Рисдиплам в основном метаболизируется флавин-монооксигеназой 1 и 3 (FMO 1 и 3), а также изоферментами цитохрома (CYP) 1A1, 2J2, 3A4 и 3A7. Одновременный прием итраконазола, мощного ингибитора CYP3А, в дозе 200 мг два раза в сутки с однократным пероральным приемом рисдиплама в дозе 6 мг не выявил клинически значимого влияния на фармакокинетику рисдиплама (показатель AUC повышен на 11%, показатель Cmax снижен на 9%).
Выведение. В ходе популяционного фармакокинетического анализа был установлен кажущийся клиренс (CL/F) рисдиплама 2.6 л/ч. Эффективный период полувыведения рисдиплама составил приблизительно 50 часов у пациентов со СМА. Рисдиплам не является субстратом белка множественной лекарственной устойчивости 1 (MDR1) у человека. Приблизительно 53% дозы (14% неизменного рисдиплама) выводилось с калом и 28% с мочой (8% неизменного рисдиплама). Исходный препарат был основным компонентом в плазме, что составило 83% от общих компонентов препарата, находящихся в кровотоке. Фармакологически неактивный метаболит М1 был определен как основной циркулирующий метаболит.
Особые группы пациентов.
Пациенты детского возраста. Масса тела и возраст были определены как ковариаты в популяционном фармакокинетическом анализе. Таким образом, доза определяется в зависимости от возраста (младше и старше 2 месяцев, и младше и старше 2 лет) и массы тела (до 20 кг) для достижения сходных экспозиций среди пациентов всех возрастов и с различной массой тела. Данные у пациентов младше 16 дней отсутствуют.
Пациенты пожилого возраста. Специальных исследований по изучению фармакокинетики препарата рисдиплам у пациентов со СМА старше 60 лет не проводилось. Пациенты со СМА ≤60 лет принимали участие в исследовании JEWELFISH. Субъекты без СМА ≤69 лет принимали участие в клинических исследованиях по фармакокинетике. Согласно результатам данных исследований, коррекции дозы у пациентов ≤69 лет не требуется.
Пациенты с нарушением функции почек. Исследований по изучению фармакокинетики рисдиплама у пациентов с нарушением функции почек не проводилось. Рисдиплам в виде неизменного соединения выводится почками в малой степени (8%).
Пациенты с нарушением функции печени. Нарушение функции печени легкой или средней степени тяжести не оказывало влияния на фармакокинетику рисдиплама. После применения 5 мг рисдиплама средние соотношения для Cmax и AUC составили 0.95 и 0.80 у субъектов с нарушением функции печени легкой степени тяжести (n=8), а также 1.20 и 1.08 у субъектов с нарушением функции печени средней степени тяжести (n=8) по сравнению с соответствующими здоровыми добровольцами (n=10). Безопасность и фармакокинетика у пациентов с нарушением функции печени тяжелой степени тяжести не изучались.
Этническая принадлежность. Фармакокинетика рисдиплама у японских субъектов и субъектов европеоидной расы не отличалась.
Показания*
Препарат рисдиплам показан для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у взрослых и детей.
Способ применения и дозы*
Раствор для приема внутрь должен быть приготовлен медицинским работником перед его выдачей пациенту.
Общие рекомендации
Лечение СМА следует начать как можно раньше после постановки диагноза. Препарат рисдиплам принимают внутрь один раз в сутки приблизительно в одно и то же время каждый день с помощью предоставляемого перорального шприца. Рекомендуемая суточная доза препарата рисдиплам у пациентов со СМА определяется в зависимости от возраста и массы тела (см. таблицу 4).
Таблица 4. Режим дозирования в зависимости от возраста и массы тела.
Изменения дозы должны проводиться под контролем медицинского работника. Терапия препаратом в дозах выше 5 мг в сутки не изучалась. Данные у младенцев младше 16 дней отсутствуют.
Способ применения
Для приема суточной дозы препарата рисдиплам следует использовать предоставляемый многоразовый пероральный шприц. Медицинский работник перед началом лечения должен обсудить с пациентом или лицом, осуществляющим уход за пациентом, как подготовить назначенную суточную дозу для приема. Пациенту необходимо выпить воду после приема препарата рисдиплам для гарантии, что препарат проглочен полностью. В случае, если пациент не может глотать и у него установлена назогастральная или гастростомическая трубка, следует ввести препарат через трубку. После введения препарата рисдиплам необходимо промыть трубку водой.
Выбор перорального шприца для применения назначенной суточной дозы препарата рисдиплам представлен в таблице 5.
Таблица 5. Выбор перорального шприца для применения назначенной суточной дозы.
При расчете объема дозы следует принять во внимание деления на шприце. Необходимо округлить объем дозы до ближайшего деления, отмеченного на выбранном пероральном шприце. Пациенты должны принять препарат рисдиплам незамедлительно после его набора в пероральный шприц. Если препарат не был принят в течение 5 минут, следует утилизировать раствор препарата из перорального шприца и набрать новую дозу.
Противопоказания*
Повышенная чувствительность к рисдипламу или к другим вспомогательным веществам препарата в анамнезе. Беременность и период грудного вскармливания.
Побочное действие.
Профиль безопасности препарата рисдиплам основан на четырех клинических исследованиях FIREFISH, SUNFISH, RAINBOWFISH и JEWELFISH. FIREFISH представляет собой открытое исследование, состоящее из двух частей, в которое включено 62 пациента с манифестацией СМА в младенческом возрасте (от 2.2 до 6.9 месяцев). Медиана длительности экспозиции составила 27.8 месяцев (от 0.6 до 46.5 месяцев). Нежелательные реакции, которые наблюдались в клинических исследованиях у пациентов с манифестацией СМА в младенческом возрасте, представленные в таблице 7 ниже, основаны на данных объединенного анализа у пациентов из частей 1 и 2 клинического исследования FIREFISH. Нежелательные реакции определяются как нежелательные явления, которые отмечаются у ≥5% пациентов и для которых возможна причинно-следственная связь с препаратом рисдиплам. SUNFISH представляет собой исследование, состоящее из двух частей, в которое включены пациенты с поздней манифестацией СМА (от 2 до 25 лет) Нежелательные реакции, которые наблюдались в клинических исследованиях у пациентов с поздней манифестацией СМА, основаны на данных исследования SUNFISH часть 2 (n=180), рандомизированной, двойной слепой, плацебо-контролируемой части исследования с периодом последующего наблюдения, как минимум, 12 месяцев (таблица 6, 7). Нежелательные реакции определяются как нежелательные явления, которые отмечаются на ≥5% чаще или, как минимум, в 2 раза чаще по сравнению с пациентами, получавшими плацебо, и для которых возможна причинно-следственная связь с препаратом рисдиплам.
Таблица 6. Резюме нежелательных реакций у пациентов с манифестацией СМА в младенческом возрасте в исследовании FIREFISH (части 1 и 2).
**Включая дерматит, акнеиформный дерматит, аллергический дерматит, эритему, фолликулит, сыпь, эритемную сыпь, макулопапулезную сыпь, популезную сыпь.
Таблица 7. Резюме нежелательных реакций у пациентов с поздней манифестацией СМА в исследовании SUNFISH часть 2.
***Включая сыпь, макулопапулезную сыпь, эритему, аллергический дерматит, эритематозную сыпь, фолликулит, папулезную сыпь.
Нежелательные реакции диарея и сыпь отмечались без определенного времени или клинической картины и разрешались несмотря на продолжающееся лечение препаратом рисдиплам у пациентов с манифестацией СМА в младенческом возрасте и у пациентов с поздней манифестацией СМА. Данные явления не указывают на влияние на эпителиальные ткани, которые отмечались в исследованиях у животных. Исследование RAINBOWFISH представляет собой одногрупповое открытое исследование. На момент промежуточного анализа в исследование было набрано 18 пациентов с пресимптоматической формой СМА в возрасте от 16 до 40 дней в день приема первой дозы. Медиана длительности экспозиции составила 8.7 месяцев (от 0.5 до 22.8 месяцев). Профиль безопасности препарата рисдиплам у пациентов с пресимптоматической формой СМА соответствовал таковому у пациентов с симптоматической формой СМА в рамках клинических исследований. На основании первичного анализа данных клинического исследования JEWELFISH профиль безопасности препарата рисдиплам у пациентов, которые ранее получали другие болезнь–модифицирующие препараты по поводу СМА (включая пациентов, ранее получавших лечение нусинерсеном (n=76) или онасемногеном абепарвовеком (n=14)) и которые получали препарат Эврисди® не менее 59 месяцев, сопоставим с таковым у пациентов, ранее не получавших лечения, в исследованиях FIREFISH (часть 1 и 2), SUNFISH (часть 1 и 2) и RAINBOWFISH.
Пострегистрационный опыт применения
Нежелательные реакции сгруппированы в Таблице 8 в соответствии с классами систем органов медицинского словаря для нормативно-правовой деятельности MedDRA.
Таблица 8. Нежелательные реакции при пострегистрационном применении.
1 Частоту случаев и категорию частоты невозможно определить на основании имеющихся данных.
При пострегистрационном применении препарата рисдиплам был выявлен кожный васкулит. Симптомы исчезали после полного прекращения приема препарата рисдиплам.
Передозировка
Случаев передозировки препарата рисдиплам в клинических исследованиях не было. Известного антидота для применения в случае передозировки препарата рисдиплам нет. В случае передозировки следует тщательно наблюдать за пациентом и провести поддерживающую терапию
Взаимодействие с другими лекарственными средствами
Рисдиплам в основном метаболизируется флавин-монооксигеназой 1 и 3 (FMO 1 и 3), а также изоферментами цитохрома (CYP) 1A1, 2J2, 3A4 и 3A7. Рисдиплам не является субстратом белка множественной лекарственной устойчивости 1 (MDR1) у человека. Одновременный прием итраконазола, мощного ингибитора CYP3А, в дозе 200 мг два раза в сутки с однократным пероральным приемом рисдиплама в дозе 6 мг не выявил клинически значимого влияния на фармакокинетику рисдиплама (показатель AUC повышен на 11%, показатель Cmax снижен на 9%). При одновременном применении ингибитора CYP3А и препарата рисдиплам коррекции дозы последнего не требуется. Лекарственного взаимодействия с препаратами, метаболизирующимися посредством флавин-монооксигеназы 1 и 3 (FMO 1 и 3), не ожидается. В условиях in vitro рисдиплам и его основной циркулирующий метаболит M1 не индуцировали CYP1A2, 2B6, 2C8, 2C9, 2C19 или 3A4. В условиях in vitro рисдиплам и М1 не ингибировали (обратимо или в зависимости от времени) какой-либо из изучаемых ферментов CYP (CYP1A2, 2B6, 2C8, 2C9, 2C19, 2D6) за исключением CYP3A. Препарат рисдиплам является слабым ингибитором CYP3A. При введении препарата рисдиплам здоровым взрослым добровольцам один раз в сутки в течение двух недель экспозиция мидазолама (чувствительного субстрата CYP3A) незначительно повышалась (AUC 11%, Cmax 16%). Степень взаимодействия не считается клинически значимой, и, таким образом, коррекции дозы субстратов CYP3A не требуется. Согласно фармакокинетическому моделированию, основанному на физиологии, ожидается, что данный эффект будет иметь сходную выраженность у младенцев старше 2 месяцев и детей. Исследования in vitro показали, что рисдиплам и его основной метаболит не являются значимыми ингибиторами MDR1, транспортного полипептида органических анионов OATP1B1 и OATP1B3 и переносчика органических анионов OAT1 и OAT3 у человека. Рисдиплам и его метаболит, однако, являются ингибиторами переносчика органических катионов OCT2, белка экструзии лекарственных препаратов и токсинов MATE1 и MATE2-K в условиях in vitro. При терапевтических концентрациях препарата взаимодействий с субстратами OCT2 не ожидается. Согласно данным, полученным в условиях in vitro, при применении препарата Эврисди® плазменные концентрации препаратов, которые выводятся посредством MATE1 и MATE2-K, могут повышаться. Клиническая значимость одновременного применения с субстратами MATE1/2-K неизвестна.
*В данном разделе представлена краткая информация, более подробную информацию по препарату Эврисди® (рисдиплам). Вы можете найти в инструкции по медицинскому применению, клинических исследованиях, клинических рекомендациях и иных источниках.
2. Нусинерсен*
Был зарегистрирован для лечения всех типов СМА в США в декабре 2016 года, одобрен для применения в Европе в мае 2017 года, в Российской Федерации зарегистрирован с 16 августа 2019 года.
Механизм действия*
Препарат нусинерсен — это антисмысловой олигонуклеотид, воздействующий на ген SMN2. Нусинерсен увеличивает долю транскриптов мРНК с включением экзона 7 гена SMN2, связываясь с интронным сайленсером сплайсинга (intronic splice silencing site — ISS N1), расположенным в интроне 7 предшественника мРНК гена SMN2. Связываясь с ним, АСО вытесняет факторы сплайсинга, в норме подавляющие его. Вытеснение этих факторов приводит к сохранению экзона 7 в мРНК SMN2. После синтеза мРНК SMN2 может происходить ее трансляция в белок SMN с полной длиной цепи и сохраненной функциональной активностью.
Фармакологические эффекты/клинические исследования*
Фармакодинамические эффекты соответствуют биологическим эффектам нусинерсена. Образцы тканей спинного мозга в грудных отделах, полученные при вскрытии младенцев, получавших терапию, содержали более высокие уровни матричной рибонуклеиновой кислоты (мРНК) SMN2 с экзоном 7, по сравнению с младенцами с СМА, не получавшими такую терапию. В рандомизированных двойных слепых плацебоконтролируемых клинических исследованиях и открытых исследованиях убедительно и достоверно установлено, что нусинерсен улучшает моторную функцию у младенцев и детей более старшего возраста, обладая способностью оказывать реальное нозомодифицирующее действие (исследования ENDEAR, CHERISH, CS2/CS12), вызывает кардинальное развитие моторных навыков и предотвращает возникновение дыхательной недостаточности у детей, которым лечение было начато на пресимптоматической стадии заболевания (открытое исследование NURTURE). Согласно информации, в клинических рекомендациях по ведению пациентов со СМА (дети) отмечено, что применение препарата нусинерсен было изучено у пациентов, соответствующих СМА 5q 1 типа, в возрасте от 1,7 до 6 месяцев при первом введении в исследовании ENDEAR, при этом были продемонстрированы убедительная эффективность и безопасность препарата в этой возрастной группе. Применение препарата нусинерсен изучено у пациентов, соответствующих СМА 2 или 3 типа, в возрасте от 2 до 9 лет при первом введении в исследовании CHERISH; продемонстрированы убедительная эффективность и безопасность препарата в этой возрастной группе. Применение препарата нусинерсен изучено у пациентов, соответствующих СМА 2 или 3 типа, в возрасте от 2 до 15 лет при первом введении в исследовании CS2/12, где были продемонстрированы эффективность и безопасность препарата в этой возрастной группе.
Фармакокинетика*
У пациентов детского возраста с диагнозом СМА определяли фармакокинетику нусинерсена после однократных и многократных интратекальных инъекций.
Абсорбция. Интратекальные инъекции нусинерсена в цереброспинальную жидкость (ЦСЖ) обеспечивают полное распределение нусинерсена по всей ЦСЖ в ткани центральной нервной системы (ЦНС), являющиеся мишенями его терапевтического действия. Средние остаточные концентрации нусинерсена в ЦСЖ увеличивались примерно в 1,4-3 раза после многократного введения, достигая равновесного состояния примерно в течение 24 месяцев. При дополнительных введениях препарата после достижения равновесного состояния дальнейшего накопления в ЦСЖ или в тканях ЦНС не ожидается. После интратекального введения нусинерсена остаточные концентрации в плазме крови были относительно низки, по сравнению с остаточными концентрациями в ЦСЖ. Медиана значений Tmax в плазме крови составляла от 1,7 до 6,0 часа. Наблюдалось примерно пропорциональное дозе увеличение средних значений Cmax и площади под кривой концентрация-время (AUC) в плазме в пределах изученного диапазона доз. После многократных введений не наблюдалось признаков кумуляции со стороны показателей, отражающих системные уровни в плазме (Cmax и AUC).
Распределение. Согласно материалам вскрытия пациентов (n=3), отмечается широкое распределение нусинерсена, введённого интратекально, в ЦНС, с достижением терапевтических концентраций в тканях спинного мозга, представляющих собой терапевтическую мишень. Кроме того, продемонстрировано наличие нусинерсена в нейронах и прочих клеточных популяциях спинного и головного мозга, а также в периферических тканях, в частности, в скелетных мышцах, печени и в почках.
Биотрансформация. Нусинерсен медленно метаболизируется под воздействием гидролиза, опосредованного экзонуклеазами (3’ и 5’); он не является субстратом, ингибитором или индуктором ферментов цитохрома P450.
Выведение. Средний расчётный терминальный период полувыведения из ЦСЖ составляет 135-177 дней. Наиболее вероятный основной способ выведения – экскреция нусинерсена и его метаболитов с мочой.
Особые популяции пациентов. Пациенты с нарушением функции почек и печени Фармакокинетика нусинерсена у пациентов с нарушением функции почек или печени не изучена.
Половая принадлежность. Популяционный фармакокинетический анализ говорит об отсутствии влияния пола на фармакокинетику нусинерсена.
Показания*
Нусинерсен показан для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) 5q.
Способ применения и дозы*
Введение препарата должно проводиться медицинскими работниками, обладающими опытом выполнения люмбальных пункций. Нусинерсен предназначен для интратекального введения посредством люмбальной пункции.
Режим дозирования. Рекомендованная доза составляет 12 мг (5 мл). Следует начинать терапию нусинерсеном как можно раньше после постановки диагноза.
Режим введения нусинерсена:
- в первый день лечения (день 0), в 14, 28, 63 день лечения (нагрузочные дозы);
- далее дозу следует вводить 1 раз в 4 месяца (поддерживающие дозы).
Нусинерсен должен применяться постоянно и длительно. Необходимость в продолжении терапии должна оцениваться лечащим врачом на основании клинического состояния пациента.
В клинических рекомендациях по ведению пациентов со СМА (дети), отмечено, что интратекальное введение нусинерсена может сопровождаться нежелательными явлениями, связанными с проведением люмбальной пункции: повышение температуры тела, головная боль, боль в спине, рвота, постпункционный синдром. Выполнение интратекальной пункции может быть затруднено при наличии тяжелой деформации позвоночника или установленной металлоконструкции. Тяжелый сколиоз и установленная металлоконструкция без окна для выполнения люмбальной пункции являются ограничениями к применению препарата нусинерсен. При необходимости возможно проведение магнитно-резонансной томографии позвоночника, компьютерной томографии позвоночника, рентгенографии позвоночника, ультразвукового исследования позвоночника, а также консультации врача-нейрохирурга, врача-анестезиолога-реаниматолога. После введения нусинерсена могут наблюдаться транзиторные изменения: тромбоцитопения, нарушение свертываемости крови и нефротоксичность. При наличии клинических показаний, необходимо выполнять лабораторный мониторинг следующих показателей: количество тромбоцитов, показатели свертываемости крови, количественное определение белка в моче, исследование ликвора.
Противопоказания*
Гиперчувствительность к действующему или любому из вспомогательных веществ
Побочное действие*
Наиболее частыми нежелательными реакциями (НР), связанными с применением нусинерсена, были: головная боль, рвота и боль в спине. Безопасность нусинерсена оценивалась в двух клинических исследованиях 3 фазы с участием младенцев (CS3B) и детей (CS4) со СМА, а также на результатах одного клинического исследования 2 фазы с участием младенцев и детей со СМА (CS7) и открытых исследований с участием младенцев с генетически диагностированной СМА до появления симптомов (CS5), а также младенцев и детей со СМА. Клиническое исследование CS11 было проведено с участием пациентов с ранним и поздним началом заболевания, включая пациентов, которые завершили клинические исследования CS3B, CS4 и CS12. Из 352 пациентов, получавших нусинерсен на протяжении максимум 5 лет, 271 пациент получал его в течение как минимум 1 года. Оценка безопасности нусинерсена основывается на результатах, полученных у пациентов в ходе клинических исследований и пострегистрационного наблюдения. Нежелательные реакции, связанные с применением нусинерсена, приведены в таблице 9. Нежелательные реакции изложены по классам систем органов и согласно категориям частоты, основываясь на следующих определениях: очень часто (≥1/10); неизвестно (на основании имеющихся данных оценить частоту невозможно).
Таблица 9. Нежелательные реакции, связанные с применением нусинерсена
**Нежелательные реакции, которые расценивались как связанные с процедурой люмбальной пункции. Эти нежелательные реакции могут быть расценены как проявления постпункционного синдрома. Эти нежелательные реакции сообщались в группе CS4 (поздняя манифестиция СМА) с частотой, по крайней мере, на 5% выше у пациентов, получавших нусинерсен (n = 84), по сравнению с контрольной группой, получавшей плацебо. ***например, ангиодема, крапивница и сыпь.
Случаи сообщения о гидроцефалии наблюдались в пострегистрационных условиях (см. Раздел инструкции по медицинскому применению нусинерсена «Меры предосторожности при применении»).
Описание отдельных нежелательных реакций. Зарегистрированы нежелательные реакции, связанные с введением нусинерсена посредством люмбальной пункции. Большинство подобных реакций зарегистрировано в течение 72 часов после процедуры. Частота возникновения и степень тяжести подобных явлений соответствует прогнозируемой частоте нежелательных явлений, возникающих при выполнении люмбальной пункции. Серьезные осложнения люмбальной пункции, например, серьезные инфекции, в клинических исследованиях нусинерсена не наблюдались. Некоторые нежелательные реакции, часто сопровождающие люмбальную пункцию (например, головная боль и боль в спине), невозможно оценить в популяции младенцев, которым вводится нусинерсен, ввиду ограниченных коммуникативных возможностей данной возрастной группы.
Иммуногенность. Иммуногенные реакции на нусинерсен изучались у 346 пациентов, у которых проводилась оценка образцов плазмы, взятых до и после введения препарата, на содержание антилекарственных антител (АЛА). В целом, частота формирования АЛА была низкой, лишь 15 (4%) пациентов были классифицированы как в целом АЛА-положительные, из них у 4 пациентов наблюдались транзиторные реакции, у 5 наблюдались персистирующие реакции, а у 6 пациентов реакции не могли быть классифицированы как транзиторные или персистирующие на момент прекращения сбора данных. Влияние иммуногенности на профиль безопасности не было формально проанализировано по причине малого количества пациентов с АЛА. Однако, были проанализированы индивидуальные данные по безопасности для АЛА-положительных случаев, возникших во время применения нусинерсена, и не выявлено никаких нежелательных явлений, представляющих интерес.
Передозировка*
Случаев передозировки, сопровождающихся нежелательными реакциями, в клинических исследованиях не было. В случае передозировки нусинерсена пациенту или его представителю следует дать указания обратиться за медицинской помощью при появлении любых признаков или симптомов, свидетельствующих о развитии нежелательных реакций.
Взаимодействия с другими лекарственными средставми и другие виды лекарственного взаимодействия. Клинических исследований взаимодействия с другими лекарственными средствами не проводилось. Нусинерсен метаболизируется нуклеазами, а не ферментами цитохрома P450. Результаты исследований in vitro говорят о том, что нусинерсен не является индуктором или ингибитором метаболизма, опосредованного ферментами цитохрома P450. Результаты исследований in vitro говорят о низкой вероятности взаимодействия нусинерсена с другими препаратами на уровне конкуренции за связывание с белками плазмы крови или за использование транспортных систем, либо в связи с ингибированием активности транспортных систем.
* В данном разделе представлена краткая информация, более подробную информацию по препарату Спинраза (нусинерсен) Вы можете найти в инструкции по медицинскому применению, клинических исследованиях, клинических рекомендациях и иных источниках.
3. Онасемноген абепарвовек*
Был зарегистрирован в США в 2019 году, одобрен для применения в Европе в в 2020 году, в Российской Федерации в 2021 г.
Механизм действия*
Онасемноген абепарвовек — это генотерапевтический препарат, предназначенный для введения функциональной копии гена выживания моторных нейронов 1 (SMN1) в трансдуцированные клетки для устранения моногенной первопричины спинальной мышечной атрофии. Ожидается, что благодаря внедрению в моторные нейроны альтернативного источника экспрессии белка SMN, препарат обеспечит выживание и корректное функционирование трансдуцированных моторных нейронов. Онасемноген абепарвовек представляет собой не реплицирующийся рекомбинантный аденоассоциированный вирусный (AAV) вектор, который использует капсид аденоассоциированного вируса серотипа 9 (AAV9) для доставки стабильного, полностью функционального трансгена человеческого SMN. Установлено, что капсид AAV9 способен проникать через гематоэнцефалический барьер и трансдуцировать моторные нейроны. Ген SMN1, содержащийся в онасемноген абепарвовеке, предназначен для того, чтобы персистировать в ядре трансдуцированных клеток в виде эписомальной ДНК, ожидается, что он будет стабильно экспрессироваться на протяжении длительного времени в постмитотических клетках. Способность вируса AAV9 вызывать заболевание у человека неизвестна. Трансген вводится в клетки-мишени в виде самокомплементарной двухцепочечной молекулы. Экспрессия трансгена регулируется конститутивным промотором (гибрид промотора гена куриного β-актина и энхансера транскрипции цитомегаловируса), который обеспечивает постоянную и устойчивую экспрессию белка SMN. Описанный механизм действия подкреплен данными доклинических исследований и данными по биораспределению в организме человека.
Фармакологические эффекты/клинические исследоваания*
Фармакодинамические исследования не применимы для препаратов генной терапии. Эффективность применения препарата онасемноген абепарвовек у детей со СМА с биаллельными мутациями в гене SMN1 оценивалась в 3 открытых неконтролируемых клинических исследованиях.
Исследование III фазы AVXS-101-CL-303 у пациентов со СМА.
AVXS-101-CL-303 (исследование CL-303) — это завершенное открытое неконтролируемое исследование III фазы по оценке применения препарата онасемноген абепарвовек внутривенно в терапевтической дозе (1,1 × 1014 вг/кг). В исследование были включены 22 пациента на ранней стадии развития СМА и 2 копиями гена SMN2. До начала терапии препаратом онасемноген абепарвовек ни одному из 22 пациентов не требовалась неинвазивная вентиляция легких (НИВ), а также пациенты не нуждались в парентеральном питании. Средняя оценка двигательных навыков (по шкале CHOP-INTEND – шкала оценки нервно-мышечных нарушений новорожденных детской больницы Филадельфии) на исходном уровне составляла 32,0 (в диапазоне от 18 до 52). На момент начала терапии средний возраст 22 пациентов составил 3,7 месяца (в диапазоне от 0,5 до 5,9 месяца). Из 22 пациентов, включенных в исследование, 21 пациенту не требовалась постоянная вентиляции легких (бессобытийная выживаемость) до возраста ≥10,5 месяца, 20 пациентов дожили до возраста ≥14 месяцев (дополнительная конечная точка первичной эффективности), и 20 пациентов дожили без каких-либо событий до возраста 18 месяцев. Три пациента не завершили участие в исследовании, из них у 2 пациентов развились нежелательные реакции (смерть или необходимость в постоянной вентиляции легких). Таким образом, показатель бессобытийной выживаемости (доля пациентов, которые были живы и не нуждались в постоянной вентиляции легких) в возрасте 14 месяцев составил 90,9 % (95 % ДИ 79,7–100,0 %). У 14 пациентов в исследовании CL-303, которые достигли этапа самостоятельного сидения в течение не менее 30 секунд на любом визите в течение периода исследования, медиана возраста на момент первого проявления этого навыка составила 12,6 месяцев (в диапазоне от 9,2 до 18,6 месяцев). У 13 пациентов (59,1 %) был подтвержден навык самостоятельного сидения в течение не менее 30 секунд на контрольном визите в возрасте 18 месяцев (комбинированная основная конечная точка, р<0,0001). Один пациент достиг навыка самостоятельного сидения в течение 30 секунд в возрасте 16 месяцев, но этот навык не был подтвержден при контрольном визите в возрасте 18 месяцев. Один пациент (4,5 %) также достиг навыка самостоятельной ходьбы при поддержке к 12,9 месяцам. С учетом естественного течения болезни пациенты, отвечавшие критериям включения в исследование, предположительно не должны были приобрести способность самостоятельно сидеть, и лишь 25 % этих пациентов предположительно могли дожить (т. е. жить без потребности в постоянной вентиляции легких) до возраста старше 14 месяцев. Кроме того, 18 из 22 пациентов не нуждались в искусственной вентиляции легких в возрасте 18 месяцев. Также наблюдалось улучшение двигательной функции согласно результатам оценки по шкале CHOP-INTEND. Двадцать один пациент (95,5 %) достиг оценки по шкале CHOP-INTEND ≥40 баллов, 14 пациентов (63,6 %) — ≥50, и 9 пациентов (40,9 %) — ≥58. Пациенты со СМА 1-го типа, не получающие лечение, практически никогда не достигают оценки по шкале CHOP-INTEND ≥40.
Исследование I фазы AVXS-101-CL-101 у пациентов со СМА.
Результаты исследования CL-303 подтверждены результатами исследования AVXS-101- CL-101 (исследование CL-101 I фазы у пациентов со СМА 1-го типа), в котором проводилась оценка применения препарата онасемноген абепарвовек при однократном введении в виде внутривенной инфузии у 12 пациентов с массой тела от 3,6 до 8,4 кг (в возрасте от 0,9 до 7,9 месяца). К 14 месяцам жизни критериям бессобытийной выживаемости (выживаемость без потребности в постоянной вентиляции легких) соответствовали все пациенты, прошедшие активное лечение, и 25 % пациентов из когорты естественного течения заболевания. К концу исследования (через 24 месяца после введения препарата) критериям бессобытийной выживаемости соответствовали все пациенты, прошедшие терапию, и менее 8 % пациентов из когорты естественного течения заболевания. Через 24 месяца наблюдения после введения препарата онасемноген абепарвовек 10 из 12 пациентов достигли навыка самостоятельного сидения в течение ≥10 секунд, 9 пациентов – навыка самостоятельного сидения в течение ≥30 секунд, 2 пациента — навыков самостоятельного стояния и ходьбы. Наблюдение за 10 из 12 пациентов исследования CL-101 было продолжено в рамках долгосрочного исследования (на протяжении периода до 6,6 года после введения препарата).
AVXS-101-CL-304 — исследование III фазы у пациентов со СМА на досимптоматической стадии.
Исследование CL-304 — это завершенное многоцентровое открытое неконтролируемое исследование III фазы по оценке применения препарата онасемноген абепарвовек при однократном введении новорожденным в возрасте до 6 недель со СМА на досимптоматической стадии, имеющим две (когорта 1, n = 14) или три (когорта 2, n = 15) копии гена выживания моторных нейронов 2 (SMN2).
Когорта 1. 14 пациентов с 2 копиями гена SMN2, получавших лечение, находились под наблюдением до возраста 18 месяцев. Все пациенты выжили без развития осложнений до возраста ≥14 месяцев и не нуждались в постоянной вентиляции легких. Все 14 пациентов достигали навыка самостоятельного сидения в течение не менее 30 секунд при каждом визите до 18-месячного возраста (первичная конечная точка эффективности) в возрасте от 5,7 до 11,8 месяца, при этом 11 из 14 пациентов достигли навыка самостоятельного сидения в возрасте 279 дней или ранее (99-й процентиль возраста на момент достижения данного навыка). Девять пациентов достигли навыка самостоятельной ходьбы (64,3 %). Все 14 пациентов достигали оценки по шкале CHOP-INTEND ≥58 при каждом визите до 18-месячного возраста. Во время исследования ни один из пациентов не нуждался искусственной вентиляции легких или какой-либо поддержке с кормлением.
Когорта 2. 15 пациентов с 3 копиями гена SMN2, получавших лечение, находились под наблюдением до возраста 24 месяца. Все пациенты выжили без развития осложнений до 24-месячного возраста и не нуждались в постоянной вентиляции легких. Все 15 пациентов достигли навыка самостоятельного стояния в течение не менее 3 секунд (первичная конечная точка эффективности) в возрасте от 9,5 до 18,3 месяцев, при этом 14 из 15 пациентов достигли навыка самостоятельного стояния в возрасте 514 дней или ранее (99-й процентиль возраста на момент достижения данного навыка). Четырнадцать пациентов (93,3%) могли самостоятельно пройти не менее пяти шагов. Все 15 пациентов достигли > 4 баллов по шкале тестов общей и мелкой моторики Бейли-III в пределах 2 стандартных отклонений от среднего значения для возраста при любом посещении после исходного уровня в возрасте до 24 месяцев. Во время исследования ни один из пациентов не нуждался в искусственной вентиляции легких или какой-либо нутритивной поддержке.
Фармакокинетика*
Распределение. Оценка биораспределения была проведена у двух пациентов, которые умерли через 5,7 и 1,7 месяцев соответственно после инфузии препарата онасемноген абепарвовека в дозе 1,1×1014 вг/кг. В обоих случаях максимальное содержание векторной ДНК было обнаружено в печени. Векторная ДНК была также обнаружена в селезенке, сердце, поджелудочной железе, паховых лимфатических узлах, скелетных мышцах, периферических нейронах, почках, легких, кишечнике, гонадах, спинном мозге, головном мозге и тимусе. Иммунное окрашивание на белок SMN выявило генерализованную экспрессию SMN в моторных нейронах спинного мозга, нейронах и глиальных клетках головного мозга, а также в сердце, печени, скелетных мышцах и других изученных тканях.
Элиминация. Исследования выделения вектора онасемноген абепарвовека оценивали количество вектора, выводимого из организма со слюной, мочой и калом. Онасемноген абепарвовек обнаруживался в биологическом материале в постинфузионном периоде. Онасемноген абепарвовек выводился главным образом с калом, причем основная часть препарата выводилась в течение 30 дней после его применения.
Показания*
Препарат онасемноген абепарвовек показан для применения у:
- пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) с биаллельной мутацией в гене SMN1 и клиническим диагнозом СМА 1-го типа или
- пациентов со СМА с биаллельной мутацией гена SMN1 и не более чем с тремя копиями гена SMN2.
Дозирование и введение*
Лечение должно начинаться и проводиться в клинических центрах под наблюдением врача, имеющего опыт ведения пациентов со СМА. Перед применением препарата онасемноген абепарвовек необходимо провести следующие лабораторные исследования:
- тест на определение содержания антител к AAV9 с использованием соответствующего валидированного метода исследования;
- оценка функции печени: определение активности аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), концентрации общего билирубина, альбумина, протромбинового времени, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) и международного нормализованного отношения (МНО);
- клинический анализ крови (включая концентрацию гемоглобина и количество тромбоцитов);
- тест на тропонин I;
- оценка концентрации креатинина.
Необходимость тщательного мониторинга функции печени, количества тромбоцитов и концентрации тропонина I после инфузии, а также необходимость назначения терапии глюкокортикостероидами должны учитываться при определении сроков лечения онасемноген абепарвовеком. В связи с повышенным риском развития серьезного системного иммунного ответа, перед инфузией онасемноген абепарвовека рекомендуется, чтобы общее состояние здоровья пациентов было клинически стабильным (например, пациент имеет необходимый уровень гидратации и соответствующий статус питания, у него отсутствуют инфекционные изменения). В случае острых или хронических неконтролируемых активных инфекций лечение следует отложить до тех пор, пока инфекция не разрешится или состояние пациента не станет клинически стабильным.
Режим дозирования
Препарат Золгенсма предназначен только для однократной внутривенной инфузии. Номинальная доза онасемноген абепарвовека, которую получит пациент, составляет 1,1×1014 вг/кг. Общий вводимый объем препарата онасемноген абепарвовека определяется массой тела пациента, согласно информации, указанной в листке-вкладыше — информация для пациента Золгенсма®, 2,0×1013 вектор-геномов/мл, раствор для инфузий, действующее вещество: онасемноген абепарвовек, SmPC approved on 28-Nov-2022 based on CDS v.1.8 dated 08-Aug-2022.
Иммуномодулирующая терапия.
После инфузии препарата онасемноген абепарвовек у пациентов будет возникать иммунный ответ на капсидные белки вектора на основе аденоассоциированного вируса серотипа 9 (AAV9). Это может привести к повышению активности печеночных трансаминаз, повышению концентрации тропонина I или снижению количества тромбоцитов. Для ослабления иммунного ответа рекомендуется иммуномодуляция глюкокортикостероидами. По возможности график вакцинации пациента следует скорректировать с учетом сопутствующего применения глюкокортикостероидов в пре- и постинфузионном периоде применения препарата онасемноген абепарвовек. До начала иммуномодулирующей терапии и до введения препарата онасемноген абепарвовек пациент должен быть обследован на наличие признаков активного инфекционного заболевания любой этиологии. За 24 часа до инфузии онасемноген абепарвовека рекомендуется начать иммуномодулирующую терапию в соответствии с графиком, приведенным в листке-вкладыше — информация для пациента Золгенсма®, 2,0×1013 вектор-геномов/мл, раствор для инфузий, действующее вещество: онасемноген абепарвовек, SmPC approved on 28-Nov-2022 based on CDS v.1.8 dated 08-Aug-2022. При отсутствии адекватного ответа на терапию глюкокортикостероидом в дозе, эквивалентной пероральной дозе преднизолона 1 мг/кг/сут, следует незамедлительно проконсультировать пациента у детского гастроэнтеролога или гепатолога. При непереносимости глюкокортикостероидов при их приеме внутрь, может быть рассмотрено внутривенное введение. В случае применения альтернативного глюкокортикостероида вместо преднизолона лечащему врачу следует руководствоваться вышеизложенными принципами терапии с использованием того же подхода к постепенному снижению дозы по прошествии 30 дней после инфузии препарата онасемноген абепарвовек.
Особые группы пациентов
Пациенты с нарушением функции почек. Безопасность и эффективность препарата онасемноген абепарвовек у пациентов данной группы не установлены. Следует соблюдать осторожность при рассмотрении вопроса о применении препарата онасемноген абепарвовек у пациентов данной группы. Коррекция дозы препарата не требуется.
Пациенты с нарушением функции печени. В клинических исследованиях не изучено применение препарата у пациентов с активностью аспартатаминотрансферазы (АСТ) и аланинаминотрансферазы (АЛТ) или общей концентрацией билирубина (за исключением обусловленной желтухой новорожденных) более чем в 2 раза превышающих верхнюю границу нормы (ВГН). Следует соблюдать осторожность при рассмотрении вопроса о применении препарата онасемноген абепарвовек у пациентов с нарушением функции печени. Коррекция дозы препарата не требуется.
Генотип 0SMN1/1SMN2. У пациентов с биаллельной мутацией в гене SMN1 и одной копией гена SMN2 коррекция дозы препарата не требуется.
Анти-AAV9 антитела. Не требуется коррекция дозы у пациентов с исходным титром анти-AAV9 антител превышающем 1:50.
Дети. Безопасность и эффективность онасемноген абепарвовека у недоношенных новорожденных до достижения полного гестационного возраста не установлены. Данные по применению препарата у данной категории пациентов отсутствуют. Следует тщательно оценить возможность применения препарата в связи с возможным негативным влиянием глюкокортикостероидов на их неврологическое развитие. Опыт применения препарата у пациентов 2 лет и старше или с массой тела выше 13,5 кг ограничен. Безопасность и эффективность онасемноген абепарвовека у данной группы пациентов не установлены. Отклонения от этих рекомендаций остаются на усмотрение лечащего врача.
Противопоказания
Гиперчувствительность к онасемноген абепарвовеку или к любому из вспомогательных веществ. Ограничения по применению указаны в листке-вкладыше — информация для пациента Золгенсма®, 2,0×1013 вектор-геномов/мл, раствор для инфузий, действующее вещество: онасемноген абепарвовек, SmPC approved on 28-Nov-2022 based on CDS v.1.8 dated 08-Aug-2022.
Особые указания и меры предосторожности при применении
Предсуществующий иммунитет к AAV9. Образование анти-AAV9 антител может наблюдаться на фоне естественного воздействия вируса. В ряде исследований, направленных на изучение распространенности антител к AAV9 в общей популяции, установлена низкая частота предшествующего контакта с AAV9 вирусом в педиатрической популяции. Следует оценить содержание антител к AAV9 у пациентов до инфузии препарата онасемноген абепарвовек. Повторное тестирование может быть выполнено, если титр антител к AAV9 превышает 1:50. Эффективность и безопасность применения препарата онасемноген абепарвовек у пациентов с уровнем анти-AAV9 антител выше 1:50 неизвестна.
Спинальная мышечная атрофия в поздней стадии. Поскольку СМА вызывает прогрессирующее и необратимое повреждение моторныхнейронов, польза применения препарата онасемноген абепарвовек у симптоматических пациентов зависит от степени тяжести заболевания на момент лечения, при этом раннее начало терапии имеет потенциально более высокую эффективность. Несмотря на то, что у пациентов со СМА на поздних стадиях развитие крупной моторики не достигнет уровня здоровых сверстников, такие пациенты могут получить клиническую пользу от заместительной генной терапии, эффективность которой зависит от степени развития заболевания на момент лечения. Лечащий врач должен учитывать, что польза от терапии значительно снижается у пациентов с выраженной мышечной слабостью и дыхательной недостаточностью, у пациентов, находящихся на постоянной искусственной вентиляции легких (ИВЛ), и у пациентов, не способных глотать. У пациентов со СМА на поздней стадии, которым требуется жизнеобеспечение с постоянной ИВЛ, без способности полноценно развиваться, соотношение польза/риск препарата не установлено.
Иммуногенность. Иммунный ответ к капсиду AAV9 произойдет после инфузии онасемноген абепарвовека, включая образование антител против капсида AAV9, несмотря на иммуномодулирующую терапию и опосредованный Т-клетками иммунный ответ. При применении препарата онасемноген абепарвовек отмечались случаи иммуноопосредованной гепатотоксичности, в основном проявлявшейся увеличением активности АЛТ и АСТ, а в некоторых случаях – в виде острого тяжелого поражения печени и острой печеночной недостаточности, включая летальные исходы. Иммуноопосредованная гепатотоксичность может требовать коррекции схемы применения глюкокортикостероидов, в том числе более длительного применения, увеличения дозы или более длительного периода постепенной отмены.
Гепатотоксичность. Введение AAV-вектора может приводить к повышению активности трансаминаз, что может вызывать серьезные последствия. Отмечались случаи острого тяжелого поражения печени и острой печеночной недостаточности при применении препарата онасемноген абепарвовек. Сообщалось о случаях острой печеночной недостаточности с летальным исходом. У пациентов с сопутствующим нарушением функции печени или острым вирусным инфекционным заболеванием печени может увеличиваться риск острого тяжелого поражения печени / острой печеночной недостаточности. У всех пациентов перед проведением инфузии необходимо провести клиническое и лабораторное обследование для оценки функции печени (определение активности АСТ, АЛТ, концентрации общего билирубина, альбумина, протромбинового времени, АЧТВ и МНО). С целью сокращения возможного риска повышения активности трансаминаз у всех пациентов рекомендовано проведение коррекции глюкокортикостероидами до и после введения препарата онасемноген абепарвовек. Следует контролировать функцию печени (активность АСТ, АЛТ, концентрацию общего билирубина) в течение по меньшей мере 3 месяцев после инфузии и в любых других случаях при наличии клинических показаний. Следует незамедлительно провести клиническую оценку и осуществлять тщательное наблюдение за пациентами с ухудшением результатов анализа показателей функции печени и (или) признаками или симптомами острой формы заболевания. При подозрении на поражение печени рекомендуется проведение дальнейшего обследования (например, определение уровня альбумина, протромбинового времени, АЧТВ и МНО). Риски и пользу, связанные с применением препаратаонасемноген абепарвовека, следует тщательно сопоставить при принятии решения о применении препарата у пациентов с нарушением функции печени. Уровни АСТ, АЛТ и общего билирубина следует контролировать еженедельно в течение месяца после инфузии препарата онасемноген абепарвовек и в течение периода снижения дозы глюкокортикостероидов. Если пациент находится в клинически стабильном состоянии, а результаты его лабораторных исследований — в пределах нормы в конце периода снижения дозы глюкокортикостероидов, следует продолжать контролировать функцию печени каждые две недели в течение еще одного месяца. Постепенную отмену преднизолона не следует рассматривать до снижения активности АСТ/АЛТ ниже уровня 2×ВГН.
Тромбоцитопения. Случаи непродолжительного снижения числа тромбоцитов, некоторые из которых соответствовали критериям тромбоцитопении, обычно наблюдались в течение первых двух недель после инфузии препарата онасемноген абепарвовек. Количество тромбоцитов следует определять до инфузии препарата онасемноген абепарвовек и осуществлять тщательный регулярный мониторинг на предмет значимого снижения числа тромбоцитов в течение двух недель после инфузии и регулярно после этого; как минимум один раз в неделю в первый месяц и один раз в две недели во второй и третий месяцы до восстановления исходного уровня тромбоцитов.
Тромботическая микроангиопатия. В пострегистрационном периоде отмечены случаи тромботической микроангиопатии (ТМА). Возникновение случаев ТМА регистрировали, как правило, в течение первых двух недель после применения препарата онасемноген абепарвовек. ТМА характеризуется тромбоцитопенией, микроангиопатической гемолитической анемией. Также наблюдалось острое поражением почек. В некоторых случаях одновременная активация иммунной системы (например, в результате инфекции, вакцинации) признана способствующим фактором. Рекомендуется обращать пристальное внимание на признаки и симптомы ТМА, так как ТМА может привести к опасным для жизни последствиям или летальным исходам. Тромбоцитопения является ключевым признаком ТМА, в связи с чем необходимо тщательно контролировать количество тромбоцитов на предмет значительного снижения в течение первых двух недель после инфузии и регулярно после нее, наряду с другими признаками и симптомами, такими как артериальная гипертензия, образование кожных и подкожных кровоизлияний, судороги или уменьшение количества выделяемой мочи. В случае, если данные признаки и симптомы возникают на фоне тромбоцитопении, следует незамедлительно провести дальнейшую диагностическую оценку с целью выявления гемолитической анемии и нарушения функции почек. При выявлении клинических признаков, симптомов и/или лабораторных показателей ТМА следует незамедлительно проконсультировать пациента у детского гематолога и/или детского нефролога с целью подбора терапии ТМА согласно клиническим показаниям.
Тропонин I. После инфузии препарата онасемноген абепарвовек отмечались случаи повышения концентрации сердечного тропонина I. У некоторых пациентов увеличение концентрации тропонина I может указывать на повреждение ткани миокарда. На основании этих результатов и кардиотоксичности, отмеченной в доклинических исследованиях у мышей, концентрацию тропонина I следует определять до инфузии препарата онасемноген абепарвовек и контролировать в течение по меньшей мере последующих 3 месяцев вплоть до возвращения данного показателя в пределы нормы для пациентов со СМА. При необходимости следует рассмотреть вопрос о консультации у специалиста-кардиолога.
Системный иммунный ответ. В связи с повышенным риском развития серьезного системного иммунного ответа перед инфузией препарата онасемноген абепарвовек рекомендуется, чтобы общее состояние здоровья пациентов было клинически стабильным (например, пациент имеет необходимый уровень гидратации и соответствующий статус питания, у него отсутствуют инфекционные изменения). Не следует начинать терапию на фоне активной инфекции, как острой (например, острая респираторная инфекция или острый гепатит), так и неконтролируемой хронической инфекции (например, хронический гепатит B в активной фазе), до тех пор, пока инфекция не разрешится, и состояние пациента не станет клинически стабильным. Иммуномодулирующий режим (см. раздел 4.2) также может оказывать влияние на иммунный ответ к инфекциям (например, респираторным), что может привести к более тяжелому клиническому течению инфекций. Пациенты с инфекциями были исключены из участия в клинических исследованиях с применением препарата онасемноген абепарвовек. Рекомендовано уделять особое внимание профилактике, мониторингу и терапии инфекционных заболеваний до и после инфузии препарата онасемноген абепарвовек. Рекомендуется проведение своевременной сезонной профилактики инфекции, вызванной респираторно-синцитиальным вирусом (РСВ). По возможности график вакцинации пациента следует скорректировать с учетом применения глюкокортикостероидов в пре- и постинфузионном периоде применения препарата онасемноген абепарвовек. Лечащий врач должен знать о возможности развития недостаточности надпочечников, связанной с более длительным лечением глюкокортикостероидами или применением повышенной дозы.
Выделение онасемноген абепарвовека. Временное выделение онасемноген абепарвовека происходит, главным образом, с продуктами жизнедеятельности. Лицам, осуществляющим уход, и семьям пациентов следует рекомендовать следующие инструкции по правильному обращению с испражнениями пациента: в течение как минимум одного месяца после введения препарата следует тщательно соблюдать гигиену рук после непосредственного контакта с продуктами жизнедеятельности пациента; одноразовые подгузники можно плотно упаковывать в двойные пластиковые пакеты и утилизировать вместе с бытовыми отходами.
Содержание натрия. Препарат содержит 4,6 мг натрия на 1 мл, что эквивалентно 0,23 % от рекомендуемого ВОЗ максимального суточного потребления натрия (=2 г) для взрослого человека. Каждый флакон объемом 5,5 мл содержит 25,3 мг натрия, каждый флакон объемом 8,3 мл содержит 38,2 мг натрия
Побочные эффекты*
Резюме профиля безопасности. Безопасность препарата изучена в открытых клинических исследованиях у 99 пациентов, получивших препарат в рекомендованной дозе (1,1×1014 вг/кг). Наиболее частыми нежелательными реакциями (НР), отмечавшимися после инфузии препарата, были повышение уровня печеночных ферментов (24,2 %), гепатотоксичность (9,1 %), рвота (8,1 %), тромбоцитопения (6,1 %), повышение уровня тропонина (5,1 %) и пирексия (5,1 %).
Табличные данные о нежелательных реакциях. НР, связанные с применением препарата, которые отмечены у всех пациентов, получивших внутривенную инфузию онасемноген абепарвовека, перечислены в таблице 10. НР сгруппированы в соответствии с классификацией органов и систем органов MedDRA, перечислены в порядке уменьшения частоты их встречаемости. Внутри каждой категории частоты НР представлены в порядке уменьшения степени их важности. Частота встречаемости оценивалась следующим образом: очень часто (≥1/10); часто (≥1/100 и <1/10); нечасто (≥1/1000 и <1/100); редко (≥1/10000 и <1/1000); очень редко (<1/10000), частота неизвестна (невозможно оценить по имеющимся данным).
Таблица 10. Табличный перечень нежелательных реакций.
1) Тромбоцитопения включает тромбоцитопению и снижение числа тромбоцитов. 2) НР, связанные с терапией, которые отмечены вне клинических исследований, в том числе в пострегистрационном периоде. 3) Гепатотоксичность включает стеатогепатоз и патологическое повышение активности трансаминаз. 4) Включая летальные исходы. 5) Повышение уровня печеночных ферментов включает: повышение активности АЛТ, повышение содержания аммиака, повышение активности АСТ, повышение активности гамма-глутамилтрансферазы, повышение уровня печеночных ферментов, повышение показателей «печеночных» тестов и повышение активности трансаминаз. 6) Повышение концентрации тропонина включает повышение концентрации тропонина, повышение концентрации тропонина T и тропонина I (случаи отмечены вне клинических исследований, в том числе в пострегистрационном периоде).
Описание отдельных нежелательных реакций
Нарушения со стороны печени и желчевыводящих путей. В клинических исследованиях у 31 % пациентов, получивших препарат в рекомендуемой дозе, отмечено повышение активности трансаминаз >2×ВГН (в ряде случаев >20 ВГН). У таких пациентов отсутствовали какие-либо клинические проявления, ни у одного пациента не отмечено клинически значимого повышения концентрации билирубина. Как правило, на фоне применения преднизолона повышение активности трансаминаз разрешалось без клинических последствий. Вне клинических исследований, в том числе при применении в пострегистрационном периоде, зарегистрированы случаи развития признаков и симптомов острой печеночной недостаточности (например, желтуха, коагулопатия, энцефалопатия), как правило, в течение 2 месяцев после применения препарата, несмотря на применение глюкокортикостероидов до и после инфузии. Сообщалось о случаях острой печеночной недостаточности с летальным исходом.
Преходящая тромбоцитопения. В клинических исследованиях после инфузии препарата зарегистрировано неоднократное преходящее снижение среднего количества тромбоцитов относительно исходного уровня, в некоторых случаях соответствующее критериям тромбоцитопении (6,1 %); как правило, этот показатель восстанавливался в течение двух недель. Снижение количества тромбоцитов было более выраженным в течение первой недели после инфузии. Повышение концентрации тропонина I После инфузии препарата Золгенсма отмечалось повышение уровня тропонина I до 0,2 мкг/л. В программе клинических исследований у пациентов, получивших лечение онасемноген абепарвовеком, клинически значимых нарушений со стороны сердца не наблюдалось.
Иммуногенность. Титр антител к AAV9 в ходе клинических исследований оценивали как в пре-, так и в постинфузионном периоде. В клинических исследованиях препарата онасемногена абепарвовек все пациенты до лечения имели титр антител к AAV9 на уровне 1:50 или ниже. Среднее увеличение титра антител к AAV9 относительно исходного уровня наблюдалось у всех пациентов в различных временных точках, кроме одной, что отражает нормальный ответ организма на чужеродный вирусный антиген. У некоторых пациентов титр антител к AAV9 был выше предела количественного определения, однако у большинства таких пациентов не отмечалось развития потенциально клинически значимых НР. Таким образом, какой-либо взаимосвязи между высоким титром антител к AAV9 и вероятностью развития НР или показателями эффективности установлено не было. В клиническом исследовании AVXS-101-CL-101 у 16 пациентов был проведен скрининговый тест на титр антител к AAV9: у 13 пациентов титр был ниже 1:50, и они были включены в исследование; у трех пациентов титр был выше 1:50, у двух из них при повторном анализе, проведенном после прекращения грудного вскармливания, титр был ниже 1:50, и они также были включены в исследование. Информация о необходимости отказа от грудного вскармливания матерям с возможной серопозитивностью к AAV9 антителам отсутствует. До введения препарата онасемногена абепарвовек титр антител к AAV9 у всех пациентов был ниже 1:50; при этом впоследствии у них было выявлено увеличение титра антител к AAV9 от минимум 1:102 400 до более чем 1:819 200. Обнаружение антител в значительной степени зависит от чувствительности и специфичности анализа. Кроме того, частота обнаружения антител (в том числе нейтрализующих) может зависеть от целого ряда факторов, в том числе: метод анализа, процедура обработки образца, момент времени взятия образца, применение иных лекарственных препаратов и основного заболевания. Ни у одного из пациентов, получивших препарат онасемногена абепарвовек, иммунного ответа на трансген выявлено не было.
Передозировка*
Данных по передозировке препарата онасемноген абепарвовек в клинических исследованиях получено не было. В случае системного иммунного ответа рекомендуется скорректировать дозу преднизолона и тщательно наблюдать за лабораторными показателями (включая биохимические и гематологические показатели) и клиническим состоянием пациента.
Взаимодействие с другими лекарственными препаратами и другие виды взаимодействия*
Исследования по изучению взаимодействия с другими лекарственными препаратами не проводились. Препарат онасемноген абепарвовек нельзя смешивать с другими лекарственными препаратами. Опыт применения препарата у пациентов, получающих гепатотоксичные препараты или использующих гепатотоксичные вещества, ограничен. Безопасность применения онасемноген абепарвовека у данной категории пациентов не установлена. Опыт применения препарата в сочетании с другими препаратами для лечения СМА ограничен.
Вакцинация. По возможности график вакцинации пациента следует скорректировать с учетом введения глюкокортикостероида до и после инфузии препарата онасемноген абепарвовек. Рекомендуется проведение сезонной вакцинации против респираторно-синцитиального вируса. Пациентам, получающим глюкокортикостероиды в иммуносупрессивных дозах (например, преднизолон в дозе 20 мг или 2 мг/кг массы тела либо другой глюкокортикостероид в эквивалентной дозе ежедневно на протяжении ≥2 недель), не следует вводить живые вакцины, такие как тривакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи и вакцина против ветряной оспы.
* В данном разделе представлена краткая информация, более подробную информацию по лекарственному препарату Золгенсма® Вы можете найти в Листке-вкладыше — информация для пациента Золгенсма®, 2,0×1013 вектор-геномов/мл, раствор для инфузий, действующее вещество: онасемноген абепарвовек, SmPC approved on 28-Nov-2022 based on CDS v.1.8 dated 08-Aug-2022 (источник: https://www.novartis.com/ru-ru/sites/novartis_ru/files/2022-11-28-Zolgensma-SmPC.pdf Доступ: 14.07.2023) а также в клинических исследованиях, клинических рекомендациях и иных источниках.
Симптоматическая терапия СМА
Симптоматическая терапия при СМА проводится по показаниям и включает в себя прием кальция глюконата и колекальциферола при выявлении признаков остеопении или низкая концентрация витамина D3 в крови, бисфосфонатов при признаках остеопении или частых переломах, ингибиторов протонного насоса (омепразола и и эзомепразола) для лечения гастроэзофагального рефлюкса, бронходилатирующего средства комбинированного (бета2-адреномиметика селективного + м-холиноблокатора) для небулайзерной терапии при выявлении бронхоспазма и т.д. Стоит отметить некоторые аспекты ведения пациентов согласно клиническим рекомендациям.
- Не рекомендуется длительное применение муколитических препаратов для небулайзерной терапии у пациентов со СМА 5q из-за отсутствия доказательной базы и в связи с риском усиления секреторной нагрузки. Отмечено, что использование муколитических препаратов без терапевтических показаний может привести к разжижению секрета нормальной вязкости и усилению секреторной нагрузки.
- Не рекомендуется эмпирический прием антибиотиков пациентам со СМА 5q для предотвращения инфекционных осложнений без наличия особых показаний к антибактериальной терапии, по клиническим рекомендациям. В то же время у пациентов со СМА 1-го типа и часто болеющих пациентов других типов CМА с очагами хронической инфекции ранее начало антибиотикотерапии при инфекционных заболеваниях имеет принципиальное значение.
- Рекомендуются инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы пациентам со СМА 5q, старше 2 лет, страдающим от гиперсаливации, с целью уменьшения степени выраженности этого симптома. Необходимая доза препарата устанавливается в зависимости от массы тела согласно инструкции к препарату. Пациентам с гиперсаливацией также показана санация полости рта. Инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы необходимо проводить под контролем ультразвукового исследования слюнных желез.
Хирургическое лечение осложнений СМА
Оперативные вмешательства у пациентов со СМА 5q проводятся по поводу осложнений основного заболевания и сводятся к ортопедическому хирургическому вмешательству и к установке гастростомы и трахеостомы. Показанием к ортопедическому хирургическому вмешательству является тяжелое искривление позвоночника (угол Кобба для большой кривизны ≥50°) или высокая скорость прогрессирования (≥10° в год) сколиоза. Возможно хирургическое лечение нестабильности тазобедренного сустава у пациентов, страдающих от болевого синдрома, для облегчения боли и увеличения объема движений при контрактурах, остеосинтез при переломах длинных трубчатых костей. При принятии решения о хирургическом вмешательстве рекомендуется учитывать снижение функции дыхания, деформацию ребер, гиперкифоз, влияние на мобильность и функционирование пациента, наклон таза и дисбаланс туловища. Необходимо отложить выполнение хирургического вмешательства у детей до 4-х летнего возраста. Необходимо рассмотреть возможность использования не препятствующего росту инструментария у пациентов cо СМА 5q с незавершенным ростом скелета для стабилизации позвоночника. Рекомендовано рассмотреть возможность выполнения заднего спондилодеза с использованием технологии динамической фиксации по типу «двойных стержней», полисегментные конструкции с или без фиксации таза в зависимости от вовлечения таза в сколиотический изгиб у пациентов cо СМА 5q для исправления скелетных деформаций. Не рекомендуется применение систем динамической фиксации с воздействием на позвоночник или ребра (сокращ. VEPTR от англ. Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib и его аналоги) у пациентов со СМА5q с целью коррекции деформации ребер по типу «сложенного зонта» ввиду низкой эффективности этих методов. Также рекомендуется рассмотреть возможность хирургического лечения контрактур у пациентов со СМА 5q, страдающих от болевого синдрома, для облегчения боли и увеличения объема движений. Заслуживает внимания рассмотрение возможности интрамедуллярного или надкостного остеосинтеза у пациентов со СМА 5q на амбулаторной стадии при переломах длинных трубчатых костей, а также у пациентов, не способных самостоятельно ходить, при переломах бедра, для стабилизации отломков и возможностей ранней вертикализации, реабилитации и ускорения консолидации. Важно помнить, что переломы возникают у пациентов со СМА, не способных самостоятельно ходить (ранней и поздней неамбулаторной стадии), при незначительном травматическом воздействии, с низкой нагрузкой на скелет на фоне ограничения вертикализации, остеопороза и возможного дефицита витамина D. При выборе консервативного пути лечения с гипсованием (наложение циркулярной гипсовой повязки, снятие циркулярной гипсовой повязки) следует избегать длительной иммобилизации. Установка гастростомы и кормление через гастростому после установления показано пациентам с невозможностью проглатывания пищи, при большом риске аспирационного синдрома и при нутритивной недостаточности. До установки гастростомы необходимо временное кормление через назогастральный или назоеюнальный зонд. У пациентов старшего возраста, у которых возможно проведение спирометрии, до наложения гастростомы необходимо определение ФЖЕЛ, которая должна быть не менее 50% от долженствующей. Возможно, и установка гастростомы при более низкой ЖЕЛ, однако риск осложнений будет увеличиваться, по мере снижения показателей спирометрии. Следует помнить, что у пациентов до 7 лет исследование ЖЕЛ и ФЖЕЛ может быть ошибочно, вследствие неправильной тактики дыхательного маневра. Постановка трахеостомы осуществляется тем пациентам, у которых неинвазивная вентиляция легких недостаточно эффективна или невозможно подобрать масочный интерфейс для осуществления инвазивной вентиляции легких. Трахеостому ставят тогда, когда ребенок нуждается в НИВЛ дольше 18 часов в сутки. Вопрос о вентиляции посредством трахеотомии может быть рассмотрен в случае частых пневмоний у лежачих пациентов, однако следует иметь в виду, что этот подход не всегда приводит к улучшению качества жизни и уменьшению количества госпитализаций. В любом случае, трахеотомия проводится в плановом порядке (не в острых ситуациях). Применение трахеотомии у сидячих пациентов не является оправданным.
Раздел подготовлен на основании следующих материалов
- Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Спинраза (нусинерсен, раствор для интратекального введения), ЛП-005730.
- Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Эврисди® (рисдиплам, порошок для приготовления раствора для приема внутрь), ЛП-006602.
- Клинические рекомендации. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Возрастная категория: дети. Год утверждения: 2020. Пересмотр не позднее: 2022. Статус: Архив, применяется. Одобрено научно-практическим советом Минздрава РФ. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_1. Доступ: 05.07.2023;
- Клинические рекомендации. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Возрастная категория: дети. Год утверждения: 2022. Пересмотр не позднее: 2025. Дата размещения: 20.02.2923. Статус: действует. Применение отложено. Применяется в предыдущей редакции. Одобрено научно-практическим советом Минздрава РФ. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_3. Доступ: 05.07.2023;
- Клюшников СА, Иллариошкин СН. Эффективность и безопасность нусинерсена при спинальной мышечной атрофии у взрослых. Нервные болезни 1, 2023. С: 3-14. DOI: 10.24412/2226-0757-2023-12840
- Baranello G, Darras BT, Day JW, Deconinck N, Klein A, Masson R, Mercuri E, Rose K, El-Khairi M, Gerber M, Gorni K, Khwaja O, Kletzl H, Scalco RS, Seabrook T, Fontoura P, Servais L; FIREFISH Working Group. Risdiplam in Type 1 Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2021 Mar 11;384(10):915-923. doi: 10.1056/NEJMoa2009965. Epub 2021 Feb 24. PMID: 33626251.
- Barnérias C., Quijano S., Mayer M., et al. Multicentric study of medical care and practices in spinal muscular atrophy type 1 over two 10-year periods. //Arch Pediatr. 2014, V. 21(4) P. 347-54.
- Chand D, Mohr F, McMillan H, Tukov FF, Montgomery K, Kleyn A, Sun R, Tauscher-Wisniewski S, Kaufmann P, Kullak-Ublick G. Hepatotoxicity following administration of onasemnogene abeparvovec (AVXS-101) for the treatment of spinal muscular atrophy. J Hepatol. 2021 Mar;74(3):560-566. doi: 10.1016/j.jhep.2020.11.001. Epub 2020 Nov 10. PMID: 33186633.
- Chiriboga CA, Bruno C, Duong T, Fischer D, Mercuri E, Kirschner J, Kostera-Pruszczyk A, Jaber B, Gorni K, Kletzl H, Carruthers I, Martin C, Warren F, Scalco RS, Wagner KR, Muntoni F; JEWELFISH Study Group. Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study. Neurol Ther. 2023 Apr;12(2):543-557. doi: 10.1007/s40120-023-00444-1. Epub 2023 Feb 13. Erratum in: Neurol Ther. 2023 Jul 3;: PMID: 36780114; PMCID: PMC9924181.
- Darras BT, Chiriboga CA, Iannaccone ST, Swoboda KJ, Montes J, Mignon L, Xia S, Bennett CF, Bishop KM, Shefner JM, Green AM, Sun P, Bhan I, Gheuens S, Schneider E, Farwell W, De Vivo DC; ISIS-396443-CS2/ISIS-396443-CS12 Study Groups. Nusinersen in later-onset spinal muscular atrophy: long-term results from the phase 1/2 studies. Neurology 2019 May;92(21):e2492-506.
- Day JW, Finkel RS, Chiriboga CA, Connolly AM, Crawford TO, Darras BT, Iannaccone ST, Kuntz NL, Peña LDM, Shieh PB, Smith EC, Kwon JM, Zaidman CM, Schultz M, Feltner DE, Tauscher-Wisniewski S, Ouyang H, Chand DH, Sproule DM, Macek TA, Mendell JR. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021 Apr;20(4):284-293. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00001-6. Epub 2021 Mar 17. PMID: 33743238.
- De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, Hwu WL, Crawford TO, Finkel RS, Kirschner J, Kuntz NL, Parsons JA, Ryan MM, Butterfield RJ, Topaloglu H, Ben-Omran T, Sansone VA, Jong YJ, Shu F, Staropoli JF, Kerr D, Sandrock AW, Stebbins C, Petrillo M, Braley G, Johnson K, Foster R, Gheuens S, Bhan I, Reyna SP, Fradette S, Farwell W; NURTURE Study Group. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: interim efficacy and safety results from the phase 2 NURTURE study. Neuromuscular Disorders 2019 Nov;29(11):842-56
- Farrar MA, Park SB, Vucic S, Carey KA, Turner BJ, Gillingwater TH, Swoboda KJ, Kiernan MC. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017 Mar;81(3):355-368. doi: 10.1002/ana.24864. Epub 2017 Feb 17. PMID: 28026041; PMCID: PMC5396275.
- Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, Connolly AM, Kuntz NL, Kirschner J, Chiriboga CA, Saito K, Servais L, Tizzano E, Topaloglu H, Tulinius M, Montes J, Glanzman AM, Bishop K, Zhong ZJ, Gheuens S, Bennett CF, Schneider E, Farwell W, De Vivo DC; ENDEAR Study Group. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. The New England Journal of Medicine 2017 Nov;377(18):1723-32.
- Finkel R.S., Mercuri E., Meyer O.H. et al; SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. // Neuromuscul Disord. 2018 V. 28(3) P. 197-207
- Fujak A, Raab W, Schuh A, Kress A, Forst R, Forst J. Operative treatment of scoliosis in proximal spinal muscular atrophy: results of 41 patients. //Arch Orthop Trauma Surg .2012, V.132(12) P.1697–706
- Gerlinger I, Szalai G, Hollódy K, Németh A. Ultrasound-guided, intraglandular injection of botulinum toxin A in children suffering from excessive salivation. J Laryngol Otol. 2007;121(10):947-951. doi:10.1017/S0022215107006949.
- Hua Y, Sahashi K, Rigo F, Hung G, Horev G, Bennett CF, Krainer AR. Peripheral SMN restoration is essential for long-term rescue of a severe spinal muscular atrophy mouse model. Nature. 2011 Oct 5;478(7367):123-6. doi: 10.1038/nature10485. PMID: 21979052; PMCID: PMC3191865.
- Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Nov;33(4):831-46. doi: 10.1016/j.ncl.2015.07.004. PMID: 26515624; PMCID: PMC4628728.
- Lipnick SL, Agniel DM, Aggarwal R, Makhortova NR, Finlayson SG, Brocato A, Palmer N, Darras BT, Kohane I, Rubin LL. Systemic nature of spinal muscular atrophy revealed by studying insurance claims. PLoS One. 2019 Mar 14;14(3):e0213680. doi: 10.1371/journal.pone.0213680;
- Livingston K., Zurakowski D., Snyder B., Growing Spine Study Group, Children’s Spine Study Group. Parasol rib deformity in hypotonic neuromuscular scoliosis: a new radiographical definition and a comparison of short-term treatment outcomes with VEPTR and growing rods. // Spine 2015, V. 40 (13), P. E780-E786
- Lowes LP, Alfano LN, Arnold WD, Shell R, Prior TW, McColly M, Lehman KJ, Church K, Sproule DM, Nagendran S, Menier M, Feltner DE, Wells C, Kissel JT, Al-Zaidy S, Mendell J. Impact of Age and Motor Function in a Phase 1/2A Study of Infants With SMA Type 1 Receiving Single-Dose Gene Replacement Therapy. Pediatr Neurol. 2019 Sep;98:39-45. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.05.005. Epub 2019 May 13. PMID: 31277975.
- Masson R, Mazurkiewicz-Bełdzińska M, Rose K, Servais L, Xiong H, Zanoteli E, Baranello G, Bruno C, Day JW, Deconinck N, Klein A, Mercuri E, Vlodavets D, Wang Y, Dodman A, El-Khairi M, Gorni K, Jaber B, Kletzl H, Gaki E, Fontoura P, Darras BT; FIREFISH Study Group. Safety and efficacy of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy (FIREFISH part 2): secondary analyses from an open-label trial. Lancet Neurol. 2022 Dec;21(12):1110-1119. doi: 10.1016/S1474-4422(22)00339-8. Epub 2022 Oct 14. PMID: 36244364.
- McElroy M.J., Shaner A.C., Crawford T.O., et al. Growing rods for scoliosis in spinal muscular atrophy: structural effects, complications, and hospital stays. // Spine. 2011 V. 36(16) P. 1305-1311
- McGeachan A.J., Mcdermott C.J.: Management of oral secretions in neurological disease. // Pract Neurol 2017 V. 17 P. 96–103
- Mendell JR, Al-Zaidy SA, Lehman KJ, McColly M, Lowes LP, Alfano LN, Reash NF, Iammarino MA, Church KR, Kleyn A, Meriggioli MN, Shell R. Five-Year Extension Results of the Phase 1 START Trial of Onasemnogene Abeparvovec in Spinal Muscular Atrophy. JAMA Neurol. 2021 Jul 1;78(7):834-841. doi: 10.1001/jamaneurol.2021.1272. PMID: 33999158; PMCID: PMC8129901.
- Mercuri E., Darras B.T., Chiriboga C.A., Day J.W., Campbell C., Connolly A.M., and R.S. Finkel. Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy.2018; 378 (7):625-635
- Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA, Day JW, Campbell C, Connolly AM, Iannaccone ST, Kirschner J, Kuntz NL, Saito K, Shieh PB, Tulinius M, Mazzone ES, Montes J, Bishop KM, Yang Q, Foster R, Gheuens S, Bennett CF, Farwell W, Schneider E, De Vivo DC, Finkel RS; CHERISH Study Group. Nusinersen versus sham control in later-onset spinal muscular atrophy. The New England Journal of Medicine 2018 Feb;378(7):625-35.
- Mercuri E., Finkel R.S., Muntoni F., et al; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. // Neuromuscul Disord. 2018 V. 28(2) P. 103-115. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.005
- Mercuri E, Muntoni F, Baranello G, Masson R, Boespflug-Tanguy O, Bruno C, Corti S, Daron A, Deconinck N, Servais L, Straub V, Ouyang H, Chand D, Tauscher-Wisniewski S, Mendonca N, Lavrov A; STR1VE-EU study group. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021 Oct;20(10):832-841. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00251-9. PMID: 34536405.
- Nash LA, Burns JK, Chardon JW, Kothary R, Parks RJ. Spinal Muscular Atrophy: More than a Disease of Motor Neurons? Curr Mol Med. 2016;16(9):779-792. doi: 10.2174/1566524016666161128113338
- Oskoui M, Day JW, Deconinck N, Mazzone ES, Nascimento A, Saito K, Vuillerot C, Baranello G, Goemans N, Kirschner J, Kostera-Pruszczyk A, Servais L, Papp G, Gorni K, Kletzl H, Martin C, McIver T, Scalco RS, Staunton H, Yeung WY, Fontoura P, Mercuri E; SUNFISH Working Group. Two-year efficacy and safety of risdiplam in patients with type 2 or non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SMA). J Neurol. 2023 May;270(5):2531-2546. doi: 10.1007/s00415-023-11560-1. Epub 2023 Feb 3. Erratum in: J Neurol. 2023 Apr 18;: PMID: 36735057; PMCID: PMC9897618.
- Ryabykh SO, Savin DM, Filatov EYu et al. Spinal muscular atrophy: clinical features and treatment of spinal and limb deformities. Interstate Consensus Protocol. Hir. Pozvonoc. 2020;17(2):79–94. In Russian. DOI: http://dx.doi.org/10.14531/ss2020.2.79-94
- Shoval H.A., Antelis E., Hillman A., et al. Onabotulinum Toxin A Injections Into the Salivary Glands for Spinal Muscle Atrophy Type I: A Prospective Case Series of 4 Patients. // Am J Phys Med Rehabil. 2018 V. 97(12)P . 873-878.
- Simonds A.K. Home Mechanical Ventilation: An Overview. // Ann Am Thorac Soc. 2016 V. 13(11) P. 2035-2044.
- Smith G, Bell SK, Sladky JT et al. Lumbosacral ventral spinal nerve root atrophy identified on MRI in a case of spinal muscular atrophy type II. Clin Imaging. 2019; 53:134- 137. doi: 10.1016/j.clinimag.2018.09.017
- Strauss KA, Farrar MA, Muntoni F, Saito K, Mendell JR, Servais L, McMillan HJ, Finkel RS, Swoboda KJ, Kwon JM, Zaidman CM, Chiriboga CA, Iannaccone ST, Krueger JM, Parsons JA, Shieh PB, Kavanagh S, Tauscher-Wisniewski S, McGill BE, Macek TA. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. Nat Med. 2022 Jul;28(7):1381-1389. doi: 10.1038/s41591-022-01866-4. Epub 2022 Jun 17. PMID: 35715566; PMCID: PMC9205281.
- Strauss KA, Farrar MA, Muntoni F, Saito K, Mendell JR, Servais L, McMillan HJ, Finkel RS, Swoboda KJ, Kwon JM, Zaidman CM, Chiriboga CA, Iannaccone ST, Krueger JM, Parsons JA, Shieh PB, Kavanagh S, Wigderson M, Tauscher-Wisniewski S, McGill BE, Macek TA. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: the Phase III SPR1NT trial. Nat Med. 2022 Jul;28(7):1390-1397. doi: 10.1038/s41591-022-01867-3. Epub 2022 Jun 17. PMID: 35715567; PMCID: PMC9205287.
- Sturm S, Günther A, Jaber B, Jordan P, Al Kotbi N, Parkar N, Cleary Y, Frances N, Bergauer T, Heinig K, Kletzl H, Marquet A, Ratni H, Poirier A, Müller L, Czech C, Khwaja O. A phase 1 healthy male volunteer single escalating dose study of the pharmacokinetics and pharmacodynamics of risdiplam (RG7916, RO7034067), a SMN2 splicing modifier. Br J Clin Pharmacol. 2019 Jan;85(1):181-193. doi: 10.1111/bcp.13786. Epub 2018 Nov 16. PMID: 30302786; PMCID: PMC6303280.
- Veiga-Canuto D, Cifrián-Pérez M, Pitarch-Castellano I et al. Ultrasound-guided lumbar puncture for nusinersen administration in spinal muscular atrophy patients. Eur J Neurol. 2021;28(2):676-680. doi:10.1111/ene.14586
Пациентам со СМА рекомендуется оценка функционального двигательного статуса по релевантным функциональным шкалам и временным тестам для определения исходного статуса пациента, а также для мониторинга двигательных функций и для оценки эффективности патогенетической терапии.
Желательно, чтобы оценку по шкалам проводили сертифицированные специалисты. Необходимо регулярно каждые шесть месяцев проводить обследования, если нет особых обстоятельств, требующих другой частоты наблюдения. Динамическое обследование ребенка по специальным шкалам особенно важно при оценке эффективности получаемой таргетной терапии. При отсутствии сертифицированного специалиста желательно направить пациента в тот центр, где такие специалисты есть.
Шкала Hammersmith Infant Neurological Exam – 2 (HINE-2)
Шкала применяется для оценки ключевых этапов двигательной активности. Шкала в РФ не валидирована, для ее использования необходимо специальное обучение. Шкала HINE-2 применяется для общей оценки двигательной активности у младенцев со СМА типа 1 в возрасте 2-24 месяцев, может использоваться для оценки эффективности терапии. Короткий, простой, балльный метод оценки нервно-двигательного развития, занимающий не более 10 минут.
Оценка проводится качественная (не балльная), в таблице обводится тот навык, который есть у ребенка на момент осмотра, то же самое делается при осмотре в динамике. Становятся очевидными приобретение/регресс пациентом со СМА основных моторных навыков.
Раздел подготовлен на основании следующих материалов
- Bishop KM, Montes J, Finkel RS.Motor milestone assessment of infants with spinal muscular atrophy using the hammersmith infant neurological Exam-Part 2: Experience from a nusinersen clinical study. Muscle Nerve. 2018 Jan;57(1):142-146. doi: 10.1002/mus.25705. Epub 2017 Jun 1
- Romeo DM, Cioni M, Scoto M, Mazzone L, Palermo F, Romeo MG. Neuromotor development in infants with cerebral palsy investigated by the Hammersmith Infant Neurological Examination during the first year of age. Eur J Paediatr Neurol. 2008 Jan;12(1):24-31. doi: 10.1016/j.ejpn.2007.05.006. Epub 2007 Jul 2. PMID: 17604195.
- De Sanctis R, Coratti G, Pasternak A, Montes J, Pane M, Mazzone ES, Young SD, Salazar R, Quigley J, Pera MC, Antonaci L, Lapenta L, Glanzman AM, Tiziano D, Muntoni F, Darras BT, De Vivo DC, Finkel R, Mercuri E. Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2016 Nov;26(11):754-759. doi: 10.1016/j.nmd.2016.10.002. Epub 2016 Oct 5. PMID: 27769560; PMCID: PMC5091285.
- Haataja L, Mercuri E, Regev R, Cowan F, Rutherford M, Dubowitz V, Dubowitz L. Optimality score for the neurologic examination of the infant at 12 and 18 months of age. J Pediatr. 1999 Aug;135(2 Pt 1):153-61. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70016-8. PMID: 10431108.
- Maitre NL, Chorna O, Romeo DM, Guzzetta A. Implementation of the Hammersmith Infant Neurological Examination in a High-Risk Infant Follow-Up Program. Pediatr Neurol. 2016 Dec;65:31-38. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.09.010. Epub 2016 Sep 21. PMID: 27765470; PMCID: PMC5395423.
Тест Филадельфийской детской больницы для оценки двигательных функций при нервно-мышечных заболеваниях у новорождённых (CHOP-INTEND)
Используется для оценки двигательных функций у пациентов со СМА, не способных к самостоятельному передвижению от 0 до 38 месяцев.
CHOP-INTEND хорошо коррелирует с возрастом и респираторной поддержкой
Имеется возможность длительно отслеживать ответ на лечение
Шкала состоит из 16 пунктов, оцениваемых по 64-балльной шкале, предназначенные для перехода от простого к сложному
Общая оценка варьируется от 0 до 4 баллов по всем пунктам.
Оценка включает пункты «без гравитации» (более низкие оценки) и «антигравитационные движения» (более высокие оценки)
Быстро проводится и хорошо переносится (время на выполнение – около 35 минут)
Включает в себя как активные (спонтанные, целенаправленные), так и вызываемые рефлекторные движения
Из ограничений шкалы: не включает оценку дыхания или кормления, недостаточное количество долгосрочных данных для оценки чувствительности к изменениям с течением времени. Не показана для пациентов со СМА 2 и 3 типа. Может иметь низкую эффективность с течением времени у пациентов со СМА, достигших максимального количества баллов.
Раздел подготовлен на основании следующих материалов
- Glanzman AM, McDermott MP, Montes J, Martens WB, 730 Flickinger J, Riley S, et al. Validation of the Children’s Hos731 pital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders 732 (CHOP INTEND). Pediatric Physical Therapy: The official 733 publication of the Section on Pediatrics of the American 734 Physical Therapy Association. 2011;23(4):322-6
- Finkel RS, Chiriboga CA, Vajsar J, Day JW, Montes J, De Vivo DC, Yamashita M, Rigo F, Hung G, Schneider E, Norris DA, Xia S, Bennett CF, Bishop KM. Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study. Lancet. 2016 Dec 17;388(10063):3017-3026. doi: 10.1016/S0140-6736(16)31408-8. Epub 2016 Dec 7. PMID: 27939059.
- Glanzman AM, Mazzone E, Main M, Pelliccioni M, Wood J, Swoboda KJ, Scott C, Pane M, Messina S, Bertini E, Mercuri E, Finkel RS. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromuscul Disord. 2010 Mar;20(3):155-61. doi: 10.1016/j.nmd.2009.11.014. Epub 2010 Jan 13. PMID: 20074952; PMCID: PMC3260046.
- Glanzman AM, McDermott MP, Montes J, Martens WB, Flickinger J, Riley S, Quigley J, Dunaway S, O’Hagen J, Deng L, Chung WK, Tawil R, Darras BT, Yang M, Sproule D, De Vivo DC, Kaufmann P, Finkel RS; Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for Spinal Muscular Atrophy (PNCR); Muscle Study Group (MSG). Validation of the Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND). Pediatr Phys Ther. 2011 Winter;23(4):322-6. doi: 10.1097/PEP.0b013e3182351f04. PMID: 22090068.
- CHOP INTEND manual, columbiasma.org/docs/cme-2010/CHOP-INTEND-for-SMA-Type-I-Manual-of-Procedures.pdf. Доступ от 23.08.2023
The Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) Шкала оценки моторных функций при СМА*
* шкала в РФ не валидирована, для ее использования необходимо специальное обучение
Назначение шкалы HFMSE функциональная оценка двигательной активности у пациента со СМА, может использоваться для оценки эффективности терапии
Быстрая, простая и надежная шкала оценки двигательных функций
Предназначена для пациентов со СМА 2 типа или неходячих пациентов со СМА типа 3
Все пункты оцениваются по 3-балльной шкале (0 = невозможно; 2 = не вызывает затруднений)
Исходная шкала: 20 оцениваемых двигательных функций, таких как сидение, перекатывание, ползание, стояние
Расширенная шкала (HFMSE): включает в себя дополнительные 13 пунктов, позволяющих оценить амбулаторных и неамбулаторных пациентов типа 2/3 с использованием той же шкалы
Проблема нижней границы наблюдается у более ослабленных пациентов со СМА 2 типа, особенно для функции верхних конечностей
Баллы у более молодых пациентов могут меняться, так как им трудно взаимодействовать во время теста
Усталость может влиять на работу двигательной функции в определенный день
Ослабленные пациенты будут демонстрировать изменения моторной функции, которые не поддаются измерению HFMSE
Ограничения:
использования шкалы у неамбулаторных пациентов со СМА 2 типа, особенно при оценке функции верхних конечностей
Баллы у более молодых пациентов могут меняться, так как им трудно взаимодействовать во время теста
Усталость может влиять на работу двигательной функции в определенный день
Ослабленные пациенты будут демонстрировать изменения моторной функции, которые не поддаются измерению шкалой HFMSE
не подходит для пациентов СМА 1 типа и младше 2 лет.
Предоставляет объективную информацию о двигательной способности и клиническом течении
Раздел подготовлен на основании следующих материалов
- Pera MC, Coratti G, Forcina N, Mazzone ES, Scoto M, Montes J, Pasternak A, Mayhew A, Messina S, Sframeli M, Main M, Lofra RM, Duong T, Ramsey D, Dunaway S, Salazar R, Fanelli L, Civitello M, de Sanctis R, Antonaci L, Lapenta L, Lucibello S, Pane M, Day J, Darras BT, De Vivo DC, Muntoni F, Finkel R, Mercuri E. Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy. BMC Neurol. 2017 Feb 23;17(1):39. doi: 10.1186/s12883-017-0790-9.
- Main M, Kairon H, Mercuri E, Muntoni F. The Hammersmith functional motor scale for children with spinal muscular atrophy: a scale to test ability and monitor progress in children with limited ambulation. Eur J Paediatr Neurol. 2003;7(4):155-9. doi: 10.1016/s1090-3798(03)00060-6. PMID: 12865054.
- Glanzman AM, O’Hagen JM, McDermott MP, Martens WB, Flickinger J, Riley S, Quigley J, Montes J, Dunaway S, Deng L, Chung WK, Tawil R, Darras BT, De Vivo DC, Kaufmann P, Finkel RS; Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for Spinal Muscular Atrophy (PNCR); Muscle Study Group (MSG). Validation of the Expanded Hammersmith Functional Motor Scale in spinal muscular atrophy type II and III. J Child Neurol. 2011 Dec;26(12):1499-507. doi: 10.1177/0883073811420294. Epub 2011 Sep 21. PMID: 21940700.
- Montes J, Gordon AM, Pandya S, De Vivo DC, Kaufmann P. Clinical outcome measures in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2009 Aug;24(8):968-78. doi: 10.1177/0883073809332702. Epub 2009 Jun 9. PMID: 19509409.
- Smartnet & PNCR. 2011. Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for SMA Type II and III — Manual of Procedures. http://columbiasma.org/links.html. Доступ от 23.08.2023
- Mazzone E, Bianco F, Martinelli D, Glanzman AM, Messina S, De Sanctis R, Main M, Eagle M, Florence J, Krosschell K, Vasco G, Pelliccioni M, Lombardo M, Pane M, Finkel R, Muntoni F, Bertini E, Mercuri E. Assessing upper limb function in nonambulant SMA patients: development of a new module. Neuromuscul Disord. 2011 Jun;21(6):406-12. doi: 10.1016/j.nmd.2011.02.014. Epub 2011 Mar 21. PMID: 21421316.
- Montes J, Gordon AM, Pandya S, De Vivo DC, Kaufmann P. Clinical outcome measures in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2009 Aug;24(8):968-78. doi: 10.1177/0883073809332702. Epub 2009 Jun 9. PMID: 19509409.
- Cano SJ, Mayhew A, Glanzman AM, Krosschell KJ, Swoboda KJ, Main M, Steffensen BF, Bérard C, Girardot F, Payan CA, Mercuri E, Mazzone E, Elsheikh B, Florence J, Hynan LS, Iannaccone ST, Nelson LL, Pandya S, Rose M, Scott C, Sadjadi R, Yore MA, Joyce C, Kissel JT; International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials Rasch Task Force. Rasch analysis of clinical outcome measures in spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2014 Mar;49(3):422-30. doi: 10.1002/mus.23937. Epub 2013 Jul 26. PMID: 23836324; PMCID: PMC4376296.
Motor Function Measure (MFM-32) Оценка моторной функции
Точный, надежный и простой в проведении тест для измерения моторной функции при СМА
Разработан для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями и утвержден для СМА
Все пункты оцениваются по 4-балльной шкале (0 = невозможно; 3 = не вызывает затруднений)
Чувствительность шкалы MFM-32 достаточно высока у очень слабых пациентов со СМА. Время выполнения – около 35 минут.
Расширенная версия: 32 оценки моторной функции в трех областях
Сокращенная версия из 20 пунктов: MFM-20, может использоваться при оценке детей младшего возраста
Ограничения использования шкалы: достижение основных этапов развития может повлиять на некоторые пункты, поэтому они могут быть чувствительны к изменению возраста пациента
Общий балл MFM не всегда достоверно различает пациентов со СМА типа 2 и типа 3 в некоторых возрастных группах. Не применяется у детей младше 2 лет.
Возможно возникновение проблемы верхней границы для более неослабленных неходячих пациентов
Раздел подготовлен на основании следующих материалов
- Bérard C, Payan C, Hodgkinson I, Fermanian J; MFM Collaborative Study Group. A motor function measure for neuromuscular diseases. Construction and validation study. Neuromuscul Disord. 2005 Jul;15(7):463-70. doi: 10.1016/j.nmd.2005.03.004. PMID: 16106528.
- Vuillerot C, Rippert P, Roche S, Bérard C, Margirier F, de Lattre C, Poirot I, Berruyer A, Tiffreau V, Fournier-Mehouas M, Bouhour F, Urtizberea JA, Renders A, Ecochard R; Le groupe d’étude NM-Score. Development and validation of a motor function classification in patients with neuromuscular disease: the NM-score. Ann Phys Rehabil Med. 2013 Dec;56(9-10):673-86. doi: 10.1016/j.rehab.2013.10.002. Epub 2013 Oct 18. PMID: 24231198.
- de Lattre C, Payan C, Vuillerot C, Rippert P, de Castro D, Bérard C, Poirot I; MFM-20 Study Group. Motor function measure: validation of a short form for young children with neuromuscular diseases. Arch Phys Med Rehabil. 2013 Nov;94(11):2218-26. doi: 10.1016/j.apmr.2013.04.001. Epub 2013 Apr 18. PMID: 23602884.
- Busner J, Targum SD. The clinical global impressions scale: applying a research tool in clinical practice. Psychiatry (Edgmont). 2007 Jul;4(7):28-37. PMID: 20526405; PMCID: PMC2880930.
- Cano SJ, Mayhew A, Glanzman AM, Krosschell KJ, Swoboda KJ, Main M, Steffensen BF, Bérard C, Girardot F, Payan CA, Mercuri E, Mazzone E, Elsheikh B, Florence J, Hynan LS, Iannaccone ST, Nelson LL, Pandya S, Rose M, Scott C, Sadjadi R, Yore MA, Joyce C, Kissel JT; International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials Rasch Task Force. Rasch analysis of clinical outcome measures in spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2014 Mar;49(3):422-30. doi: 10.1002/mus.23937. Epub 2013 Jul 26. PMID: 23836324; PMCID: PMC4376296.
Revised Upper Limb Module (RULM) Пересмотренный модуль оценки моторной функции верхних конечностей*
Шкала в РФ не валидирована, для ее использования необходимо специальное обучение
Назначение: функциональная оценка движений в руках у детей и взрослых со СМА II и СМА III, может использоваться для оценки эффективности терапии.
Проверенная и надежная шкала, используемая для оценки функции верхних конечностей у неходячих (неамбулаторных) пациентов со СМА от 30 месяцев
Разработана как дополнительный раздел шкалы HFMSE для оценки результатов пациентов со СМА в повседневной актиности
Обычно оценка двигательных возможностей не включается в оценку общей двигательной актиности
Рекомендована для применения у неамбулаторных пациентов со СМА с тяжелыми моторными нарушениями, которые имеют низкий балл по шкале HFMSЕ, контрактуры нижних конечностей и ограниченная активность рук
Исходная шкала: включает в себя девять пунктов, оцениваемых по 3-балльной шкале: 0 (не в состоянии), от 1 (способен при поддержке) до 2 (способен без посторонней помощи)
Дополненный МВК (ДМВК): включает 19 оцениваемых пунктов, отражающих различные функциональные области, что делает этот модуль полезным для более широкой популяции пациентов с СМА
Время выполнения менее 20 минут.
Ограничения: проблемы оценки верхней границы при оценке групп, в которые входят как ослабленные амбулаторные (ходячие), так и неамбулаторные (неходячие) пациенты
Раздел подготовлен на основании следующих материалов
- Mazzone ES, Mayhew A, Montes J, Ramsey D, Fanelli L, Young SD, Salazar R, De Sanctis R, Pasternak A, Glanzman A, Coratti G, Civitello M, Forcina N, Gee R, Duong T, Pane M, Scoto M, Pera MC, Messina S, Tennekoon G, Day JW, Darras BT, De Vivo DC, Finkel R, Muntoni F, Mercuri E. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):869-874. doi: 10.1002/mus.25430. Epub 2017 Feb 6.
- Mazzone E, Bianco F, Martinelli D, Glanzman AM, Messina S, De Sanctis R, Main M, Eagle M, Florence J, Krosschell K, Vasco G, Pelliccioni M, Lombardo M, Pane M, Finkel R, Muntoni F, Bertini E, Mercuri E. Assessing upper limb function in nonambulant SMA patients: development of a new module. Neuromuscul Disord. 2011 Jun;21(6):406-12. doi: 10.1016/j.nmd.2011.02.014. Epub 2011 Mar 21. PMID: 21421316.
- Mazzone ES, Mayhew A, Montes J, Ramsey D, Fanelli L, Young SD, Salazar R, De Sanctis R, Pasternak A, Glanzman A, Coratti G, Civitello M, Forcina N, Gee R, Duong T, Pane M, Scoto M, Pera MC, Messina S, Tennekoon G, Day JW, Darras BT, De Vivo DC, Finkel R, Muntoni F, Mercuri E. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):869-874. doi: 10.1002/mus.25430. Epub 2017 Feb 6. PMID: 27701745.
6 Minute Walking Test (6MWT) 6-ти минутный тест ходьбы
Показано, что 6MТХ является достоверным клиническим измерением для амбулаторных (ходячих) пациентов со СМА III типа.
- Выполняется в помещении, по ровному прямому коридору длиной не менее 30 метров
- Пациенту дается указание ходить в течение 6 минут обходя конусы, расположенные через 25 метров.
- Как правило, пациентов тестируют через определенные промежутки времени или до и после лечения, сравнивая пройденное расстояние за 6 минут
Ограничения: тест не доступен для неамбулаторных пациентов (неходячих) пациентов со СМА 1-3 типа.
Раздел подготовлен на основании следующих материалов
- Erratum: ATS Statement: Guidelines for the Six-Minute Walk Test. Am J Respir Crit Care Med. 2016 May 15;193(10):1185. doi: 10.1164/rccm.19310erratum. Erratum for: Am J Respir Crit Care Med. 2002 Jul 1;166(1):111-7. PMID: 27174486.
- Dunaway Young S, Montes J, Kramer SS, Marra J, Salazar R, Cruz R, Chiriboga CA, Garber CE, De Vivo DC. Six-minute walk test is reliable and valid in spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2016 Nov;54(5):836-842. doi: 10.1002/mus.25120. Epub 2016 May 13. PMID: 27015431.
- Bartels B, de Groot JF, Terwee CB. The six-minute walk test in chronic pediatric conditions: a systematic review of measurement properties. Phys Ther. 2013 Apr;93(4):529-41. doi: 10.2522/ptj.20120210. Epub 2012 Nov 15. PMID: 23162042.
СМА — это комплексное заболевание, которое считается системным и требует внимания многих специалистов разных профилей. Международный стандарт оказания помощи рекомендует применять мультидисциплинарный подход вместо того, чтобы лечить каждый из аспектов заболевания в отдельности. Врачи, обладающие знаниями в области течения заболевания, должны согласовывать свои оценки и осуществлять тщательное наблюдение с целью заблаговременного оказания помощи.
Мультидисциплинарный подход при СМА должен быть ориентирован на пациента и сосредоточен на его индивидуальных клинических симптомах, а также факторах риска. Такой подход также предусматривает участие членов семьи пациента, посредством учёта их мнений и семейных обстоятельств.
Мультидисциплинарный подход включает различные аспекты клинической помощи:
- Респираторная поддержка
- Неотложная помощь
- Коррекция нарушений других органов
- Лекарственная терапия
В некоторых случаях также могут быть привлечены и дополнительные специалисты в состав мультидисциплинарной команды.
Компоненты мультидисциплинарного подхода могут дополнять друг друга. Например, профилактика сколиоза и деформации грудной клетки при помощи ортопедических вмешательств может привести к сохранению респираторной функции.
Семья также активно участвует в уходе за пациентом и принятии решений. Члены семьи пациента обладают информацией о ежедневном состоянии ребенка со СМА и отвечают за выполнение большого числа медицинских манипуляций. Для принятия оптимального, ориентированного на пациента решения, необходимо объединить опыт членов семьи со знаниями мультидисциплинарной команды о заболевании.
Эффективная коммуникация в мультидисциплинарной команде важна для:
- Налаживания долгосрочного общения и обмена информацией
- Установления реалистичных ожиданий, чтобы родители сделали правильный выбор в отношении лечения.
- Предоставления адекватных рекомендаций по стандартам ведения.
- Помощи родителям понять поток информации, который доступен в Интернете или в социальных сетях в правильном контексте.
- Разъяснение родителям пациента следующих шагов, которым они должны следовать, и наметить то, что им нужно определить при следующем посещении врача.
Пациенты получают много информации из социальных сетей и групп защиты интересов пациентов, но должны полагаться на надежные источники информации, чтобы сделать правильный выбор.
Мультидисциплинарный подход рекомендован стандартом ведения пациентов со СМА для комплексного решения проблем при заболевании. Важна роль каждого специалиста в мультидисциплинарном стандарте оказания помощи.
Врач педиатр
Роль и зона ответственности врача педиатра: осмотр и выявление задержки или регресса в моторном развитии, лечение сопутствующих острых заболеваний, наблюдение за общим состоянием, развитием и ростом пациента, проведение вакцинации2. Педиатр направляет пациента со СМА к профильным врачам-специалистам с целью верификации диагноза в случае выявления задержки или регресса в моторном развитии.
Невролог
Основная ответственность невролога – диагностика СМА и оценка прогрессирования заболевания1. Невролог также отвечает за координацию различных аспектов ухода и осуществляет общение с мультидисциплинарной командой, а также семьями пациентов, сообщает пациенту и его семье о доступных терапевтических вариантах.
Детский пульмонолог
Детский пульмонолог отвечает за проведение респираторных обследований и вмешательства, согласовывает с физическим терапевтом назначение физиотерапии грудной клетки и последующее наблюдение, участвует в профилактике легочных инфекций, оценивает, когда и как пациенту должна быть полезна вспомогательная вентиляция легких.
Специалист по дыхательной поддержке / реаниматолог
Специалист по дыхательной поддержке / реаниматолог играет важную роль в применении аппаратов и методов для оптимизации респираторной терапии и повседневного ухода, осуществляет инициацию и поддержку вспомогательного очищения дыхательных путей и проводит респираторную часть двигательной терапии, участвует в оптимизации дыхательной поддержки посредством интенсивной терапии во время острых заболеваний, обучает родителей/опекунов методам оптимизации дыхательной поддержки на дому.
Ортопед
Ортопед занимается профилактикой скелетных деформаций, лечением контрактур и скелетных деформаций, включая кифоз и сколиоз, а также проводит корректирующую хирургию. Ортопед совместно с физическим терапевтом и специалистом по позиционированию применяет ортопедическое и функциональное оборудование, включая вспомогательные приспособления для позиционирования и ортезирования.
Врачей паллиативной помощи
Команда врачей паллиативной помощи оказывают поддержку и помощь семье/опекунам в принятии решений, которые соответствуют их мировоззрению и максимально улучшают качество жизни пациента.
Психолог
Психолог осуществляет психологическую поддержку пациентов и членов их семей, консультирует родителей по вопросам воспитания детей со СМА и помогает справиться с тревогой.
Логопед
Логопед помогает пациентам, которые испытывают трудности с речью, в поиске дополнительных решений для адекватного общения (вместе с эрготерапевтом), обучает родителей действиям для профилактики и лечения аспираций.
Эрготерапевт
Эрготерапевт предоставляет пациентам, которые испытывают трудности с речью, дополнительных решений для адекватного общения (вместе с логопедом), консультируют родителей по вопросам адаптации места проживания пациента (например, модификация ванной комнаты), подбирает пациентам устройства для улучшения их мобильности (например, инвалидные коляски, вертикализатор), содействуют получению школьного образования (например, осуществляет позиционирование пациента для обучения, обучение пациента пользованию компьютером с учетом его возможностей).
Реабилитолог
Реабилитолог занимается вопросами мобильности и повседневной активности пациента, играет важную роль в оценке пациента с целью отслеживания ответа на проводимое лечение, разработкой и контролем за проведением программы упражнений, включая растяжки для профилактики и лечения контрактур в крупных суставах, проводит мануальную терапию грудной клетки, обучает родителей/опекунов методам оптимизации респираторной поддержки в домашних условиях.
Диетолог
Диетолог занимается решением проблем с питанием и глотанием, устранением риска недостаточного или избыточного питания, а также дефицита определенных веществ (например, белков, витаминов, кальция или витамина D), определяет необходимый уровень калорийности рациона, проводит коррекцию уровня потребления калорий, жидкости, макро- и микроэлементов, а также времени приема пищи при выявлении трудностей с кормлением.
Раздел подготовлен на основании следующих материалов
- Клинические рекомендации. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Возрастная категория: дети. Год утверждения: 2020. Пересмотр не позднее: 2022. Статус: Архив, применяется. Одобрено научно-практическим советом Минздрава РФ. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_1. Доступ: 05.07.2023;
- Клинические рекомендации. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Возрастная категория: дети. Год утверждения: 2022. Пересмотр не позднее: 2025. Дата размещения: 20.02.2923. Статус: действует. Применение отложено. Применяется в предыдущей редакции. Одобрено научно-практическим советом Минздрава РФ. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_3. Доступ: 05.07.2023;
- Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115.
- Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):197-207.
Навигатор СМА / Взрослые
Дети-
1
Диагностика
-
2
Лечение
-
3
Оценка эффективности
терапии -
4
Мультидисциплинарный подход
Интерактивная схема по ведению пациентов с СМА поможет вам быстрее сориентироваться в очередности выполняемых шагов и даст информацию, необходимую для каждого шага.
Проходите схему по очереди или сразу откройте нужный вам шаг
Изучайте всю важную информацию по шагу в одном месте
Скачайте или распечатайте PDF версию нужного шага
Или добавьте инструмент в закладки браузера
Спинальная мышечная атрофия (СМА) является гетерогенным нервно-мышечным заболеванием, характеризующимся широким диапазоном возраста начала и вариабельностью степени выраженности неврологического дефицита.
В целом, согласно клиническим рекомендациям по СМА для взрослых, 5q-ассоциированная, или проксимальная, спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжелое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое развивается вследствие гомозиготных (реже — компаунд-гетерозиготных) патогенных вариантов в гене SMN1 и характеризуется неуклонной дегенерацией мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга, что обусловливает развитие прогрессирующей мышечной атрофии и вялых парезов.
Мутации в теломерной копии гена SMN1 приводят к возникновению проксимальной СМА 5q. Основным типом мутаций являются гомозиготные делеции экзонов 7 или 7-8, которые выявляются у 95% пациентов. Остальные 5% пациентов являются компаунд-гетерозиготами, имеющими делецию в одной копии гена SMN1 и точечную мутацию в другой, а в крайне редких случаях — компаунд-гетерозиготами с двумя минорными мутациями. Мутации гена SMN2 не могут быть причиной СМА, однако количество его копий является важным модификатором заболевания. Около 80% людей имеют 1-2 копии этого гена, и случаи гомозиготной делеции гена SMN2 описаны у 5-10% здоровых людей. У пациентов со СМА количество копий гена SMN2 значительно варьирует, от 1 до 6 копий. Небольшое количество функционального белка, продуцируемого центромерной копией гена SMN, способно смягчать тяжесть заболевания у пациентов с увеличенным числом копий гена SMN2. Централизованная статистика по эпидемиологии СМА в РФ отсутствует. По данным ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова», частота гетерозиготного носительства делеции экзонов 7/8 гена SMN1 в российской популяции составляет 1 на 36 человек, а расчетная заболеваемость СМА, таким образом, может быть 1 случай на 5184 новорождённых.
Взрослые пациенты преимущественно страдают СМА 2, 3 и 4-го типов с крайне гетерогенным функциональным статусом, они представлены двумя большими группами: способными сидеть («ситтеры», от англ. sit, сидеть) и способными ходить («уолкеры», от англ. walk, ходить). Взрослые пациенты составляют около 35% всех больных со СМА и имеют ряд особенностей ведения в отличие от педиатрических пациентов. Клиническая картина у взрослых пациентов отражает длительное хроническое течение патологического процесса и нередко представлена, помимо симптомов мышечной слабости, различного рода ортопедическими нарушениями (сколиоз, контрактуры, деформации грудной клетки), дыхательными и бульбарными расстройствами. В связи с этим выраженные эффекты, наблюдаемые при патогенетической терапии в детской популяции, как правило, отсутствуют у взрослых.
Основные цели патогенетической терапии СМА взрослых пациентов отличаются от таковых у детей и представлены преимущественно замедлением степени прогрессирования заболевания и сохранением уже имеющихся навыков (стабилизация)
Программа молекулярно-генетической диагностики СМА
При первых подозрениях заболевания у пациента, Вы можете отправить его биоматериал на молекулярно-генетическую диагностику в рамках бесплатной программы. Данная программа является одной из существующих программ молекулярно-генетической диагностике СМА в России. Спонсором программы является АО «Рош-Москва», оператором программы является АО «Астон-консалтинг».
Первым этапом диагностики является поиск делеций в гене SMN1, проводимый на сухих пятнах крови. При необходимости определяется количество копий гена SMN2. Программа охватывает весь спектр генетических исследований при СМА, включая:
- Поиск делеции 7 экзона в гене SMN1 (биоматериал: сухие пятна крови или цельная кровь с ЭДТА).
- Определение числа копий гена SMN1 (биоматериал: сухие пятна крови или цельная кровь с ЭДТА).
- Определение числа копий гена SMN2 (биоматериал: сухие пятна крови или цельная кровь с ЭДТА).
- Поиск точковых мутаций в гене SMN1 (биоматериал: цельная кровь с ЭДТА).
При обнаружении гомозиготной делеции в гене SMN1, лаборатория автоматически проверит число копий гена SMN2. Если же выявлена гетерозиготная делеция, будет инициирован поиск точковых мутаций в гене SMN1.
Программа молекулярно-генетической диагностики СМА является удобной для врача и пациента по следующим параметрам:
- Простота использования: позвоните на горячую линию 8 800 100 17 35, операторы согласуют детали и отправят предзаполненные документы на вашу электронную почту.
- Широкий спектр исследований: доступны все необходимые генетические тесты для диагностики СМА.
- Гибкость забора биоматериала: возможен выезд медсестры на дом или самостоятельное обращение пациента в партнерскую медицинскую организацию.
- Бесплатный заказ фильтр-карт: доступны через операторов горячей линии.
- Получение результатов по электронной почте: результат исследования будет отправлен на указанный вами адрес.
- СМС-уведомления: позволяют отслеживать статус образца.
- Личный кабинет врача на сайте диагностикасма.рф: регистрация доступна на сайте или данные для входа будут высланы после обращения на горячую линию. В личном кабинете можно подавать заявки онлайн и просматривать результаты всех пациентов.
Отправка биоматериала на диагностику:
Сделайте заявку по бесплатному телефону горячей линии 8-800-100-17-35 (работает в будние дни с 6:00 до 18:00 по московскому времени), через чат-бот или в личном кабинете на сайте диагностикасма.рф. Затем подготовьте биоматериал и дождитесь курьера или направьте пациента в сторонний медицинский офис для забора. После отправки ожидайте СМС-уведомление о готовности результата.
Исследования проводятся в следующих лабораториях:
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», Москва.
- ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва.
- ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О.Отта», Санкт-Петербург.
- ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова» Минздрава России, Санкт-Петербург.
Контактная информация:
Оператор программы: АО «Астон Консалтинг», г. Москва, ул. Малая Ордынка, дом 39, строение 1, этаж 4, помещение I, комната 2, ОГРН 1057746447197, 115184.
Спонсор программы: АО «Рош-Москва», г. Москва, Трубная площадь, дом 2, Помещение I, этаж 1, комната 42, МФК «Галерея Неглинная», 107031, Россия, Тел.: +7 (495) 229-29-99, www.roche.ru.
Важность медико-генетического консультирования
Для предотвращения рождения ребенка со СМА5q рекомендуется проводить молекулярно-генетические исследования гена SMN1:
- плода для диагностики мутаций;
- в рамках преимплантационной генетической диагностики эмбрионов (с ЭКО) у родителей с СМА5q или у пар, где оба партнера являются гетерозиготными носителями делеции экзонов 7 или 7-8 гена SMN1.
Пренатальная ДНК-диагностика может осуществляться на разных сроках беременности:
- 8-12 недель (ворсины хориона);
- 15-18 недель (амниотическая жидкость);
- 20-24 недели (пуповинная кровь).
Биопсия хориона является оптимальным методом, так как позволяет прервать беременность на ранних сроках в случае неблагоприятного прогноза.
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1 также рекомендуется:
- родителям умершего ребенка с подозрением на СМА5q (при отсутствии его биоматериала);
- новым супругам родителей больных детей, планирующим деторождение;
- супругам взрослых пациентов со СМА при планировании ребенка;
- близким родственникам пациентов и их родителей (сибсам) для оценки риска для их потомства;
- донорам спермы и яйцеклеток при ЭКО;
- парам, планирующим беременность в кровнородственных браках (как и для других распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний).
Описание типов СМА у взрослых пациентов
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это гетерогенное нервно-мышечное заболевание, проявляющееся в широком диапазоне возрастов и степени выраженности неврологического дефицита. Взрослые пациенты преимущественно страдают СМА типов 2, 3 и 4, имея значительно различающийся функциональный статус. Клиническая картина у взрослых пациентов характеризуется длительным хроническим течением заболевания и часто включает не только симптомы мышечной слабости, но и различные ортопедические нарушения (сколиоз, контрактуры, деформации грудной клетки), а также дыхательные и бульбарные расстройства.
Новые терапевтические подходы способны существенно изменить текущую статистику выживаемости при СМА. На данный момент вероятность выживания пациентов со СМА II — 77–92%. Вероятность дожить до 40 лет составляет 0% для пациентов с СМА I и 52% для пациентов с СМА II. У пациентов с СМА III вероятность выживания не отличается от общей популяции.
Ниже представим описание вышеуказанных типов:
Табл.1. Клиническая классификация проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q.
СМА I типа
СМА I типа (инфантильная форма, острая СМА, болезнь Верднига-Гоффмана) составляет примерно половину всех случаев СМА 5q. После рождения ребенок может нормально развиваться, начинает держать голову, переворачиваться (с живота на спину и обратно), но не может самостоятельно садиться. Затем происходит задержка в развитии и утрата ранее приобретенных навыков.
Без лечения летальный исход может наступить до достижения возраста 2 лет с вероятностью ~90% случаев. Однако с активным внедрением патогенетической терапии можно ожидать, что в будущем больше пациентов с СМА 1-го типа будут переходить во взрослую возрастную категорию.
СМА III типа
Тип III, известный как болезнь Кугельберга–Веландер или «ювенильная СМА», начинает проявляться в возрасте от 18 месяцев до 21 года (средний возраст дебюта – 4,54 года). Этот тип заболевания составляет около 20% всех случаев СМА. Пациенты достигают способности сидеть, стоять и передвигаться без поддержки по крайней мере до пубертатного периода, когда может начаться относительно медленная утрата достигнутых ранее двигательных навыков. Скелетные деформации чаще всего имеют легкий характер.
Продолжительность жизни часто сопоставима с таковой в общей популяции. Иногда СМА 3-го типа дополнительно подразделяют на подтипы 3a и 3b. СМА типа 3a начинается в возрасте от 18 до 36 месяцев, а тип 3b дебютирует после 36 месяцев и до 20 лет. Если начало заболевания произошло до 3 лет (подтип 3a), утрата способности ходить обычно наблюдается в течение второго десятилетия жизни; если СМА 3-го типа проявляется после 3 лет (подтип 3b), способность ходить может сохраняться даже после 20 лет.
Характеризуется:
- Дебютом после 18 месяцев.
- Потерей способности к самостоятельному передвижению по мере прогрессирования заболевания
- Слабостью больше в проксимальных отделах ног >рук.
- сохранением или снижением сухожильных рефлексов
- возможным развитием псевдогипетрофии голеней.
- В отличие от пациентов со СМА 2 типа у них практически отсутствуют сколиотические деформации позвоночника и имеют небольшую слабость дыхательных мышц или совсем ее не имеют.
- Нормальным развитием когнитивных навыков
СМА IV типа
Спинальная мышечная атрофия 4-го типа (СМА IV) – редкий тип заболевание, на долю которого приходится менее 5% всех случаев СМА. Характерным признаком является позднее начало двигательных нарушений – после 20 лет, чаще около 30 лет. Пациенты с СМА 4 сохраняют способность к самостоятельному передвижению, а ожидаемая продолжительность жизни у них обычно не снижена.
Характеризуется:
- Дебютом после 18 лет
- Большинство пациентов могут ходить самостоятельно.
- Развитием таких первых признаков как — асимметричная атрофия мышц, преимущественно дельтовидных, трицепсов и квадрицепсов.
- В дальнейшем появлением повышенной утомляемости,
- фасцикуляцией (чаще в области бедер),
- тремором рук;
- Реже развитием псевдогипертрофии икроножных мышц
Течение СМА 4 относительно медленное, и способность к самостоятельной ходьбе может сохраняться до 50 лет и более.
Диагностика СМА 4 представляет сложности из-за редкости заболевания и недостаточной осведомленности врачей. В одном исследовании среднее время до постановки верного диагноза составило 12,4 года, при этом всем 20 пациентам изначально были поставлены ошибочные диагнозы, такие как конечностно-поясная мышечная дистрофия или боковой амиотрофический склероз.
Можно ли назвать симптомы, которые явно исключают СМА?
Для пациентов со СМА не характерно повышение мышечного тонуса и повышение сухожильных рефлексов.
Какие можно сделать подтверждающие исследования до генетического исследования и в каких случаях это важно?
Для пациентов со СМА не характерно повышение мышечного тонуса и повышение сухожильных рефлексов.
Для подтверждения СМА у взрослых необходимы следующие диагностические тесты:
Основные методы
- Молекулярно-генетический анализ SMN1 — определение мутаций или делеции в гене SMN1, который является причиной большинства случаев СМА.
- MLPA (мультиплексная амплификация лигированных зондов) — высокоточный метод определения количества копий генов SMN1 и SMN2, подтверждает причину СМА в 95% случаев.
- Секвенирование по Сэнгеру гена SMN1 — применяется, если MLPA-тест не дал однозначный результат, а клиническая картина характерна для СМА.
Дополнительные обследования
- Игольчатая электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ) — для оценки снижения числа мотонейронов, исключения других причин поражения мышц.
- Биохимический анализ крови — уровень креатинкиназы обычно нормальный или повышен незначительно при СМА типов II-IV (исключает другие миопатии).
- МРТ мышц — по показаниям для уточнения структуры мышечной ткани и состояния нервных элементов.
Все перечисленные тесты применяются комплексно: сначала проводится неврологический осмотр, затем генетический анализ SMN1 и SMN2 (MLPA или секвенирование), а дополнительные инструментальные и биохимические методы используются для дифференциальной диагностики и оценки выраженности симптомов.
Дифференциальная диагностика
Основные клинические симптомы, требующие обязательного исключения СМА5q с помощью генетического тестирования, включают:
- Симметричная гипотрофия и гипотония мышц проксимального отдела нижних конечностей с выраженной слабостью мышц тазового пояса. Гипотония и гипотрофия могут преимущественно проявляться в подвздошно-поясничных, ягодичных мышцах, а также в передней и медиальной группе мышц бедер. Пациенты сталкиваются с трудностями при подъеме по лестнице и вставании со стула. Часто положителен симптом Говерса: пациент поднимается из положения на корточках, опираясь руками на пол, затем на колени и поднимаясь. Возможно нарушение ходьбы по типу «утиной походки».
- Симметричная гипотрофия и гипотония мышц проксимального отдела верхних конечностей, более выраженная в дельтовидных и трехглавых мышцах по сравнению с двумяглавыми мышцами плеча.
- Симметричное снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов конечностей.
- Мышечные фасцикуляции, которые могут носить как генерализованный, так и сегментарный характер.
- Постуральный тремор рук.
У пациентов с началом заболевания старше 18 лет анамнез обычно показывает медленное, прогрессирующее усиление неврологического дефицита (более 5 лет). Начало заболевания связано с усилением слабости мышц проксимального отдела нижних конечностей. Несмотря на разнообразные фенотипические проявления СМА5q у взрослых, бульбарные симптомы, деформация грудной клетки и гипотрофия межреберных мышц для данной категории пациентов не характерны. Сколиотическая деформация позвоночника отсутствует или минимальна.
Дифференциально-диагностическая карта СМА (взрослые)
Адаптировано из: Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [updated 2020 Dec 3]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 20301526.
Кодирование СМА по МКБ-10
G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, СМА 1-го типа [Верднига-Гоффмана]
G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии: используется для кодирования СМА типов 2, 3 и 4.
Используемая литература
- Клинические рекомендации. 5q – ассоциированная спинальная мышечная атрофия (взрослые). Год утверждения: 2024. Пересмотр: не позднее 2026. 125 с. Электронный ресурс (2025): URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/780_1
- Забненкова, В. В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики / В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков // Нервно-мышечные болезни. – 2013. – № 3. – С. 27-31
- Шпилюкова Ю.А., Иллариошкин С.Н. Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики. Нервно-мышечные болезни. 2022;12(4):37-45. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-4-37-45
- Rad N, et al. Management of Spinal Muscular Atrophy in the Adult Patient: An Update. Neurol Clin Pract. 2022 May 4; Cited 25. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35218574/
- Giess D, et al. An updated systematic review on spinal muscular atrophy: developing treatments and outcomes. Neuromuscul Disord. 2024 Jul 8; Cited 23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38905882/
- Brakemeier S, et al. Treatment of Adult Spinal Muscular Atrophy: Overview and Advances. Neurology. 2021 Dec 31; Cited 5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35352647/
- Wan HWY, et al. Health, wellbeing and lived experiences of adults with SMA: A systematic review. Muscle Nerve. 2020 Mar 11; Cited 60. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32164772/
- Gavriilaki M, et al. Nusinersen in Adults with 5q Spinal Muscular Atrophy: Systematic Review and Meta-Analysis. Exp Neurother. 2022 Mar 29; Cited 36. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35178673/
- Mendonça RdH, et al. Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in spinal muscular atrophy patients. Neurology. 2020 Aug 31; Cited 41. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33062891/
- Yao M, et al. Optimized MLPA workflow for spinal muscular atrophy diagnostics and genetic variant detection. Front Genet. 2024 Mar 10; Cited 3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38468256/
- Passon N, et al. Quick MLPA test for quantification of SMN1 and SMN2 copy numbers. Mol Cell Probes. 2010 Oct;24(5):310-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20659551/
- Dosi C, et al. The impact of three SMN2 gene copies on clinical outcome in patients with spinal muscular atrophy. J Neurol. 2024 Feb 28; Cited 19. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10937544/
- Gerin L, et al. Spectrum of Phenotypes in SMA Patients With 4 SMN2 Copies: Clinical and Functional Outcomes. J Neurol. 2025 Mar 31; Cited 1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11983319/
- Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews® [Internet]. 2020 Sep 18. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/
- Hagenacker T, et al. Effectiveness of Nusinersen in Adolescents and Adults with SMA. Neurology. 2024 Oct 12; Cited 8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39222296/
В настоящее время медикаментозное лечение взрослых пациентов со СМА включает препараты для патогенетической терапии (восполнение дефицита белка SMN) и симптоматической терапии.
Патогенетическая медикаментозная терапия (согласно клиническим рекомендациям по ведению взрослых пациентов со СМА)
Необходимо следовать принципу «раннего вмешательства», что подразумевает профилактику неизбежно возникающих осложнений на фоне развития заболевания и раннее применение технических средств реабилитации, медицинской аппаратуры и других методов терапии.
Рекомендуется начинать патогенетическую терапию СМА как можно раньше у всех пациентов с генетически подтвержденным диагнозом, независимо от возраста начала заболевания, текущего возраста пациента и исходного функционального статуса, чтобы добиться максимального терапевтического эффекта.
Не показано одновременное применение двух препаратов для патогенетической терапии СМА, влияющих на сплайсинг гена SMN2 (например, нусинерсен и рисдиплам). Учитывая единые патофизиологические механизмы течения и неуклонное прогрессирование СМА при различных её типах, текущее состояние пациента не следует рассматривать как повод к отказу от патогенетической терапии. По этой же причине некорректно использование концепции «реабилитационного потенциала» для определения необходимости патогенетического лечения при СМА.
Наиболее важные аспекты патогенетической терапии СМА
- Воздействие на ЦНС: Потеря двигательных нейронов является основной причиной симптомов СМА, поэтому крайне важно воздействовать на центральную нервную систему для изменения хода прогрессирования заболевания.
- Системное распределение: Доклинические исследования СМА показывают, что для достижения долгосрочных положительных результатов необходимо воздействовать как на ЦНС, так и на весь организм.
- Эффективность для широкой популяции пациентов: СМА является гетерогенным заболеванием, характеризующимся различиями в количестве копий гена SMN2, фенотипе и клиническом прогнозе. Количество копий SMN2 коррелирует с тяжестью заболевания. Мышечная слабость и двигательная дисфункция являются общими характеристиками для всех типов СМА.
Виды патогенетической терапии
Патогенетическая терапия СМА включает два основных подхода:
- Модификация сплайсинга пре-матричной РНК гена SMN2 для включения экзона 7 в зрелую матричную РНК и увеличения синтеза полноценного белка SMN с использованием антисмыслового олигонуклеотида (нусинерсен) или низкомолекулярного соединения (рисдиплам).
Показанием к применению нусинерсена и рисдиплама является СМА всех типов, без ограничения по типу заболевания, возрасту дебюта или текущему возрасту пациента.
Нусинерсен
Нусинерсен был зарегистрирован в Российской Федерации в августе 2019 года. Это препарат для интратекального введения (с помощью люмбальной пункции). Пункция может проводиться под местной или общей анестезией, а также без анестезии, в зависимости от наличия противопоказаний к применению анестетиков у пациента, усмотрения врача и внутренних правил учреждения, проводящего процедуру.
Препарат нусинерсен рекомендован пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА и клиническими проявлениями заболевания в качестве патогенетической терапии.
Несмотря на отсутствие опубликованных результатов текущих клинических исследований нусинерсена (SHINE, ASCEND и DEVOTE) с участием пациентов старше 18 лет, имеются данные обсервационных и ретроспективных исследований. Эти исследования, охватывающие более 1200 пациентов, продемонстрировали безопасность нусинерсена у взрослых больных СМА, а также улучшение или стабилизацию показателей по клиническим шкалам. Систематический обзор и мета-анализ 15 публикаций подтвердили высокую эффективность нусинерсена у пациентов со СМА 2 и 3 типа по шкалам HFMSE, RULM, Т6МХ при применении в течение 10-14 месяцев.
Интратекальное введение нусинерсена может вызывать нежелательные явления, связанные с процедурой люмбальной пункции: повышение температуры, головная боль, боль в спине, тошнота, рвота. В инструкции к нусинерсену также упоминаются тромбоцитопения, нарушения свертываемости крови и нефротоксичность, описанные при подкожном или внутривенном введении некоторых антисмысловых олигонуклеотидов. При наличии клинических показаний перед введением препарата необходимо проводить лабораторные тесты для определения количества тромбоцитов и показателей свертываемости крови.
Для пациентов со СМА и сложной деформацией позвоночника, которым планируется начало терапии нусинерсеном, рекомендуется выполнение спинномозговой пункции под контролем ультразвукового исследования, рентгенографии или низкодозной компьютерной томографии для максимальной безопасности процедуры.
Предлагается следующий алгоритм интратекального введения под контролем методов визуализации:
- При отсутствии металлоконструкций или спондилодеза задних костных элементов позвоночника, люмбальная пункция выполняется под рентгеноскопическим контролем.
- При наличии спондилодеза, для выбора оптимальной тактики (межостистый или нейрофораминальный доступ) необходимы результаты предпроцедурной КТ.
- Если рассматривается выполнение люмбальной пункции на уровне C1-C2, перед процедурой показана магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел).
Пациентам с подтвержденным диагнозом СМА и выраженными деформациями позвоночника рекомендуется первичный и, при необходимости, повторный прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга для оценки скелетных деформаций и возможности выполнения спинномозговой пункции. Врач-нейрохирург определяет возможность, уровень и технику люмбальной пункции на основании осмотра и результатов предманипуляционных исследований (КТ, МРТ, рентгенография).
Пациентам с подтвержденным диагнозом СМА, которым планируется анестезиологическое пособие для выполнения люмбальной пункции, рекомендуется первичный и, при необходимости, повторный прием (осмотр, консультация) врача-анестезиолога-реаниматолога для определения необходимого объема анестезиологического пособия. Пациентам с выраженной деформацией позвоночника люмбальные пункции и интратекальные введения лекарственного препарата могут выполняться с применением анестезиологического пособия.
Рисдиплам
Рисдиплам зарегистрирован в Российской Федерации в ноябре 2020 года. Путь введения рисдиплама — пероральный, что позволяет проводить лечение в амбулаторных условиях.
Препарат рисдиплам рекомендован взрослым пациентам с генетически подтвержденной спинальной мышечной атрофией (СМА) и клиническими проявлениями заболевания в качестве патогенетической терапии.
Исследование SUNFISH изучало применение рисдиплама у пациентов с СМА 2 и 3 типов в возрасте от 2 до 25 лет. В исследование были включены пациенты с тяжелыми деформациями позвоночника, выраженными контрактурами суставов, а также те, кто перенес хирургическое лечение деформаций позвоночника. Результаты исследования показали статистически значимую эффективность по первичной конечной точке и достаточную безопасность препарата для данной возрастной группы. Было отмечено достижение статистически значимых клинических улучшений за 12 месяцев терапии по шкалам MFM-32 и RULM. Фармакокинетические исследования показали, что масса тела и возраст могут влиять на фармакокинетику рисдиплама, однако профиль безопасности и эффективности препарата при этом не менялся. Наиболее частые нежелательные реакции, такие как диарея и кожная сыпь, разрешались самостоятельно.
Пациентам репродуктивного возраста рекомендуется использовать высокоэффективные методы контрацепции: женщинам – во время лечения и в течение минимум 1 месяца после последней дозы рисдиплама, мужчинам – во время лечения и в течение минимум 4 месяцев после последней дозы рисдиплама, если планируется деторождение.
Клинические данные о применении рисдиплама у беременных женщин отсутствуют. Исследования на животных показали эмбриофетальную токсичность и обратимое влияние на мужскую фертильность. В связи с этим мужчинам-пациентам не следует быть донорами спермы во время лечения и в течение 4 месяцев после последней дозы рисдиплама. Возможен вариант криоконсервации спермы мужчины с СМА до начала терапии рисдипламом. Данные об экскреции рисдиплама с грудным молоком у человека отсутствуют. Исследования на крысах показали, что рисдиплам проникает в молоко, поэтому грудное вскармливание во время лечения матери рисдипламом необходимо прекратить.
Заместительная генная терапия с применением рекомбинантного векторного препарата онасемноген абепарвовек, основанного на аденоассоциированном вирусе 9-го типа, который обеспечивает синтез полноценного белка SMN.
Онасемноген абепарвовек зарегистрирован в Российской Федерации в декабре 2021 года [72]. Препарат вводится внутривенно капельно однократно. Показания к применению препарата — биаллельная мутация в гене SMN1 и клинический диагноз СМА 1 типа или биаллельная мутация в гене SMN1 и не более, чем 3 копии гена SMN2. Одним из основных ограничений к применению препарата является вес пациента более 21 кг, что делает невозможным его применение у взрослых пациентов.
Симптоматическая терапия СМА
- Рекомендуется прием колекальциферола у всех пациентов с СМА при выявлении признаков остеопении или низкого уровня витамина D в крови для корректировки минеральной плотности костной ткани.
- Рекомендуется прием бифосфонатов у всех пациентов с СМА при выявлении признаков остеопении или частых переломов для улучшения плотности костной ткани.
- Не рекомендуется длительное применение муколитических препаратов для ингаляций через небулайзер у пациентов с СМА из-за отсутствия доказательной базы и риска увеличения секреторной нагрузки. Использование муколитических препаратов без терапевтических показаний может привести к разжижению секрета нормальной вязкости и увеличению секреторной нагрузки.
- Рекомендуются инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы пациентам с СМА, страдающим гиперсаливацией, для уменьшения выраженности этого симптома.
Хирургическое лечение осложнений СМА
Хирургическое лечение пациентов с СМА преимущественно включает корректирующие интервенции на позвоночнике, которые носят паллиативный характер и не способны остановить прогрессирующую деформацию. Также хирургические вмешательства могут быть необходимы для устранения болевого синдрома, вызванного патологиями опорно-двигательной системы или возможными переломами. Взрослые пациенты с СМА, в основном тип 2, часто проходят хирургическую коррекцию деформаций позвоночника до достижения 18 лет.
- Корректирующие интервенции на позвоночнике: используются для паллиативного лечения прогрессирующих деформаций у пациентов с СМА, основным образом тип 2. Рекомендуется при тяжелом искривлении и высокой скорости прогрессирования.
- Артродез позвоночника: рекомендуется для исправления скелетных деформаций у пациентов с СМА с использованием технологии динамической фиксации.
- Свободные уровни в среднепоясничном отделе: следует оставлять при планировании операции для выполнения люмбальных пункций.
- Лечение нестабильности тазобедренного сустава: рекомендуется при выраженном болевом синдроме для коррекции нестабильности и улучшения качества жизни.
- Хирургическое лечение контрактур: рекомендуется для устранения болевого синдрома и увеличения объема движений.
- Остеосинтез: рекомендуется для стабилизации переломов у пациентов с СМА, способных ходить, и для ранней вертикализации у пациентами с переломами бедра, не способных самостоятельно ходить.
- Установка гастростомы: рекомендуется для взрослых пациентов с СМА при наличии индивидуальных показаний для дополнительного питания и предотвращения аспирации.
- Назогастральный зонд: рекомендуется пациентам с нарушением глотания до установки гастростомы для профилактики аспирации и обеспечения питания.
- Трахеостома: рекомендуется взрослым пациентам с СМА только при неэффективности неинвазивной вентиляции легких.
Используемая литература
Хирургическое лечение пациентов с СМА преимущественно включает корректирующие интервенции на позвоночнике, которые носят паллиативный характер и не способны остановить прогрессирующую деформацию. Также хирургические вмешательства могут быть необходимы для устранения болевого синдрома, вызванного патологиями опорно-двигательной системы или возможными переломами. Взрослые пациенты с СМА, в основном тип 2, часто проходят хирургическую коррекцию деформаций позвоночника до достижения 18 лет.
- Клинические рекомендации. 5q – ассоциированная спинальная мышечная атрофия (взрослые). Год утверждения: 2024. Пересмотр: не позднее 2026. 125 с. Электронный ресурс (2025): URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/780_1
- Листок-вкладыш – информация для пациента «Эврисди®, 0.75 мг/мл, порошок для приготовления раствора для приема внутрь, действующее вещество: рисдиплам», ЛП-N=(008925)-(РГ-RU) от 19.02.2025, соответствует экспертному отчету от 14.02.2025 №3583 (последовательность 003), 23 страницы (государственный реестр лекарственных средств, электронный ресурс, https://grls.rosminzdrav.ru/GRLS.aspx, дата доступа: 29.09.2025);
- Листок-вкладыш — информация для пациента «Золгенсма®, 2,0×1013 вектор-геномов/мл, раствор для инфузий, действующее вещество: онасемноген абепарвовек», ЛП-N=(001462)-(РГ-RU) от 26.02.2025, соответствует экспертному отчету от 24.02.2025 №5051 (последовательность 0015), 15 страниц (государственный реестр лекарственных средств, электронный ресурс, https://grls.rosminzdrav.ru/GRLS.aspx, дата доступа: 29.09.2025);
- Листок-вкладыш – информация для пациента «Спинраза, 2,4 мг/мл, раствор для интратекального введения, действующее вещество: нусинерсен», ЛП-N=(005833)-(РГ-RU) от 03.09.2025, соответствует экспертному отчету от 27.05.2025 №13413 (последовательность 0005), 8 страниц (государственный реестр лекарственных средств, электронный ресурс, https://grls.rosminzdrav.ru/GRLS.aspx, дата доступа: 29.09.2025);
- Общая характеристика лекарственного препарата Эврисди, версия 1, одобрено МЗ РФ 19.02.2025, 34 страницы (электронный ресурс: https://assets.roche.com/f/189111/x/fe07221767/evrysdi.pdf, дата доступа: 29.09.2025);
- Общая характеристика лекарственного препарата Золгенсма, ЛП-N=(001462)-(РГ-RU) от 26.02.2025, соответствует экспертному отчету от 24.02.2025 №5051 (последовательность 0015), 34 страницы, (электронный ресурс: https://www.novartis.com/ru-ru/sites/novartis_ru/files/2025-02-26_131_Zolgensma%20SmPC_0012_v.5.0_RUr.pdf, дата доступа: 29.09.2025);
- Общая характеристика лекарственного Спинраза, ЛП-N=(005833)-(РГ-RU) от 03.09.2025, соответствует экспертному отчету от 27.05.2025 №13413 (последовательность 0005), 29 страниц, (электронный ресурс: https://static.innovativemedicine.jnj.com/2d/02/54a7f8b447fd8b04d7dc7bfb3c8e/%D1%81%D0%BF%D0%B8%D0%BD%D1%80%D0%B0%D0%B7%D0%B0-%D0%BE%D1%85%D0%BB%D0%BF-0003-03-06-2025.pdf, дата доступа: 29.09.2025);
- ü
- Шпилюкова Ю.А., Иллариошкин С.Н. Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики. Нервно-мышечные болезни. 2022;12(4):37-45. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-4-37-45
- Chiriboga CA, Bruno C, Duong T, Fischer D, Mercuri E, Kirschner J, Kostera-Pruszczyk A, Jaber B, Gorni K, Kletzl H, Carruthers I, Martin C, Warren F, Scalco RS, Wagner KR, Muntoni F; JEWELFISH Study Group. Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study. Neurol Ther. 2023 Apr;12(2):543-557. doi: 10.1007/s40120-023-00444-1. Epub 2023 Feb 13. Erratum in: Neurol Ther. 2023 Jul 3;: PMID: 36780114; PMCID: PMC9924181.
- Farrar MA, Park SB, Vucic S, Carey KA, Turner BJ, Gillingwater TH, Swoboda KJ, Kiernan MC. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017 Mar;81(3):355-368. doi: 10.1002/ana.24864. Epub 2017 Feb 17. PMID: 28026041; PMCID: PMC5396275.
- Finkel R.S., Mercuri E., Meyer O.H. et al; SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. // Neuromuscul Disord. 2018 V. 28(3) P. 197-207
- Hua Y, Sahashi K, Rigo F, Hung G, Horev G, Bennett CF, Krainer AR. Peripheral SMN restoration is essential for long-term rescue of a severe spinal muscular atrophy mouse model. Nature. 2011 Oct 5;478(7367):123-6. doi: 10.1038/nature10485. PMID: 21979052; PMCID: PMC3191865.
- Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Nov;33(4):831-46. doi: 10.1016/j.ncl.2015.07.004. PMID: 26515624; PMCID: PMC4628728.
- Lipnick SL, Agniel DM, Aggarwal R, Makhortova NR, Finlayson SG, Brocato A, Palmer N, Darras BT, Kohane I, Rubin LL. Systemic nature of spinal muscular atrophy revealed by studying insurance claims. PLoS One. 2019 Mar 14;14(3):e0213680. doi: 10.1371/journal.pone.0213680;
- McElroy M.J., Shaner A.C., Crawford T.O., et al. Growing rods for scoliosis in spinal muscular atrophy: structural effects, complications, and hospital stays. // Spine. 2011 V. 36(16) P. 1305-1311
- McGeachan A.J., Mcdermott C.J.: Management of oral secretions in neurological disease. // Pract Neurol 2017 V. 17 P. 96–103
- Mercuri E., Finkel R.S., Muntoni F., et al; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. // Neuromuscul Disord. 2018 V. 28(2) P. 103-115. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.005
- Nash LA, Burns JK, Chardon JW, Kothary R, Parks RJ. Spinal Muscular Atrophy: More than a Disease of Motor Neurons? Curr Mol Med. 2016;16(9):779-792. doi: 10.2174/1566524016666161128113338
- Oskoui M, Day JW, Deconinck N, Mazzone ES, Nascimento A, Saito K, Vuillerot C, 28. Ryabykh SO, Savin DM, Filatov EYu et al. Spinal muscular atrophy: clinical features and treatment of spinal and limb deformities. Interstate Consensus Protocol. Hir. Pozvonoc. 2020;17(2):79–94. In Russian. DOI: http://dx.doi.org/10.14531/ss2020.2.79-94
- Smith G, Bell SK, Sladky JT et al. Lumbosacral ventral spinal nerve root atrophy identified on MRI in a case of spinal muscular atrophy type II. Clin Imaging. 2019; 53:134- 137. doi: 10.1016/j.clinimag.2018.09.017
Подраздел I. Назначение патогенетической терапии взрослым пациентам со СМА
В соответствии с ч. 1 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» медицинская помощь организуется и оказывается: 3) на основе клинических рекомендаций; 4) с учетом стандартов медицинской помощи, утверждаемых уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.
Для взрослых пациентов со СМА утверждены и одобрены клинические рекомендации «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» (ID:780, возрастная категория: взрослые, год утверждения:2024, разработанные Ассоциацией медицинских генетиков, Ассоциацией профессиональных участников хосписной помощи, Некоммерческим Партнерством «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений», РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям», Общероссийской общественной организацией «Союз реабилитологов России», одобренные Научно-практическим Советом Минздрава РФ, размещенными в «Рубрикаторе клинических рекомендаций» на официальном сайте Минздрава РФ в сети Интернет по адресу: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/780_1).
В соответствии с Разделом 3 «Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения» клинических рекомендаций:
«Патогенетическая терапия СМА включает в себя два принципиальных подхода:
- модификация сплайсинга прематричной РНК гена SMN2 для включения экзона 7 в зрелую матричную РНК и повышения образования полноценного белка SMN с помощью антисмыслового олигонуклеотида (нусинерсен**) или низкомолекулярного соединения («малая молекула» — рисдиплам**);
- заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата онасемноген абепарвовек на основе аденоассоциированного вируса 9-го типа, спроектированного для обеспечения синтеза полноценного белка SMN.
Нусинерсен** зарегистрирован в Российской Федерации в августе 2019 г. Это препарат для интратекального (посредством люмбальной пункции) введения. Люмбальная пункция может проводиться как под местной или общей анестезией, так и без таковых, что определяется наличием возможных противопоказаний к применению препаратов для местной и (или) общей анестезии у конкретного пациента в совокупности с усмотрением врача, проводящего процедуру, и внутренними правилами лечебно-профилактического учреждения, где проводится введение нусинерсена**.
Рисдиплам** зарегистрирован в Российской Федерации в ноябре 2020 г. Путь введения рисдиплама** — пероральный, что позволяет проводить лечение в амбулаторных условиях.
Показанием к применению нусинерсена** и рисдиплама** является СМА всех типов, без ограничения по типу заболевания, возрасту дебюта или текущему возрасту пациента.»
Также для оказания медицинской помощи взрослым пациентам со СМА утвержден Стандартом медицинской помощи взрослым при 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофии (диагностика и лечение) (Приказ Минздрава России от 13.12.2024 года №683н), который включает применение в лечении данной категории пациентов препаратов для патогенетической терапии Рисдиплам и Нусинерсен.
В соответствии с Решением Совета Евразийской экономической комиссии от 03.11.2016 года №88 «Об утверждении требований к инструкции по медицинскому применению лекарственного препарата и общей характеристике лекарственного препарата для медицинского применения» общая характеристика лекарственного препарата для медицинского применения (далее — ОХЛП) содержит официальную информацию о лекарственном препарате для медицинского применения, предназначенную для медицинских работников в целях правильного назначения лекарственного препарата и контроля за его применением. ОХЛП является основным источником информации для медицинских работников о безопасном и эффективном использовании лекарственного препарата. Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата (листок-вкладыш) (далее — ЛВ) составляется в соответствии с ОХЛП (п. 1, 2).
Препараты и Рисдиплам и Нусинерсен в соответствии с инструкцией применяются для патогенетической терапии взрослых пациентов со СМА.
Также оба препарата включены в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, утвержденный Распоряжением Правительства РФ от 18.12.2025 года №3867-р.
В этой связи, препараты Рисдиплам и Нусинерсен могут быть назначены единолично лечащим врачом пациента.
Однако врач имеет право предварительно получить консультацию по тактике лечения пациента у врача-специалиста по профилю его заболевания (невролога), запросить проведение консилиума врачей или врачебной комиссии, в том числе в специализированной федеральной научной медицинской организации.
Такими медицинскими организациями являются ФГБНУ РЦНН, ФГБНУ ИЭМ, ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова.
При этом надо учитывать, что в силу тяжести заболеваний СМА большинство пациентов относятся к маломобильным или нетранспортабельным пациентам, в связи с чем требуемая консультация пациенту может быть организована на дому или с использованием телемедицинских технологий.
Кроме того, следует учитывать, что в соответствии с клиническими рекомендациями «Рекомендуется как можно раньше начинать патогенетическую терапию СМА всем пациентам с генетически подтверждённым диагнозом (вне зависимости от возраста дебюта заболевания, текущего возраста пациента и исходного функционального статуса) с целью достижения наилучшего терапевтического эффекта».
В этой связи в целях скорейшего доступа взрослых пациентов со СМА к патогенетической терапии все необходимые обследования и консультации должны быть проведены как можно быстрее с соблюдением сроков ожидания медицинской помощи, которые в соответствии с программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи составляют:
- сроки проведения консультаций врачей-специалистов (за исключением консультаций при подозрении на онкологическое заболевание и сердечно-сосудистое заболевание) не должны превышать 14 рабочих дней со дня обращения пациента в медицинскую организацию;
- сроки проведения диагностических инструментальных (рентгенографические исследования, включая маммографию, функциональная диагностика, ультразвуковые исследования) и лабораторных исследований при оказании первичной медико-санитарной помощи не должны превышать 14 рабочих дней со дня назначения исследований;
- сроки ожидания оказания специализированной (за исключением высокотехнологичной) медицинской помощи, не должны превышать 14 рабочих дней со дня выдачи лечащим врачом направления на госпитализацию.
Правовые основания:
Обязанность медицинских работников (врачей) оказывать медицинскую помощь и назначать лекарственные препараты.
В соответствии с ч. 1 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» медицинская помощь организуется и оказывается: 3) на основе клинических рекомендаций; 4) с учетом стандартов медицинской помощи, утверждаемых уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.
Несоблюдение клинических рекомендаций и стандартов будет свидетельствовать о некачественном оказании пациенту медицинской помощи.
В соответствии с ч. 2 ст. 70, ч. 2 ст. 73 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» лечащий врач организует своевременное квалифицированное обследование и лечение пациента, предоставляет информацию о состоянии его здоровья, по требованию пациента или его законного представителя приглашает для консультаций врачей-специалистов, при необходимости созывает консилиум врачей.
Медицинские работники обязаны: назначать лекарственные препараты в порядке, установленном уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.
В настоящее время действует Порядка назначения лекарственных препаратов, утвержденный Приказом Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н.
Порядок назначения лекарственных препаратов, применяемых для патогенетической терапии взрослых пациентов со СМА (Рисдиплам и Нусинерсен).
Применение лекарственных препаратов Нусинерсен и Рисдиплам предусмотрено клиническими рекомендациями и стандартами медицинской помощи.
Также оба лекарственных препарата включены в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, утвержденный Распоряжением Правительства РФ от 18.12.2025 года №3867-р.
В этой связи в соответствии с п. 1, 2 Порядка назначения лекарственных препаратов, утвержденного Приказом Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н, по общему правилу назначение лекарственных препаратов для медицинского применения осуществляется лечащим врачом, фельдшером, акушеркой в случае возложения на них полномочий лечащего врача.
Сведения о назначенном лекарственном препарате (наименование лекарственного препарата, дозировка, способ введения и применения, режим дозирования, продолжительность лечения и обоснование назначения лекарственного препарата) вносятся медицинским работником в медицинскую документацию пациента.
Медицинский работник, назначивший лекарственный препарат, оформляет назначение лекарственных препаратов на рецептурном бланке, оформленном на бумажном носителе за своей подписью, и (или) с согласия пациента или его законного представителя на рецептурном бланке в форме электронного документа с использованием усиленной квалифицированной электронной подписи медицинского работника.
Учитывая, что практически все взрослые пациенты со СМА в связи с тяжестью имеющегося у них заболевания имеют установленную инвалидность, то они относятся к льготным категориям граждан, в связи с чем назначение и отпуск им препаратов для патогенетического лечения оформляется на рецептурном бланке № 148-1/у-04(л).
Право врача на получение консультаций профильных врачей специалистов, созыв консилиума врачей с целью установления тактики лечения пациента и применения в его лечении патогенетической терапии.
В соответствии с ч. 3, 4 ст. 48 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» консилиум врачей — совещание нескольких врачей одной или нескольких специальностей, необходимое для установления состояния здоровья пациента, диагноза, определения прогноза и тактики медицинского обследования и лечения, целесообразности направления в специализированные отделения медицинской организации или другую медицинскую организацию и для решения иных вопросов в случаях, предусмотренных настоящим Федеральным законом.
Консилиум врачей созывается по инициативе лечащего врача в медицинской организации либо вне медицинской организации (включая дистанционный консилиум врачей). Решение консилиума врачей оформляется протоколом, подписывается участниками консилиума врачей и вносится в медицинскую документацию пациента. В протоколе консилиума врачей указываются фамилии врачей, включенных в состав консилиума врачей, сведения о причинах проведения консилиума врачей, течении заболевания пациента, состоянии пациента на момент проведения консилиума врачей, включая интерпретацию клинических данных, лабораторных, инструментальных и иных методов исследования и решение консилиума врачей. При наличии особого мнения участника консилиума врачей в протокол вносится соответствующая запись. Мнение участника дистанционного консилиума врачей с его слов вносится в протокол медицинским работником, находящимся рядом с пациентом.
Медицинское заключение медицинского работника (врача-специалиста) и консилиум врачей, в том числе со специализированной федеральной научной медицинской организацией, могут быть проведены с использованием телемедицинских технологий в соответствии с Приказом Минздрава России от 11.04.2025 года №193н «Об утверждении Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий».
При этом следует учитывать, что данный порядок предусматривает как консультации в плановой форме, так и в экстренной и неотложной форме.
При оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи консультации (консилиумы врачей) с применением телемедицинских технологий в плановой форме осуществляются с учетом соблюдения установленных требований к срокам проведения консультаций (п. 18 Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий).
Консультации (консилиумы врачей) с применением телемедицинских технологий в экстренной форме осуществляются в сроки от 30 минут до 2 часов с момента поступления запроса на проведение консультации (консилиума врачей) в консультирующую медицинскую организацию и от 3 до 24 часов с момента поступления запроса в консультирующую медицинскую организацию при проведении консультации (консилиума врачей) с применением телемедицинских технологий в неотложной форме (п. 19 Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий).
Право врача на проведение врачебной комиссии по назначению пациенту со СМА патогенетической терапии.
В соответствии с ч. 1, 2 ст. 48 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» врачебная комиссия состоит из врачей и возглавляется руководителем медицинской организации или одним из его заместителей.
Врачебная комиссия создается в медицинской организации в целях совершенствования организации оказания медицинской помощи, принятия решений в наиболее сложных и конфликтных случаях по вопросам профилактики, диагностики, лечения и медицинской реабилитации, определения трудоспособности граждан и профессиональной пригодности некоторых категорий работников, осуществления оценки качества, обоснованности и эффективности лечебно-диагностических мероприятий, в том числе назначения лекарственных препаратов, обеспечения назначения и коррекции лечения в целях учета данных пациентов при обеспечении лекарственными препаратами, трансплантации (пересадки) органов и тканей человека, медицинской реабилитации, а также принятия решения по иным медицинским вопросам. Решение врачебной комиссии оформляется протоколом и вносится в медицинскую документацию пациента.
Порядок создания и деятельности врачебной комиссии в настоящее время установлен Приказом Минздрава России от 10.04.2025 года №180н.
Заседания врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) проводятся не реже одного раза в месяц на основании планов-графиков, утверждаемых руководителем медицинской организации (п. 12 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии).
При этом важно помнить, что в соответствии с п. 13 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии по решению председателя врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии), согласованному с руководителем медицинской организации (уполномоченным заместителем руководителя медицинской организации), могут проводиться внеплановые заседания врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии).
Решение врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) оформляется протоколом на бумажном носителе, подписываемом присутствовавшими на заседании членами врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии), или формируется в форме электронного документа, подписанного усиленными квалифицированными электронными подписями указанных лиц, в срок, не превышающий трех рабочих дней со дня проведения заседания врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) (п. 15 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии).
Выписка из протокола врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) выдается пациенту и (или) его законному представителю либо иному лицу, указанному пациентом или его законным представителем в письменном согласии на разглашение сведений, составляющих врачебную тайну, или информированном добровольном согласии на медицинское вмешательство, по запросу, направленному в том числе в электронной форме, на бумажном носителе и (или) в форме электронного документа в срок, не превышающий трех рабочих дней со дня поступления в медицинскую организацию указанного запроса (п. 16 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии).
Обязанность организации медицинской помощи взрослым пациентам со СМА с учетом их состояния, в том числе на дому.
Действующее законодательство устанавливает, что одним из основных принципов охраны здоровья граждан является приоритет интересов пациента при оказании медицинской помощи (п. 2 ч. 1 ст. 4 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»).
Статьей 6 того же закона определено, что приоритет интересов пациента при оказании медицинской помощи реализуется путем: 1) соблюдения этических и моральных норм, а также уважительного и гуманного отношения со стороны медицинских работников и иных работников медицинской организации; 2) оказания медицинской помощи пациенту с учетом его физического состояния пациента; 4) организации оказания медицинской помощи пациенту с учетом рационального использования его времени.
Также такая возможность предусмотрена Положением об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 14.04.2025 года №202н.
Основными функциями поликлиники, установленными указанным выше нормативно-правовым актом, в частности, являются:
1) оказание первичной доврачебной медико-санитарной помощи, первичной врачебной медико-санитарной помощи, первичной специализированной медико-санитарной помощи, в том числе в неотложной форме, гражданам, место жительства которых находится на территории обслуживания поликлиники, и (или) прикрепленным гражданам;
Первичная медико-санитарная помощь оказывается:
1) в амбулаторных условиях, в том числе: по месту жительства (пребывания) пациента — при острых заболеваниях, состояниях, обострениях хронических заболеваний в случае вызова медицинского работника или при посещении им пациента с целью наблюдения за его состоянием, течением заболевания и своевременного назначения (коррекции) необходимого обследования и (или) лечения (активное посещение).
Также порядком оказания медицинской помощи взрослому населению при заболеваниях нервной системы, утвержденным приказом Министерства здравоохранения РФ от 15.11.2012 года № 926н, также предусмотрено оказание медицинской помощи больным амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения), в том числе на дому при вызове медицинского работника.
Обязанность обеспечить преемственность лечения при организации медицинской помощи взрослому пациенту со СМА.
В соответствии с Положением об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 14.04.2025 года одной из функций поликлиники, в частности, является:22) обеспечение преемственности оказания медицинской помощи с отделением (станцией) скорой медицинской помощи, медицинскими организациями государственной и муниципальной систем здравоохранения, оказывающими специализированную, в том числе высокотехнологичную, медицинскую помощь, посредством обмена сведениями об оказанной медицинской помощи гражданам, требующим медицинского наблюдения или коррекции лечения, в том числе в рамках диспансерного наблюдения.
Действующее законодательство устанавливает, что консилиум врачей обязателен для лечащих врачей (Методические указания о порядке организации консультаций и консилиумов в лечебных учреждениях, утвержденные заместителем министра здравоохранения СССР 14.11.1982 года № 06-14/14 (действующие).
Также в соответствии с пп. 4 п. 17 Приказа Минздрава России от 19.03.2021 года №231н «Об утверждении Порядка проведения контроля объемов, сроков, качества и условий предоставления медицинской помощи по обязательному медицинскому страхованию застрахованным лицам, а также ее финансового обеспечения» установлено требование по соблюдению при оказании медицинской помощи рекомендаций по применению методов профилактики, диагностики, лечения и медицинской реабилитации, данных при проведении консультаций/консилиумов, с применением телемедицинских технологий медицинскими работниками федеральных государственных учреждений, подведомственных Министерству здравоохранения Российской Федерации, участвующих в реализации федерального проекта «Развитие сети национальных медицинских исследовательских центров и внедрение инновационных медицинских технологий» национального проекта «Здравоохранение».
В соответствии с п. 21 Приказа Минздрава России от 23.12.2020 года №1363н «Об утверждении Порядка направления застрахованных лиц в медицинские организации, функции и полномочия учредителей в отношении которых осуществляют Правительство Российской Федерации или федеральные органы исполнительной власти, для оказания медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования» орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации в сфере здравоохранения в случае принятия врачебной комиссией федеральной медицинской организации решения об отсутствии медицинских показаний для госпитализации пациента в федеральную медицинскую организацию для оказания специализированной медицинской помощи с рекомендациями по дальнейшему медицинскому наблюдению и (или) лечению пациента по профилю его заболевания, обеспечивает дальнейшее оказание медицинской помощи пациенту с учетом данных рекомендаций в объемах, предусмотренных территориальной программой.
На необходимость обеспечения преемственности лечения пациентов указывает п. 2 Постановления Правительства РФ от 30.06.2020 года №965, п. 5 Приказа Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н «Об утверждении Порядка назначения лекарственных препаратов, форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, Порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения, форм бланков рецептов, содержащих назначение наркотических средств или психотропных веществ, Порядка их изготовления, распределения, регистрации, учета и хранения, а также Правил оформления бланков рецептов, в том числе в форме электронных документов», согласно которому если при оказании пациенту медицинской помощи в медицинской организации в стационарных условиях по решению врачебной комиссии осуществляются назначение и применение лекарственного препарата с конкретным торговым наименованием, то при оказании данному пациенту медицинской помощи в иной медицинской организации в стационарных условиях, а также в амбулаторных условиях осуществляется назначение ему лекарственного препарата с тем же торговым наименованием.
Кроме того, действующее законодательство Российской Федерации в сфере охраны здоровья не предусматривает механизма нивелирования(пересмотра) либо отмены решения определенного консилиума врачей решениямидpyгих консилиумов врачей или врачебными комиссиями других медицинских организаций.
В медицинском сообществе на всех уровнях должно быть обеспечено эффективное межведомственное взаимодействие и ответственность медицинских работников при оказании медицинской помощи и назначении лекарственных препаратов пациентам.
Несоблюдение данных требований будет свидетельствовать о некачественном оказании медицинской помощи.
Обязанность организовать совместное пребывание взрослого пациента со СМА с ограничениями к самостоятельному передвижению и его сопровождающего при нахождении в стационарной медицинской организации.
В соответствии со ст. 4 Федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» основными принципами охраны здоровья являются: приоритет интересов пациента при оказании медицинской помощи, доступность и качество оказания медицинской помощи.
Приоритет интересов пациентов обеспечивается, в том числе, оказанием медицинской помощи пациенту с учетом его физического состояния, а также созданием условий, обеспечивающих возможность пребывания родственников с ним в медицинской организации с учетом состояния пациента, на что указано в п. 2, 6 ст. 6 Федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».
В соответствии с п. 9 ст. 10 Федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» для обеспечения доступности медицинской помощи медицинские организации должны быть оснащены оборудованием для оказания медицинской помощи с учетом особых потребностей инвалидов и других групп населения с ограниченными возможностями здоровья.
Приказом Министерства здравоохранения РФ от 14.04.2025 года №210н «Об утверждении Порядка обеспечения условий доступности для инвалидов объектов инфраструктуры государственной, муниципальной и частной систем здравоохранения и предоставляемых услуг в сфере охраны здоровья, а также оказания им при этом необходимой помощи» органы и организации, предоставляющие услуги, обеспечивают инвалидам, включая инвалидов, использующих кресла-коляски:
- условия для беспрепятственного доступа к объектам и предоставляемым в них услугам;
- сопровождение инвалидов, имеющих стойкие расстройства функции зрения и самостоятельного передвижения, и оказание им помощи на объектах.
Подраздел II. Назначение симптоматической терапии взрослым пациентам со СМА
В соответствии с ч. 1 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» медицинская помощь организуется и оказывается: 3) на основе клинических рекомендаций; 4) с учетом стандартов медицинской помощи, утверждаемых уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.
Для взрослых пациентов со СМА утверждены и одобрены клинические рекомендации «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» (ID:780, возрастная категория: взрослые, год утверждения:2024, разработанные Ассоциацией медицинских генетиков, Ассоциацией профессиональных участников хосписной помощи, Некоммерческим Партнерством «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений», РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям», Общероссийской общественной организацией «Союз реабилитологов России», одобренные Научно-практическим Советом Минздрава РФ, размещенными в «Рубрикаторе клинических рекомендаций» на официальном сайте Минздрава РФ в сети Интернет по адресу: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/780_1).
В соответствии с Разделом 3 «Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения» клинических рекомендаций: «В настоящее время медикаментозная терапия СМА включает в себя препараты для патогенетического (восполнение дефицита белка SMN) и симптоматического лечения.
Рекомендуется приём колекальциферола** всем пациентам с СМА в случае выявления у них признаков остеопении или низкого содержания витамина D в крови, для коррекции снижения минеральной плотности костной ткани.
Рекомендуется приём бифосфонатов всем пациентам со СМА, если выявлены признаки остеопении или частые переломы, с целью коррекции снижения плотности костной ткани.
Рекомендуются инъекции ботулинического токсина типа А** в слюнные железы пациентам со СМА, страдающим от гиперсаливации, с целью уменьшения выраженности этого симптома» (п. 3.1.2. «Симптоматическая медикаментозная терапия»).
Также для оказания медицинской помощи взрослым пациентам со СМА утвержден Стандартом медицинской помощи взрослым при 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофии (диагностика и лечение) (Приказ Минздрава России от 13.12.2024 года №683н), который включает применение в лечении данной категории пациентов следующих препаратов:
- осмотические слабительные средства- Лактулоза, Макрогол,
- другие миорелаксанты периферического действия- Ботулинический токсин типа А.
Все перечисленные препараты включены в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, утвержденный Распоряжением Правительства РФ от 18.12.2025 года №3867-р.
В этой связи, указанные препараты для симптоматической терапии взрослых пациентов со СМА могут быть назначены единолично лечащим врачом пациента.
Однако врач имеет право предварительно получить консультацию по тактике лечения пациента у врача-специалиста по профилю его заболевания, в том числе в специализированной федеральной научной медицинской организации.
При этом надо учитывать, что в силу тяжести заболеваний СМА большинство пациентов относятся к маломобильным или нетранспортабельным пациентам, в связи с чем требуемая консультация пациенту может быть организована на дому или с использованием телемедицинских технологий с соблюдением сроков оказания медицинской помощи, установленных программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи:
- сроки проведения консультаций врачей-специалистов (за исключением консультаций при подозрении на онкологическое заболевание и сердечно-сосудистое заболевание) не должны превышать 14 рабочих дней со дня обращения пациента в медицинскую организацию;
- сроки проведения диагностических инструментальных (рентгенографические исследования, включая маммографию, функциональная диагностика, ультразвуковые исследования) и лабораторных исследований при оказании первичной медико-санитарной помощи не должны превышать 14 рабочих дней со дня назначения исследований;
- сроки ожидания оказания специализированной (за исключением высокотехнологичной) медицинской помощи, не должны превышать 14 рабочих дней со дня выдачи лечащим врачом направления на госпитализацию.
Правовые основания:
Обязанность медицинских работников (врачей) оказывать медицинскую помощь и назначать лекарственные препараты.
В соответствии с ч. 1 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» медицинская помощь организуется и оказывается: 3) на основе клинических рекомендаций; 4) с учетом стандартов медицинской помощи, утверждаемых уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.
Несоблюдение клинических рекомендаций и стандартов будет свидетельствовать о некачественном оказании пациенту медицинской помощи.
В соответствии с ч. 2 ст. 70, ч. 2 ст. 73 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» лечащий врач организует своевременное квалифицированное обследование и лечение пациента, предоставляет информацию о состоянии его здоровья, по требованию пациента или его законного представителя приглашает для консультаций врачей-специалистов, при необходимости созывает консилиум врачей.
Медицинские работники обязаны: назначать лекарственные препараты в порядке, установленном уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.
В настоящее время действует Порядка назначения лекарственных препаратов, утвержденный Приказом Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н.
Порядок назначения лекарственных препаратов, применяемых для симптоматической терапии взрослых пациентов со СМА.
Применение лекарственных препаратов для симптоматической терапии взрослых пациентов со СМА (колекальциферола, бифосфонатов, Лактулозы, Макрогола, Ботулинического токсина типа А) предусмотрено клиническими рекомендациями и стандартами медицинской помощи.
Также лекарственные препарата для симптоматической терапии включены в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, утвержденный Распоряжением Правительства РФ от 18.12.2025 года №3867-р.
В этой связи в соответствии с п. 1, 2 Порядка назначения лекарственных препаратов, утвержденного Приказом Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н, по общему правилу назначение лекарственных препаратов для медицинского применения осуществляется лечащим врачом, фельдшером, акушеркой в случае возложения на них полномочий лечащего врача.
Сведения о назначенном лекарственном препарате (наименование лекарственного препарата, дозировка, способ введения и применения, режим дозирования, продолжительность лечения и обоснование назначения лекарственного препарата) вносятся медицинским работником в медицинскую документацию пациента.
Медицинский работник, назначивший лекарственный препарат, оформляет назначение лекарственных препаратов на рецептурном бланке, оформленном на бумажном носителе за своей подписью, и (или) с согласия пациента или его законного представителя на рецептурном бланке в форме электронного документа с использованием усиленной квалифицированной электронной подписи медицинского работника.
Учитывая, что практически все взрослые пациенты со СМА в связи с тяжестью имеющегося у них заболевания имеют установленную инвалидность, то они относятся к льготным категориям граждан, в связи с чем назначение и отпуск им препаратов для патогенетического лечения оформляется на рецептурном бланке № 148-1/у-04(л).
3.Право врача на получение консультаций профильных врачей специалистов, с целью установления тактики лечения пациента и применения симптоматической терапии.
Медицинское заключение медицинского работника (врача-специалиста), в том числе со специализированной федеральной научной медицинской организацией, могут быть проведены с использованием телемедицинских технологий в соответствии с Приказом Минздрава России от 11.04.2025 года №193н «Об утверждении Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий».
В таким же порядке может быть организован и проведен консилиум врачей.
При этом следует учитывать, что данный порядок предусматривает как консультации в плановой форме, так и в экстренной и неотложной форме.
При оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи консультации (консилиумы врачей) с применением телемедицинских технологий в плановой форме осуществляются с учетом соблюдения установленных требований к срокам проведения консультаций (п. 18 Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий).
Консультации (консилиумы врачей) с применением телемедицинских технологий в экстренной форме осуществляются в сроки от 30 минут до 2 часов с момента поступления запроса на проведение консультации (консилиума врачей) в консультирующую медицинскую организацию и от 3 до 24 часов с момента поступления запроса в консультирующую медицинскую организацию при проведении консультации (консилиума врачей) с применением телемедицинских технологий в неотложной форме (п. 19 Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий).
4. Обязанность организации медицинской помощи взрослым пациентам со СМА с учетом их состояния, в том числе на дому.
Действующее законодательство устанавливает, что одним из основных принципов охраны здоровья граждан является приоритет интересов пациента при оказании медицинской помощи (п. 2 ч. 1 ст. 4 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»).
Статьей 6 того же закона определено, что приоритет интересов пациента при оказании медицинской помощи реализуется путем: 1) соблюдения этических и моральных норм, а также уважительного и гуманного отношения со стороны медицинских работников и иных работников медицинской организации; 2) оказания медицинской помощи пациенту с учетом его физического состояния пациента; 4) организации оказания медицинской помощи пациенту с учетом рационального использования его времени.
Также такая возможность предусмотрена Положением об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 14.04.2025 года №202н.
Основными функциями поликлиники, установленными указанным выше нормативно-правовым актом, в частности, являются:
1) оказание первичной доврачебной медико-санитарной помощи, первичной врачебной медико-санитарной помощи, первичной специализированной медико-санитарной помощи, в том числе в неотложной форме, гражданам, место жительства которых находится на территории обслуживания поликлиники, и (или) прикрепленным гражданам;
Первичная медико-санитарная помощь оказывается:
1) в амбулаторных условиях, в том числе: по месту жительства (пребывания) пациента — при острых заболеваниях, состояниях, обострениях хронических заболеваний в случае вызова медицинского работника или при посещении им пациента с целью наблюдения за его состоянием, течением заболевания и своевременного назначения (коррекции) необходимого обследования и (или) лечения (активное посещение).
Также порядком оказания медицинской помощи взрослому населению при заболеваниях нервной системы, утвержденным приказом Министерства здравоохранения РФ от 15.11.2012 года № 926н, также предусмотрено оказание медицинской помощи больным амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения), в том числе на дому при вызове медицинского работника.
Обязанность обеспечить преемственность лечения при организации медицинской помощи взрослому пациенту со СМА.
В соответствии с Положением об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 14.04.2025 года одной из функций поликлиники, в частности, является:22) обеспечение преемственности оказания медицинской помощи с отделением (станцией) скорой медицинской помощи, медицинскими организациями государственной и муниципальной систем здравоохранения, оказывающими специализированную, в том числе высокотехнологичную, медицинскую помощь, посредством обмена сведениями об оказанной медицинской помощи гражданам, требующим медицинского наблюдения или коррекции лечения, в том числе в рамках диспансерного наблюдения.
Действующее законодательство устанавливает, что консилиум врачей обязателен для лечащих врачей (Методические указания о порядке организации консультаций и консилиумов в лечебных учреждениях, утвержденные заместителем министра здравоохранения СССР 14.11.1982 года № 06-14/14 (действующие).
Также в соответствии с пп. 4 п. 17 Приказа Минздрава России от 19.03.2021 года №231н «Об утверждении Порядка проведения контроля объемов, сроков, качества и условий предоставления медицинской помощи по обязательному медицинскому страхованию застрахованным лицам, а также ее финансового обеспечения» установлено требование по соблюдению при оказании медицинской помощи рекомендаций по применению методов профилактики, диагностики, лечения и медицинской реабилитации, данных при проведении консультаций/консилиумов, с применением телемедицинских технологий медицинскими работниками федеральных государственных учреждений, подведомственных Министерству здравоохранения Российской Федерации, участвующих в реализации федерального проекта «Развитие сети национальных медицинских исследовательских центров и внедрение инновационных медицинских технологий» национального проекта «Здравоохранение».
В соответствии с п. 21 Приказа Минздрава России от 23.12.2020 года №1363н «Об утверждении Порядка направления застрахованных лиц в медицинские организации, функции и полномочия учредителей в отношении которых осуществляют Правительство Российской Федерации или федеральные органы исполнительной власти, для оказания медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования» орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации в сфере здравоохранения в случае принятия врачебной комиссией федеральной медицинской организации решения об отсутствии медицинских показаний для госпитализации пациента в федеральную медицинскую организацию для оказания специализированной медицинской помощи с рекомендациями по дальнейшему медицинскому наблюдению и (или) лечению пациента по профилю его заболевания, обеспечивает дальнейшее оказание медицинской помощи пациенту с учетом данных рекомендаций в объемах, предусмотренных территориальной программой.
На необходимость обеспечения преемственности лечения пациентов указывает п. 2 Постановления Правительства РФ от 30.06.2020 года №965, п. 5 Приказа Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н «Об утверждении Порядка назначения лекарственных препаратов, форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, Порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения, форм бланков рецептов, содержащих назначение наркотических средств или психотропных веществ, Порядка их изготовления, распределения, регистрации, учета и хранения, а также Правил оформления бланков рецептов, в том числе в форме электронных документов», согласно которому если при оказании пациенту медицинской помощи в медицинской организации в стационарных условиях по решению врачебной комиссии осуществляются назначение и применение лекарственного препарата с конкретным торговым наименованием, то при оказании данному пациенту медицинской помощи в иной медицинской организации в стационарных условиях, а также в амбулаторных условиях осуществляется назначение ему лекарственного препарата с тем же торговым наименованием.
Кроме того, действующее законодательство Российской Федерации в сфере охраны здоровья не предусматривает механизма нивелирования(пересмотра) либо отмены решения определенного консилиума врачей решениямидpyгих консилиумов врачей или врачебными комиссиями других медицинских организаций.
В медицинском сообществе на всех уровнях должно быть обеспечено эффективное межведомственное взаимодействие и ответственность медицинских работников при оказании медицинской помощи и назначении лекарственных препаратов пациентам.
Несоблюдение данных требований будет свидетельствовать о некачественном оказании медицинской помощи.
Обязанность организовать совместное пребывание взрослого пациента со СМА с ограничениями к самостоятельному передвижению и его сопровождающего при нахождении в стационарной медицинской организации.
В соответствии со ст. 4 Федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» основными принципами охраны здоровья являются: приоритет интересов пациента при оказании медицинской помощи, доступность и качество оказания медицинской помощи.
Приоритет интересов пациентов обеспечивается, в том числе, оказанием медицинской помощи пациенту с учетом его физического состояния, а также созданием условий, обеспечивающих возможность пребывания родственников с ним в медицинской организации с учетом состояния пациента, на что указано в п. 2, 6 ст. 6 Федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».
В соответствии с п. 9 ст. 10 Федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» для обеспечения доступности медицинской помощи медицинские организации должны быть оснащены оборудованием для оказания медицинской помощи с учетом особых потребностей инвалидов и других групп населения с ограниченными возможностями здоровья.
Приказом Министерства здравоохранения РФ от 14.04.2025 года №210н «Об утверждении Порядка обеспечения условий доступности для инвалидов объектов инфраструктуры государственной, муниципальной и частной систем здравоохранения и предоставляемых услуг в сфере охраны здоровья, а также оказания им при этом необходимой помощи» органы и организации, предоставляющие услуги, обеспечивают инвалидам, включая инвалидов, использующих кресла-коляски:
- условия для беспрепятственного доступа к объектам и предоставляемым в них услугам;
- сопровождение инвалидов, имеющих стойкие расстройства функции зрения и самостоятельного передвижения, и оказание им помощи на объектах.
Подраздел III. Назначение взрослым пациентам со СМА лекарственных препаратов, не включенных в клинические рекомендации и стандарты оказания медицинской помощи.
В ходе оказания медицинской помощи взрослым пациентам со СМА может потребоваться назначение и применение лекарственных препаратов, не входящих в стандарты и клинические рекомендации.
При этом не вхождение необходимого пациенту для лечения препарата в стандарты и клинические рекомендации не может служить основанием к отказу в его назначении пациенту и обеспечении таким препаратом.
В таком случае назначение лекарственных препаратов осуществляется по решению врачебной комиссии.
При этом врач вправе предварительно получить консультацию по тактике лечения пациента у врача-специалиста по профилю его заболевания или запросить проведение консилиума врачей, в том числе в специализированной федеральной научной медицинской организации.
При этом надо учитывать, что в силу тяжести заболеваний СМА большинство пациентов относятся к маломобильным или нетранспортабельным пациентам, в связи с чем требуемая консультация пациенту может быть организована на дому или с использованием телемедицинских технологий с соблюдением сроков оказания медицинской помощи, установленных программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи:
- сроки проведения консультаций врачей-специалистов (за исключением консультаций при подозрении на онкологическое заболевание и сердечно-сосудистое заболевание) не должны превышать 14 рабочих дней со дня обращения пациента в медицинскую организацию;
- сроки проведения диагностических инструментальных (рентгенографические исследования, включая маммографию, функциональная диагностика, ультразвуковые исследования) и лабораторных исследований при оказании первичной медико-санитарной помощи не должны превышать 14 рабочих дней со дня назначения исследований;
- сроки ожидания оказания специализированной (за исключением высокотехнологичной) медицинской помощи, не должны превышать 14 рабочих дней со дня выдачи лечащим врачом направления на госпитализацию.
Правовые основания:
1.Обязанность медицинских работников (врачей) оказывать медицинскую помощь и назначать лекарственные препараты.
В соответствии с ч. 2 ст. 70, ч. 2 ст. 73 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» лечащий врач организует своевременное квалифицированное обследование и лечение пациента, предоставляет информацию о состоянии его здоровья, по требованию пациента или его законного представителя приглашает для консультаций врачей-специалистов, при необходимости созывает консилиум врачей.
Медицинские работники обязаны: назначать лекарственные препараты в порядке, установленном уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.
В настоящее время действует Порядка назначения лекарственных препаратов, утвержденный Приказом Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н.
2.Порядок назначения лекарственных препаратов, не входящих в стандарты медицинской помощи и не предусмотренных клиническими рекомендациями.
В соответствии с п. 15 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» назначение и применение лекарственных препаратов, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в соответствующий стандарт медицинской помощи или не предусмотренных соответствующей клинической рекомендацией, допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии.
Аналогичные положения закреплены в п. 5 Порядка назначения лекарственных препаратов, утвержденного Приказом Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н, назначение лекарственных препаратов осуществляется медицинским работником по международному непатентованному наименованию, а при его отсутствии — группировочному или химическому наименованию. В случае отсутствия международного непатентованного наименования и группировочного или химического наименования лекарственного препарата лекарственный препарат назначается медицинским работником по торговому наименованию. При наличии медицинских показаний (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии медицинской организации осуществляется назначение и оформление назначения лекарственных препаратов, не входящих в стандарты медицинской помощи, разработанные в соответствии с пунктом 14 статьи 37 Федерального закона №323-ФЗ, или не предусмотренных соответствующей клинической рекомендацией, либо по торговым наименованиям. Решение врачебной комиссии медицинской организации фиксируется в медицинской документации пациента и в журнале врачебной комиссии.
При этом в силу положений п. 36 Приказа Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н «Об утверждении Порядка назначения лекарственных препаратов, форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, Порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения, форм бланков рецептов, содержащих назначение наркотических средств или психотропных веществ, Порядка их изготовления, распределения, регистрации, учета и хранения, а также Правил оформления бланков рецептов, в том числе в форме электронных документов» сохранили правовые нормы, которые содержались в ранее действующем порядке назначения лекарственных препаратов, а именно: «Назначение лекарственных препаратов осуществляется медицинским работником по международному непатентованному наименованию, а при его отсутствии — группировочному или химическому наименованию. В случае отсутствия международного непатентованного наименования и группировочного или химического наименования лекарственного препарата лекарственный препарат назначается медицинским работником по торговому наименованию. При наличии медицинских показаний (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии медицинской организации осуществляется назначение и оформление назначения лекарственных препаратов, не входящих в стандарты медицинской помощи, разработанные в соответствии с пунктом 14 статьи 37 Федерального закона № 323-ФЗ, или не предусмотренных соответствующей клинической рекомендацией, либо по торговым наименованиям. Решение врачебной комиссии медицинской организации фиксируется в медицинской документации пациента и в журнале врачебной комиссии.
Право назначать лекарственные препараты гражданам, имеющим право на бесплатное получение лекарственных препаратов или получение лекарственных препаратов со скидкой имеют медицинские работники медицинских организаций, оказывающих первичную медико-санитарную помощь, подведомственных федеральным органам исполнительной власти или органам исполнительной власти субъектов Российской Федерации.
Таким образом, закон не устанавливает требований по уровню медицинской организации, осуществляющей пациенту назначение лекарственного препарата, а, следовательно, необходимый лекарственный препарат может быть назначен пациенту любой медицинской организацией, в которой такой пациент получает медицинскую помощь.
В соответствии с ч. 1, 2 ст. 48 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» врачебная комиссия состоит из врачей и возглавляется руководителем медицинской организации или одним из его заместителей.
Врачебная комиссия создается в медицинской организации в целях совершенствования организации оказания медицинской помощи, принятия решений в наиболее сложных и конфликтных случаях по вопросам профилактики, диагностики, лечения и медицинской реабилитации, определения трудоспособности граждан и профессиональной пригодности некоторых категорий работников, осуществления оценки качества, обоснованности и эффективности лечебно-диагностических мероприятий, в том числе назначения лекарственных препаратов, обеспечения назначения и коррекции лечения в целях учета данных пациентов при обеспечении лекарственными препаратами, трансплантации (пересадки) органов и тканей человека, медицинской реабилитации, а также принятия решения по иным медицинским вопросам. Решение врачебной комиссии оформляется протоколом и вносится в медицинскую документацию пациента.
Порядок создания и деятельности врачебной комиссии в настоящее время установлен Приказом Минздрава России от 10.04.2025 года №180н.
Заседания врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) проводятся не реже одного раза в месяц на основании планов-графиков, утверждаемых руководителем медицинской организации (п. 12 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии).
При этом важно помнить, что в соответствии с п. 13 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии по решению председателя врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии), согласованному с руководителем медицинской организации (уполномоченным заместителем руководителя медицинской организации), могут проводиться внеплановые заседания врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии).
Решение врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) оформляется протоколом на бумажном носителе, подписываемом присутствовавшими на заседании членами врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии), или формируется в форме электронного документа, подписанного усиленными квалифицированными электронными подписями указанных лиц, в срок, не превышающий трех рабочих дней со дня проведения заседания врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) (п. 15 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии).
Выписка из протокола врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) выдается пациенту и (или) его законному представителю либо иному лицу, указанному пациентом или его законным представителем в письменном согласии на разглашение сведений, составляющих врачебную тайну, или информированном добровольном согласии на медицинское вмешательство, по запросу, направленному в том числе в электронной форме, на бумажном носителе и (или) в форме электронного документа в срок, не превышающий трех рабочих дней со дня поступления в медицинскую организацию указанного запроса (п. 16 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии).
Право врача на получение консультаций профильных врачей специалистов, с целью установления тактики лечения пациента препараты, не входящими в стандарт оказания медицинской помощи и не предусмотренных клиническими рекомендациями
Медицинское заключение медицинского работника (врача-специалиста), в том числе со специализированной федеральной научной медицинской организацией, могут быть проведены с использованием телемедицинских технологий в соответствии с Приказом Минздрава России от 11.04.2025 года №193н «Об утверждении Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий».
В таким же порядке может быть организован и проведен консилиум врачей.
При этом следует учитывать, что данный порядок предусматривает как консультации в плановой форме, так и в экстренной и неотложной форме.
При оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи консультации (консилиумы врачей) с применением телемедицинских технологий в плановой форме осуществляются с учетом соблюдения установленных требований к срокам проведения консультаций (п. 18 Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий).
Консультации (консилиумы врачей) с применением телемедицинских технологий в экстренной форме осуществляются в сроки от 30 минут до 2 часов с момента поступления запроса на проведение консультации (консилиума врачей) в консультирующую медицинскую организацию и от 3 до 24 часов с момента поступления запроса в консультирующую медицинскую организацию при проведении консультации (консилиума врачей) с применением телемедицинских технологий в неотложной форме (п. 19 Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий).
4. Обязанность организации медицинской помощи взрослым пациентам со СМА с учетом их состояния, в том числе на дому.
Действующее законодательство устанавливает, что одним из основных принципов охраны здоровья граждан является приоритет интересов пациента при оказании медицинской помощи (п. 2 ч. 1 ст. 4 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»).
Статьей 6 того же закона определено, что приоритет интересов пациента при оказании медицинской помощи реализуется путем: 1) соблюдения этических и моральных норм, а также уважительного и гуманного отношения со стороны медицинских работников и иных работников медицинской организации; 2) оказания медицинской помощи пациенту с учетом его физического состояния пациента; 4) организации оказания медицинской помощи пациенту с учетом рационального использования его времени.
Также такая возможность предусмотрена Положением об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 14.04.2025 года №202н.
Основными функциями поликлиники, установленными указанным выше нормативно-правовым актом, в частности, являются:
1) оказание первичной доврачебной медико-санитарной помощи, первичной врачебной медико-санитарной помощи, первичной специализированной медико-санитарной помощи, в том числе в неотложной форме, гражданам, место жительства которых находится на территории обслуживания поликлиники, и (или) прикрепленным гражданам;
Первичная медико-санитарная помощь оказывается:
1) в амбулаторных условиях, в том числе: по месту жительства (пребывания) пациента — при острых заболеваниях, состояниях, обострениях хронических заболеваний в случае вызова медицинского работника или при посещении им пациента с целью наблюдения за его состоянием, течением заболевания и своевременного назначения (коррекции) необходимого обследования и (или) лечения (активное посещение).
Также порядком оказания медицинской помощи взрослому населению при заболеваниях нервной системы, утвержденным приказом Министерства здравоохранения РФ от 15.11.2012 года № 926н, также предусмотрено оказание медицинской помощи больным амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения), в том числе на дому при вызове медицинского работника.
Обязанность обеспечить преемственность лечения при организации медицинской помощи взрослому пациенту со СМА.
В соответствии с Положением об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 14.04.2025 года одной из функций поликлиники, в частности, является:22) обеспечение преемственности оказания медицинской помощи с отделением (станцией) скорой медицинской помощи, медицинскими организациями государственной и муниципальной систем здравоохранения, оказывающими специализированную, в том числе высокотехнологичную, медицинскую помощь, посредством обмена сведениями об оказанной медицинской помощи гражданам, требующим медицинского наблюдения или коррекции лечения, в том числе в рамках диспансерного наблюдения.
Действующее законодательство устанавливает, что консилиум врачей обязателен для лечащих врачей (Методические указания о порядке организации консультаций и консилиумов в лечебных учреждениях, утвержденные заместителем министра здравоохранения СССР 14.11.1982 года № 06-14/14 (действующие).
Также в соответствии с пп. 4 п. 17 Приказа Минздрава России от 19.03.2021 года №231н «Об утверждении Порядка проведения контроля объемов, сроков, качества и условий предоставления медицинской помощи по обязательному медицинскому страхованию застрахованным лицам, а также ее финансового обеспечения» установлено требование по соблюдению при оказании медицинской помощи рекомендаций по применению методов профилактики, диагностики, лечения и медицинской реабилитации, данных при проведении консультаций/консилиумов, с применением телемедицинских технологий медицинскими работниками федеральных государственных учреждений, подведомственных Министерству здравоохранения Российской Федерации, участвующих в реализации федерального проекта «Развитие сети национальных медицинских исследовательских центров и внедрение инновационных медицинских технологий» национального проекта «Здравоохранение».
В соответствии с п. 21 Приказа Минздрава России от 23.12.2020 года №1363н «Об утверждении Порядка направления застрахованных лиц в медицинские организации, функции и полномочия учредителей в отношении которых осуществляют Правительство Российской Федерации или федеральные органы исполнительной власти, для оказания медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования» орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации в сфере здравоохранения в случае принятия врачебной комиссией федеральной медицинской организации решения об отсутствии медицинских показаний для госпитализации пациента в федеральную медицинскую организацию для оказания специализированной медицинской помощи с рекомендациями по дальнейшему медицинскому наблюдению и (или) лечению пациента по профилю его заболевания, обеспечивает дальнейшее оказание медицинской помощи пациенту с учетом данных рекомендаций в объемах, предусмотренных территориальной программой.
На необходимость обеспечения преемственности лечения пациентов указывает п. 2 Постановления Правительства РФ от 30.06.2020 года №965, п. 5 Приказа Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н «Об утверждении Порядка назначения лекарственных препаратов, форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, Порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения, форм бланков рецептов, содержащих назначение наркотических средств или психотропных веществ, Порядка их изготовления, распределения, регистрации, учета и хранения, а также Правил оформления бланков рецептов, в том числе в форме электронных документов», согласно которому если при оказании пациенту медицинской помощи в медицинской организации в стационарных условиях по решению врачебной комиссии осуществляются назначение и применение лекарственного препарата с конкретным торговым наименованием, то при оказании данному пациенту медицинской помощи в иной медицинской организации в стационарных условиях, а также в амбулаторных условиях осуществляется назначение ему лекарственного препарата с тем же торговым наименованием.
Кроме того, действующее законодательство Российской Федерации в сфере охраны здоровья не предусматривает механизма нивелирования(пересмотра) либо отмены решения определенного консилиума врачей решениямидpyгих консилиумов врачей или врачебными комиссиями других медицинских организаций.
В медицинском сообществе на всех уровнях должно быть обеспечено эффективное межведомственное взаимодействие и ответственность медицинских работников при оказании медицинской помощи и назначении лекарственных препаратов пациентам.
Несоблюдение данных требований будет свидетельствовать о некачественном оказании медицинской помощи.
Обязанность организовать совместное пребывание взрослого пациента со СМА с ограничениями к самостоятельному передвижению и его сопровождающего при нахождении в стационарной медицинской организации.
В соответствии со ст. 4 Федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» основными принципами охраны здоровья являются: приоритет интересов пациента при оказании медицинской помощи, доступность и качество оказания медицинской помощи.
Приоритет интересов пациентов обеспечивается, в том числе, оказанием медицинской помощи пациенту с учетом его физического состояния, а также созданием условий, обеспечивающих возможность пребывания родственников с ним в медицинской организации с учетом состояния пациента, на что указано в п. 2, 6 ст. 6 Федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».
В соответствии с п. 9 ст. 10 Федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» для обеспечения доступности медицинской помощи медицинские организации должны быть оснащены оборудованием для оказания медицинской помощи с учетом особых потребностей инвалидов и других групп населения с ограниченными возможностями здоровья.
Приказом Министерства здравоохранения РФ от 14.04.2025 года №210н «Об утверждении Порядка обеспечения условий доступности для инвалидов объектов инфраструктуры государственной, муниципальной и частной систем здравоохранения и предоставляемых услуг в сфере охраны здоровья, а также оказания им при этом необходимой помощи» органы и организации, предоставляющие услуги, обеспечивают инвалидам, включая инвалидов, использующих кресла-коляски:
- условия для беспрепятственного доступа к объектам и предоставляемым в них услугам;
- сопровождение инвалидов, имеющих стойкие расстройства функции зрения и самостоятельного передвижения, и оказание им помощи на объектах.
Подраздел IV. Назначение взрослым пациентам со СМА лекарственных препаратов, не включенных в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов
В настоящее время действует Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, утвержденный Распоряжением Правительства РФ от 18.12.2025 года №3867-р.
В ходе оказания медицинской помощи взрослым пациентам со СМА может потребоваться назначение и применение лекарственных препаратов, не входящих в указанный перечень.
При этом не вхождение необходимого пациенту для лечения препарата в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов не может служить основанием к отказу в его назначении пациенту и обеспечении таким препаратом.
При оказании медицинской помощи в условиях стационара назначение лекарственных препаратов не входящих в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов осуществляется по согласованию с заведующим отделением или ответственным дежурным врачом либо другим лицом, уполномоченным приказом главного врача медицинской организации, а также, при наличии, с врачом — клиническим фармакологом.
Также в случае, если назначаемый пациенту препарат не входящий в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, не входит в действующие стандарты оказания медицинской помощи взрослым пациентам со СМА и не предусмотрен соответствующей клинической рекомендаций, а также в целях бесплатного предоставления такого препарата пациенту он подлежит назначению по решению врачебной комиссии.
При этом врач имеет право предварительно получить консультацию по тактике лечения пациента у врача-специалиста по профилю его заболевания, запросить проведение консилиума врачей или врачебной комиссии, в том числе в специализированной федеральной научной медицинской организации.
При этом надо учитывать, что в силу тяжести заболеваний СМА большинство пациентов относятся к маломобильным или нетранспортабельным пациентам, в связи с чем требуемая консультация пациенту может быть организована на дому или с использованием телемедицинских технологий с соблюдением сроков ожидания медицинской помощи, которые в соответствии с программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи составляют:
- сроки проведения консультаций врачей-специалистов (за исключением консультаций при подозрении на онкологическое заболевание и сердечно-сосудистое заболевание) не должны превышать 14 рабочих дней со дня обращения пациента в медицинскую организацию;
- сроки проведения диагностических инструментальных (рентгенографические исследования, включая маммографию, функциональная диагностика, ультразвуковые исследования) и лабораторных исследований при оказании первичной медико-санитарной помощи не должны превышать 14 рабочих дней со дня назначения исследований;
- сроки ожидания оказания специализированной (за исключением высокотехнологичной) медицинской помощи, не должны превышать 14 рабочих дней со дня выдачи лечащим врачом направления на госпитализацию.
Правовые основания:
1.Обязанность медицинских работников (врачей) оказывать медицинскую помощь и назначать лекарственные препараты.
В соответствии с ч. 2 ст. 70, ч. 2 ст. 73 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» лечащий врач организует своевременное квалифицированное обследование и лечение пациента, предоставляет информацию о состоянии его здоровья, по требованию пациента или его законного представителя приглашает для консультаций врачей-специалистов, при необходимости созывает консилиум врачей.
Медицинские работники обязаны: назначать лекарственные препараты в порядке, установленном уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.
В настоящее время действует Порядка назначения лекарственных препаратов, утвержденный Приказом Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н.
2.Обязанность согласования назначения лекарственных препаратов, не входящих в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, с заведующим отделением или ответственным дежурным врачом либо другим лицом, уполномоченным приказом главного врача медицинской организации, а также, при наличии, с врачом — клиническим фармакологом.
В соответствии с п. 27 Порядка назначения лекарственных препаратов, утвержденного Приказом Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н, при оказании медицинской помощи в стационарных условиях согласование назначения лекарственных препаратов с заведующим отделением или ответственным дежурным врачом либо другим лицом, уполномоченным приказом главного врача медицинской организации, а также, при наличии, с врачом — клиническим фармакологом необходимо в случаях: 2) назначения лекарственных препаратов, не входящих в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов <15>, при нетипичном течении заболевания, наличии осложнений основного заболевания и (или) сопутствующих заболеваний, при назначении лекарственных препаратов, особенности взаимодействия и совместимости которых согласно инструкциям по их применению приводят к снижению эффективности и безопасности фармакотерапии и (или) создают потенциальную опасность для жизни и здоровья пациента.
В указанных случаях назначение лекарственных препаратов фиксируется в медицинской документации пациента и заверяется подписью медицинского работника и заведующего отделением (ответственного дежурного врача или другого уполномоченного лица).
3. Назначение лекарственных препаратов, не входящих в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, по решению врачебной комиссии.
В случае если такие препараты также не входят в стандарты и клинические рекомендации по оказания медицинской помощи взрослых пациентов со СМА, то в соответствии с п. 15 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» их назначение и применение допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии.
Аналогичные положения закреплены в п. 5 Порядка назначения лекарственных препаратов, утвержденного Приказом Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н, назначение лекарственных препаратов осуществляется медицинским работником по международному непатентованному наименованию, а при его отсутствии — группировочному или химическому наименованию. В случае отсутствия международного непатентованного наименования и группировочного или химического наименования лекарственного препарата лекарственный препарат назначается медицинским работником по торговому наименованию. При наличии медицинских показаний (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии медицинской организации осуществляется назначение и оформление назначения лекарственных препаратов, не входящих в стандарты медицинской помощи, разработанные в соответствии с пунктом 14 статьи 37 Федерального закона №323-ФЗ, или не предусмотренных соответствующей клинической рекомендацией, либо по торговым наименованиям. Решение врачебной комиссии медицинской организации фиксируется в медицинской документации пациента и в журнале врачебной комиссии.
При этом в силу положений п. 36 Приказа Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н «Об утверждении Порядка назначения лекарственных препаратов, форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, Порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения, форм бланков рецептов, содержащих назначение наркотических средств или психотропных веществ, Порядка их изготовления, распределения, регистрации, учета и хранения, а также Правил оформления бланков рецептов, в том числе в форме электронных документов» сохранили правовые нормы, которые содержались в ранее действующем порядке назначения лекарственных препаратов, а именно: «Назначение лекарственных препаратов осуществляется медицинским работником по международному непатентованному наименованию, а при его отсутствии — группировочному или химическому наименованию. В случае отсутствия международного непатентованного наименования и группировочного или химического наименования лекарственного препарата лекарственный препарат назначается медицинским работником по торговому наименованию. При наличии медицинских показаний (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии медицинской организации осуществляется назначение и оформление назначения лекарственных препаратов, не входящих в стандарты медицинской помощи, разработанные в соответствии с пунктом 14 статьи 37 Федерального закона № 323-ФЗ, или не предусмотренных соответствующей клинической рекомендацией, либо по торговым наименованиям. Решение врачебной комиссии медицинской организации фиксируется в медицинской документации пациента и в журнале врачебной комиссии.
Право назначать лекарственные препараты гражданам, имеющим право на бесплатное получение лекарственных препаратов или получение лекарственных препаратов со скидкой имеют медицинские работники медицинских организаций, оказывающих первичную медико-санитарную помощь, подведомственных федеральным органам исполнительной власти или органам исполнительной власти субъектов Российской Федерации.
Таким образом, закон не устанавливает требований по уровню медицинской организации, осуществляющей пациенту назначение лекарственного препарата, а, следовательно, необходимый лекарственный препарат может быть назначен пациенту любой медицинской организацией, в которой такой пациент получает медицинскую помощь.
В соответствии с ч. 1, 2 ст. 48 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» врачебная комиссия состоит из врачей и возглавляется руководителем медицинской организации или одним из его заместителей.
Врачебная комиссия создается в медицинской организации в целях совершенствования организации оказания медицинской помощи, принятия решений в наиболее сложных и конфликтных случаях по вопросам профилактики, диагностики, лечения и медицинской реабилитации, определения трудоспособности граждан и профессиональной пригодности некоторых категорий работников, осуществления оценки качества, обоснованности и эффективности лечебно-диагностических мероприятий, в том числе назначения лекарственных препаратов, обеспечения назначения и коррекции лечения в целях учета данных пациентов при обеспечении лекарственными препаратами, трансплантации (пересадки) органов и тканей человека, медицинской реабилитации, а также принятия решения по иным медицинским вопросам. Решение врачебной комиссии оформляется протоколом и вносится в медицинскую документацию пациента.
Порядок создания и деятельности врачебной комиссии в настоящее время установлен Приказом Минздрава России от 10.04.2025 года №180н.
Заседания врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) проводятся не реже одного раза в месяц на основании планов-графиков, утверждаемых руководителем медицинской организации (п. 12 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии).
При этом важно помнить, что в соответствии с п. 13 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии по решению председателя врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии), согласованному с руководителем медицинской организации (уполномоченным заместителем руководителя медицинской организации), могут проводиться внеплановые заседания врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии).
Решение врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) оформляется протоколом на бумажном носителе, подписываемом присутствовавшими на заседании членами врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии), или формируется в форме электронного документа, подписанного усиленными квалифицированными электронными подписями указанных лиц, в срок, не превышающий трех рабочих дней со дня проведения заседания врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) (п. 15 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии).
Выписка из протокола врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) выдается пациенту и (или) его законному представителю либо иному лицу, указанному пациентом или его законным представителем в письменном согласии на разглашение сведений, составляющих врачебную тайну, или информированном добровольном согласии на медицинское вмешательство, по запросу, направленному в том числе в электронной форме, на бумажном носителе и (или) в форме электронного документа в срок, не превышающий трех рабочих дней со дня поступления в медицинскую организацию указанного запроса (п. 16 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии).
При этом в соответствии с п. 2 ч. 3 ст. 80 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» при оказании медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи не подлежат оплате за счёт личных средств граждан назначение и применение по медицинским показаниям лекарственных препаратов, не входящих в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, медицинских изделий, не входящих в перечень медицинских изделий, имплантируемых в организм человека, — в случаях их замены из-за индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям по решению врачебной комиссии.
4. Описание функций врача-генетика и врача-невролога по профессиональным стандартам (при назначении лечения)
В соответствии с ч. 1 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» медицинская помощь организуется и оказывается: 3) на основе клинических рекомендаций.
В соответствии с клиническими рекомендациями «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» (ID:780, возрастная категория: взрослые, год утверждения:2024, разработанные Ассоциацией медицинских генетиков, Ассоциацией профессиональных участников хосписной помощи, Некоммерческим Партнерством «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений», РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям», Общероссийской общественной организацией «Союз реабилитологов России», одобренные Научно-практическим Советом Минздрава РФ, размещенными в «Рубрикаторе клинических рекомендаций» на официальном сайте Минздрава РФ в сети Интернет по адресу: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/780_1) «К наблюдению за пациентом со СМА должна быть привлечена мультидисциплинарная команда специалистов в составе: врач-невролог, врач-терапевт, врач-генетик, специалист по респираторной поддержке (врач-пульмонолог и/или врач-анестезиолог-реаниматолог), врач-кардиолог, врач-травматолог-ортопед, врач-хирург, врач по медицинской реабилитации и врач-физиотерапевт, врач-диетолог, врач-гастроэнтеролог, врача по паллиативной медицинской помощи, а также сотрудники медицинских организаций (и их подразделений), оказывающие специализированную паллиативную медицинскую помощь. Другие специалисты должны привлекаться по мере возникновения специфических проблем.
Комментарии: врач-невролог, как специалист в области нервно-мышечных заболеваний, осуществляет основное наблюдение за пациентами со СМА. В круг обязанностей врача-невролога входит обследование и постановка диагноза, информирование семьи о заболевании, составление плана многопрофильного наблюдения, осуществление наблюдения за пациентом, оценка динамики и степени прогрессирования заболевания при регулярных осмотрах, назначение терапии. На этапе оказания специализированной медицинской помощи врач-невролог принимает участие в оценке функционального состояния пациента (оценка по шкалам нервно-мышечных нарушений при СМА). При составлении плана многопрофильного наблюдения, врач-невролог определяет кратность наблюдения у других специалистов многопрофильной команды, соответственно текущему состоянию пациента. При каждом осмотре врач-невролог осуществляет переоценку текущего состояния пациента и в соответствии с этим вносит корректировки в план многопрофильного наблюдения. В своих рекомендациях врач-невролог указывает необходимые пациенту технические средства реабилитации, медицинскую аппаратуру, средства ортопедической коррекции, лекарственные препараты, изделия медицинского назначения и др. в соответствии с выявленными потребностями пациента и рекомендациями профильных специалистов.
Необходимо следовать принципу «раннего вмешательства», что подразумевает профилактику неизбежно возникающих осложнений на фоне развития заболевания и ранее применение технических средств реабилитации, медицинской аппаратуры и других методов терапии.» (Подраздел 6.2 Принципы организации медицинской помощи пациентам с СМА).
5. Право врача на получение консультаций профильных врачей специалистов, созыв консилиума врачей с целью установления тактики лечения пациента и применения в его лечении патогенетической терапии.
В соответствии с ч. 3, 4 ст. 48 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» консилиум врачей — совещание нескольких врачей одной или нескольких специальностей, необходимое для установления состояния здоровья пациента, диагноза, определения прогноза и тактики медицинского обследования и лечения, целесообразности направления в специализированные отделения медицинской организации или другую медицинскую организацию и для решения иных вопросов в случаях, предусмотренных настоящим Федеральным законом.
Консилиум врачей созывается по инициативе лечащего врача в медицинской организации либо вне медицинской организации (включая дистанционный консилиум врачей). Решение консилиума врачей оформляется протоколом, подписывается участниками консилиума врачей и вносится в медицинскую документацию пациента. В протоколе консилиума врачей указываются фамилии врачей, включенных в состав консилиума врачей, сведения о причинах проведения консилиума врачей, течении заболевания пациента, состоянии пациента на момент проведения консилиума врачей, включая интерпретацию клинических данных, лабораторных, инструментальных и иных методов исследования и решение консилиума врачей. При наличии особого мнения участника консилиума врачей в протокол вносится соответствующая запись. Мнение участника дистанционного консилиума врачей с его слов вносится в протокол медицинским работником, находящимся рядом с пациентом.
Медицинское заключение медицинского работника (врача-специалиста) и консилиум врачей, в том числе со специализированной федеральной научной медицинской организацией, могут быть проведены с использованием телемедицинских технологий в соответствии с Приказом Минздрава России от 11.04.2025 года №193н «Об утверждении Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий».
При этом следует учитывать, что данный порядок предусматривает как консультации в плановой форме, так и в экстренной и неотложной форме.
При оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи консультации (консилиумы врачей) с применением телемедицинских технологий в плановой форме осуществляются с учетом соблюдения установленных требований к срокам проведения консультаций (п. 18 Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий).
Консультации (консилиумы врачей) с применением телемедицинских технологий в экстренной форме осуществляются в сроки от 30 минут до 2 часов с момента поступления запроса на проведение консультации (консилиума врачей) в консультирующую медицинскую организацию и от 3 до 24 часов с момента поступления запроса в консультирующую медицинскую организацию при проведении консультации (консилиума врачей) с применением телемедицинских технологий в неотложной форме (п. 19 Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий).
6. Обязанность организации медицинской помощи взрослым пациентам со СМА с учетом их состояния, в том числе на дому.
Действующее законодательство устанавливает, что одним из основных принципов охраны здоровья граждан является приоритет интересов пациента при оказании медицинской помощи (п. 2 ч. 1 ст. 4 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»).
Статьей 6 того же закона определено, что приоритет интересов пациента при оказании медицинской помощи реализуется путем: 1) соблюдения этических и моральных норм, а также уважительного и гуманного отношения со стороны медицинских работников и иных работников медицинской организации; 2) оказания медицинской помощи пациенту с учетом его физического состояния пациента; 4) организации оказания медицинской помощи пациенту с учетом рационального использования его времени.
Также такая возможность предусмотрена Положением об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 14.04.2025 года №202н.
Основными функциями поликлиники, установленными указанным выше нормативно-правовым актом, в частности, являются:
1) оказание первичной доврачебной медико-санитарной помощи, первичной врачебной медико-санитарной помощи, первичной специализированной медико-санитарной помощи, в том числе в неотложной форме, гражданам, место жительства которых находится на территории обслуживания поликлиники, и (или) прикрепленным гражданам;
Первичная медико-санитарная помощь оказывается:
1) в амбулаторных условиях, в том числе: по месту жительства (пребывания) пациента — при острых заболеваниях, состояниях, обострениях хронических заболеваний в случае вызова медицинского работника или при посещении им пациента с целью наблюдения за его состоянием, течением заболевания и своевременного назначения (коррекции) необходимого обследования и (или) лечения (активное посещение).
Также порядком оказания медицинской помощи взрослому населению при заболеваниях нервной системы, утвержденным приказом Министерства здравоохранения РФ от 15.11.2012 года № 926н, также предусмотрено оказание медицинской помощи больным амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения), в том числе на дому при вызове медицинского работника.
7. Обязанность обеспечить преемственность лечения при организации медицинской помощи взрослому пациенту со СМА.
В соответствии с Положением об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 14.04.2025 года одной из функций поликлиники, в частности, является:22) обеспечение преемственности оказания медицинской помощи с отделением (станцией) скорой медицинской помощи, медицинскими организациями государственной и муниципальной систем здравоохранения, оказывающими специализированную, в том числе высокотехнологичную, медицинскую помощь, посредством обмена сведениями об оказанной медицинской помощи гражданам, требующим медицинского наблюдения или коррекции лечения, в том числе в рамках диспансерного наблюдения.
Действующее законодательство устанавливает, что консилиум врачей обязателен для лечащих врачей (Методические указания о порядке организации консультаций и консилиумов в лечебных учреждениях, утвержденные заместителем министра здравоохранения СССР 14.11.1982 года № 06-14/14 (действующие).
Также в соответствии с пп. 4 п. 17 Приказа Минздрава России от 19.03.2021 года №231н «Об утверждении Порядка проведения контроля объемов, сроков, качества и условий предоставления медицинской помощи по обязательному медицинскому страхованию застрахованным лицам, а также ее финансового обеспечения» установлено требование по соблюдению при оказании медицинской помощи рекомендаций по применению методов профилактики, диагностики, лечения и медицинской реабилитации, данных при проведении консультаций/консилиумов, с применением телемедицинских технологий медицинскими работниками федеральных государственных учреждений, подведомственных Министерству здравоохранения Российской Федерации, участвующих в реализации федерального проекта «Развитие сети национальных медицинских исследовательских центров и внедрение инновационных медицинских технологий» национального проекта «Здравоохранение».
В соответствии с п. 21 Приказа Минздрава России от 23.12.2020 года №1363н «Об утверждении Порядка направления застрахованных лиц в медицинские организации, функции и полномочия учредителей в отношении которых осуществляют Правительство Российской Федерации или федеральные органы исполнительной власти, для оказания медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования» орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации в сфере здравоохранения в случае принятия врачебной комиссией федеральной медицинской организации решения об отсутствии медицинских показаний для госпитализации пациента в федеральную медицинскую организацию для оказания специализированной медицинской помощи с рекомендациями по дальнейшему медицинскому наблюдению и (или) лечению пациента по профилю его заболевания, обеспечивает дальнейшее оказание медицинской помощи пациенту с учетом данных рекомендаций в объемах, предусмотренных территориальной программой.
На необходимость обеспечения преемственности лечения пациентов указывает п. 2 Постановления Правительства РФ от 30.06.2020 года №965, п. 5 Приказа Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н «Об утверждении Порядка назначения лекарственных препаратов, форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, Порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения, форм бланков рецептов, содержащих назначение наркотических средств или психотропных веществ, Порядка их изготовления, распределения, регистрации, учета и хранения, а также Правил оформления бланков рецептов, в том числе в форме электронных документов», согласно которому если при оказании пациенту медицинской помощи в медицинской организации в стационарных условиях по решению врачебной комиссии осуществляются назначение и применение лекарственного препарата с конкретным торговым наименованием, то при оказании данному пациенту медицинской помощи в иной медицинской организации в стационарных условиях, а также в амбулаторных условиях осуществляется назначение ему лекарственного препарата с тем же торговым наименованием.
Кроме того, действующее законодательство Российской Федерации в сфере охраны здоровья не предусматривает механизма нивелирования(пересмотра) либо отмены решения определенного консилиума врачей решениямидpyгих консилиумов врачей или врачебными комиссиями других медицинских организаций.
В медицинском сообществе на всех уровнях должно быть обеспечено эффективное межведомственное взаимодействие и ответственность медицинских работников при оказании медицинской помощи и назначении лекарственных препаратов пациентам.
Несоблюдение данных требований будет свидетельствовать о некачественном оказании медицинской помощи.
8. Обязанность организовать совместное пребывание взрослого пациента со СМА с ограничениями к самостоятельному передвижению и его сопровождающего при нахождении в стационарной медицинской организации.
В соответствии со ст. 4 Федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» основными принципами охраны здоровья являются: приоритет интересов пациента при оказании медицинской помощи, доступность и качество оказания медицинской помощи.
Приоритет интересов пациентов обеспечивается, в том числе, оказанием медицинской помощи пациенту с учетом его физического состояния, а также созданием условий, обеспечивающих возможность пребывания родственников с ним в медицинской организации с учетом состояния пациента, на что указано в п. 2, 6 ст. 6 Федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».
В соответствии с п. 9 ст. 10 Федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» для обеспечения доступности медицинской помощи медицинские организации должны быть оснащены оборудованием для оказания медицинской помощи с учетом особых потребностей инвалидов и других групп населения с ограниченными возможностями здоровья.
Приказом Министерства здравоохранения РФ от 14.04.2025 года №210н «Об утверждении Порядка обеспечения условий доступности для инвалидов объектов инфраструктуры государственной, муниципальной и частной систем здравоохранения и предоставляемых услуг в сфере охраны здоровья, а также оказания им при этом необходимой помощи» органы и организации, предоставляющие услуги, обеспечивают инвалидам, включая инвалидов, использующих кресла-коляски:
- условия для беспрепятственного доступа к объектам и предоставляемым в них услугам;
- сопровождение инвалидов, имеющих стойкие расстройства функции зрения и самостоятельного передвижения, и оказание им помощи на объектах.
Подраздел V. Назначение незарегистрированных лекарственных препаратов
При оказании медицинской помощи в случае наличия медицинских показаний пациенту могут быть назначены незарегистрированные на территории Российской Федерации лекарственные препараты.
Отсутствие регистрации у необходимого пациенту для лечения лекарственного препарата не может служить основанием к отказу в его назначении и организации обеспечения пациента.
В таком случае при необходимости индивидуального применения по жизненным показаниям назначение пациентам лекарственных препаратов осуществляется коллегиальными органами, состоящими из врачей- консилиумом врачей или врачебной комиссией.
В соответствии с п. 3 Приказа Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 09.08.2005 года №494 «О порядке применения лекарственных средств у больных по жизненным показаниям» в случае необходимости индивидуального применения по жизненным показаниям лекарственного средства, не зарегистрированного на территории Российской Федерации, решение о назначении указанного препарата принимается консилиумом федеральной специализированной медицинской организации, оформляется протоколом и подписывается главным врачом или директором федеральной специализированной медицинской организации.
При этом следует отметить, что в соответствии с приведенным выше нормативно-правовым актом, назначение лекарственных препаратов незарегистрированных на территории Российской Федерации консилиумом врачей федеральной специализированной медицинской организации не ограничено каким-либо образом.
Также правом назначения незарегистрированных на территории Российской Федерации лекарственных препаратов наделены врачебные комиссии медицинских организаций на что указано в Приказе Минздрава России от 10.04.2025 года №180н «Об утверждении порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации».
Врачебная комиссия может в случае принятия решения о назначении не зарегистрированного в Российской Федерации лекарственного препарата, определение порядка его применения на основе или с учетом инструкции по применению (дозировки, способа введения и применения, режима дозирования, продолжительности лечения и обоснования назначения лекарственного препарата), включая наблюдение за пациентом, применяющим такой препарат (пп. 1 п. 20 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации).
При этом врачебная комиссия медицинской организации, подведомственной федеральному органу исполнительной власти, и врачебная комиссия краевой (республиканской, областной, окружной) больницы, являющейся ведущей многопрофильной медицинской организацией на территории субъекта Российской Федерации, подведомственной исполнительному органу субъекта Российской Федерации в сфере охраны здоровья, принимает решение о назначении не зарегистрированных в Российской Федерации лекарственных препаратов в случаях:
1) отсутствия зарегистрированных в Российской Федерации аналогов лекарственных препаратов (терапевтически аналогичный лекарственный препарат — относящийся к той же фармакотерапевтической группе, воздействующий на ту же биомишень (или ее рецептор) и применяемый по одному из показаний (Постановление Правительства РФ от 05.04.2022 года №593 «Об особенностях обращения лекарственных средств для медицинского применения в случае дефектуры или риска возникновения дефектуры лекарственных препаратов в связи с введением в отношении Российской Федерации ограничительных мер экономического характера»);
2) отсутствия эффекта от проводимой терапии и прогрессирующем ухудшении состояния здоровья пациента;
3) отсутствия альтернативных (немедикаментозных) методов профилактики, лечения и медицинской реабилитации;
4) наличия индивидуальной непереносимости зарегистрированных в Российской Федерации аналогов лекарственных препаратов (п. 22 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации).
Решение (протокол) консилиума врачей и врачебной комиссии входят в пакет документов, необходимый для получения разрешения на ввоз незарегистрированного на территории Российской Федерации лекарственного препарата для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям конкретного пациента, установленный пп.Е п. 6 Постановления Правительства РФ от 01.06.2021 года №853 «Об утверждении Правил ввоза лекарственных средств для медицинского применения в Российскую Федерацию и признании утратившими силу некоторых актов и отдельных положений некоторых актов Правительства Российской Федерации».
Также решение врачебной комиссии входит в пакет документов для закупки лекарственных препаратов, необходимых для назначения пациенту по медицинским показаниям (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям):
- путем запроса котировок (осуществления закупок лекарственных препаратов, необходимых для назначения пациенту по медицинским показаниям (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии, которое фиксируется в медицинской документации пациента и журнале принятых на заседании врачебной комиссии решений. Количество закупаемых лекарственных препаратов не должно превышать количество лекарственных препаратов, необходимых пациенту в течение срока лечения) (пп. Г п. 2 ч. 10 ст. 24 Федерального закона от 05.04.2013 года №44-ФЗ «О контрактной системе в сфере закупок товаров, работ, услуг для обеспечения государственных и муниципальных нужд»);
- путем закупки у единого поставщика (осуществление закупок лекарственных препаратов, которые предназначены для назначения пациенту при наличии медицинских показаний (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии, которое отражается в медицинских документах пациента и журнале врачебной комиссии. Заказчик вправе заключить контракт на поставки лекарственных препаратов в соответствии с настоящим пунктом на сумму, не превышающую полтора миллиона рублей. При этом объем закупаемых лекарственных препаратов не должен превышать объем таких препаратов, необходимый для указанного пациента в течение срока, необходимого для осуществления закупки лекарственных препаратов в соответствии с положениями подпункта «г» пункта 2 части 10 статьи 24 настоящего Федерального закона. Кроме того, при осуществлении закупки лекарственных препаратов в соответствии с положениями настоящего пункта предметом одного контракта не могут являться лекарственные препараты, предназначенные для назначения двум и более пациентам. Указанное решение врачебной комиссии должно размещаться одновременно с контрактом, заключенным в соответствии с настоящим пунктом, в реестре контрактов, предусмотренном статьей 103 настоящего Федерального закона. При этом должно быть обеспечено предусмотренное Федеральным законом от 27.07.2006 года №152-ФЗ «О персональных данных» обезличивание персональных данных) (п. 28 ч. 1 ст. 93 Федерального закона от 05.04.2013 года №44-ФЗ «О контрактной системе в сфере закупок товаров, работ, услуг для обеспечения государственных и муниципальных нужд»).
Таким образом применение зарегистрированных лекарственных препаратов имеет приоритет перед препаратами незарегистрированными на территории Российской Федерации, применение которых ограничено требованиями, установленными к их назначению врачебными комиссиями.
При наличии зарегистрированного аналога, продемонстрировавшего клиническую эффективность и хорошую переносимость у конкретного пациента, применению в лечении подлежит именно зарегистрированный препарат.
Подраздел I. Направление взрослых пациентов со СМА на очные консультации в Федеральные центры
При оказании медицинской помощи взрослым пациентам со СМА, им может потребоваться специализированная медицинская помощь, например для решения вопроса патогенетического лечения.
В соответствии с ч. 1 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» медицинская помощь организуется и оказывается: 3) на основе клинических рекомендаций.
Для взрослых пациентов со СМА утверждены и одобрены клинические рекомендации «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» (ID:780, возрастная категория: взрослые, год утверждения:2024, разработанные Ассоциацией медицинских генетиков, Ассоциацией профессиональных участников хосписной помощи, Некоммерческим Партнерством «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений», РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям», Общероссийской общественной организацией «Союз реабилитологов России», одобренные Научно-практическим Советом Минздрава РФ, размещенными в «Рубрикаторе клинических рекомендаций» на официальном сайте Минздрава РФ в сети Интернет по адресу: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/780_1).
В соответствии с Подразделом 6.2. «Принципы организации медицинской помощи пациентам с СМА»: «Постановка диагноза СМА ставит много вопросов перед родственниками пациента и перед специалистами, работающими с такими пациентами. Многочисленные проблемы, возникающие при обнаружении и развитии заболевания СМА, для решения которых требуется грамотная организация процесса помощи при участии мультидисциплинарной команды специалистов и соблюдение основных принципов и подходов к её оказанию.
Данные принципы должны соблюдаться на любом этапе оказания медицинской помощи, как в момент постановки диагноза, так и на любом этапе наблюдения пациента.
Пациент и его представители должны получать полную информацию о заболевании, его течении, патогенезе, прогнозах, осложнениях и методах возможной терапии.
Диагноз СМА подразумевает возможность оказания первичной, специализированной и паллиативной медицинской помощи на всех этапах заболевания.
При постановке диагноза СМА, пациент должен быть направлен к специалисту, имеющему опыт работы со СМА, обладающего современной информацией о течении заболевания и возможности участия в клинических исследованиях (новых лекарственных препаратов и/или технических устройств).
К наблюдению за пациентом со СМА должна быть привлечена мультидисциплинарная команда специалистов в составе: врач-невролог, врач-терапевт, врач-генетик, специалист по респираторной поддержке (врач-пульмонолог и/или врач-анестезиолог-реаниматолог), врач-кардиолог, врач-травматолог-ортопед, врач-хирург, врач по медицинской реабилитации и врач-физиотерапевт, врач-диетолог, врач-гастроэнтеролог, врача по паллиативной медицинской помощи, а также сотрудники медицинских организаций (и их подразделений), оказывающие специализированную паллиативную медицинскую помощь. Другие специалисты должны привлекаться по мере возникновения специфических проблем.
Врач-невролог, как специалист в области нервно-мышечных заболеваний, осуществляет основное наблюдение за пациентами со СМА. В круг обязанностей врача-невролога входит обследование и постановка диагноза, информирование семьи о заболевании, составление плана многопрофильного наблюдения, осуществление наблюдения за пациентом, оценка динамики и степени прогрессирования заболевания при регулярных осмотрах, назначение терапии. На этапе оказания специализированной медицинской помощи врач-невролог принимает участие в оценке функционального состояния пациента (оценка по шкалам нервно-мышечных нарушений при СМА). При составлении плана многопрофильного наблюдения, врач-невролог определяет кратность наблюдения у других специалистов многопрофильной команды, соответственно текущему состоянию пациента. При каждом осмотре врач-невролог осуществляет переоценку текущего состояния пациента и в соответствии с этим вносит корректировки в план многопрофильного наблюдения. В своих рекомендациях врач-невролог указывает необходимые пациенту технические средства реабилитации, медицинскую аппаратуру, средства ортопедической коррекции, лекарственные препараты, изделия медицинского назначения и др. в соответствии с выявленными потребностями пациента и рекомендациями профильных специалистов.
Необходимо следовать принципу «раннего вмешательства», что подразумевает профилактику неизбежно возникающих осложнений на фоне развития заболевания и ранее применение технических средств реабилитации, медицинской аппаратуры и других методов терапии».
Специализированная медицинская помощь оказывается в медицинских и иных организациях государственной, муниципальной и частной систем здравоохранения, имеющих лицензию на осуществление медицинской деятельности.
Учитывая, принципы организации медицинской помощи взрослым пациентам со СМА, описанные в клинических рекомендациях, целесообразно, при наличии у пациента возможности по состоянию здоровья, организовывать оказание специализированной медицинской помощи таким пациентам в профильных федеральных научных медицинских организациях, обладающих наибольшим опытом наблюдения пациентов и отбора для лечения.
Такими медицинскими организациями являются ФГБНУ РЦНН, ФГБНУ ИЭМ, ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова.
Для направления в профильные медицинские организации лечащий врач выдает пациенту направление на госпитализацию по форме 057/у и выписку из медицинских документов пациента.
При этом следует учитывать, что программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи установлен срок ожидания оказания специализированной (за исключением высокотехнологичной) медицинской помощи, который не должны превышать 14 рабочих дней со дня выдачи лечащим врачом направления на госпитализацию.
Правовые основания:
1.Обязанность медицинских работников (врачей) оказывать медицинскую помощь.
В соответствии с ч. 2 ст. 70, ч. 1 ст. 73 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» лечащий врач организует своевременное квалифицированное обследование и лечение пациента, предоставляет информацию о состоянии его здоровья, по требованию пациента или его законного представителя приглашает для консультаций врачей-специалистов, при необходимости созывает консилиум врачей.
Медицинские работники обязаны: 1) оказывать медицинскую помощь в соответствии со своей квалификацией, должностными инструкциями, служебными и должностными обязанностями.
2. Порядок направления взрослого пациента со СМА для оказания специализированной медицинской помощи в Федеральные центры.
В соответствии со ст. 34 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» специализированная медицинская помощь включает в себя профилактику, диагностику и лечение заболеваний и состояний (в том числе в период беременности, родов и послеродовой период), требующих использования специальных методов и сложных медицинских.
Порядок организации пациенту специализированной медицинской помощи установлен Приказом Минздрава России от 11.04.2025 года №185н «Об утверждении положения об организации специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи».
Специализированная, в том числе высокотехнологичная, медицинская помощь оказывается в медицинских и иных организациях государственной, муниципальной (в случае передачи органами государственной власти субъектов Российской Федерации полномочий по организации оказания населению субъекта Российской Федерации специализированной медицинской помощи органам местного самоуправления) и частной систем здравоохранения, имеющих лицензию на осуществление медицинской деятельности, полученную в соответствии с законодательством Российской Федерации о лицензировании отдельных видов деятельности.
В соответствии с п. 21 Положения об организации специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи направление пациентов в медицинские организации, функции и полномочия учредителей в отношении которых осуществляет Правительство Российской Федерации или федеральные органы исполнительной власти, для оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования осуществляется в соответствии с Порядком направления застрахованных лиц в медицинские организации, функции и полномочия учредителей в отношении которых осуществляют Правительство Российской Федерации или федеральные органы исполнительной власти, для оказания медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 23.12.2020 года № 1363н.
Направление пациентов, имеющих право на получение государственной социальной помощи в виде набора социальных услуг, для оказания специализированной (за исключением высокотехнологичной) медицинской помощи в медицинских организациях, подведомственных федеральным органам исполнительной власти, осуществляется в соответствии с Порядком направления граждан органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации в сфере здравоохранения к месту лечения при наличии медицинских показаний, утвержденным приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 05.10.2005 года № 617.
В силу положений п. 3, 5, 6, 7, 8, 9,11,16 Приказа Минздрава России от 23.12.2020 года №1363н «Об утверждении Порядка направления застрахованных лиц в медицинские организации, функции и полномочия учредителей в отношении которых осуществляют Правительство Российской Федерации или федеральные органы исполнительной власти, для оказания медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования» направление пациента в федеральную медицинскую организацию для оказания специализированной медицинской помощи, за исключением высокотехнологичной медицинской помощи (далее — специализированная медицинская помощь), осуществляется лечащим врачом медицинской организации (далее соответственно — лечащий врач, направляющая медицинская организация), в которой пациент проходит диагностику и лечение в рамках оказания первичной медико-санитарной помощи или специализированной медицинской помощи в рамках территориальной программы обязательного медицинского страхования (далее — территориальная программа) и в рамках базовой программы обязательного медицинского страхования (далее- Программы) в соответствии с медицинскими показаниями.
Для получения специализированной медицинской помощи в плановой форме выбор федеральной медицинской организации осуществляется по направлению лечащего врача.
В случае если в реализации Программы принимают участие несколько федеральных медицинских организаций, оказывающих специализированную медицинскую помощь при заболеваниях, состояниях (группе заболеваний, состояний), соответствующих заболеваниям, состояниям (группе заболеваний, состояний) пациента, лечащий врач обязан проинформировать пациента (законного представителя пациента) о возможности выбора федеральной медицинской организации, в том числе о возможных сроках ожидания специализированной медицинской помощи, которые могут превышать сроки ожидания, установленные программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи.
Лечащий врач при направлении пациента в федеральную медицинскую организацию для оказания специализированной медицинской помощи определяет наличие одного или нескольких медицинских показаний для оказания специализированной медицинской помощи.
Медицинскими показаниями для оказания специализированной медицинской помощи в федеральных медицинских организациях являются:
а) нетипично е течение заболевания и (или) отсутствие эффекта от проводимого лечения;
б) необходимость применения методов лечения, не выполняемых в медицинских организациях, осуществляющих деятельность в сфере обязательного медицинского страхования в рамках территориальной программы обязательного медицинского страхования;
в) высокий риск хирургического лечения в связи с осложненным течением основного заболевания или наличием коморбидных заболеваний;
г) необходимость выполнения повторных хирургических вмешательств в случаях, предусмотренных подпунктами «а» — «в» настоящего пункта;
д) необходимость дополнительного обследования в диагностически сложных случаях и (или) в случаях комплексной предоперационной подготовки у пациентов с осложненными формами заболевания и (или) коморбидными заболеваниями для последующего лечения;
е) необходимость повторной госпитализации по рекомендации федеральной медицинской организации.
В случае наличия на территории проживания населения, в том числе в закрытых административно-территориальных образованиях, федеральной медицинской организации, которая является единственной оказывающей специализированную медицинскую помощь на данной территории, направление пациентов в указанную медицинскую организацию для получения специализированной медицинской помощи осуществляется лечащим врачом без учета медицинских показаний
При направлении пациентов в федеральную медицинскую организацию лечащий врач формирует с использованием информационных систем в сфере здравоохранения в форме электронного документа, а при отсутствии у медицинской организации доступа к указанным информационным системам — на бумажном носителе, следующие документы:
а) направление на госпитализацию в федеральную медицинскую организацию,
б) выписка из медицинской документации, которая должна содержать диагноз заболевания (состояния), код диагноза по МКБ-10, сведения о состоянии здоровья, проведенных диагностике и лечении, рекомендации о необходимости оказания специализированной медицинской помощи,
в) сведения о согласии на обработку персональных данных пациента и (или) его законного представителя.
Форма направления на госпитализацию в федеральную медицинскую организацию по форме 057/у, утверждена Приказом Минздрава России от 02.09.2025 года №519н «Об утверждении учетной формы «Направление для оказания медицинской помощи» и порядка ее ведения».
Основанием для госпитализации пациента в федеральную медицинскую организацию в рамках Программы для оказания специализированной медицинской помощи является решение врачебной комиссии федеральной медицинской организации о наличии медицинских показаний для госпитализации, принятое на основании документов пациента.
Направляющая медицинская организация в срок, не превышающий двух рабочих дней со дня получения решения врачебной комиссии федеральной медицинской организации, уведомляет пациента о принятом решении.
3. Обязательность обеспечения преемственности лечения взрослых пациентов со СМА после консультации в Федеральном центре
В ходе госпитализации в Федеральный центр в отношении взрослого пациента со СМА могут быть выданы рекомендации по дальнейшему лечению, проведены консилиум врачей и/или врачебная комиссия по установлению тактики ведения и лечения пациента, назначению лекарственных препаратов.
В соответствии с Положением об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 14.04.2025 года одной из функций поликлиники, в частности, является:22) обеспечение преемственности оказания медицинской помощи с отделением (станцией) скорой медицинской помощи, медицинскими организациями государственной и муниципальной систем здравоохранения, оказывающими специализированную, в том числе высокотехнологичную, медицинскую помощь, посредством обмена сведениями об оказанной медицинской помощи гражданам, требующим медицинского наблюдения или коррекции лечения, в том числе в рамках диспансерного наблюдения.
Действующее законодательство устанавливает, что консилиум врачей обязателен для лечащих врачей (Методические указания о порядке организации консультаций и консилиумов в лечебных учреждениях, утвержденные заместителем министра здравоохранения СССР 14.11.1982 года № 06-14/14 (действующие).
Кроме того, действующее законодательство Российской Федерации в сфере охраны здоровья не предусматривает механизма нивелирования (пересмотра) либо отмены решения определенного консилиума врачей решениями дpyгих консилиумов врачей или врачебными комиссиями других медицинских организаций.
В медицинском сообществе на всех уровнях должно быть обеспечено эффективное межведомственное взаимодействие и ответственность медицинских работников при оказании медицинской помощи и назначении лекарственных препаратов пациентам.
Несоблюдение данных требований будет свидетельствовать о некачественном оказании медицинской помощи.
4. Обязательность обеспечить оказание медицинской помощи взрослому пациенту со СМА при отказе в оказании медицинской помощи в федеральной медицинской организации в соответствии с выданными врачебной комиссией такой медицинской организации рекомендациями по дальнейшему лечению
В соответствии с п. 21 Приказа Минздрава России от 23.12.2020 года №1363н «Об утверждении Порядка направления застрахованных лиц в медицинские организации, функции и полномочия учредителей в отношении которых осуществляют Правительство Российской Федерации или федеральные органы исполнительной власти, для оказания медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования» орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации в сфере здравоохранения в случае принятия врачебной комиссией федеральной медицинской организации решения об отсутствии медицинских показаний для госпитализации пациента в федеральную медицинскую организацию для оказания специализированной медицинской помощи с рекомендациями по дальнейшему медицинскому наблюдению и (или) лечению пациента по профилю его заболевания, обеспечивает дальнейшее оказание медицинской помощи пациенту с учетом данных рекомендаций в объемах, предусмотренных территориальной программой.
Подраздел II. Проведение телемедицинских консультаций взрослых пациентов со СМА в Федеральных центрах (порядок и сроки)
В силу тяжести заболеваний СМА большинство взрослых пациентов относятся к маломобильным или нетранспортабельным пациентам, в связи с чем консультация врачей-специалистов, в том числе проведение консилиума врачей, Федерального центра может быть организована ему с использованием телемедицинских технологий в соответствии с Приказом Минздрава России от 11.04.2025 года №193н «Об утверждении Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий».
Телемедицинские консультации могут проводиться в плановой, экстренной и неотложной форме, а также в режиме реального времени или отложенных консультаций.
При оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи консультации (консилиумы врачей) с применением телемедицинских технологий в плановой форме осуществляются с учетом соблюдения установленных требований к срокам проведения консультаций.
При этом сроки проведения консультаций врачей-специалистов в соответствии с программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи не должны превышать 14 рабочих дней со дня обращения пациента в медицинскую организацию.
Экстренные и неотложные телемедицинские консультации предполагают сокращенные сроки их проведения.
Правовые основания:
1.Обязанность медицинских работников (врачей) оказывать медицинскую помощь.
В соответствии с ч. 2 ст. 70, ч. 1 ст. 73 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» лечащий врач организует своевременное квалифицированное обследование и лечение пациента, предоставляет информацию о состоянии его здоровья, по требованию пациента или его законного представителя приглашает для консультаций врачей-специалистов, при необходимости созывает консилиум врачей.
Медицинские работники обязаны: 1) оказывать медицинскую помощь в соответствии со своей квалификацией, должностными инструкциями, служебными и должностными обязанностями.
2. Оказание медицинской помощи взрослым пациентам со СМА в Федеральных центрах с использованием телемедицинских технологий.
Телемедицинские технологии применяются при организации и оказании медицинскими организациями государственной, муниципальной и частной систем здравоохранения медицинской помощи в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, на основе клинических рекомендаций и с учетом стандартов медицинской помощи:
а) при дистанционном взаимодействии медицинских работников между собой;
б) при дистанционном взаимодействии медицинских работников с пациентами или их законными представителями.
Порядок оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий установлен Приказом Минздрава России от 11.04.2025 года №193н «Об утверждении Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий».
В соответствии с п. 2, 3, 11, 12, 15, 16, 17 Приказа Минздрава России от 11.04.2025 года №193н «Об утверждении Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий».
Телемедицинские технологии применяются при организации и оказании медицинской помощи при дистанционном взаимодействии медицинских работников между собой с целью получения:
а) медицинского заключения медицинского работника сторонней медицинской организации, привлекаемого для проведения консультации и (или) участия в консилиуме врачей с применением телемедицинских технологий (далее соответственно — консультант, врачи — участники консилиума) по вопросам оценки состояния здоровья пациента, уточнения диагноза, определения прогноза и тактики медицинского обследования и лечения, целесообразности направления в специализированное отделение медицинской организации либо медицинской эвакуации;
б) протокола консилиума врачей по вопросам оценки состояния здоровья пациента, уточнения диагноза, определения прогноза и тактики медицинского обследования и лечения, целесообразности направления в специализированное отделение медицинской организации либо медицинской эвакуации (далее — протокол консилиума врачей).
Телемедицинские технологии применяются при организации и оказании медицинской помощи при дистанционном взаимодействии медицинских работников с пациентами или их законными представителями в целях:
а) профилактики, сбора, анализа жалоб пациента и данных анамнеза, оценки эффективности лечебно-диагностических мероприятий, наблюдения за состоянием здоровья пациента;
б) принятия решения о необходимости проведения очного приема врача (осмотра, консультации)
Медицинская организация оказывает медицинскую помощь с применением телемедицинских технологий по видам работ (услуг), включенным в лицензию на осуществление медицинской деятельности.
Телемедицинские технологии применяются при оказании следующих видов медицинской помощи:
а) первичной медико-санитарной помощи;
б) специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи;
в) скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи;
г) паллиативной медицинской помощи.
Медицинская помощь с применением телемедицинских технологий оказывается в следующих условиях:
а) вне медицинской организации;
б) амбулаторно;
в) в дневном стационаре;
г) стационарно.
Условия оказания медицинской помощи определяются фактическим местонахождением пациента.
Консультации (консилиумы врачей) с применением телемедицинских технологий проводятся:
а) в экстренной форме — при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний, представляющих угрозу жизни пациента;
б) в неотложной форме — при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний без явных признаков угрозы жизни пациента;
в) в плановой форме — при проведении профилактических мероприятий, при заболеваниях и состояниях, не сопровождающихся угрозой жизни пациента, не требующих экстренной и неотложной медицинской помощи, и отсрочка оказания которой на определенное время не повлечет за собой ухудшение состояния пациента, угрозу его жизни и здоровью.
Дистанционное взаимодействие медицинских работников между собой и медицинских работников с пациентами или их законными представителями осуществляется посредством проведения:
а) консультаций (консилиумов врачей) с применением телемедицинских технологий при дистанционном взаимодействии медицинских работников между собой при оказании медицинской помощи в экстренной, неотложной и плановой формах;
б) консультаций с применением телемедицинских технологий при дистанционном взаимодействии медицинских работников между собой в целях вынесения заключения по результатам диагностических исследований;
в) консультаций (консилиумов врачей) с применением телемедицинских технологий при дистанционном взаимодействии медицинских работников с пациентами или их законными представителями при оказания медицинской помощи;
г) дистанционного медицинского наблюдения за состоянием здоровья пациента (далее — дистанционное наблюдение).
Консультации (консилиумы врачей) при оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий проводятся в режиме реального времени и (или) отложенных консультаций.
Проведение консультации (консилиума врачей) при оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий в режиме реального времени предусматривает консультацию (консилиум врачей), при которой медицинский работник (лечащий врач или фельдшер, акушер (акушерка), на которого (которую) возложены отдельные функции лечащего врача в порядке, установленном в соответствии с частью 7 статьи 70 Федерального закона №323-ФЗ (далее — лечащий врач) и (или) пациент (или его законный представитель) непосредственно взаимодействует с консультантом (врачами — участниками консилиума) либо пациент (или его законный представитель) непосредственно взаимодействует с медицинским работником.
Проведение консультации (консилиума врачей) при оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий в режиме отложенных консультаций предусматривает консультацию, при которой консультант (врачи — участники консилиума) дистанционно изучает (изучают) медицинские документы пациента и иную информацию о состоянии здоровья пациента, подготовленную в том числе по результатам дистанционного наблюдения, оформляет (оформляют) медицинское заключение (протокол консилиума врачей) без использования непосредственного общения с лечащим врачом и (или) медицинским работником, проводящим диагностическое исследование, и (или) пациентом (или его законным представителем). При проведении консультаций при оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий в режиме отложенных консультаций в том числе могут использоваться системы поддержки принятия врачебных решений, являющиеся медицинскими изделиями, относящимися к программному обеспечению с применением технологий искусственного интеллекта, являющемуся медицинским изделием, и зарегистрированные в соответствии с правилами государственной регистрации медицинских изделий или особенностями обращения, включая особенности государственной регистрации, медицинских изделий в случае их дефектуры или риска возникновения дефектуры в связи с введением в отношении Российской Федерации ограничительных мер экономического характера (далее — системы поддержки принятия врачебных решений).
3. Порядок оказания медицинской помощи взрослым пациентам со СМА в Федеральных центрах с использованием телемедицинских технологий.
В соответствии с положениями Порядка оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий, утвержденного Приказом Минздрава России от 11.04.2025 года №193н для осуществления дистанционного взаимодействия медицинских работников между собой или дистанционного взаимодействия медицинских работников с пациентами или их законными представителями медицинская организация, медицинский работник которой осуществляет оказание медицинской помощи с применением телемедицинских технологий (далее — консультирующая медицинская организация), предоставляет помещение, средства связи и оборудование, необходимые для проведения консультаций (консилиумов врачей). В случае осуществления консультаций с применением телемедицинских технологий при оказании медицинской помощи вне медицинской организации или в амбулаторных условиях консультирующая медицинская организация обеспечивает мобильные средства связи и оборудование для проведения консультаций.
Руководитель консультирующей медицинской организации привлекает медицинских работников из числа сотрудников для проведения консультации и (или) участия в консилиуме врачей с применением телемедицинских технологий.
Консультация с применением телемедицинских технологий считается завершенной после получения запросившей организацией (пациентом или его законным представителем) медицинского заключения по результатам консультации или протокола консилиума врачей или предоставления доступа к соответствующим данным и направления уведомления по указанной контактной информации запросившей организации (пациента или его законного представителя).
3.1. Проведение консультации с применением телемедицинских технологий при дистанционном взаимодействии медицинских работников между собой при оказании медицинской помощи в экстренной, неотложной и плановой формах
Участниками таких консультаций (консилиумов врачей) являются:
а) лечащий врач;
б) консультант (врачи — участники консилиума).
Необходимость проведения консультации (консилиума врачей) устанавливает лечащий врач.
При проведении консультации (консилиума врачей) с применением телемедицинских технологий при дистанционном взаимодействии медицинских работников между собой при оказании медицинской помощи в плановой форме лечащий врач:
а) предварительно обеспечивает проведение обследования пациента по имеющемуся у пациента заболеванию или состоянию, по которому требуется проведение консультации (консилиума врачей);
б) оформляет направление на консультацию;
в) подготавливает данные о состоянии здоровья пациента (данные осмотра, диагностических и лабораторных исследований, иные данные, полученные в том числе по результатам дистанционного наблюдения), полученные в том числе с использованием систем поддержки принятия врачебных решений, в электронном виде и направляет их консультанту (врачам — участникам консилиума) либо обеспечивает дистанционный доступ к соответствующим данным о состоянии здоровья пациента.
При этом сроки проведения сроки проведения диагностических инструментальных (рентгенографические исследования, включая маммографию, функциональная диагностика, ультразвуковые исследования) и лабораторных исследований при оказании первичной медико-санитарной помощи в соответствии с программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи не должны превышать 14 рабочих дней со дня назначения исследований.
По результатам проведения консультации (консилиума врачей), в том числе в режиме отложенной консультации, консультант оформляет медицинское заключение (оформляется протокол консилиума врачей).
Протокол консилиума врачей подписывается всеми врачами — участниками консилиума.
Подписанное медицинское заключение или подписанный протокол консилиума врачей направляется в электронном виде лечащему врачу либо обеспечивается дистанционный доступ лечащего врача к указанным медицинскому заключению или протоколу консилиума врачей) и сопутствующим материалам.
3.2. Проведение консультации с применением телемедицинских технологий при дистанционном взаимодействии медицинских работников между собой в целях вынесения заключения по результатам диагностических исследований
Участниками таких консультаций являются:
а) лечащий врач;
б) медицинский работник, проводящий диагностическое исследование;
в) консультант.
Необходимость проведения консультаций устанавливает лечащий врач и (или) медицинский работник, проводящий диагностическое исследование.
Лечащий врач оформляет направление для проведения диагностического исследования.
При этом сроки проведения сроки проведения диагностических инструментальных (рентгенографические исследования, включая маммографию, функциональная диагностика, ультразвуковые исследования) и лабораторных исследований при оказании первичной медико-санитарной помощи в соответствии с программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи не должны превышать 14 рабочих дней со дня назначения исследований.
Медицинский работник, проводящий диагностическое исследование, предоставляет лечащему врачу результаты диагностического исследования.
Лечащий врач и (или) медицинский работник, проводящий диагностическое исследование:
а) оформляет (оформляют) направление на консультацию;
б) подготавливает (подготавливают) результаты диагностического исследования в электронном виде и направляет (направляют) их консультанту либо обеспечивает (обеспечивают) дистанционный доступ к соответствующим данным.
По результатам проведения консультации, в том числе в режиме отложенной консультации, консультант оформляет медицинское заключение.
Медицинское заключение направляется в электронном виде лечащему врачу и (или) медицинскому работнику, проводящему диагностическое исследование либо обеспечивается дистанционный доступ к медицинскому заключению и аудио- и видеозаписям консультаций и консилиумов врачей, текстовым сообщениям, голосовой информации, изображениям, иным сообщениям в электронной форме (далее — сопутствующие материалы).
4. Сроки проведения телемедицинских консультаций
В соответствии с п. 18, 19 Приказа Минздрава России от 11.04.2025 года №193н «Об утверждении Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий».
При оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи консультации (консилиумы врачей) с применением телемедицинских технологий в плановой форме осуществляются с учетом соблюдения установленных требований к срокам проведения консультаций.
При этом сроки проведения консультаций врачей-специалистов в соответствии с программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи не должны превышать 14 рабочих дней со дня обращения пациента в медицинскую организацию.
Консультации (консилиумы врачей) с применением телемедицинских технологий в экстренной форме осуществляются в сроки от 30 минут до 2 часов с момента поступления запроса на проведение консультации (консилиума врачей) в консультирующую медицинскую организацию и от 3 до 24 часов с момента поступления запроса в консультирующую медицинскую организацию при проведении консультации (консилиума врачей) с применением телемедицинских технологий в неотложной форме.
Исчисление сроков при проведении консультаций (консилиумов врачей) в плановой форме осуществляется с момента поступления запроса на проведение консультации (консилиума врачей) и медицинской документации, необходимой для их проведения.
5. Обязательность выполнения рекомендаций Федерального центра, полученного с применением телемедицинских технологий
В соответствии с пп. 4 п. 17 Приказа Минздрава России от 19.03.2021 года №231н «Об утверждении Порядка проведения контроля объемов, сроков, качества и условий предоставления медицинской помощи по обязательному медицинскому страхованию застрахованным лицам, а также ее финансового обеспечения» установлено требование по соблюдению при оказании медицинской помощи рекомендаций по применению методов профилактики, диагностики, лечения и медицинской реабилитации, данных при проведении консультаций/консилиумов, с применением телемедицинских технологий медицинскими работниками федеральных государственных учреждений, подведомственных Министерству здравоохранения Российской Федерации, участвующих в реализации федерального проекта «Развитие сети национальных медицинских исследовательских центров и внедрение инновационных медицинских технологий» национального проекта «Здравоохранение».
Несоблюдение данного требования будет свидетельствовать о некачественном оказании медицинской помощи.
Подраздел III. Разграничения полномочий консилиума врачей и врачебной комиссии
Консилиум врачей, и врачебная комиссия являются коллегиальными органами, однако каждый из них имеет ряд правовых особенностей.
Консилиум врачей, и врачебная комиссия являются коллегиальными органами, однако каждый из них имеет ряд правовых особенностей
В соответствии с действующим законодательством, консилиум врачей – совещание нескольких врачей одной или нескольких специальностей, необходимое для установления состояния здоровья пациента, диагноза, определения прогноза и тактики медицинского обследования и лечения, целесообразности направления в специализированные отделения медицинской организации или другую медицинскую организацию.
Порядок организации и проведения консилиума врачей регулируется положениями Федерального закона от 21.11.2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», а также Методическими указаниями о порядке организации консультаций и консилиумов в лечебных учреждениях, утвержденных заместителем министра здравоохранения СССР 14.11.1982 года № 06-14/14. Несмотря на давность принятия данного документа, на сегодняшний день он является действующим, а следовательно, его положения являются обязательными для применения.
Консилиум врачей созывается по инициативе лечащего врача в медицинской организации либо вне медицинской организации (включая дистанционный консилиум врачей). Решение консилиума врачей оформляется протоколом, подписывается участниками консилиума врачей и вносится в медицинскую документацию пациента.
Также к полномочиям консилиума врачей отнесено назначение незарегистрированных на территории Российской Федерации лекарственных препаратов, и он же входит в пакет документов, необходимый для получения разрешения на ввоз незарегистрированного на территории Российской Федерации лекарственного препарата для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям конкретного пациента.
Врачебная комиссия состоит из врачей и возглавляется руководителем медицинской организации или одним из его заместителей.
Нормативно-правовое регулирование деятельности врачебной комиссии осуществляется на основании ст. 48 Федерального закона от 21.11.2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», Приказом Минздрава России от 10.04.2025 года № 180н «Об утверждении порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации», положения о врачебной комиссии, утвержденного руководителем медицинской организации.
Врачебная комиссия создается в медицинской организации в целях совершенствования организации оказания медицинской помощи, принятия решений в наиболее сложных и конфликтных случаях по вопросам профилактики, диагностики, лечения и медицинской реабилитации, определения трудоспособности граждан и профессиональной пригодности некоторых категорий работников, осуществления оценки качества, обоснованности и эффективности лечебно-диагностических мероприятий, в том числе назначения лекарственных препаратов, обеспечения назначения и коррекции лечения в целях учета данных пациентов при обеспечении лекарственными препаратами, трансплантации (пересадки) органов и тканей человека, медицинской реабилитации, а также принятия решения по иным медицинским вопросам.
В новой редакции к полномочиям врачебной комиссии также отнесено назначения незарегистрированных на территории Российской Федерации лекарственных препаратов.
В состав врачебной комиссии включаются заведующие структурными подразделениями медицинской организации, врачи-специалисты из числа работников медицинской организации.
К проведению врачебной комиссии могут привлекаться медицинские работники иных медицинских организаций.
Заседания врачебной комиссии проводятся не реже одного раза в неделю на основании планов-графиков, утверждаемых руководителем медицинской организации. Однако в случае необходимости по решению руководителя медицинской организации могут проводиться внеплановые заседания врачебной комиссии.
Решение врачебной комиссии считается принятым, если его поддержало две трети членов врачебной комиссии. Решение врачебной комиссии оформляется протоколом и вносится в медицинскую документацию пациента.
Контроль за деятельностью врачебной комиссии осуществляет руководитель медицинской организации.
При назначении пациенту лекарственного препарата «ПО ЖИЗНЕННЫМ ПОКАЗАНИМЯ» данные показания определяются врачом, в законодательстве определение отсутствует.
Решение врачебной комиссии обязательно должно быть обосновано, и в нем должно быть указано, что лекарственный препарат «НАЗНАЧЕН!», определена дозировка, режим и период введения и рассчитана потребность пациента в препарате.
Выписка из протокола решения врачебной комиссии выдается на руки пациенту либо его законному представителю только на основании письменного заявления.
Действующим законодательством не установлено такое требование к оформлению решения врачебной комиссии, как указание срока назначения лекарственных препаратов, также законодательство не содержит ограничительных сроков действия самих решений указанного совещательного органа.
Следовательно, решение врачебной комиссии о назначении лекарственного препарата может быть принято единожды, и на основании него пациенту будут выписываться лекарственные препараты. Такое решение врачебной комиссии будет действовать до его отмены.
Из толкования закона следует, что в состав врачебной комиссии могут входить врачи любых специальностей, в состав же консилиума входят специалисты по профилю заболевания пациента.
Правовые основания:
1. Понятие консилиума врачей, полномочия
В соответствии с ч. 3, 4 ст. 48 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» консилиум врачей — совещание нескольких врачей одной или нескольких специальностей, необходимое для установления состояния здоровья пациента, диагноза, определения прогноза и тактики медицинского обследования и лечения, целесообразности направления в специализированные отделения медицинской организации или другую медицинскую организацию и для решения иных вопросов в случаях, предусмотренных настоящим Федеральным законом.
Консилиум врачей созывается по инициативе лечащего врача в медицинской организации либо вне медицинской организации (включая дистанционный консилиум врачей). Решение консилиума врачей оформляется протоколом, подписывается участниками консилиума врачей и вносится в медицинскую документацию пациента. В протоколе консилиума врачей указываются фамилии врачей, включенных в состав консилиума врачей, сведения о причинах проведения консилиума врачей, течении заболевания пациента, состоянии пациента на момент проведения консилиума врачей, включая интерпретацию клинических данных, лабораторных, инструментальных и иных методов исследования и решение консилиума врачей. При наличии особого мнения участника консилиума врачей в протокол вносится соответствующая запись. Мнение участника дистанционного консилиума врачей с его слов вносится в протокол медицинским работником, находящимся рядом с пациентом.
В соответствии с п. 3 Приказа Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 09.08.2005 года №494 «О порядке применения лекарственных средств у больных по жизненным показаниям» в случае необходимости индивидуального применения по жизненным показаниям лекарственного средства, не зарегистрированного на территории Российской Федерации, решение о назначении указанного препарата принимается консилиумом федеральной специализированной медицинской организации, оформляется протоколом и подписывается главным врачом или директором федеральной специализированной медицинской организации.
Таким образом, к полномочиям консилиума врачей отнесено назначение незарегистрированных на территории Российской Федерации лекарственных препаратов.
Также заключение (протокол) консилиума врачей входит в пакет документов, необходимый для получения разрешения на ввоз незарегистрированного на территории Российской Федерации лекарственного препарата для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям конкретного пациента, установленный пп.Е п. 6 Постановления Правительства РФ от 01.06.2021 года №853 «Об утверждении Правил ввоза лекарственных средств для медицинского применения в Российскую Федерацию и признании утратившими силу некоторых актов и отдельных положений некоторых актов Правительства Российской Федерации».
Консилиум врачей, в том числе с Федеральным центром, может быть проведен с использованием телемедицинских технологий в соответствии с Приказом Минздрава России от 11.04.2025 года №193н «Об утверждении Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий».
2. Обязательность реализации лечащим врачом тактики лечения, установленной консилиумом врачей
Методическими указаниями о порядке организации консультаций и консилиумов в лечебных учреждениях, утвержденными заместителем министра здравоохранения СССР 14.11.1982 года № 06-14/14 (действующие), установлено, что консилиум врачей обязателен для лечащих врачей.
3. Обязательность реализации лечащим врачом тактики лечения, установленной консилиумом врачей Федерального центра, полученного с применением телемедицинских технологий
В соответствии с пп. 4 п. 17 Приказа Минздрава России от 19.03.2021 года №231н «Об утверждении Порядка проведения контроля объемов, сроков, качества и условий предоставления медицинской помощи по обязательному медицинскому страхованию застрахованным лицам, а также ее финансового обеспечения» установлено требование по соблюдению при оказании медицинской помощи рекомендаций по применению методов профилактики, диагностики, лечения и медицинской реабилитации, данных при проведении консультаций/консилиумов, с применением телемедицинских технологий медицинскими работниками федеральных государственных учреждений, подведомственных Министерству здравоохранения Российской Федерации, участвующих в реализации федерального проекта «Развитие сети национальных медицинских исследовательских центров и внедрение инновационных медицинских технологий» национального проекта «Здравоохранение».
4. Понятие врачебной комиссии, полномочия
В соответствии с ч. 1, 2 ст. 48 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» врачебная комиссия состоит из врачей и возглавляется руководителем медицинской организации или одним из его заместителей.
Врачебная комиссия создается в медицинской организации в целях совершенствования организации оказания медицинской помощи, принятия решений в наиболее сложных и конфликтных случаях по вопросам профилактики, диагностики, лечения и медицинской реабилитации, определения трудоспособности граждан и профессиональной пригодности некоторых категорий работников, осуществления оценки качества, обоснованности и эффективности лечебно-диагностических мероприятий, в том числе назначения лекарственных препаратов, обеспечения назначения и коррекции лечения в целях учета данных пациентов при обеспечении лекарственными препаратами, трансплантации (пересадки) органов и тканей человека, медицинской реабилитации, а также принятия решения по иным медицинским вопросам. Решение врачебной комиссии оформляется протоколом и вносится в медицинскую документацию пациента.
В соответствии с п. 15 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» назначение и применение лекарственных препаратов, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в соответствующий стандарт медицинской помощи или не предусмотренных соответствующей клинической рекомендацией, допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии.
Аналогичные положения закреплены в п. 5 Порядка назначения лекарственных препаратов, утвержденного Приказом Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н, назначение лекарственных препаратов осуществляется медицинским работником по международному непатентованному наименованию, а при его отсутствии — группировочному или химическому наименованию. В случае отсутствия международного непатентованного наименования и группировочного или химического наименования лекарственного препарата лекарственный препарат назначается медицинским работником по торговому наименованию. При наличии медицинских показаний (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии медицинской организации осуществляется назначение и оформление назначения лекарственных препаратов, не входящих в стандарты медицинской помощи, разработанные в соответствии с пунктом 14 статьи 37 Федерального закона №323-ФЗ, или не предусмотренных соответствующей клинической рекомендацией, либо по торговым наименованиям. Решение врачебной комиссии медицинской организации фиксируется в медицинской документации пациента и в журнале врачебной комиссии.
При этом в силу положений п. 36 Приказа Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н «Об утверждении Порядка назначения лекарственных препаратов, форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, Порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения, форм бланков рецептов, содержащих назначение наркотических средств или психотропных веществ, Порядка их изготовления, распределения, регистрации, учета и хранения, а также Правил оформления бланков рецептов, в том числе в форме электронных документов» сохранили правовые нормы, которые содержались в ранее действующем порядке назначения лекарственных препаратов, а именно: «Назначение лекарственных препаратов осуществляется медицинским работником по международному непатентованному наименованию, а при его отсутствии — группировочному или химическому наименованию. В случае отсутствия международного непатентованного наименования и группировочного или химического наименования лекарственного препарата лекарственный препарат назначается медицинским работником по торговому наименованию. При наличии медицинских показаний (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии медицинской организации осуществляется назначение и оформление назначения лекарственных препаратов, не входящих в стандарты медицинской помощи, разработанные в соответствии с пунктом 14 статьи 37 Федерального закона № 323-ФЗ, или не предусмотренных соответствующей клинической рекомендацией, либо по торговым наименованиям. Решение врачебной комиссии медицинской организации фиксируется в медицинской документации пациента и в журнале врачебной комиссии.
Право назначать лекарственные препараты гражданам, имеющим право на бесплатное получение лекарственных препаратов или получение лекарственных препаратов со скидкой имеют медицинские работники медицинских организаций, оказывающих первичную медико-санитарную помощь, подведомственных федеральным органам исполнительной власти или органам исполнительной власти субъектов Российской Федерации.
Таким образом, закон не устанавливает требований по уровню медицинской организации, осуществляющей пациенту назначение лекарственного препарата, а, следовательно, необходимый лекарственный препарат может быть назначен пациенту любой медицинской организацией, в которой такой пациент получает медицинскую помощь.
Порядок создания и деятельности врачебной комиссии в настоящее время установлен Приказом Минздрава России от 10.04.2025 года №180н.
Врачебная комиссия (подкомиссия врачебной комиссии) состоит из председателя, одного или двух заместителей председателя и иных членов комиссии. Минимальное количество членов врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) составляет 3 человека с учетом председателя и заместителя председателя.
Председателем врачебной комиссии назначается руководитель медицинской организации или заместитель руководителя медицинской организации, в должностные обязанности которого входит решение вопросов, отнесенных к компетенции врачебной комиссии.
Председателем подкомиссии врачебной комиссии назначается руководитель медицинской организации, или заместитель руководителя медицинской организации, или руководитель структурного подразделения медицинской организации, в должностные обязанности которого входит решение вопросов, отнесенных к компетенции подкомиссии врачебной комиссии.
В состав врачебной комиссии и подкомиссий врачебной комиссии могут включаться руководители структурных подразделений медицинской организации, врачи из числа медицинских работников медицинской организации, в которой создается врачебная комиссия, а также врачи из числа медицинских работников иных медицинских организаций.
Заседания врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) проводятся не реже одного раза в месяц на основании планов-графиков, утверждаемых руководителем медицинской организации (п. 12 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии).
При этом важно помнить, что в соответствии с п. 13 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии по решению председателя врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии), согласованному с руководителем медицинской организации (уполномоченным заместителем руководителя медицинской организации), могут проводиться внеплановые заседания врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии).
Заседание врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) считается правомочным при наличии кворума, который составляет не менее двух третей состава врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии).
Решение врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) считается принятым, если его поддержало не менее двух третей членов врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии), присутствующих на заседании врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии).
Решение врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) оформляется протоколом на бумажном носителе, подписываемом присутствовавшими на заседании членами врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии), или формируется в форме электронного документа, подписанного усиленными квалифицированными электронными подписями указанных лиц, в срок, не превышающий трех рабочих дней со дня проведения заседания врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) (п. 15 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии).
Выписка из протокола врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) выдается пациенту и (или) его законному представителю либо иному лицу, указанному пациентом или его законным представителем в письменном согласии на разглашение сведений, составляющих врачебную тайну, или информированном добровольном согласии на медицинское вмешательство, по запросу, направленному в том числе в электронной форме, на бумажном носителе и (или) в форме электронного документа в срок, не превышающий трех рабочих дней со дня поступления в медицинскую организацию указанного запроса (п. 16 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии).
Протоколы врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) подлежат хранению в течение десяти лет.
Врачебная комиссия может осуществлять следующие функции, в том числе в части назначения лекарственных препаратов:
3) принятие решений по вопросам профилактики, диагностики, лечения, медицинской реабилитации, в том числе санаторно-курортного лечения, проведения медицинских экспертиз, медицинских осмотров и медицинских освидетельствований, определения профессиональной пригодности некоторых категорий работников и связи заболевания с профессией в случаях, установленных законодательством Российской Федерации, в наиболее сложных и конфликтных случаях, требующих комиссионного рассмотрения;
8) принятие решения о назначении и применении лекарственных препаратов, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в соответствующий стандарт медицинской помощи или не предусмотренных соответствующей клинической рекомендацией, либо по торговым наименованиям при наличии медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям);
9) вынесение заключения о необходимости незамедлительного обеспечения конкретного гражданина с тяжелым жизнеугрожающим и хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, который получал поддержку в рамках деятельности Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра» (далее — Фонд) до достижения им 18-летнего возраста и обеспечение оказания поддержки которому осуществляется Фондом в течение одного года после достижения им 18-летнего возраста, либо групп таких граждан (далее — дети с орфанными заболеваниями) лекарственным препаратом из резерва лекарственных препаратов, включенных в перечни для закупок, в целях незамедлительного обеспечения неопределенной группы детей с орфанными заболеваниями;
10) принятие решения о необходимости назначения лекарственных препаратов, не входящих в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (при оказании медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи);
В соответствии с п. 2 ч. 3 ст. 80 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» при оказании медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи не подлежат оплате за счёт личных средств граждан назначение и применение по медицинским показаниям лекарственных препаратов, не входящих в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, медицинских изделий, не входящих в перечень медицинских изделий, имплантируемых в организм человека, — в случаях их замены из-за индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям по решению врачебной комиссии.
11) в случае принятия решения о назначении не зарегистрированного в Российской Федерации лекарственного препарата, определение порядка его применения на основе или с учетом инструкции по применению (дозировки, способа введения и применения, режима дозирования, продолжительности лечения и обоснования назначения лекарственного препарата), включая наблюдение за пациентом, применяющим такой препарат;
12) принятие решения о назначении незарегистрированных в Российской Федерации медицинских изделий при наличии медицинских показаний (по жизненным показаниям);
14) принятие решения по вопросам назначения и коррекции лечения в целях учета данных пациентов при обеспечении лекарственными препаратами в соответствии с законодательством Российской Федерации;
15) принятие решения о назначении лекарственных препаратов в случаях и в порядке, которые установлены нормативными правовыми актами Российской Федерации и субъектов Российской Федерации, устанавливающими порядок назначения и выписывания лекарственных препаратов, включая наркотические лекарственные препараты и психотропные лекарственные препараты, а также лекарственных препаратов, обеспечение которыми осуществляется в соответствии со стандартами медицинской помощи по рецептам врача (фельдшера) при оказании государственной социальной помощи в виде набора социальных услуг;
16) принятие решения о назначении отдельному пациенту биомедицинского клеточного продукта, предназначенного для исполнения индивидуального медицинского назначения биомедицинского клеточного продукта, специально произведенного для отдельного пациента непосредственно в медицинской организации, в которой применяется данный биомедицинский клеточный продукт (далее — индивидуальный биомедицинский клеточный продукт), и которой предоставлено разрешение на производство и применение индивидуального биомедицинского клеточного продукта;
17) принятие решения о применении биотехнологического лекарственного препарата, предназначенного для применения в соответствии с индивидуальным медицинским назначением и специально изготовленного для конкретного пациента непосредственно в медицинской организации, в которой применяется такой биотехнологический лекарственный препарат, имеющий в своем составе соединения, синтезированные по результатам генетических исследований материала, полученного от пациента, для которого изготовлен такой биотехнологический лекарственный препарат (далее — индивидуальный биотехнологический лекарственный препарат), при наличии у указанной медицинской организации разрешения на применение индивидуального биотехнологического лекарственного препарата.
В соответствии с п. 22 Порядка создания и деятельности врачебной комиссии, утвержденного Приказом Минздрава России от 10.04.2025 года №180н врачебная комиссия медицинской организации, подведомственной федеральному органу исполнительной власти, и врачебная комиссия краевой (республиканской, областной, окружной) больницы, являющейся ведущей многопрофильной медицинской организацией на территории субъекта Российской Федерации, подведомственной исполнительному органу субъекта Российской Федерации в сфере охраны здоровья принимает решение о назначении не зарегистрированных в Российской Федерации лекарственных препаратов в случаях:
1) отсутствия зарегистрированных в Российской Федерации аналогов лекарственных препаратов;
2) отсутствия эффекта от проводимой терапии и прогрессирующем ухудшении состояния здоровья пациента;
3) отсутствия альтернативных (немедикаментозных) методов профилактики, лечения и медицинской реабилитации;
4) наличия индивидуальной непереносимости зарегистрированных в Российской Федерации аналогов лекарственных препаратов.
Заключение (протокол) врачебной комиссии входит в пакет документов, необходимый для получения разрешения на ввоз незарегистрированного на территории Российской Федерации лекарственного препарата для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям конкретного пациента, установленный пп.Е п. 6 Постановления Правительства РФ от 01.06.2021 года №853 «Об утверждении Правил ввоза лекарственных средств для медицинского применения в Российскую Федерацию и признании утратившими силу некоторых актов и отдельных положений некоторых актов Правительства Российской Федерации».
5. Обязательность обеспечения преемственности лечения пациента в любых медицинских организациях при назначении и применении ему лекарственного препарата с конкретным торговым наименованием в стационарных условиях
В соответствии с п. 2 Постановления Правительства РФ от 30.06.2020 года №965, п. 5 Приказа Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н «Об утверждении Порядка назначения лекарственных препаратов, форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, Порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения, форм бланков рецептов, содержащих назначение наркотических средств или психотропных веществ, Порядка их изготовления, распределения, регистрации, учета и хранения, а также Правил оформления бланков рецептов, в том числе в форме электронных документов» если при оказании пациенту медицинской помощи в медицинской организации в стационарных условиях по решению врачебной комиссии осуществляются назначение и применение лекарственного препарата с конкретным торговым наименованием, то при оказании данному пациенту медицинской помощи в иной медицинской организации в стационарных условиях, а также в амбулаторных условиях осуществляется назначение ему лекарственного препарата с тем же торговым наименованием.
6. Обязательность обеспечить оказание медицинской помощи взрослому пациенту со СМА при отказе в оказании медицинской помощи в федеральной медицинской организации в соответствии с выданными врачебной комиссией такой медицинской организации рекомендациями по дальнейшему лечению
В соответствии с п. 21 Приказа Минздрава России от 23.12.2020 года №1363н «Об утверждении Порядка направления застрахованных лиц в медицинские организации, функции и полномочия учредителей в отношении которых осуществляют Правительство Российской Федерации или федеральные органы исполнительной власти, для оказания медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования» орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации в сфере здравоохранения в случае принятия врачебной комиссией федеральной медицинской организации решения об отсутствии медицинских показаний для госпитализации пациента в федеральную медицинскую организацию для оказания специализированной медицинской помощи с рекомендациями по дальнейшему медицинскому наблюдению и (или) лечению пациента по профилю его заболевания, обеспечивает дальнейшее оказание медицинской помощи пациенту с учетом данных рекомендаций в объемах, предусмотренных территориальной программой.
Несоблюдение данного требования будет свидетельствовать о некачественном оказании медицинской помощи.
7. Разграничения полномочий консилиума врачей и врачебной комиссии
Подраздел I. Права взрослых пациентов со СМА на льготное лекарственное обеспечение, в том числе препаратами, применяемыми для патогенетической терапии
В соответствии с ч. 1 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» медицинская помощь организуется и оказывается: 3) на основе клинических рекомендаций; 4) с учетом стандартов медицинской помощи, утверждаемых уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.
Для взрослых пациентов со СМА утверждены и одобрены клинические рекомендации «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» (ID:780, возрастная категория: взрослые, год утверждения:2024, разработанные Ассоциацией медицинских генетиков, Ассоциацией профессиональных участников хосписной помощи, Некоммерческим Партнерством «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений», РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям», Общероссийской общественной организацией «Союз реабилитологов России», одобренные Научно-практическим Советом Минздрава РФ, размещенными в «Рубрикаторе клинических рекомендаций» на официальном сайте Минздрава РФ в сети Интернет по адресу: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/780_1).
В соответствии с Разделом 3 «Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения» клинических рекомендаций: «В настоящее время медикаментозная терапия СМА включает в себя препараты для патогенетического (восполнение дефицита белка SMN) и симптоматического лечения».
Также лекарственные препараты необходимые для качественного оказания медицинской помощи взрослым пациентам со СМА включены в Стандарт медицинской помощи взрослым при 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофии (диагностика и лечение) (Приказ Минздрава России от 13.12.2024 года №683н), в том числе препараты Нусинерсен и Рисдиплам, применяемые для патогенетического лечения.
При этом при оказании медицинской помощи взрослым пациентам со СМА важно не просто формально выполнить клинические рекомендации и стандарт медицинской помощи, назначив пациенту лекарственные препараты, но и фактически организовать ему льготное лекарственное обеспечение.
Это особенно важно, если речь идет о патогенетическом лечении СМА, так как применяемые для данного метода лечения препараты являются дорогостоящими и пациент самостоятельно не сможет себе организовать обеспечение ими без помощи государства.
Возможности льготного лекарственного обеспечения в Российской Федерации зависят от целого ряда факторов, в частности наличия регистрации лекарственного препарата, вхождения имеющегося у пациентов заболевания и необходимого лекарственного препарата в «льготные» перечни, условий оказания медицинской помощи, при которых должно быть организовано льготное лекарственное обеспечение пациентов, отнесения пациентов к льготным категориям граждан.
Заболевание СМА включено в Перечень редких (орфанных) заболеваний, опубликованный на официальном сайте Министерства здравоохранения Российской Федерации в сети «Интернет» (https://www.rosminzdrav.ru/).
Однако заболевание СМА не входит в «льготные» перечни заболеваний, наличие которых предоставляет право пациентам на льготное лекарственное обеспечение.
Вместе с тем, не вхождение СМА в «льготные» перечни заболеваний не может служить основанием к отказу в организации льготного лекарственного обеспечения таким пациентам, так как у них к этому имеются другие основания.
Учитывая, что СМА является тяжелым и инвалидизирующим заболеванием, то взрослым пациентам со СМА устанавливается инвалидность, в связи с чем они приобретают право на льготное лекарственное обеспечение по данному основанию.
Взрослые пациенты со СМА в связи с наличием статуса инвалида относятся к федеральным и региональным льготникам.
Федеральная льгота на лекарственное обеспечение взрослым пациентам со СМА предоставляется Федеральным законом от 17.07.1999 года №178-ФЗ «О государственной социальной помощи», в соответствии с положениями которого всем инвалидам, независимо от группы инвалидности, в рамках набора социальных услуг предоставляется право на обеспечение в соответствии со стандартами медицинской помощи необходимыми лекарственными препаратами для медицинского применения в объеме не менее, чем это предусмотрено перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов по рецептам на лекарственные препараты.
При этом для получения данной льготы взрослый пациент со СМА- инвалид должен сохранить право на получение набора социальных услуг в натуральном виде, в виде бесплатного обеспечения лекарственными препаратами, не заменяя его денежной выплатой.
Особенно это важно для пациентов с 3 группой инвалидности, для которых данная льгота является основной по получению бесплатного лекарственного обеспечения.
При этом в случае отказа от получения набора социальных услуг в натуральном виде за пациентами, имеющими право на лекарственное обеспечение по двум основаниям, сохраняется право на получение лекарственных средств, предоставляемых за счет средств субъекта Российской Федерации в соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 30.07.94 № 890 по региональной льготе (Письмо Министерства здравоохранения РФ от 03.02.2006 года №489-ВС «Об отпуске лекарственных средств населению по рецептам врачей при амбулаторном лечении бесплатно и с 50-процентной скидкой»).
Региональная льгота на лекарственное обеспечение взрослым пациентам со СМА предоставляется в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 30.07.1994 года №890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения», которым утвержден Перечень групп населения и категорий заболеваний, при амбулаторном лечении которых лекарственные средства и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей бесплатно либо с 50-процентной скидкой.
Так, в Перечне «Группы населения», установленном указанным выше нормативно-правовым актом, названы «инвалиды 1 группы, неработающие инвалиды 2 группы» в соответствующей им графе «Перечень лекарственных средств и изделий медицинского назначения» указано – «все лекарственные средства».
Данная льгота для взрослых пациентов со СМА-инвалидов 1 и 2 группы является основной для организации их льготного лекарственного обеспечения.
В отношении «работающих инвалидов 2 группы и инвалидов 3 группы» предусмотрено льготное лекарственное обеспечение с 50-процентной скидкой, что не применимо при обеспечении дорогостоящими лекарственными препаратами, в частности препаратами для патогенетической терапии Нусинерсен и Рисдиплам.
Аналогичные положения содержаться в ежегодно утверждаемых федеральной и территориальных программах государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи.
Также региональными нормативно-правовыми актами могут устанавливаться дополнительные гарантии льготного лекарственного обеспечения взрослых пациентов со СМА, реализуемые за счет бюджетов субъектов Российской Федерации, в которых проживают такие пациенты.
Правовые основания:
1.Обязанность медицинских работников (врачей) оказывать медицинскую помощь и назначать лекарственные препараты.
В соответствии с ч. 1 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» медицинская помощь организуется и оказывается: 3) на основе клинических рекомендаций; 4) с учетом стандартов медицинской помощи, утверждаемых уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.
Несоблюдение клинических рекомендаций и стандартов будет свидетельствовать о некачественном оказании пациенту медицинской помощи.
В соответствии с ч. 2 ст. 70 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» лечащий врач организует своевременное квалифицированное обследование и лечение пациента, предоставляет информацию о состоянии его здоровья, по требованию пациента или его законного представителя приглашает для консультаций врачей-специалистов, при необходимости созывает консилиум врачей.
2. Федеральная льгота (набор социальных услуг)
Предоставление НСУ регулируется Федеральным законом от 17.07.1999 года №178-ФЗ «О государственной социальной помощи».
Набор социальных услуг — перечень социальных услуг, предоставляемых отдельным категориям граждан в соответствии с указанным выше Федеральным законом (ст. 1 Федерального закона от 17.07.1999 года №178-ФЗ «О государственной социальной помощи»).
Предоставление НСУ осуществляется за счет субвенций из федерального бюджета и относится к федеральным льготам (ст. 4.1. Федерального закона от 17.07.1999 года №178-ФЗ «О государственной социальной помощи»).
Состав НСУ установлен ст. 6.2. Федерального закона от 17.07.1999 года №178-ФЗ «О государственной социальной помощи» и включает в себя:
обеспечение в соответствии со стандартами медицинской помощи необходимыми лекарственными препаратами для медицинского применения по рецептам на лекарственные препараты, медицинскими изделиями по рецептам на медицинские изделия, а также специализированными продуктами лечебного питания для детей-инвалидов;
предоставление при наличии медицинских показаний путевки на санаторно-курортное лечение, осуществляемое в целях профилактики основных заболеваний, в санаторно-курортные организации, определенные в соответствии с законодательством Российской Федерации о контрактной системе в сфере закупок товаров, работ, услуг для обеспечения государственных и муниципальных нужд;
бесплатный проезд на пригородном железнодорожном транспорте, а также на междугородном транспорте к месту лечения и обратно. При предоставлении социальных услуг в соответствии с настоящей статьей граждане, имеющие I группу инвалидности, и дети-инвалиды имеют право на получение на тех же условиях второй путевки на санаторно-курортное лечение и на бесплатный проезд на пригородном железнодорожном транспорте, а также на междугородном транспорте к месту лечения и обратно для сопровождающего их лица.
Гражданин вправе по заявлению выбирать в каком объеме просит предоставить ему социальные услуги:
полностью — набор социальных услуг,
-частично — одной из социальных услуг,
двух любых социальных услуг.
Также на основании заявления гражданин имеет право отказаться от предоставления НСУ в натуральном виде (полностью или отдельных услуг), заменив их денежной выплатой.
В соответствии со ст. 6.1. Федерального закона от 17.07.1999 года №178-ФЗ «О государственной социальной помощи» правом на получение НСУ обладают все инвалиды, независимо от группы инвалидности при условии, что они сохранили за собой право на его получение в натуральном виде и не заменили его денежной выплатой.
Учет права граждан на получение НСУ осуществляется по месту жительства гражданина с даты установления ему в соответствии с законодательством Российской Федерации ежемесячной денежной выплаты.
Сведения о гражданах, имеющих право на получение государственной социальной помощи, в том числе и НСУ, включаются в Федеральный регистр лиц, имеющих право на получение государственной социальной помощи (ст. 6.4. Федерального закона от 17.07.1999 года №178-ФЗ «О государственной социальной помощи»).
Сведения из данного регистра предоставляются в Федеральный регистр граждан, имеющих право на обеспечение лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания за счет бюджетных ассигнований федерального бюджета и бюджетов субъектов Российской Федерации (ст. 44.1. Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»).
Периодом предоставления гражданам социальных услуг является календарный год.
В случае, если гражданин в течение календарного года приобрел право на получение социальных услуг, периодом предоставления ему социальных услуг является период с даты приобретения гражданином права на получение социальных услуг до 31 декабря текущего года.
В случае, если гражданин в течение календарного года утратил право на получение социальных услуг, периодом предоставления ему социальных услуг является период с 1 января до даты утраты гражданином права на получение социальных услуг.
Предоставление НСУ регулируется ст. 6.3. Федерального закона от 17.07.1999 года №178-ФЗ «О государственной социальной помощи» и совместным приказом Министерства труда и социальной защиты РФ и Министерства здравоохранения РФ от 21.12.2020 года №929н/1345н «Об утверждении Порядка предоставления набора социальных услуг отдельным категориям граждан».
В отношении лекарственных препаратов, их предоставление в рамках НСУ осуществляется в объеме не менее, чем это предусмотрено перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, сформированным в соответствии с Федеральным законом от 12.04.2010 года №61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств».
В настоящее время действует Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, утвержденный Распоряжением Правительства РФ от 18.12.2025 года №3867-р, в который, в частности, включены препараты, применяемые в лечении взрослых пациентов со СМА, такие как: дорогостоящие, применяемые для патогенетической терапии: Нусинерсен и Рисдиплам, Золедроновая кислота, Колекальциферол, Альфакальцидол и др.
В целях повышения доступности обеспечения лекарственными препаратами, медицинскими изделиями органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации вправе определять условия доставки лекарственных препаратов, медицинских изделий в пределах полномочий, установленных статьей 4.1 Федерального закона от 17.07.1999 года №178-ФЗ «О государственной социальной помощи» (п. 17 предоставления набора социальных услуг отдельным категориям граждан).
В случае выезда гражданина за пределы субъекта Российской Федерации, в котором он проживает, на территорию другого субъекта Российской Федерации на срок, не превышающий 6 месяцев, такому пациенту органом государственной власти субъекта Российской Федерации в сфере охраны здоровья организуется назначение лекарственных препаратов, медицинских изделий или специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов на срок их применения либо органом государственной власти субъекта Российской Федерации в сфере охраны здоровья организуется обеспечение такого пациента лекарственными препаратами, медицинскими изделиями или специализированными продуктами лечебного питания для детей-инвалидов на соответствующий срок.
В случае выезда гражданина за пределы территории субъекта Российской Федерации, в котором он проживает, на территорию другого субъекта Российской Федерации на срок, превышающий 6 месяцев, или в случае изменения места жительства, такому пациенту назначаются лекарственные препараты, медицинские изделия или специализированные продукты лечебного питания для детей-инвалидов на срок применения не более 1 месяца либо органом государственной власти субъекта Российской Федерации в сфере охраны здоровья организуется обеспечение такого пациента лекарственными препаратами, медицинскими изделиями или специализированными продуктами лечебного питания для детей-инвалидов на срок применения не более 1 месяца.
В этом случае после прохождения процедуры идентификации в Федеральном регистре сведения о гражданах передаются в уполномоченные органы государственной власти субъекта Российской Федерации в сфере охраны здоровья в рамках действующего межведомственного соглашения.
2. По федеральной льготе могут предоставляться лекарственные препараты, не входящие в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов
В соответствии со ст. 6.2. Федерального закона от 17.07.1999 года №178-ФЗ «О государственной социальной помощи» в состав предоставляемого гражданам из числа категорий, указанных в статье 6.1 настоящего Федерального закона, набора социальных услуг включаются следующие социальные услуги: 1) обеспечение в соответствии со стандартами медицинской помощи необходимыми лекарственными препаратами для медицинского применения в объеме не менее, чем это предусмотрено перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, сформированным в соответствии с Федеральным законом от 12.04.2010 года № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств», по рецептам на лекарственные препараты.
Указание в законе, что данная льгота предоставляется в объеме не менее, чем это установлено данным перечнем, свидетельствует, что он не является ограничительным и по данной льготе могут предоставляться и иные препараты, сверх указанного перечня.
На это же указывают изменения, которые внесены в Федеральный закон от 17.07.1999 года №178-ФЗ «О государственной социальной помощи».
В ранее действующих редакциях в ч. 2 ст. 6.2. Федерального закона от 17.07.1999 года №178-ФЗ «О государственной социальной помощи» были установлены ограничительные перечни: перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, в том числе лекарственных препаратов для медицинского применения, назначаемых по решению врачебных комиссий медицинских организаций, перечень медицинских изделий, перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов, обеспечение которыми осуществляется в соответствии с п.1, ч. 1 ст. 6.2.
В действующей в настоящее время редакции Федерального закона от 17.07.1999 года №178-ФЗ «О государственной социальной помощи» ограничительный перечень лекарственных препаратов упразднен.
Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, на который ссылается законодатель, определяет лишь минимальный объем лекарственного обеспечения, не ограничивая право граждан на получение иных необходимых препаратов.
Данная норма принципиально отличается от подхода к обеспечению инвалидов медицинскими изделиями и специализированным питанием, где ограничительные перечни сохранены в полном объеме.
3. Региональная льгота (Постановление Правительства РФ от 30.07.1994 года №890)
Порядок предоставления данной региональной льготы на лекарственное обеспечение установлен Постановлением Правительства РФ от 30.07.1994 года №890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения», которым утвержден Перечень групп населения и категорий заболеваний, при амбулаторном лечении которых лекарственные средства и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей бесплатно либо с 50-процентной скидкой.
Так, в Перечне «Группы населения» названы «инвалиды 1 группы и неработающие инвалиды 2 группы» в соответствующей им графе «Перечень лекарственных средств и изделий медицинского назначения» указано – «все лекарственные средства».
В отношении «работающих инвалидов 2 группы и инвалидов 3 группы» предусмотрено льготное лекарственное обеспечение с 50-процентной скидкой, что не применимо при обеспечении дорогостоящими лекарственными препаратами, в частности препаратами для патогенетической терапии Нусинерсен и Рисдиплам.
Лекарственное обеспечение по данному основанию предоставляется за счет бюджетов субъектов РФ.
Анализ приведенных правовых норм свидетельствует о том, что федеральный законодатель, устанавливая льготное лекарственное обеспечение, принимает во внимание исключительно определенные данные о личности конкретных групп граждан и характер заболевания, не ограничивая это право каким-либо образом, в том числе не ставит реализацию права на льготное лекарственное обеспечение в зависимость от того, включен ли пациент в какие-либо регистры, и сохранено ли у него право на какие-либо иные льготы, в частности получение набора социальных услуг в натуральном виде.
4. При отказе от получения НСУ по федеральной льготе пациент подлежит льготному лекарственному обеспечения по региональной льготе (Постановление Правительства РФ от 30.07.1994 года №890).
Письмом Министерства здравоохранения РФ от 03.02.2006 года №489-ВС «Об отпуске лекарственных средств населению по рецептам врачей при амбулаторном лечении бесплатно и с 50-процентной скидкой» разъяснено, что при отказе от набора социальных услуг за гражданами, имеющими право на лекарственное обеспечение по двум основаниям, у них сохраняется право на получение лекарственных средств, предоставляемых за счет средств субъекта Российской Федерации в соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 30.07.94 № 890.
5. Региональные льготы (нормативно-правовые акты субъектов РФ)
Статьей 16 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» к полномочиям органов государственной власти субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья отнесены организация оказания населению субъекта Российской Федерации первичной медико-санитарной помощи, специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи, скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи и паллиативной медицинской помощи в медицинских организациях, подведомственных исполнительным органам субъекта Российской Федерации.
Для этих целей органам исполнительной власти субъектов Российской Федерации рекомендовано вводить дополнительные льготы на получение лекарственных средств и изделий медицинского назначения для различных групп населения, а также привлекать дополнительные источники финансирования.
Такие региональные льготы установлены в ряде субъектов Российской Федерации.
Например, в Московской области принято и действует Распоряжение Министерства здравоохранения Московской области от 05.03.2021 года №37-р «Об утверждении порядка определения объема и условий предоставления субсидий на иные цели государственным бюджетным и автономным учреждениям Московской области, подведомственным Министерству здравоохранения Московской области», которым предусмотрено выделение субсидии подведомственным Министерству здравоохранения Московской области медицинским организациям на обеспечение лекарственными средствами, в том числе не зарегистрированными на территории Российской Федерации, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания больных, страдающих тяжелыми, в том числе редкими заболеваниями, не вошедшими в перечень орфанных, к которым относится СМА.
Также субъектами Российской Федерации могут расширяться льготные перечни граждан и категорий заболеваний, при наличии которых лекарственные средства отпускаются по рецептам врачей бесплатно.
Так, например, ст. 77.1, 79 Закона Санкт-Петербурга от 22.11.2011 года №728-132 «Социальный кодекс Санкт-Петербурга» установлены дополнительные меры социальной поддержки, в виде обеспечения питательными смесями для энтерального питания, препаратами для проведения парентерального питания, расходными материалами и оборудованием для ДКП, гражданам, состоящим на диспансерном учете в медицинских организациях, подведомственных исполнительным органам государственной власти Санкт-Петербурга, из числа лиц, страдающих определенными заболеваниями, в том числе, спинальной мышечной атрофией в возрасте старше 18 лет.
Или, например, Постановлением Правительства Ростовской области от 22.11.2013 года №709 «О лекарственном обеспечении жителей Ростовской области» установлены дополнительные льготы в отношении лиц, страдающих спинально-мышечной атрофией, по обеспечению лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания.
Также данная льгота распространяется на пациентов, страдающих различными заболеваниями и достигших возраста 18 лет, обеспечение которых до 18 лет осуществлялось Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями («Круг Добра»), в случае если до достижения указанного возраста они получали такую поддержку в рамках деятельности Фонда, обеспечение такой поддержки осуществляется в течение одного года после достижения этими детьми возраста 18 лет, и лиц, страдающих различными заболеваниями (обеспечение которых осуществляется на основании судебных актов).
На уровне субъектов РФ могут быть предусмотрены и иные механизмы организации обеспечения лечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, к которым отнесено СМА.
Например, в Нижегородской области Постановлением Правительства Нижегородской области от 23 марта 2007 года №86 «Об утверждении Порядка предоставления материальной помощи гражданам, находящимся в трудной жизненной ситуации, в виде денежных средств» предусмотрено предоставление материальной помощи гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, нуждающимся в лечении лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и специализированным питанием, обеспечение которыми бесплатно по рецептам врача не предусмотрено действующим законодательством. Данная норма введена в действие Постановлением Правительства Нижегородской области от 18.09.2019 года № 655.
Право на материальную помощь имеют граждане Российской Федерации, зарегистрированные по месту жительства на территории Нижегородской области, страдающие редкими (орфанными) заболеваниями, входящими в Перечень редких (орфанных) заболеваний, формируемый уполномоченным федеральным органом исполнительной власти (Министерством здравоохранения РФ) и размещенный на его официальном сайте в информационно-телекоммуникационной сети «Интернет», в который включено СМА.
Материальная помощь на лечение лицам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, оказывается в случае, если среднемесячный доход семьи (одиноко проживающего гражданина), рассчитанный за вычетом ежемесячных (единовременных) расходов на оплату лекарственных препаратов, медицинских изделий и специализированного питания, не превышает величины среднедушевого денежного дохода в Нижегородской области.
Размер материальной помощи определяется в зависимости от стоимости годового лечения граждан, страдающих редкими заболеваниями, расчет которой ежегодно осуществляется Министерством здравоохранения Нижегородской области согласно назначению врача и стоимости одной упаковки лекарственного препарата, медицинского изделия и специализированного питания.
Оказание материальной помощи осуществляется государственными казенными учреждениями Нижегородской области «Управление социальной защиты населения» по месту жительства граждан.
Аналогичные программы и меры социальной поддержки установлены и в других регионах страны.
Поэтому при организации льготного лекарственного обеспечения взрослых пациентов со СМА важно чтобы были учтены все правовые возможности.
6. Оформление льготных рецептов
В соответствии с Порядком предоставления набора социальных услуг отдельным категориям граждан, утвержденным Приказом Министерства труда и социальной защиты РФ и Министерства здравоохранения РФ от 21.12.2020 года №929н/1345н «Об утверждении Порядка предоставления набора социальных услуг отдельным категориям граждан» за предоставлением рецептов на лекарственные препараты, медицинские изделия и СПЛП пациенты:
- обращаются по месту жительства или прикрепления в медицинские организации, оказывающие первичную медико-санитарную помощь (поликлиники),
При этом в соответствии с п. 2.1. Приказа Минздравсоцразвития России от 12.02.2007 года №110 «О порядке назначения и выписывания лекарственных препаратов, изделий медицинского назначения и специализированных продуктов лечебного питания» выписать рецепт пациенту имеют право как лечащий врач, так и врач-специалист, у которого наблюдается пациент.
В особых случаях (проживание в сельской местности, где находится только медицинская организация или ее обособленное подразделение, не имеющее врача) рецепты на лекарственные препараты для амбулаторного лечения граждан в рамках оказания государственной социальной помощи и граждан, имеющих право на получение лекарственных препаратов бесплатно и со скидкой, могут быть выписаны самостоятельно ведущим прием фельдшером или акушеркой такой медицинской организации, при возложении на них функции лечащих врачей (п. 2.3. Приказа Минздравсоцразвития России от 12.02.2007 года №110, п. 14 Порядка),
- получают консультации с применением телемедицинских технологий в соответствии с порядком организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 11.04.2025 года №193н, при которых медицинским работником может осуществляться коррекция ранее назначенного пациенту лечения, в том числе оформляться рецепт в форме электронного документа, при условии установления лечащим врачом диагноза и назначения лечения по данному обращению на очном приеме (осмотре, консультации).
При этом для осуществления дистанционного взаимодействия медицинских работников с пациентами и (или) их законными представителями медицинская организация, медицинский работник которой осуществляет оказание медицинской помощи с применением телемедицинских технологий, обеспечивает необходимое помещение, средства связи и оборудование для проведения консультаций (консилиумов врачей). В случае осуществления консультаций с применением телемедицинских технологий в мобильных условиях, консультирующая медицинская организация обеспечивает мобильные средства связи и оборудование для проведения консультаций.
Рецепты для льготных категорий граждан оформляются на рецептурном бланке формы №148-1/у-04(л).
Отпуск лекарственных препаратов осуществляется в течение указанного в рецепте срока его действия при обращении пациента в аптечную организацию.
При этом в соответствии с п. 18 Приказа Минздрава России от 24.11.2021 года № 1094н при необходимости немедленного или срочного (в течение двух рабочих дней) отпуска лекарственного препарата пациенту в верхней части рецепта на бумажном носителе проставляются обозначения «cito» (срочно) или «statim» (немедленно). Аналогичные обозначения проставляются в виде отметок при оформлении рецепта в форме электронного документа.
В соответствии с п. 2 Приказа Минздрава России от 24.11.2021 года № 1094н медицинский работник оформляет назначение лекарственных препаратов, на рецептурном бланке, оформленном на бумажном носителе за своей подписью, и (или) с согласия пациента или его законного представителя на рецептурном бланке в форме электронного документа с использованием усиленной квалифицированной электронной подписи медицинского работника .
Пунктом 7 Приказа Минздрава России от 24.11.2021 года № 1094н установлен перечень оснований, при наличии которых запрещается оформлять рецепты:
при отсутствии у пациента медицинских показаний;
на незарегистрированные лекарственные препараты;
на лекарственные препараты, которые в соответствии с инструкцией по медицинскому применению предназначены для применения только в медицинских организациях;
- на наркотические средства и психотропные вещества, внесенные в список II Перечня, зарегистрированные в качестве лекарственных препаратов, в целях применения для лечения наркомании.
Данный перечень является закрытым и не включает такого основания, как отсутствие необходимого пациенту лекарственного препарата в аптечной организации, а, следовательно, отказ в оформлении рецепта по данному основанию будет являться незаконным.
Рецепты, оформленные на рецептурном бланке формы №148-1/у-04(л) и предназначенные для отпуска лекарственных препаратов гражданам, достигшим пенсионного возраста, инвалидам первой группы, детям-инвалидам, а также гражданам, страдающим хроническими заболеваниями, требующими длительного курсового лечения, действительны в течение 90 дней со дня оформления.
Для лечения хронических заболеваний указанным категориям граждан лекарственные препараты с оформлением рецептов на бумажном носителе или рецептов в форме электронного документа могут назначаться на курс лечения до 180 дней (п. 22 Приказа Минздрава России от 24.11.2021 года № 1094н).
Приведенные положения актуальны и для взрослых пациентов со СМА, заболевание которых является хроническим, а лечение, как правило, назначается длительно.
7. Отпуск льготных лекарственных препаратов
Отпуск льготных лекарственных препаратов регулируется Приказом Минздрава России от 07.03.2025 года №100н «Об утверждении Правил отпуска лекарственных препаратов для медицинского применения аптечными организациями, индивидуальными предпринимателями, имеющими лицензию на осуществление фармацевтической деятельности, медицинскими организациями, имеющими лицензию на осуществление фармацевтической деятельности, и их обособленными подразделениями, расположенными в сельских населенных пунктах, в которых отсутствуют аптечные организации, Правил отпуска наркотических средств и психотропных веществ, зарегистрированных в качестве лекарственных препаратов для медицинского применения, лекарственных препаратов для медицинского применения, содержащих наркотические средства и психотропные вещества, Порядка отпуска гражданам аптечными организациями иммунобиологических лекарственных препаратов для иммунопрофилактики» и Приказом Минтруда России № 929н, Минздрава России № 1345н от 21.12.2020 года «Об утверждении Порядка предоставления набора социальных услуг отдельным категориям граждан».
С оформленными льготными рецептами пациенты обращаются в аптечные организации за получением препаратов.
В соответствии с п. 12, 13 указанного выше нормативно-правового акта в случае отсутствия у субъекта розничной торговли лекарственного препарата, указанного в рецепте, за исключением необходимости закупки лекарственного препарата, данный лекарственный препарат отпускается субъектом розничной торговли в срок, не превышающий десяти рабочих дней с даты обращения гражданина к субъекту розничной торговли, за исключением лекарственного препарата, выписанного на рецепте с пометкой «cito» (срочно), который отпускается в срок, не превышающий трех рабочих дней с даты обращения.
В случае необходимости закупки лекарственного препарата, указанного в рецепте, данный лекарственный препарат отпускается субъектом розничной торговли в срок, не превышающий тридцати рабочих дней с даты обращения гражданина к субъекту розничной торговли.
В случае отсутствия у субъекта розничной торговли лекарственного препарата, отпускаемого бесплатно или со скидкой, указанного в рецепте, оформленном на рецептурном бланке на бумажном носителе, рецепт возвращается лицу, указанному в рецепте, его законному представителю или лицу, которое лицо, указанное в рецепте, или его законный представитель уполномочили на получение лекарственных препаратов, с отметкой на обратной стороне «Рецепт принят на обслуживание» с указанием даты постановки рецепта на обслуживание и номера записи в журнале учета рецептов, находящихся на обслуживании.
Принятие на обслуживание рецепта в электронном виде осуществляется в соответствии с пунктом 35 Правил отпуска лекарственных препаратов для медицинского применения .
В силу п. 35 Правил отпуска лекарственных препаратов для медицинского применения в случае отсутствия лекарственного препарата субъект розничной торговли вносит в государственную информационную систему в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации сведения об отсутствии лекарственного препарата, указанного в рецепте в форме электронного документа, с указанием даты постановки рецепта на обслуживание, а для рецепта на лекарственный препарат, отпускаемый бесплатно или со скидкой — также номера записи в журнале учета рецептов, находящихся на обслуживании.
При поступлении лекарственного препарата субъект розничной торговли в течение одного рабочего дня со дня поступления лекарственного препарата, уведомляет лицо, указанное в рецепте, его законного представителя или лицо, которое лицо, указанное в рецепте, или его законный представитель уполномочили на получение лекарственных препаратов, о поступлении лекарственного препарата, в устной форме посредством телефонной связи и (или) посредством CMC-сообщения на номер телефона, указанный в журнале учета рецептов, находящихся на обслуживании, или полученный от лица, указанного в рецепте, или его законного представителя или лица, которое лицо, указанное в рецепте, или его законный представитель уполномочили на получение лекарственного препарата (лекарственных препаратов).
При этом в соответствии с п. 15 Правил отпуска лекарственных препаратов для медицинского применения лекарственные препараты, отпускаемые бесплатно или со скидкой, по рецептам, находящимся на обслуживании у одних субъектов розничной торговли, расположенными на территории субъекта Российской Федерации, в котором оформлен рецепт в форме электронного документа, отпускаются иными субъектами розничной торговли, расположенными на территории того же субъекта Российской Федерации, с внесением сведений в государственную информационную систему в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации, а субъектом розничной торговли, поставившим рецепт на обслуживание, — со снятием такого рецепта с обслуживания и внесением сведений в журнал учета рецептов, находящихся на обслуживании.
Подраздел II. Региональные особенности и преемственность при переходе из детской службы (18+)
Ключевым фактором эффективности терапии СМА выступает непрерывность и скоординированность лечебного процесса.
В условиях хронического прогрессирующего течения заболевания потребность в патогенетической терапии и специализированной поддержке носит пожизненный и неотложный характер.
Реализация принципа преемственности позволяет минимизировать риски «терапевтических разрывов» при переходе пациента между уровнями оказания медицинской помощи, обеспечивая стабильность состояния и прогнозируемость клинических исходов.
Однако, некоторые переходы представляют особую сложность, например, переход из детской во взрослую лечебную сеть.
Переход пациентов со СМА из детской во взрослую лечебную сеть сопряжен со значительными сложностями и потенциальными опасностями, которые могут серьезно повлиять на их здоровье и благополучие.
Прерывание наблюдения и лечения пациентов со СМА может привести к ухудшению состояния, ошибкам в терапии из-за неполной передачи информации или несогласованности между врачами.
Поэтому успешный переход требует тщательного планирования, координации действий медицинских специалистов и комплексной поддержки пациентов.
Все это усугубляется отсутствием четкого правового регулирования на федеральном уровне, а региональное законодательство, хоть и часто регламентирует преемственность лечения при переходе из детской во взрослую лечебную сеть, отличается значительной вариативностью от региона к региону.
Эта неравномерность приводит к неравному доступу к качественной медицинской помощи взрослых пациентов со СМА, сложностям в перемещении пациентов между регионами и отсутствию единых стандартов передачи медицинской информации и координации действий медицинских учреждений.
Безусловно ключевую роль в обеспечении преемственности лечения должен играть врач.
При переходе из детской во взрослую сеть, задачами врача-педиатра являются: своевременное планирование перехода, заблаговременно до достижения совершеннолетия; тщательная подготовка полной и понятной медицинской документации, включающей детальный анамнез, результаты всех проведенных исследований, список всех принимаемых препаратов с дозировками и планом лечения; активное взаимодействие с врачом взрослой специализации, обеспечивающее беспрепятственную передачу информации и обсуждение стратегии дальнейшего лечения; личностная встреча с пациентом и его родителями для объяснения предстоящего перехода, ответов на вопросы и снижения уровня тревожности.
Врач взрослой специализации, в свою очередь, должен заранее ознакомиться с предоставленной медицинской документацией, провести собственное обследование пациента, разработать индивидуальный план лечения с учетом всей имеющейся информации, учитывая возможное влияние перенесенных заболеваний детства на текущее состояние здоровья, обеспечить психологическую поддержку и наладить контакт с пациентом, учитывая его индивидуальные потребности и особенности.
В обоих случаях, врач должен вести ясную и доступную коммуникацию с пациентом и его семьей, ответственно подходить к передаче информации и оставаться доступным для консультаций после перехода.
Аналогичные задачи возникают при переходе пациентов со СМА с лекарственного обеспечения фонда «Круг добра» на региональное.
Врач здесь играет роль координатора, заботясь о своевременном информировании пациента о предстоящих изменениях, помогая в сборе необходимых документов для регионального обеспечения, согласовывая списки лекарственных препаратов с региональными органами здравоохранения и мониторя эффективность перехода и реагируя на возникающие проблемы. Он должен обеспечить непрерывность лечения, обеспечить пациента необходимой информацией и поддержкой.
В обоих сценариях – перехода из детской во взрослую сеть и перехода с обеспечения фондом – системный подход, ориентированный на пациента и включающий межведомственное взаимодействие, цифровизацию медицинской документации, повышение квалификации медицинского персонала и активное вовлечение пациентов и их семей, является залогом успешной преемственности лечения пациентов со СМА и поддержания высокого качества медицинской помощи.
Правовые основания:
1.Обязанность медицинских работников (врачей) оказывать медицинскую помощь и обеспечивать преемственность лечения на разных этапах.
В соответствии с ч. 1 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» медицинская помощь организуется и оказывается: 3) на основе клинических рекомендаций; 4) с учетом стандартов медицинской помощи, утверждаемых уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.
Несоблюдение клинических рекомендаций и стандартов будет свидетельствовать о некачественном оказании пациенту медицинской помощи.
В соответствии с ч. 2 ст. 70 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» лечащий врач организует своевременное квалифицированное обследование и лечение пациента, предоставляет информацию о состоянии его здоровья, по требованию пациента или его законного представителя приглашает для консультаций врачей-специалистов, при необходимости созывает консилиум врачей.
В соответствии с Положением об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 14.04.2025 года одной из функций поликлиники, в частности, является: 22) обеспечение преемственности оказания медицинской помощи с отделением (станцией) скорой медицинской помощи, медицинскими организациями государственной и муниципальной систем здравоохранения, оказывающими специализированную, в том числе высокотехнологичную, медицинскую помощь, посредством обмена сведениями об оказанной медицинской помощи гражданам, требующим медицинского наблюдения или коррекции лечения, в том числе в рамках диспансерного наблюдения.
Действующее законодательство устанавливает, что консилиум врачей обязателен для лечащих врачей (Методические указания о порядке организации консультаций и консилиумов в лечебных учреждениях, утвержденные заместителем министра здравоохранения СССР 14.11.1982 года № 06-14/14 (действующие).
Также в соответствии с пп. 4 п. 17 Приказа Минздрава России от 19.03.2021 года №231н «Об утверждении Порядка проведения контроля объемов, сроков, качества и условий предоставления медицинской помощи по обязательному медицинскому страхованию застрахованным лицам, а также ее финансового обеспечения» установлено требование по соблюдению при оказании медицинской помощи рекомендаций по применению методов профилактики, диагностики, лечения и медицинской реабилитации, данных при проведении консультаций/консилиумов, с применением телемедицинских технологий медицинскими работниками федеральных государственных учреждений, подведомственных Министерству здравоохранения Российской Федерации, участвующих в реализации федерального проекта «Развитие сети национальных медицинских исследовательских центров и внедрение инновационных медицинских технологий» национального проекта «Здравоохранение».
В соответствии с п. 21 Приказа Минздрава России от 23.12.2020 года №1363н «Об утверждении Порядка направления застрахованных лиц в медицинские организации, функции и полномочия учредителей в отношении которых осуществляют Правительство Российской Федерации или федеральные органы исполнительной власти, для оказания медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования» орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации в сфере здравоохранения в случае принятия врачебной комиссией федеральной медицинской организации решения об отсутствии медицинских показаний для госпитализации пациента в федеральную медицинскую организацию для оказания специализированной медицинской помощи с рекомендациями по дальнейшему медицинскому наблюдению и (или) лечению пациента по профилю его заболевания, обеспечивает дальнейшее оказание медицинской помощи пациенту с учетом данных рекомендаций в объемах, предусмотренных территориальной программой.
На необходимость обеспечения преемственности лечения пациентов указывает п. 2 Постановления Правительства РФ от 30.06.2020 года №965, п. 5 Приказа Минздрава России от 24.11.2021 года №1094н «Об утверждении Порядка назначения лекарственных препаратов, форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, Порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения, форм бланков рецептов, содержащих назначение наркотических средств или психотропных веществ, Порядка их изготовления, распределения, регистрации, учета и хранения, а также Правил оформления бланков рецептов, в том числе в форме электронных документов», согласно которому если при оказании пациенту медицинской помощи в медицинской организации в стационарных условиях по решению врачебной комиссии осуществляются назначение и применение лекарственного препарата с конкретным торговым наименованием, то при оказании данному пациенту медицинской помощи в иной медицинской организации в стационарных условиях, а также в амбулаторных условиях осуществляется назначение ему лекарственного препарата с тем же торговым наименованием.
Кроме того, действующее законодательство Российской Федерации в сфере охраны здоровья не предусматривает механизма нивелирования(пересмотра) либо отмены решения определенного консилиума врачей решениями дpyгих консилиумов врачей или врачебными комиссиями других медицинских организаций.
В медицинском сообществе на всех уровнях должно быть обеспечено эффективное межведомственное взаимодействие и ответственность медицинских работников при оказании медицинской помощи и назначении лекарственных препаратов пациентам.
Несоблюдение данных требований будет свидетельствовать о некачественном оказании медицинской помощи.
2. Обязательность обеспечения преемственности лечения взрослых пациентов со СМА при переходе из детской во взрослую лечебную сеть
В соответствии с ч. 1 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» медицинская помощь организуется и оказывается: 1) в соответствии с положением, 2) в соответствии с порядками, 3) на основе клинических рекомендаций, 4) с учетом стандартов.
Анализ нормативно-правовой базы показывает, что ключевые документы, регулирующие оказание медицинской помощи пациентам со СМА, распространяют свое действие как на детское, так и на взрослое население.
Учитывая идентичность положений данных нормативно-правовых актов в части регламентации лечебного процесса, существуют достаточные правовые и медицинские предпосылки для обеспечения непрерывности терапии при переходе пациента из педиатрической во взрослую сеть медицинских организаций.
3. Этапность перехода пациента со СМА из детской во взрослую лечебную сеть (18+)
В настоящее время вопрос передачи пациентов из детской во взрослую лечебную сеть на федеральном уровне не урегулирован.
Ранее действовал Приказ МЗ РФ от 05.05.1999 года №154 «О совершенствовании медицинской помощи детям подросткового возраста», который содержал четкую инструкцию порядка передачи ребенка по достижении им возраста 18 лет под наблюдение амбулаторно-поликлинического учреждения общей сети (Приложение №3 к Приказу)
Но Приказом Минздрава России от 27.07.2018 года №476 данный нормативно-правовой акт утратил силу.
Вместе с тем, положения о передаче данных пациентов при переходе из детской во взрослую лечебную сеть сохранены в Правилах организации деятельности кабинета врача-педиатра участкового и Правилах организации деятельности поликлиники (отделения), утвержденных Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 16.04.2012 года №366н «Об утверждении Порядка оказания педиатрической помощи», согласно которым оба указанных структурных подразделения выполняют функции по подготовка медицинской документации при передаче медицинского наблюдения за детьми в городскую (районную) поликлинику по достижении ими совершеннолетия.
Для успешного перехода из детской во взрослую лечебную сеть (18+) врач должен помочь пройти пациенту ряд этапов.
ЭТАП 1.
Сформировать медицинские документы для перехода (в зависимости от региона их формирование может осуществляться электронно или на бумажных носителях).
Обязательно необходимо зафиксировать в медицинских документах пациента со СМА положительный эффект от лечения (при наличии), оформить документы на назначение продолжения лекарственного обеспечения, обеспечение ТСР, оборудованием и др.
Выдать пациенту сформированные медицинские документы.
Право пациента на получение справок, медицинских заключений и иных медицинских документов предусмотрено Приказом Министерства здравоохранения РФ от 14.09.2020 года № 972н «Об утверждении Порядка выдачи медицинскими организациями справок и медицинских заключений», Приказом Министерства здравоохранения РФ от 31.07.2020 года №789н «Об утверждении порядка и сроков предоставления медицинских документов (их копий) и выписок из них».
В отношении права на получения пациентом решений (протоколов) врачебных комиссий действуют положения п. 16 Приказа Министерства здравоохранения РФ от 10.04.2025 года №180н «Об утверждении порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации», в соответствии с которым выписка из протокола врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) выдается пациенту и (или) его законному представителю либо иному лицу, указанному пациентом или его законным представителем в письменном согласии на разглашение сведений, составляющих врачебную тайну, или информированном добровольном согласии на медицинское вмешательство (далее — иное лицо), по запросу, направленному в том числе в электронной форме, на бумажном носителе и (или) в форме электронного документа в срок, не превышающий трех рабочих дней со дня поступления в медицинскую организацию указанного запроса.
ЭТАП 2.
Заранее, пока пациент со СМА еще находится в детской лечебной сети, направить его на медико-социальную экспертизу в целях установления взрослой группы инвалидности для непрерывного сохранения пациентом льгот и возможности бесплатного получения лечения.
Данная возможность предоставлена п. 53 Постановления Правительства РФ от 05.04.2022 года №588 «О признании лица инвалидом», в соответствии с которым переосвидетельствование инвалида (ребенка-инвалида) может осуществляться заблаговременно, но не более чем за 2 месяца до истечения установленного срока инвалидности.
В таком случае для проведения медико-социальной экспертизы пациент со СМА еще в детской лечебной сети проходит обследования для получения клинико-функциональных данных нарушений функций и систем организма пациента, определяются ограничения жизнедеятельности и необходимость в мероприятиях по реабилитации (обеспечению ТСР, лекарственными препаратами и др.).
ЭТАП 3.
Осуществить взаимодействие с медицинской организацией взрослой лечебной сети с целью обеспечении непрерывности обеспечения лечения пациента со СМА.
Пациентам, нуждающимся в проведении патогенетической терапии и обеспечении медицинскими изделиями, для поддержания функций органов и систем организма человека для использования на дому при оказании паллиативной медицинской помощи, необходимо решить вопрос с непрерывным обеспечением.
В отношении препаратов для патогенетического лечения, предоставляемых Фондом «Круг добра», если дальнейшее обеспечение ими будет проводится медицинской организацией взрослой лечебной сети, то препараты должны быть своевременно переданы между медицинскими организациями для непрерывного обеспечения пациента.
Особенно это важно для пациентов, получающих патогенетическую терапию препаратом Рисдиплам, требующего непрерывного ежедневного приема.
В отношении таких пациентов рекомендуется в целях исключения перерыва в лечении непосредственно перед переходом оформить в детской лечебной сети отпуск лекарственного препарата на длительный срок.
Данная возможность предусмотрена п. 22 Приказа Минздрава России от 24.11.2021 года № 1094н, в соответствии с которым Рецепты, оформленные на рецептурном бланке формы №148-1/у-04(л) и предназначенные для отпуска лекарственных препаратов гражданам, достигшим пенсионного возраста, инвалидам первой группы, детям-инвалидам, а также гражданам, страдающим хроническими заболеваниями, требующими длительного курсового лечения, действительны в течение 90 дней со дня оформления. Для лечения хронических заболеваний указанным категориям граждан лекарственные препараты с оформлением рецептов на бумажном носителе или рецептов в форме электронного документа могут назначаться на курс лечения до 180 дней.
Также между медицинскими организациями взрослой и детской сети в ходе взаимодействия должна быть распределена обязанность по подаче заявки на продолжение обеспечения лечения пациента всем необходимым, в том числе в Фонд «Круг добра» на период с 18 до 19-летнего возраста пациента.
ЭТАП 4.
После наступления совершеннолетия пациент со СМА прикрепляется к медицинской организации взрослой лечебной сети.
Сведения о пациенте и его медицинские документы передаются из детской во взрослую лечебную сеть.
В случае, если медицинские документы пациента не были переданы электронно, они предоставляются на бумажных носителях медицинской организацией детской лечебной сети или самим пациентом.
ЭТАП 5.
После перехода во взрослую лечебную сеть пациент может быть направлен для проведения лабораторных и инструментальных исследований, получения консультаций врачей-специалистов взрослого звена.
Это право лечащего врача, на которого в соответствии со ст. 70 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» возложены полномочия по организации своевременного квалифицированного обследования и лечения пациента и за которого он принимает на себя ответственность.
ЭТАП 6.
Если в детской лечебной сети на пациента не были оформлены документы на организацию продолжения патогенетического лечения, такие документы подлежат оформлению во взрослой лечебной сети.
Если пациент обеспечивается от Фонда «Круг добра», то должен быть сформирован пакет медицинских документов на пациента и направлена заявка.
Если пациент не подпадает под критерии Фонда «Круг добра» и требуется организация продолжения лечения от региона, то потребность в терапии пациента должна быть учтена в общей потребности льготных категорий граждан на лекарственное обеспечение, для чего в орган исполнительной власти субъекта РФ сфере здравоохранения (Минздрав, Департамент, Комитет, Управление и др.) медицинской организацией взрослой лечебной сети направлены медицинские документы пациента с заявкой (потребностью) взрослой лечебной сети.
ЭТАП 7.
Пациенту со СМА медицинской организацией взрослой лечебной сети организуется отпуск лекарственных препаратов, медицинских изделий, специализированных продуктов лечебного питания и др.
4. Региональные особенности правового регулирования перехода пациента со СМА из детской во взрослую лечебную сеть (18+)
Недостаток федерального регулирования частично компенсируется региональным законодательством, как, например, в Волгоградской области.
Приказом Комитета здравоохранения Волгоградской области от 14.07.2022 года №2174 утвержден Алгоритма передачи под наблюдение детей-инвалидов, достигших 18-летнего возраста, из медицинской организации, подведомственной комитету здравоохранения Волгоградской области и оказывающей первичную медико-санитарную помощь детскому населению, в медицинскую организацию, подведомственную комитету здравоохранения Волгоградской области и оказывающую первичную медико-санитарную помощь взрослому населению.
В соответствии с указанным алгоритмом ответственное лицо детской поликлиники, определенное приказом главного врача за передачу под наблюдение во взрослые поликлиники детей-инвалидов, достигших 18 лет (далее — ответственное лицо детской поликлиники), обеспечивает с соблюдением требований действующих нормативных документов о врачебной тайне и персональных данных:
- подготовку списка детей-инвалидов по детской поликлинике, которым в следующем календарном году исполнится 18 лет, ежегодно в срок до 01 декабря текущего года, и его ежегодную передачу ответственному лицу взрослой поликлиники в срок до 15 декабря текущего года;
- контроль своевременной подготовки врачами-педиатрами участковыми информации о детях-инвалидах согласно списку;
- сбор переводных эпикризов, в том числе контроль качества их заполнения, для передачи во взрослую поликлинику;
- очную передачу переводного эпикриза во взрослую поликлинику ответственному лицу, определенному приказом главного врача за прием под наблюдение детей-инвалидов, согласно участково-территориальному принципу в соответствии с приказом комитета здравоохранения Волгоградской области, определяющим территории обслуживания взрослого и детского населения за детскими и взрослыми поликлиниками в срок не позднее чем за 30 дней до совершеннолетия ребенка-инвалида.
Врач-педиатр участковый детской поликлиники обеспечивает с соблюдением требований действующих нормативных документов о врачебной тайне и персональных данных:
- подготовку по участку и передачу списка детей-инвалидов ответственному лицу детской поликлиники ежегодно в срок до 01 ноября текущего года;
- подготовку переводного эпикриза, содержащего следующие данные: а) фамилия, имя, отчество ребенка-инвалида; б) год, число, месяц рождения; в) с какого возраста наблюдается данной поликлиникой; г) перенесенные заболевания (указать какие и в каком возрасте); д) состоял ли ранее на диспансерном учете (указать диагноз заболевания, с какого времени по какое, причину снятия с учета); е) состоит ли на диспансерном учете на момент передачи (у каких специалистов), диагноз заболевания, в том числе по которому имеется инвалидность; ж) актуальные результаты осмотров врачей-специалистов, лабораторно-диагностического обследования; з) информация о проведенных профилактических прививках; и) информация о получаемой лекарственной терапии (с указанием наименования лекарственного препарата, дозировки, длительности лечения); к) заключение врача-педиатра участкового (общее состояние, физическое и половое развитие, состояние отдельных органов и систем, оценка группы здоровья на день передачи); л) рекомендации по дальнейшему диспансерному наблюдению и лечению;
- передачу переводного эпикриза ответственному лицу детской поликлиники в срок не позднее чем за 45 дней до совершеннолетия ребенка-инвалида.
Ответственное лицо взрослой поликлиники обеспечивает с соблюдением требований действующих нормативных документов о врачебной тайне и персональных данных:
- очный прием переводных эпикризов от ответственного лица детской поликлиники в срок не позднее чем за 30 дней до совершеннолетия ребенка-инвалида;
- очный прием списка детей-инвалидов от ответственного лица детской поликлиники в срок до 15 декабря текущего года;
- организацию диспансерного наблюдения ребенку-инвалиду по достижении 18 лет;
- контроль за организацией медицинской помощи ребенку-инвалиду по достижении 18 лет, в том числе контроль за лекарственным обеспечением;
- проведение ежегодной сверки сведений о детях-инвалидах, которым исполнится 18 лет в текущем году, в срок до 30 декабря текущего года.
Однако, недостаточное правовое регулирование перехода пациентов при достижении 18 лет из детской во взрослую лечебную сеть создает неравномерность доступа к качественной медицинской помощи для таких пациентов по всей стране.
5. Переход взрослого пациента со СМА из Фонда «Круг добра» при достижении 19 лет, этапность
Фонд «Круг добра» играет критически важную роль в обеспечении медицинской помощью детей с орфанными заболеваниями, в том числе СМА, предоставляя им доступ к жизненно необходимому лечению.
Однако переход этих пациентов во взрослую систему здравоохранения по достижении 19 лет сопровождается серьезными пробелами в законодательном регулировании, создавая значительные риски для их здоровья.
Хотя Фонд «Круг добра» поддерживает пациентов до 19 лет, дальнейшее лечение, зачастую пожизненное, переходит в ведение региональных властей, и этот переход не имеет четкой федеральной правовой базы.
Переход пациентов Фонда «Круг добра» на лечение в регионы — это не просто формальная передача медицинской документации.
Он требует комплексного подхода, включающего тщательное планирование и обеспечение финансирования дальнейшего лечения.
Это особенно актуально, учитывая, что Фонд «Круг добра» обеспечивает пациентов дорогостоящими, а зачастую и жизненно необходимыми, препаратами и процедурами, которые часто требуют пожизненного применения.
Простой перенос ответственности на региональные органы здравоохранения без предварительного бюджетного планирования и согласования может привести к существенным задержкам в лечении, а в некоторых случаях – к полному прекращению терапии.
Поэтому требуется разработка четкого механизма, включающего не только оформление необходимых документов и передачу медицинской информации, но и предварительное планирование бюджета с учетом индивидуальных потребностей каждого пациента и затрат на его лечение.
Этот механизм должен быть прозрачным, эффективным и гарантировать бесперебойное обеспечение пациентов необходимыми лекарственными средствами и медицинскими услугами после достижения ими 19-летнего возраста. Без такого механизма существует высокий риск прерывания жизненно важной терапии и ухудшения состояния здоровья пациентов, что приведет к нивелированию всех усилий федеральных властей по организации лечения тяжело больных детей для чего именно и создавался Фонд «Круг добра».
В ряде регионов на своем уровне уже приняты соответствующие нормативно-правовые акты, регулирующие переход пациентов из Фонда «Круг добра» для лечения в регион после наступления 19-летия.
Так, например в Краснодарском крае, принят и действует Приказ Министерства здравоохранения Краснодарского края от 11.05.2022 года №2692 «Об организации оказания медицинской помощи больным со спинальной мышечной атрофией старше 18 лет в Краснодарском крае».
Данный нормативно-правовой акт описывает систему организации медицинской помощи взрослым пациентам (старше 18 лет) со спинальной мышечной атрофией (СМА), регулируя переход от федерального финансирования Фонда «Круг добра» к региональному.
Ключевым элементом является создание централизованного координационного центра нервно-мышечных заболеваний на базе НИИ-ККБ №1, ответственного за оказание помощи, лекарственное обеспечение и мониторинг состояния взрослых пациентов с СМА.
Главврачи медицинских учреждений края несут ответственность за организацию лечения, диспансерное наблюдение (включая дистанционное), выписку рецептов и взаимодействие с координационным центром, ежегодно предоставляя заявки на лекарственные препараты.
Важным аспектом является передача данных о пациентах, ранее получавших поддержку Фонда «Круг добра», в координационный центр для обеспечения непрерывности лечения.
Введен обязательный дистанционный мониторинг с фиксацией данных в медицинской документации.
Приказ демонстрирует попытку создания структурированной системы, но ее эффективность зависит от своевременной передачи информации, достаточного финансирования и эффективного взаимодействия между медицинскими учреждениями.
Данный нормативно-правовой акт как раз разработан и утвержден в отношении пациентов со СМА.
Аналогичный нормативно правовой акт принят в Нижегородской области- Приказ Министерства здравоохранения Нижегородской области от 23.05.2022 года № 315-485/22П/ОД «Об организации обеспечения пациентов, получающих лечение за счет Фонда «Круг добра» зарегистрированными в Российской Федерации лекарственными препаратами по достижении 19 лет».
Данный нормативно-правовой акт демонстрирует стремление к установлению строгого контроля и обеспечения прозрачности в процессе предоставления пациентам конкретного лекарственного препарата после завершения обеспечения пациента Фондом «Круг добра».
Он детализирует ответственность главных врачей медицинских организаций, распределяя обязанности между ними и назначаемыми ими ответственными лицами на каждом этапе работы с препаратом: от организации закупки и соблюдения правил хранения в соответствии с законодательством и инструкцией по применению, до выдачи препарата пациентам и ведения детальной отчетности.
Ежемесячная отчетность о количестве и датах выдачи (или введения) препарата обеспечивает мониторинг его расхода и своевременное выявление возможных проблем с доставкой или распределением. Ежеквартальный обязательный анализ динамики состояния пациентов на фоне терапии, основанный на данных осмотра специалистами, лабораторных и инструментальных исследований, позволяет объективно оценивать эффективность лечения и своевременно внести коррективы в терапевтическую стратегию. Это предполагает не только количественную оценку, но и качественный анализ течения заболевания у каждого пациента.
Особое внимание уделяется безопасности применения препарата. Обязательное информирование Росздравнадзора и областного центра контроля качества лекарственных средств о любых нежелательных реакциях или серьезных нежелательных явлениях, а также в случае отсутствия терапевтического эффекта, позволяет своевременно реагировать на возможные осложнения и предотвращать негативные последствия для пациентов.
Регламентируются также действия при возникновении остатков лекарственного препарата, что исключает его нецелевое использование и обеспечивает контроль за рациональным расходованием бюджетных средств.
Однако такое правовое регулирование на сегодняшний день установлено только в нескольких субъектах РФ.
Для успешного перехода из Фонда «Круг добра» на дальнейшее лечение в регион (19+) врач медицинской организации взрослой лечебной сети должен помочь пройти пациенту ряд этапов.
ЭТАП 1.
Заранее оформить взрослому пациенту со СМА назначение продолжения лечения.
При необходимости направить пациента в федеральный специализированный научный медицинский центр ФГБНУ РЦНН, ФГБНУ ИЭМ, ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова для оценки эффективности терапии и решения вопроса по ее продолжению.
Медицинское заключение медицинского работника (врача-специалиста) и консилиум врачей, в том числе со специализированной федеральной научной медицинской организацией, могут быть проведены с использованием телемедицинских технологий в соответствии с Приказом Минздрава России от 11.04.2025 года №193н «Об утверждении Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий».
При этом следует учитывать, что данный порядок предусматривает как консультации в плановой форме, так и в экстренной и неотложной форме.
При оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи консультации (консилиумы врачей) с применением телемедицинских технологий в плановой форме осуществляются с учетом соблюдения установленных требований к срокам проведения консультаций (п. 18 Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий).
Консультации (консилиумы врачей) с применением телемедицинских технологий в экстренной форме осуществляются в сроки от 30 минут до 2 часов с момента поступления запроса на проведение консультации (консилиума врачей) в консультирующую медицинскую организацию и от 3 до 24 часов с момента поступления запроса в консультирующую медицинскую организацию при проведении консультации (консилиума врачей) с применением телемедицинских технологий в неотложной форме (п. 19 Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий).
Выдать пациенту оформленные на него медицинские документы.
Право пациента на получение справок, медицинских заключений и иных медицинских документов предусмотрено Приказом Министерства здравоохранения РФ от 14.09.2020 года № 972н «Об утверждении Порядка выдачи медицинскими организациями справок и медицинских заключений», Приказом Министерства здравоохранения РФ от 31.07.2020 года №789н «Об утверждении порядка и сроков предоставления медицинских документов (их копий) и выписок из них».
В отношении права на получения пациентом решений (протоколов) врачебных комиссий действуют положения п. 16 Приказа Министерства здравоохранения РФ от 10.04.2025 года №180н «Об утверждении порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации», в соответствии с которым выписка из протокола врачебной комиссии (подкомиссии врачебной комиссии) выдается пациенту и (или) его законному представителю либо иному лицу, указанному пациентом или его законным представителем в письменном согласии на разглашение сведений, составляющих врачебную тайну, или информированном добровольном согласии на медицинское вмешательство (далее — иное лицо), по запросу, направленному в том числе в электронной форме, на бумажном носителе и (или) в форме электронного документа в срок, не превышающий трех рабочих дней со дня поступления в медицинскую организацию указанного запроса.
ЭТАП 2.
За год до выхода пациента со СМА (18+) из Фонда «Круг добра» его потребность в продолжении лечения за счет региона должна быть учтена в основной заявке на следующий год.
Заявка на льготное лекарственное обеспечение пациента формируется в объеме потребности в продолжении лечения после завершения его обеспечения Фондом «Круг добра» и направляется в орган исполнительной власти субъекта РФ сфере здравоохранения (Минздрав, Департамент, Комитет, Управление и др.).
ЭТАП 3.
Пациенту со СМА после наступления 19 лет и выхода из-под полномочий Фонда «Круг добра» медицинской организацией взрослой лечебной сети организуется отпуск лекарственных препаратов за счет средств региона.
Подраздел I. Юридические полномочия врачей (невролог/генетик) при назначении МГИ
В соответствии с ч. 1 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» медицинская помощь организуется и оказывается: 2) в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, утверждаемыми уполномоченным федеральным органом исполнительной власти и обязательными для исполнения на территории Российской Федерации всеми медицинскими организациями;3) на основе клинических рекомендаций; 4) с учетом стандартов медицинской помощи, утверждаемых уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.
В соответствии с клиническими рекомендациями «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» (ID:780, возрастная категория: взрослые, год утверждения:2024, разработанные Ассоциацией медицинских генетиков, Ассоциацией профессиональных участников хосписной помощи, Некоммерческим Партнерством «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений», РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям», Общероссийской общественной организацией «Союз реабилитологов России», одобренные Научно-практическим Советом Минздрава РФ, размещенными в «Рубрикаторе клинических рекомендаций» на официальном сайте Минздрава РФ в сети Интернет по адресу: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/780_1) «Диагноз СМА 5q формируется на основании жалоб, анамнеза, характерных клинических симптомов проксимальной мышечной гипотонии и мышечной слабости, связанных с поражением периферического двигательного нейрона. Обоснованность диагноза СМА5q должна подтверждаться объективными результатами молекулярно-генетического тестирования (см. 2.3 лабораторные диагностические исследования). К основным симптомам клинической картины заболевания, которые являются основанием для обязательного исключения СМА 5q при помощи генетического тестирования относятся:
- Симметричная гипотрофия и гипотония мышц проксимального отдела нижней конечности с выраженной слабостью мышц тазового пояса. Гипотония и гипотрофия мышц может преобладать в подвздошно-поясничных мышцах, ягодичных мышцах, а также преимущественно в передней и медиальной группе мышц бедер. Пациенты испытывают трудности при подъеме по лестнице и при вставании со стула. Часто положителен симптом Говерса: пациент, для того чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками на пол, затем поднимается, опираясь руками на колени. Возможно развитие нарушения ходьбы – дизбазия по типу «утиной походки»;
- Симметричная гипотрофия и гипотония мышц проксимального отдела верхней конечности, которая может быть более выражена в дельтовидных и трёхглавых мышцах по сравнению с двуглавыми мышцами плеча;
- Симметричное снижение или выпадение глубоких сухожильных рефлексов конечностей;
- Мышечные фасцикуляции, распределение которых может носить как генерализованный, так и сегментарный характер;
- Постуральный тремор рук.
У пациентов с дебютом заболевания старше 18 лет, по данным анамнеза характерно медленное, прогрессирующее нарастание неврологического дефицита (более 5 лет). Дебют заболевания, как правило, связан с нарастанием слабости мышц проксимального отдела нижних конечностей. Несмотря на разнообразие фенотипических проявлений СМА5q с дебютом заболевания у взрослых, наличие бульбарных симптомов, деформация грудной клетки и гипотрофия межреберных мышц не характерны у данной категории пациентов, сколиотическая деформация позвоночника отсутствует или выражена минимально. Если диагноз СМА не подтверждён при помощи молекулярно-генетического анализа и/ или имеет место атипичный фенотип СМА для определения симптомов поражения периферических двигательных нейронов проводится игольчатая электромиография и стимуляционная электронейромиография (см. 2.4.1 Инструментальные исследования для диагностики СМА)».
В соответствии с п. 6, 10, 16, 18 Приказа Минздрава России от 15.11.2012 года №926н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи взрослому населению при заболеваниях нервной системы» при наличии медицинских показаний к оказанию медицинской помощи, не требующей лечения в стационарных условиях, врач-терапевт, врач-терапевт участковый, врач общей практики (семейный врач), фельдшер направляет больного в кабинет врача-невролога медицинской организации для оказания первичной специализированной медико-санитарной помощи.
Первичная специализированная медико-санитарная помощь осуществляется врачом-неврологом медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь.
При необходимости взрослый пациент с подозрением на СМА направляется для оказания специализированной медицинской помощи в стационарных условиях или дневного стационара, в том числе в федеральные государственные медицинские организации для установки окончательного диагноза.
Такими медицинскими организациями являются ФГБНУ РЦНН, ФГБНУ ИЭМ, ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова, ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова.
При этом надо учитывать, что в силу тяжести заболеваний СМА большинство пациентов относятся к маломобильным или нетранспортабельным пациентам, в связи с чем требуемая консультация пациенту может быть организована на дому или с использованием телемедицинских технологий.
Клинические рекомендации «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» определено, что врач-невролог, как специалист в области нервно-мышечных заболеваний, осуществляет основное наблюдение за пациентами со СМА и привелкает к наблюдению мультидисциплинарную команду врачей в зависимости от состояния пациента.
Для верификации диагноза СМА врач-невролог направляет пациента к врачу-генетику.
В соответствии с клиническими рекомендациями «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» «Золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при СМА 5q является анализ числа копий генов SMN1 и SMN2. Данное исследование проводится методами ПЦР в реальном времени или количественного MLPA-анализа. Диагноз подтверждается при обнаружении делеции экзонов 7 или 7-8 в гомозиготном состоянии (т.е. в обеих копиях гена)» (Подраздел 2.3 Лабораторные диагностические исследования).
Выполнение МГИ включено в критерии качества медицинской помощи при СМА, установленные клиническими рекомендациями.
В этой связи отсутствие проведенного МГИ пациенту с подозрением на СМА будет свидетельствовать о некачественном оказании ему медицинской помощи.
Для проведения МГИ пациенту с подозрением на СМА врачом-генетиком оформляется назначение данного исследования и направление на него.
Значительную роль в диагностике СМА играют программы, реализуемые совместно с фармацевтическими компаниями (например, программы от компаний «Новартис», «Рош» и др.).
В настоящее время на базе ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова» реализуется программа ДИАГНОСТИКАСМА.РФ — программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) с возможностью забора биоматериала пациента в сторонних медицинских офисах или на дому у пациента (с информацией о программе можно ознакомится на официальном сайте ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в сети Интернет по адресу: https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-besplatnoi-molekuliarno-geneticheskoi-diagnostiki-spinal-noi-myshechnoi-atrofii-sma-s-vozmozhnost-iu-zabora/, а также: https://xn--80aaakdycqtgl0bdk.xn--p1ai/ (ДИАГНОСТИКАСМА.РФ).
После получения результатов МГИ врач-генетик при подтверждении заболевания СМА при наличии медицинских показаний назначает патогенетическую терапию, выдает пациенту результаты МГИ и свое заключение с назначением терапии и направляет пациента для дальнейшего лечения к врачу-неврологу.
Право пациента на получение справок, медицинских заключений и иных медицинских документов предусмотрено Приказом Министерства здравоохранения РФ от 14.09.2020 года № 972н «Об утверждении Порядка выдачи медицинскими организациями справок и медицинских заключений», Приказом Министерства здравоохранения РФ от 31.07.2020 года №789н «Об утверждении порядка и сроков предоставления медицинских документов (их копий) и выписок из них».
Правовые основания:
1.Диагностика СМА, молекулярно-генетическое исследование (МГИ)
В соответствии с ч. 1 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» медицинская помощь организуется и оказывается: 3) на основе клинических рекомендаций; 4) с учетом стандартов медицинской помощи, утверждаемых уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.
Для взрослых пациентов со СМА утверждены и одобрены клинические рекомендации «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» (ID:780, возрастная категория: взрослые, год утверждения:2024, разработанные Ассоциацией медицинских генетиков, Ассоциацией профессиональных участников хосписной помощи, Некоммерческим Партнерством «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений», РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям», Общероссийской общественной организацией «Союз реабилитологов России», одобренные Научно-практическим Советом Минздрава РФ, размещенными в «Рубрикаторе клинических рекомендаций» на официальном сайте Минздрава РФ в сети Интернет по адресу: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/780_1).
В соответствии с Подразделом 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики: «Диагноз СМА 5q формируется на основании жалоб, анамнеза, характерных клинических симптомов проксимальной мышечной гипотонии и мышечной слабости, связанных с поражением периферического двигательного нейрона. Обоснованность диагноза СМА5q должна подтверждаться объективными результатами молекулярно-генетического тестирования (см. 2.3 лабораторные диагностические исследования). К основным симптомам клинической картины заболевания, которые являются основанием для обязательного исключения СМА 5q при помощи генетического тестирования относятся:
- Симметричная гипотрофия и гипотония мышц проксимального отдела нижней конечности с выраженной слабостью мышц тазового пояса. Гипотония и гипотрофия мышц может преобладать в подвздошно-поясничных мышцах, ягодичных мышцах, а также преимущественно в передней и медиальной группе мышц бедер. Пациенты испытывают трудности при подъеме по лестнице и при вставании со стула. Часто положителен симптом Говерса: пациент, для того чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками на пол, затем поднимается, опираясь руками на колени. Возможно развитие нарушения ходьбы – дизбазия по типу «утиной походки»;
- Симметричная гипотрофия и гипотония мышц проксимального отдела верхней конечности, которая может быть более выражена в дельтовидных и трёхглавых мышцах по сравнению с двуглавыми мышцами плеча;
- Симметричное снижение или выпадение глубоких сухожильных рефлексов конечностей;
- Мышечные фасцикуляции, распределение которых может носить как генерализованный, так и сегментарный характер;
- Постуральный тремор рук.
У пациентов с дебютом заболевания старше 18 лет, по данным анамнеза характерно медленное, прогрессирующее нарастание неврологического дефицита (более 5 лет). Дебют заболевания, как правило, связан с нарастанием слабости мышц проксимального отдела нижних конечностей. Несмотря на разнообразие фенотипических проявлений СМА5q с дебютом заболевания у взрослых, наличие бульбарных симптомов, деформация грудной клетки и гипотрофия межреберных мышц не характерны у данной категории пациентов, сколиотическая деформация позвоночника отсутствует или выражена минимально. Если диагноз СМА не подтверждён при помощи молекулярно-генетического анализа и/ или имеет место атипичный фенотип СМА для определения симптомов поражения периферических двигательных нейронов проводится игольчатая электромиография и стимуляционная электронейромиография (см. 2.4.1 Инструментальные исследования для диагностики СМА)».
Клинические рекомендации в приложении Б. Алгоритмы действий врача, устанавливают следующий алгоритм диагностики СМА:
«Золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при СМА 5q является анализ числа копий генов SMN1 и SMN2. Данное исследование проводится методами ПЦР в реальном времени или количественного MLPA-анализа. Диагноз подтверждается при обнаружении делеции экзонов 7 или 7-8 в гомозиготном состоянии (т.е. в обеих копиях гена)» (Подраздел 2.3 Лабораторные диагностические исследования).
В соответствии с клиническими рекомендациями выполнение молекулярно-генетического исследования патогенных вариантов в гене SMN1 всем пациентам с подозрением на СМА и определение числа копий гена SMN2 у пациента с подтвержденным генетическим диагнозом СМА отнесено к критериям качества медицинской помощи данной категории пациентов.
Также молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови предусмотрено Стандартом медицинской помощи взрослым при 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофии (диагностика и лечение) (Приказ Минздрава России от 13.12.2024 года №683н).
Невыполнение МГИ при подозрении СМА будет свидетельствовать о некачественном оказании пациенту медицинской помощи.
2. Благотворительные (бесплатные) программы МГИ для пациентов со СМА
Значительную роль в диагностике СМА играют программы, реализуемые совместно с фармацевтическими компаниями (например, программы от компаний «Новартис», «Рош» и др.). С правовой точки зрения эти программы оформляются как соглашения о безвозмездном оказании услуг, где пациент выступает бенефициаром. Это не является прямой обязанностью государства, но служит важным инструментом обеспечения конституционного права на охрану здоровья в условиях ограниченности государственных ресурсов.
В настоящее время на базе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» реализуется программа ДИАГНОСТИКАСМА.РФ — программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) с возможностью забора биоматериала пациента в сторонних медицинских офисах или на дому у пациента (с информацией о программе можно ознакомится на официальном сайте ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в сети Интернет по адресу: https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-besplatnoi-molekuliarno-geneticheskoi-diagnostiki-spinal-noi-myshechnoi-atrofii-sma-s-vozmozhnost-iu-zabora/, а также: https://xn--80aaakdycqtgl0bdk.xn--p1ai/ (ДИАГНОСТИКАСМА.РФ).
Оператором программы является компания Aston Health.
Содержание программы: бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2. Бесплатный поиск других мутаций в гене SMN1, при наличии только одной копии гена и уверенности в клиническом диагнозе.
Врач из любого региона России на безвозмездной основе может направить биоматериалы пациентов для проведения молекулярно-генетической диагностики СМА. Доставка биоматериала бесплатна для врача и пациента.
Врачу необходимо позвонить по бесплатному номеру Горячей линии программы 8-800-100-17-35 (с 04.00 до 18.00 по Мск) и предоставить контактную информацию, с указанием электронной почты для последующей отправки результатов исследований, или самостоятельно зарегистрироваться на сайте https://диагностикасма.рф/ и сделать заявку из личного кабинета.
Критериями включения в программу пациентов со СМА является:
- Пациенты, проживающие на территории РФ, нуждающиеся в верификации диагноза «Спинальная мышечная атрофия»;
- Гражданство РФ.
Материалом для анализа является:
- Поиск делеции 7 экзона в гене SMN1, (биоматериал — сухие пятна крови или кровь в пробирке с ЭДТА). Получение образцов сухой крови на фильтре:
- Бумажный фильтр (участок, которого не касались руками) пропитывают кровью из пальца насквозь, чтобы получилось пятно диаметром не менее 2 см. Для увеличения достоверности исследования лучше получать 2-3 пятна крови.
- Образец должен быть высушен на воздухе в течение не менее 2 часов в условиях отсутствия прямых солнечных лучей и контакта с какой бы то ни было поверхностью.
- Недопустимо никому, кроме исследуемого пациента, прикасаться к пятну крови или предмету, на который нанесен образец крови, в том месте, где будет пятно крови до его получения во избежание контаминации и получения неверных результатов.
- После высыхания образец должен быть упакован в индивидуальный бумажный конверт.
- Бумажный фильтр должен быть разборчиво подписан фамилией, именем, отчеством и датой рождения пациента (неподписанные образцы утилизируются во избежании ошибок преаналитического этапа диагностики).
- Образцы хранятся и пересылаются при температуре окружающей среды, каждый в отдельном бумажном конверте, избегать попадания влаги. Хранение образцов в пластиковых пакетах не допустимо.
- Определение числа копий гена SMN2 у пациентов с верифицированным молекулярно-генетическими методами диагнозом СМА: цельная незамороженная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА. Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА:
- Забор крови осуществляется в любое время, независимо от приема пищи.
- Забор венозной крови в вакутейнер с антикоагулянтом ЭДТА (для гематологических исследований, как правило с фиолетовой крышкой) производится по стандартной технологии.
- Допустим забор крови одноразовым шприцом с последующим немедленным переливанием её в пробирку с антикоагулянтом ЭДТА (при переливании в пробирку игла со шприца должна быть снята! во избежание разрушения клеточных мембран).
- Если забор крови будет производиться из катетера, рекомендовано подождать не менее часа после установки нового катетера, только тогда проводить забор крови.
- Необходимый объем крови 2-3 мл.
- Пробирку с кровью необходимо плотно закрыть крышкой и аккуратно перемешать переворачиванием несколько раз, НО НЕ ВЗБАЛТЫВАТЬ.
- На пробирке указать разборчиво фамилию, имя, отчество и дату рождения пациента (неподписанные образцы утилизируются во избежание ошибок преаналитического этапа диагностики). Внимание! Убедительная просьба писать разборчиво! Если на пробирке не помещается вся информация полностью, подпись можно сокращать, подробное описание пробирок можно приложить на отдельном листе бумаги и вложить в посылку с пробирками.
- Поместите пробирку в холодильник до того момента, как курьер заберет ее (+2 +8 градусов). НЕ ЗАМОРАЖИВАТЬ!
- Поиск мутаций в гене SMN1, только для пациентов с одной копией гена SMN1 (биоматериал — кровь в пробирке с ЭДТА).
Для направления биоматериалов взрослого пациента со СМА для исследования в рамках программы ДИАГНОСТИКАСМА.РФ необходимо оформить следующие документы:
- направление в лабораторию, подписанное врачом
- информированное добровольное согласие пациента на обработку персональных данных и передачу биологического материала;
- Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала: достаточно позвонить по бесплатному номеру Горячей линии программы 8-800-100-17-35 (с 06.00 до 18.00 по Мск); предоставить контактную информацию, с указанием электронной почты для последующей отправки результатов исследований. (информация и телефон горячей линии размещены только для врачей).
Адрес доставки биологического материала: 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1, второй этаж, правое крыло, регистратура.
Этапы лабораторной диагностики в рамках программы ДИАГНОСТИКАСМА.РФ:
1. Врач может отправить на первичный скрининг (поиск делеции 7 экзона в гене SMN1) либо сухие пятна крови, либо кровь в пробирке с ЭДТА.
2. Если у пациента подтверждается делеция в гомозиготном состоянии и биоматериалом являлась кровь, то автоматически назначается следующее исследование (Определение числа копий гена SMN2).
3. Если у пациента подтверждается делеция в гомозиготном состоянии, но биоматериалом были сухие пятна крови, то операторы горячей линии связываются с врачом для оформления новой заявки на забор крови для проведения следующего исследования (Определение числа копий гена SMN2).
4. Если у пациента НЕ подтверждается делеция 7 экзона гена SMN1, но диагноз высоковероятен, то операторы связываются с врачом и уточняют о необходимости проведения дальнейших тестов. Для исследований Определение числа копий гена SMN2 и Поиска мутаций в гене SMN1 запрашивается кровь в пробирке с ЭДТА.
5. Если у пациента ранее был проведен поиск делеции 7 экзона SMN1, врач может указать это во время регистрации пациента на ГЛ, и биоматериал пациента (кровь в пробирке с ЭДТА) будет направлен минуя первичный тест (Поиск делеции 7 экзона в гене SMN1) сразу на следующие исследования: Определение числа копий гена SMN2 и Поиск мутаций в гене SMN1. КОПИЯ ЗАКЛЮЧЕНИЯ О ПРЕДВАРИТЕЛЬНО ПРОВЕДЕННОМ ИССЛЕДОВАНИИ ДОЛЖНА БЫТЬ ПРИЛОЖЕНА К НАПРАВЛЕНИЮ НА ДИАГНОСТИКУ.
Диагноз СМА верифицирован молекулярно-генетическими методами, если у пациента выявлена ГОМОЗИГОТНАЯ делеция (0 копий) гена SMN1 или малая (точковая) мутация гена SMN1+гетерозиготная делеция SMN1 (1 копия SMN1 и точковая мутация).
Проводимые тесты в рамках программы для диагностики СМА:
Порядок получения результатов анализа:
- Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
- Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении.
3. Порядок направления на МГИ, полномочия врачей (невролог/генетик) при назначении МГИ
В соответствии с ч. 1 ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» медицинская помощь организуется и оказывается: 2) в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, утверждаемыми уполномоченным федеральным органом исполнительной власти и обязательными для исполнения на территории Российской Федерации всеми медицинскими организациями;3) на основе клинических рекомендаций; 4) с учетом стандартов медицинской помощи, утверждаемых уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.
В соответствии с Подразделом 6.2 Принципы организации медицинской помощи пациентам с СМА: «Постановка диагноза СМА ставит много вопросов перед родственниками пациента и перед специалистами, работающими с такими пациентами. Многочисленные проблемы, возникающие при обнаружении и развитии заболевания СМА, для решения которых требуется грамотная организация процесса помощи при участии мультидисциплинарной команды специалистов и соблюдение основных принципов и подходов к её оказанию.
Данные принципы должны соблюдаться на любом этапе оказания медицинской помощи, как в момент постановки диагноза, так и на любом этапе наблюдения пациента.
Пациент и его представители должны получать полную информацию о заболевании, его течении, патогенезе, прогнозах, осложнениях и методах возможной терапии.
Диагноз СМА подразумевает возможность оказания первичной, специализированной и паллиативной медицинской помощи на всех этапах заболевания.
При постановке диагноза СМА, пациент должен быть направлен к специалисту, имеющему опыт работы со СМА, обладающего современной информацией о течении заболевания и возможности участия в клинических исследованиях (новых лекарственных препаратов и/или технических устройств). Также важным является информирование пациентов и их семей о существующих общественных организациях, работающих с этой группой людей, о службе паллиативной медицинской помощи.
К наблюдению за пациентом со СМА должна быть привлечена мультидисциплинарная команда специалистов в составе: врач-невролог, врач-терапевт, врач-генетик, специалист по респираторной поддержке (врач-пульмонолог и/или врач-анестезиолог-реаниматолог), врач-кардиолог, врач-травматолог-ортопед, врач-хирург, врач по медицинской реабилитации и врач-физиотерапевт, врач-диетолог, врач-гастроэнтеролог, врача по паллиативной медицинской помощи, а также сотрудники медицинских организаций (и их подразделений), оказывающие специализированную паллиативную медицинскую помощь. Другие специалисты должны привлекаться по мере возникновения специфических проблем.
Комментарии: врач-невролог, как специалист в области нервно-мышечных заболеваний, осуществляет основное наблюдение за пациентами со СМА. В круг обязанностей врача-невролога входит обследование и постановка диагноза, информирование семьи о заболевании, составление плана многопрофильного наблюдения, осуществление наблюдения за пациентом, оценка динамики и степени прогрессирования заболевания при регулярных осмотрах, назначение терапии. На этапе оказания специализированной медицинской помощи врач-невролог принимает участие в оценке функционального состояния пациента (оценка по шкалам нервно-мышечных нарушений при СМА). При составлении плана многопрофильного наблюдения, врач-невролог определяет кратность наблюдения у других специалистов многопрофильной команды, соответственно текущему состоянию пациента. При каждом осмотре врач-невролог осуществляет переоценку текущего состояния пациента и в соответствии с этим вносит корректировки в план многопрофильного наблюдения. В своих рекомендациях врач-невролог указывает необходимые пациенту технические средства реабилитации, медицинскую аппаратуру, средства ортопедической коррекции, лекарственные препараты, изделия медицинского назначения и др. в соответствии с выявленными потребностями пациента и рекомендациями профильных специалистов.
Необходимо следовать принципу «раннего вмешательства», что подразумевает профилактику неизбежно возникающих осложнений на фоне развития заболевания и ранее применение технических средств реабилитации, медицинской аппаратуры и других методов терапии.»
Стандартом медицинской помощи взрослым при 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофии (диагностика и лечение), утвержденным Приказом Минздрава России от 13.12.2024 года №683н) также предусмотрены консультации врачей-специалистов: генетика, невролога, анестезиолога-реаниматолога, гастроэнтеролога, диетолога, кардиолога, врача по лечебной физкультуре, нейрохирурга, оториноларинголога, пульмонолога, терапевта, торакального хирурга, травматолога- ортопеда, физиотерапевта, хирурга, эндокринолога, врача паллиативной медицинской помощи, психолога.
В соответствии с п. 6, 10, 16, 18 Приказа Минздрава России от 15.11.2012 года №926н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи взрослому населению при заболеваниях нервной системы» при наличии медицинских показаний к оказанию медицинской помощи, не требующей лечения в стационарных условиях, врач-терапевт, врач-терапевт участковый, врач общей практики (семейный врач), фельдшер направляет больного в кабинет врача-невролога медицинской организации для оказания первичной специализированной медико-санитарной помощи.
Первичная специализированная медико-санитарная помощь осуществляется врачом-неврологом медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь.
При невозможности оказания медицинской помощи в рамках первичной специализированной медико-санитарной помощи и наличии медицинских показаний больной с заболеваниями нервной системы направляется в медицинскую организацию, оказывающую специализированную медицинскую помощь при заболеваниях нервной системы.
Специализированная, в том числе высокотехнологичная, медицинская помощь оказывается врачами-неврологами в стационарных условиях и условиях дневного стационара и включает в себя профилактику, диагностику, лечение заболеваний и состояний, требующих использования специальных методов и сложных медицинских технологий, а также медицинскую реабилитацию.
При наличии медицинских показаний лечение больного с заболеваниями нервной системы проводят с привлечением врачей-специалистов
Предварительный диагноз заболевания нервной системы устанавливается в течение первых суток с момента поступления больного в неврологическое отделение медицинской организации на основании данных клинического обследования, результатов инструментальных и лабораторных методов исследования.
Основной диагноз устанавливается в течение трех суток с момента поступления больного в неврологическое отделение на основании клинико-неврологического обследования, результатов инструментальных и лабораторных методов исследования, динамического наблюдения.
Оказание специализированной помощи взрослым пациентам со СМА может быть организовано в федеральных государственных медицинских организациях, находящихся в ведении Министерства здравоохранения Российской Федерации, при необходимости установления окончательного диагноза.
Такими медицинскими организациями являются ФГБНУ РЦНН, ФГБНУ ИЭМ, ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова, ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова.
При этом надо учитывать, что в силу тяжести заболеваний СМА большинство пациентов относятся к маломобильным или нетранспортабельным пациентам, в связи с чем требуемая консультация пациенту может быть организована на дому или с использованием телемедицинских технологий (Приказ Минздрава России от 11.04.2025 года №193н «Об утверждении Порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий»).
Таким образом, в соответствии с клиническими рекомендациями основное наблюдение за взрослым пациентом со СМА осуществляет врач-невролог, который привлекает к этому врачей-специалистов других специальностей в зависимости от состояния пациента и этапа оказания ему медицинской помощи, в том числе при подозрении у взрослого пациента СМА, врач-невролог направляет пациента к врачу-генетику для проведения МГИ.
В соответствии с п. 19 Приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 года № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» врач-генетик медико-генетической консультации (центра) для установления диагноза наследственного и (или) врожденного заболевания:
1) определяет объем диагностического обследования пациента с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание и при наличии медицинских показаний членов его семьи;
2) проводит медико-генетическое консультирование пациентов с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание (членов его семьи), а также новорожденных с выявленными при проведении неонатального скрининга врожденными и (или) наследственными заболеваниями, беременных женщин с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний у плода, выявленных при проведении пренатального скрининга, а также здоровых носителей патогенных мутаций в генах;
3) осуществляет патогенетическое лечение выявленных пациентов с заболеванием из группы наследственных болезней обмена в амбулаторных условиях или условиях дневного стационара, его диспансерное наблюдение;
4) рекомендует проведение мероприятий по профилактике и лечению пациентов.
Для проведения МГИ пациенту с подозрением на СМА врачом-генетиком оформляется назначение данного исследования и направление на него.
После получения результатов МГИ врач-генетик при подтверждении заболевания СМА при наличии медицинских показаний назначает патогенетическую терапию, выдает пациенту результаты МГИ и свое заключение с назначением терапии и направляет пациента для дальнейшего лечения к врачу-неврологу.
Право пациента на получение справок, медицинских заключений и иных медицинских документов предусмотрено Приказом Министерства здравоохранения РФ от 14.09.2020 года № 972н «Об утверждении Порядка выдачи медицинскими организациями справок и медицинских заключений», Приказом Министерства здравоохранения РФ от 31.07.2020 года №789н «Об утверждении порядка и сроков предоставления медицинских документов (их копий) и выписок из них».
4. Описание функций врача-генетика и врача-невролога по профессиональным стандартам (при диагностике заболевания)
Подраздел II. Порядок направления взрослого пациента со СМА на медико-социальную экспертизу (МСЭ) и установления инвалидности
Заболевание СМА не входит в «льготные» перечни заболеваний, в этой связи единственным основанием обеспечения бесплатного лечения данной категории взрослых пациентов, в том числе дорогостоящими препаратами Нусинерсен и Рисдиплам, применяемыми для патогенетической терапии СМА, является наличие у них статуса инвалида.
В соответствии с клиническими рекомендациями «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» (ID:780, возрастная категория: взрослые, год утверждения:2024, разработанные Ассоциацией медицинских генетиков, Ассоциацией профессиональных участников хосписной помощи, Некоммерческим Партнерством «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений», РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям», Общероссийской общественной организацией «Союз реабилитологов России», одобренные Научно-практическим Советом Минздрава РФ, размещенными в «Рубрикаторе клинических рекомендаций» на официальном сайте Минздрава РФ в сети Интернет по адресу: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/780_1) 5q-ассоциированная, или проксимальная, спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжёлое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое развивается вследствие гомозиготных (реже — компаунд-гетерозиготных) патогенных вариантов в гене SMN1 и характеризуется неуклонной дегенерацией мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга, что обусловливает развитие прогрессирующей мышечной атрофии и вялых парезов.
При всех типах СМА может выявляться кардиологическая патология (нарушения ритма сердца, увеличение сердца и т.д.).
В этой связи пациенты со СМА имеют стойкие нарушения здоровья, ограничения жизнедеятельности и нуждаются в мерах реабилитации (применение лекарственных препаратов, ТСР и др.), что является условиями установления инвалидности.
Как правило, пациенты со СМА в силу тяжести заболевания, уже имеют установленную инвалидность в детстве и при достижении совершеннолетия им требуется переосвидетельствование на взрослую группу.
Для таких пациентов при направлении на МСЭ важно обеспечить непрерывное сохранение инвалидности и льгот на бесплатное обеспечение лечения, которые им предоставляет данный статус.
Данная возможность предоставлена п. 53 Постановления Правительства РФ от 05.04.2022 года №588 «О признании лица инвалидом», в соответствии с которым переосвидетельствование инвалида (ребенка-инвалида) может осуществляться заблаговременно, но не более чем за 2 месяца до истечения установленного срока инвалидности.
Но есть и пациенты со СМА, которым диагноз установлен впервые во взрослом возрасте и назначено лечение, и они также подлежат направлению на МСЭ с целью установления инвалидности для возможности бесплатного получения лечения.
Порядок направления пациента на медико-социальную экспертизу установлен Постановлением Правительства РФ от 05.04.2022 года №588 «О признании лица инвалидом» (вместе с «Правилами признания лица инвалидом»).
Направление пациента на МСЭ осуществляется медицинской организацией независимо от ее организационно-правовой формы в соответствии с решением врачебной комиссии при наличии данных, подтверждающих стойкое нарушение функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами, после проведения всех необходимых диагностических, лечебных и реабилитационных мероприятий, при условии получения письменного согласия пациента (его законного или уполномоченного представителя) на направление и проведение МСЭ.
Перечень медицинских обследований, необходимых для получения клинико-функциональных данных, регламентирован совместным Приказом Минтруда России № 259н и Минздрава России № 238н от 16.05.2024.
Решение врачебной комиссии о направлении пациента на МСЭ, включая организацию необходимых медицинских обследований, принимается и реализуется в срок не позднее 30 рабочих дней со дня принятия решения о подготовке такого направления.
Оформление документов предполагает подготовку согласия на проведение МСЭ и направления, содержащего сведения о состоянии здоровья пациента, степени нарушения функций органов и систем организма, компенсаторных возможностях, проведенных реабилитационных мероприятиях и результатах диагностических обследований, по установленным формам.
Направление формируется в форме электронного документа в медицинской информационной системе, подписывается усиленной квалифицированной электронной подписью уполномоченного лица и в течение 3 рабочих дней со дня его формирования передается в бюро МСЭ посредством государственных информационных систем в сфере здравоохранения в государственную информационную систему «Единая централизованная цифровая платформа в социальной сфере».
Медицинская организация обязана информировать пациента о факте направления документов. По запросу пациента выписка из протокола решения врачебной комиссии и само направление предоставляются ему на бумажном носителе и (или) в электронной форме через личный кабинет на едином портале государственных услуг в соответствии с п. 18 Постановления Правительства РФ от 05.04.2022 № 588 «О признании лица инвалидом».
В случае возврата документов из бюро МСЭ для устранения выявленных недостатков или проведения дополнительных обследований, медицинская организация обязана обеспечить доработку документов или проведение обследований в срок не позднее 14 дней с момента поступления возврата, после чего повторно направляет документы в бюро МСЭ.
Медицинская организация несет гражданско-правовую ответственность за достоверность и полноту сведений, указанных в направлении на МСЭ.
При отказе медицинской организации в направлении пациента на МСЭ, пациенту выдается соответствующее заключение врачебной комиссии, которое может быть обжаловано в орган, осуществляющий функции учредителя медицинской организации, или в территориальный орган Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения (для медицинских организаций системы здравоохранения субъекта РФ, муниципальной и частной систем), а в случае обжалования решений медицинских организаций федерального подчинения — непосредственно в Федеральную службу по надзору в сфере здравоохранения.
Правовые основания:
1. Порядок направления взрослого пациента со СМА на МСЭ
Порядок направления пациента на медико-социальную экспертизу установлен Постановлением Правительства РФ от 05.04.2022 года №588 «О признании лица инвалидом» (вместе с «Правилами признания лица инвалидом»).
Гражданин направляется на медико-социальную экспертизу медицинской организацией независимо от ее организационно-правовой формы в соответствии с решением врачебной комиссии медицинской организации при наличии данных, подтверждающих стойкое нарушение функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами, после проведения всех необходимых диагностических, лечебных мероприятий, а также мероприятий по медицинской реабилитации с письменного согласия гражданина (его законного или уполномоченного представителя) на направление и проведение медико-социальной экспертизы.
Принятие решения врачебной комиссией медицинской организации о направлении гражданина на МСЭ и проведении медицинских обследований, необходимых для получения клинико-функциональных данных в зависимости от заболевания в целях проведения МСЭ, осуществляется не позднее 30 рабочих дней со дня принятия решения врачебной комиссией медицинской организации о подготовке такого направления.
Перечень медицинских обследований, необходимых для получения клинико-функциональных данных в зависимости от заболевания в целях проведения медико-социальной экспертизы, утвержден Приказом Минтруда России №259н, Минздрава России №238н от 16.05.2024 года.
Для проведения МСЭ на гражданина должно быть оформлено: согласие на проведение МСЭ по форме, утвержденной Приказом Минздрава России от 07.06.2022 года №385н, и направление на МСЭ по форме 088/у, утвержденной Приказом Минтруда России №488н, Минздрава России №551н от 12.08.2022 года.
Форма согласия гражданина на проведение МСЭ
В направлении на МСЭ указываются сведения из согласия на направление и проведение МСЭ, данные о состоянии здоровья пациента, отражающие степень нарушения функций органов и систем организма, состояние компенсаторных возможностей организма, сведения о проведенных мероприятиях по медицинской реабилитации, а также сведения о результатах медицинских обследований, необходимых для получения клинико-функциональных данных в зависимости от заболевания в целях проведения МСЭ.
Направление на МСЭ формируется в медицинской информационной системе медицинской организации, ведомственной медицинской информационной системе или государственной информационной системе в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации и в форме электронного документа, подписанного усиленной квалифицированной электронной подписью уполномоченного лица медицинской организации, в течение 3 рабочих дней со дня формирования передается в бюро посредством медицинских информационных систем медицинских организаций, государственных информационных систем в сфере здравоохранения субъектов Российской Федерации, единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения или иных ведомственных информационных систем в государственную информационную систему «Единая централизованная цифровая платформа в социальной сфере».
Медицинская организация не позднее следующего рабочего дня после дня передачи в бюро направления на медико-социальную экспертизу уведомляет гражданина (его законного или уполномоченного представителя) с использованием единого портала и (или) на бумажном носителе о передаче в бюро направления на медико-социальную экспертизу в форме документа на бумажном носителе и (или) в форме электронного документа, подписанного усиленной квалифицированной электронной подписью уполномоченного лица медицинской организации.
Выписка из протокола решения врачебной комиссии о направлении пациента на МСЭ и направление на МСЭ выдаются по запросу пациенту (его законному или уполномоченному представителю) на бумажном носителе и (или) в электронной форме посредством направления в личный кабинет пациента (его законного или уполномоченного представителя) на едином портале, при наличии технической возможности (п. 18 Постановления Правительства РФ от 05.04.2022 года №588 «О признании лица инвалидом»).
При возврате документов гражданина из бюро МСЭ медицинская организация дополняет документы гражданина не позднее 14 дней с момента поступления, а в случае возврата в связи с необходимостью дополнительного обследования гражданина, организует его проведение, после чего вновь направляет документы в бюро МСЭ.
Медицинская организация несет гражданско-правовую ответственность за достоверность и полноту сведений, указанных в направлении на медико-социальную экспертизу, в соответствии с законодательством Российской Федерации.
В случае отказа медицинской организации в направлении гражданина на МСЭ ему выдается заключение врачебной комиссии соответствующей медицинской организации, и гражданин (его законный или уполномоченный представитель) вправе подать жалобу на такое решение медицинской организации в орган, осуществляющий в отношении указанной медицинской организации функции учредителя, в территориальный орган Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения, если медицинская организация относится к государственной, муниципальной и частной системам здравоохранения на территории субъекта Российской Федерации и в Федеральную службу по надзору в сфере здравоохранения, если медицинская организация относится к системе здравоохранения федерального уровня.
2. Обследования взрослого пациента со СМА для целей проведения МСЭ
Перечень медицинских обследований, необходимых для получения клинико-функциональных данных в зависимости от заболевания в целях проведения медико-социальной экспертизы установлен Приказом Министерства труда и социальной защиты РФ и Министерства здравоохранения РФ от 16.05.2024 года №259н/238н.
3. Условия признания взрослого пациент со СМА инвалидом
В соответствии с п. 5 Постановления Правительства РФ от 05.04.2022 года №588 «О признании лица инвалидом» условиями признания гражданина инвалидом, вызывающими необходимость его социальной защиты, являются:
а) нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами;
б) ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью);
в) необходимость в мероприятиях и услугах по основным направлениям комплексной реабилитации и абилитации.
Наличие одного из указанных условий не является основанием, достаточным для признания гражданина инвалидом.
В зависимости от степени выраженности стойких расстройств функций организма, возникших в результате заболеваний, последствий травм или дефектов, гражданину, признанному инвалидом, устанавливается I, II или III группа инвалидности.
Инвалидность I группы устанавливается на 2 года, II и III групп — на 1 год.
Инвалидность взрослому пациенту со СМА может быть установлена бессрочно.
Необходимо строго следить за датой окончания установленной инвалидности и сроком следующей МСЭ.
Это критически важно для предотвращения перерывов в получении статуса инвалида, а следовательно, и в доступе к соответствующим льготам и государственным гарантиям.
Особое внимание следует уделить взрослым пациентам со СМА, проходящим дорогостоящее патогенетическое лечение препаратом Нусинерсен или Рисдиплам, поскольку право на получение этого препарата напрямую зависит от сохранения статуса инвалидности. Перерывы в лечении недопустимы.
Для того, чтобы исключить периоды перерыва в статусе инвалида проходите МСЭ заранее.
Данная возможность предусмотрена п. 53 Постановления Правительства РФ от 05.04.2022 года №588 «О признании лица инвалидом», в соответствии с которым переосвидетельствование инвалида (ребенка-инвалида) может осуществляться заблаговременно, но не более чем за 2 месяца до истечения установленного срока инвалидности.
4. Критерии установления групп инвалидности взрослым пациентам со СМА
Критерии установления инвалидности и групп инвалидности установлены Приказом Министерств а труда и социальной защиты РФ от 26.07.2024 года №374н «Об утверждении классификаций и критериев, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными учреждениями медико-социальной экспертизы» (Разделы IV и V).
Критериями для установлению инвалидности взрослому пациенту со СМА является нарушение здоровья со II и более выраженной степенью выраженности стойких нарушений функций организма человека (в диапазоне от 40 до 100 процентов), обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами, приводящее к ограничению 2 или 3 степени выраженности одной из основных категорий жизнедеятельности человека или 1 степени выраженности ограничений двух и более категорий жизнедеятельности человека в их различных сочетаниях, определяющих необходимость его социальной защиты.
5. Критерии оценки степени выраженности нарушений функций и систем организма взрослых пациентов со СМА
Виды основных видов стойких расстройств функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, и степени их выраженности установлены Приказом Министерств а труда и социальной защиты РФ от 26.07.2024 года №374н «Об утверждении классификаций и критериев, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными учреждениями медико-социальной экспертизы».
К основным видам стойких расстройств функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, относятся:
а) нарушения психических функций (сознания, ориентации, интеллекта, личностных особенностей, волевых и побудительных функций, внимания, памяти, психомоторных функций, эмоций, восприятия, мышления, познавательных функций высокого уровня, умственных функций речи, последовательных сложных движений);
б) нарушения языковых и речевых функций (устной (ринолалия, дизартрия, заикание, алалия, афазия); письменной (дисграфия, дислексия), вербальной и невербальной речи; нарушение голосообразования);
в) нарушения сенсорных функций (зрения; слуха; обоняния; осязания; тактильной, болевой, температурной, вибрационной и других видов чувствительности; вестибулярной функции; боль);
г) нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций (движения головы, туловища, конечностей, в том числе костей, суставов, мышц; статики, координации движений);
д) нарушения функций сердечно-сосудистой системы, дыхательной системы, пищеварительной, эндокринной систем и метаболизма, системы крови и иммунной системы, мочевыделительной функции, функции кожи и связанных с ней систем;
е) нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (деформации лица, головы, туловища, конечностей, приводящие к внешнему уродству; аномальные отверстия пищеварительного, мочевыделительного, дыхательного трактов; нарушение размеров тела).
Степень выраженности стойких нарушений функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, оценивается в процентах и устанавливается в диапазоне от 10 до 100, с шагом в 10 процентов.
Выделяются 4 степени выраженности стойких нарушений функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами:
I степень — стойкие незначительные нарушения функций организма человека, обусловленные заболеваниями, последствиями травм или дефектами, в диапазоне от 10 до 30 процентов;
II степень — стойкие умеренные нарушения функций организма человека, обусловленные заболеваниями, последствиями травм или дефектами, в диапазоне от 40 до 60 процентов;
III степень — стойкие выраженные нарушения функций организма человека, обусловленные заболеваниями, последствиями травм или дефектами, в диапазоне от 70 до 80 процентов;
IV степень — стойкие значительно выраженные нарушения функций организма человека, обусловленные заболеваниями, последствиями травм или дефектами, в диапазоне от 90 до 100 процентов.
При наличии нескольких стойких нарушений функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, отдельно оценивается и устанавливается степень выраженности каждого из нарушений функций организма в процентах. Сначала устанавливается максимально выраженное в процентах нарушение той или иной функции организма человека, после чего определяется наличие (отсутствие) влияния всех других имеющихся стойких нарушений функций организма человека на максимально выраженное нарушение функции организма человека. При наличии указанного влияния суммарная оценка степени нарушения функции организма человека в процентном выражении может быть выше максимально выраженного нарушения функций организма, но не более чем на 10 процентов.
Вся эта информация должна быть включена в направления на МСЭ пациента.
6. Критерии оценки ограничений жизнедеятельности
Основные категории ограничений жизнедеятельности человека и их степени их выраженности установлены Приказом Министерств а труда и социальной защиты РФ от 26.07.2024 года №374н «Об утверждении классификаций и критериев, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными учреждениями медико-социальной экспертизы» (Раздел III).
К основным категориям жизнедеятельности человека относятся: а) способность к самообслуживанию; б) способность к самостоятельному передвижению; в) способность к ориентации; г) способность к общению; д) способность контролировать свое поведение; е) способность к обучению; ж) способность к трудовой деятельности.
Выделяются 3 степени выраженности ограничений каждой из основных категорий жизнедеятельности человека.
а) способность к самообслуживанию — способность человека самостоятельно осуществлять основные физиологические потребности, выполнять повседневную бытовую деятельность, в том числе использовать навыки личной гигиены:
1 степень — способность к самообслуживанию при более длительном затрачивании времени, дробности его выполнения, сокращении объема с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
2 степень — способность к самообслуживанию с регулярной частичной помощью других лиц с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
3 степень — неспособность к самообслуживанию, нуждаемость в постоянной посторонней помощи и уходе, полная зависимость от других лиц;
б) способность к самостоятельному передвижению — способность самостоятельно перемещаться в пространстве, сохранять равновесие тела при передвижении, в покое и при перемене положения тела, пользоваться общественным транспортом:
1 степень — способность к самостоятельному передвижению при более длительном затрачивании времени, дробности выполнения и сокращении расстояния с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
2 степень — способность к самостоятельному передвижению с регулярной частичной помощью других лиц с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
3 степень — неспособность к самостоятельному передвижению и нуждаемость в постоянной помощи других лиц;
в) способность к ориентации — способность к адекватному восприятию личности и окружающей обстановки, оценке ситуации, к определению времени и места нахождения:
1 степень — способность к ориентации только в привычной ситуации самостоятельно и (или) с помощью вспомогательных технических средств;
2 степень — способность к ориентации с регулярной частичной помощью других лиц с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
3 степень — неспособность к ориентации (дезориентация) и нуждаемость в постоянной помощи и (или) надзоре других лиц;
г) способность к общению — способность к установлению контактов между людьми путем восприятия, переработки, хранения, воспроизведения и передачи информации:
1 степень — способность к общению со снижением темпа и объема получения и передачи информации, использование при необходимости вспомогательных технических средств, при изолированном поражении органа слуха — способность к общению с использованием невербальных способов общения и услуг по переводу русского жестового языка;
2 степень — способность к общению при регулярной частичной помощи других лиц с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
3 степень — неспособность к общению и нуждаемость в постоянной помощи других лиц;
д) способность контролировать свое поведение — способность к осознанию себя и адекватному поведению с учетом социально-правовых и морально-этических норм:
1 степень — периодически возникающее ограничение способности контролировать свое поведение в сложных жизненных ситуациях и (или) постоянное затруднение выполнения ролевых функций, затрагивающих отдельные сферы жизни, с возможностью частичной самокоррекции;
2 степень — постоянное снижение критики к своему поведению и окружающей обстановке с возможностью частичной коррекции только при регулярной помощи других лиц;
3 степень — неспособность контролировать свое поведение, невозможность его коррекции, нуждаемость в постоянной помощи (надзоре) других лиц;
е) способность к обучению — способность к целенаправленному процессу организации деятельности по овладению знаниями, умениями, навыками и компетенцией, приобретению опыта деятельности (в том числе профессионального, социального, культурного, бытового характера), развитию способностей, приобретению опыта применения знаний в повседневной жизни и формированию мотивации получения образования в течение всей жизни:
1 степень — способность к обучению и получению образования в рамках федеральных государственных образовательных стандартов в организациях, осуществляющих образовательную деятельность, с созданием специальных условий (при необходимости) для получения образования обучающимися с ограниченными возможностями здоровья, в том числе обучение с применением (при необходимости) специальных технических средств обучения, определяемая с учетом заключения психолого-медико-педагогической комиссии, а также при невозможности обучения по основным общеобразовательным программам в организациях, осуществляющих образовательную деятельность, обучение на дому с учетом заключения медицинской организации;
2 степень — способность к обучению и получению образования в рамках федеральных государственных образовательных стандартов в организациях, осуществляющих образовательную деятельность, с созданием специальных условий для получения образования только по адаптированным образовательным программам при необходимости обучение на дому по заключению медицинской организации и (или) с использованием дистанционных образовательных технологий с применением (при необходимости) специальных технических средств обучения, определяемая с учетом заключения психолого-медико-педагогической комиссии;
3 степень — способность к обучению только элементарным навыкам и умениям (профессиональным, социальным, культурным, бытовым), в том числе правилам выполнения только элементарных целенаправленных действий в привычной бытовой сфере, в том числе на дому, по заключению медицинской организации, или ограниченные возможности способности к такому обучению в связи с имеющимися значительно выраженными нарушениями функций организма, определяемые с учетом заключения психолого-медико-педагогической комиссии;
ж) способность к трудовой деятельности — способность осуществлять трудовую деятельность в соответствии с требованиями к содержанию, объему, качеству и условиям выполнения работы:
1 степень — способность к выполнению трудовой деятельности в обычных условиях труда при снижении квалификации, тяжести, напряженности и (или) уменьшении объема работы, неспособность продолжать работу по основной профессии (должности, специальности) при сохранении возможности в обычных условиях труда выполнять трудовую деятельность более низкой квалификации;
2 степень — способность к выполнению трудовой деятельности в специально созданных условиях с использованием вспомогательных технических средств;
3 степень — способность к выполнению элементарной трудовой деятельности со значительной помощью других лиц или невозможность (противопоказанность) ее осуществления в связи с имеющимися значительно выраженными нарушениями функций организма.
Степень выраженности ограничения основных категорий жизнедеятельности человека определяется исходя из оценки их отклонения от нормы, соответствующей определенному периоду (возрасту) биологического развития человека.
Вся эта информация должна быть включена в направления на МСЭ пациента.
7. Необходимость в мероприятиях реабилитации и абилитации
Действующее законодательство содержит следующие определения данных понятий:
Реабилитация инвалидов — система и процесс полного или частичного восстановления способностей инвалидов к бытовой, общественной, профессиональной и иной деятельности.
Средства реабилитации- устройства, содержащие технические решения, в том числе специальные, используемые для компенсации или устранения стойких ограничений жизнедеятельности инвалида.
Абилитация инвалидов — система и процесс формирования отсутствовавших у инвалидов способностей к бытовой, общественной, профессиональной и иной деятельности.
Комплексная реабилитация и абилитация инвалида — оптимальное для каждого инвалида сочетание мероприятий и услуг по основным направлениям комплексной реабилитации и абилитации инвалидов, которые направлены на устранение или возможно более полную компенсацию ограничений жизнедеятельности инвалида в целях его социальной адаптации, в том числе достижения им материальной независимости, и интеграции в общество. Комплексная реабилитация и абилитация инвалида обеспечиваются преемственностью реализации мероприятий и оказания услуг по основным направлениям комплексной реабилитации и абилитации инвалидов на основе межведомственного взаимодействия всех участвующих в комплексной реабилитации и абилитации инвалида федеральных органов исполнительной власти, органов государственной власти субъекта Российской Федерации, реабилитационных организаций (ст. 9 Федерального закона от 24.11.1995 года №181-ФЗ «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации»).
Федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг, предоставляемых инвалиду установлен Распоряжением Правительства РФ от 30.12.2005 года №2347-р и включает в себя:
1.Реабилитационные мероприятия:
- восстановительную терапию (включая лекарственное обеспечение при лечении заболевания, ставшего причиной инвалидности)
Взрослым пациентам со СМА, претендующим на получение патогенетического лечения препаратами Нусинерсен или Рисдиплам или уже находящимся на терапии, необходимо в обязательном порядке указывать на это в направлении на МСЭ, так как данная информация может оказать влияние на возможность присвоения статуса инвалида пациенту.
- реконструктивную хирургию (включая лекарственное обеспечение при лечении заболевания, ставшего причиной инвалидности),
- санаторно-курортное лечение, предоставляемое при оказании государственной социальной помощи в виде набора социальных услуг,
- протезирование и ортезирование, предоставление слуховых аппаратов,
- обеспечение профессиональной ориентации инвалидов (профессиональное обучение, переобучение, повышение квалификации).
2. Технические средства реабилитации
- трости опорные и тактильные, костыли, опоры, поручни,
- кресла-коляски,
- ортопедическую обувь и др.
Если взрослый пациент со СМА нуждается в средствах реабилитации или абилитации в связи с нарушениями здоровья и ограничениями жизнедеятельности это должно быть зафиксировано в медицинской документации пациента профильным врачом-специалистом.
Лекарственные препараты, технические средства реабилитации, санаторно-курортное лечение должны быть назначены.
И вся эта информация должна быть включена в направления на МСЭ пациента.
Пациентам со СМА рекомендуется регулярно оценивать функциональный двигательный статус с помощью соответствующих шкал и временных тестов. Это необходимо для определения исходного состояния, мониторинга двигательных функций и оценки эффективности патогенетической терапии.
Предпочтительно, чтобы оценка проводилась сертифицированными специалистами. Обследования следует проводить каждые шесть месяцев, если нет особых обстоятельств, требующих другой частоты. Динамическое наблюдение особенно важно для детей при оценке эффективности таргетной терапии. В случае отсутствия сертифицированного специалиста пациента желательно направить в центр, где такие специалисты доступны.
Основные используемые моторные шкалы для оценки двигательных навыков при спинальной мышечной атрофии
* Шкала в Российской Федерации не валидирована, для ее использования необходимо специальное обучение
Расширенная функциональная двигательная шкала Хаммерсмита (The Hammersmith Functional Motor Scale Expanded- HFMSE) для оценки моторных функций при СМА
Назначение: HFMSE — это инструмент для функциональной оценки двигательной активности у пациентов со СМА, который также может использоваться для измерения эффективности терапии.
Особенности:
- Быстрая, простая и надежная шкала.
- Предназначена для пациентов со СМА 2 типа или неходячих пациентов со СМА 3 типа.
- Все пункты оцениваются по 3-балльной шкале: 0 (невозможно), 1 (есть затруднения), 2 (без затруднений).
Состав шкалы:
- Исходная шкала: Оценивает 20 двигательных функций (например, сидение, перекатывание, ползание, стояние).
- Расширенная шкала (HFMSE): Включает дополнительные 13 пунктов, что позволяет оценивать как амбулаторных, так и неамбулаторных пациентов 2/3 типа с использованием одной и той же шкалы.
Ограничения:
- Применение шкалы у неамбулаторных пациентов со СМА 2 типа, особенно при оценке функций верхних конечностей.
- Возрастные особенности: у более молодых пациентов могут возникать трудности при взаимодействии во время теста, что влияет на баллы.
- Усталость может влиять на двигательную функцию в день оценки.
- У сильно ослабленных пациентов изменения моторной функции могут быть не измеримы шкалой HFMSE.
- Не подходит для пациентов со СМА 1 типа и детей младше 2 лет.
Важная информация: Шкала HFMSE предоставляет объективные данные о двигательных способностях и клиническом течении заболевания.
Примечание: Шкала не валидирована в РФ, для ее использования требуется специальное обучение.
Шкала оценки двигательных функций (Motor Function Measure — MFM-32)
Описание: MFM-32 — это точный, надежный и простой в использовании тест для измерения моторной функции у пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, в частности, он утвержден для СМА.
Особенности шкалы:
- Балльная система: Все пункты оцениваются по 4-балльной шкале (0 = невозможно; 3 = не вызывает затруднений).
- Чувствительность: Шкала MFM-32 обладает высокой чувствительностью, что позволяет оценивать даже очень ослабленных пациентов со СМА.
- Продолжительность: Выполнение теста занимает около 35 минут.
- Версии:
- Расширенная версия: Включает 32 оценки моторной функции в трех областях.
- Сокращенная версия (MFM-20): Состоит из 20 пунктов и может использоваться для оценки детей младшего возраста.
Ограничения:
- Возрастные особенности: Достижение основных этапов развития может влиять на некоторые пункты, делая их чувствительными к изменениям возраста пациента.
- Дифференциация типов СМА: Общий балл MFM не всегда достоверно различает пациентов со СМА типа 2 и типа 3 в некоторых возрастных группах.
- Минимальный возраст: Не применяется у детей младше 2 лет.
- «Потолочный эффект»: Возможно возникновение проблемы верхней границы для более неослабленных неходячих пациентов (то есть, шкала может быть недостаточно чувствительна для выявления улучшений у пациентов с высоким исходным уровнем функции).
Пересмотренный модуль для оценки функции верхних конечностей (Revised Upper Limb Module- RULM)
Назначение: Оценка движений в руках у детей и взрослых со СМА II и СМА III. Может использоваться для отслеживания эффективности терапии.
Особенности:
- Надежность: Проверенная и надежная шкала.
- Пациенты: Применяется у неамбулаторных (неходячих) пациентов со СМА старше 30 месяцев.
- Дополнение к HFMSE: Разработана как дополнительный раздел шкалы HFMSE для более полной оценки результатов повседневной активности.
- Тяжелые нарушения: Рекомендована для пациентов с тяжелыми моторными нарушениями, низким баллом по шкале HFMSЕ, контрактурами нижних конечностей и ограниченной активностью рук.
- Время выполнения: Менее 20 минут.
Версии шкалы:
- Исходная шкала: Состоит из 9 пунктов, каждый из которых оценивается по 3-балльной шкале (0 – не способен, 1 – способен с поддержкой, 2 – способен без посторонней помощи).
- Дополненный МВК (ДМВК): Включает 19 пунктов, охватывающих различные функциональные области, что делает его применимым для более широкого круга пациентов со СМА.
Ограничения:
- Валидация в РФ: Шкала не валидирована в Российской Федерации, для ее использования требуется специальное обучение.
- Верхний предел: Возникают сложности при оценке групп, включающих как ослабленных амбулаторных (ходячих), так и неамбулаторных (неходячих) пациентов.
Используемая литература
- Папина Ю.О., Мельник Е.А., Белоусова Е.Д. И др. Определение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q. Нервно-мышечные болезни 2024;14(4):58–70
- Pera MC, Coratti G, Forcina N, Mazzone ES, Scoto M, Montes J, Pasternak A, Mayhew A, Messina S, Sframeli M, Main M, Lofra RM, Duong T, Ramsey D, Dunaway S, Salazar R, Fanelli L, Civitello M, de Sanctis R, Antonaci L, Lapenta L, Lucibello S, Pane M, Day J, Darras BT, De Vivo DC, Muntoni F, Finkel R, Mercuri E. Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy. BMC Neurol. 2017 Feb 23;17(1):39. doi: 10.1186/s12883-017-0790-9.
- Main M, et al. J Paed Neurology. 2003; 7:155–159; 2.
- Treat-NMD. http://researchrom.com/masterlist/view/7.
- https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02908685.
- Glanzman AM, et al. J Child Neurol. 2011; 26:1499–1507; 5. Montes J, et al. J Child Neurol. 2009; 24:968–978;
- Smartnet & PNCR. 2011. Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for SMA Type II and III — Manual of Procedures. http://columbiasma.org/links.html.
- Mazzone E, et al. Neuromusc Dis. 2011; 21:406–412;
- Krosschell KJ, et al. Neuromuscular Disorders. 2006; 16:417–426;
- Cano SJ, et al. Muscle Nerve. 2014; 49:422–430.
- Bérard C, et al. Neuromuscul Disord. 2005; 15:463–470;
- Vuillerot C, et al. Ann Phys Rehabil Med. 2013; 56:673–686;
- De Lattre C, et al. Arch Phys Med Rehabil. 2013; 94:2218–2226;
- Busner J and Targum SD. Psychiatry (Edgmont). 2007; 4:28–37;
- Cano SJ, et al. Muscle Nerve. 2014; 49:422–430.
- Mazzone ES, Mayhew A, Montes J, Ramsey D, Fanelli L, Young SD, Salazar R, De Sanctis R, Pasternak A, Glanzman A, Coratti G, Civitello M, Forcina N, Gee R, Duong T, Pane M, Scoto M, Pera MC, Messina S, Tennekoon G, Day JW, Darras BT, De Vivo DC, Finkel R, Muntoni F, Mercuri E. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):869-874. doi: 10.1002/mus.25430. Epub 2017 Feb 6.
- Mazzone E, et al. Neuromuscul Disord. 2011; 21:406–412;
- Mazzone E, Revised Upper Limb Module for SMA. 2014, columbiasma.org/docs/cme-2010/RULM-Generic-Manual-16-Dec-2014.pdf.4. Montes J, et al. Muscle Nerve. 2015; 52:942–947.
СМА — системное и комплексное заболевание, требующее мультидисциплинарного подхода и внимания многих специалистов. Международные стандарты оказания помощи рекомендуют не лечить каждый аспект заболевания по отдельности, а применять интегрированный подход. Врачи, обладающие знаниями о течении СМА, должны координировать свои действия, проводить тщательное наблюдение и оказывать своевременную помощь.
Мультидисциплинарный подход — ключевой принцип современной терапии взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), позволяющий повысить выживаемость, замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни. Данный подход должен быть ориентирован на пациента, учитывая его индивидуальные клинические симптомы и факторы риска. При этом важно также принимать во внимание мнения членов семьи и их семейные обстоятельства.
Согласно российским клиническим рекомендациям 2024 года, мультидисциплинарный подход является обязательным стандартом медицинской помощи взрослым пациентам со СМА.
Мультидисциплинарный подход включает различные аспекты клинической помощи:
- Респираторная поддержка,
- Неотложная помощь,
- Коррекция нарушений других органов,
- Лекарственная терапия.
К наблюдению за пациентом со СМА должна быть привлечена мультидисциплинарная команда специалистов в составе:
- Врач-невролог —
- Обследование и постановка\подтверждение диагноза
- Информирование семьи о заболевании
- Назначение терапии
- Составление плана многопрофильного наблюдения
- Оценка по шкалам нервно-мышечных нарушений при СМА
- Оценка динамики и степени прогрессирования заболевания при регулярных осмотрах
- Врач-терапевт — консультация по общим медицинским вопросам и\или определения тактики при иных сопутствующих заболеваниях
- Врач-генетик — определение объема молекулярно-генетического исследования и проведения медико-генетического консультирования
- Специалист по респираторной поддержке (врач-пульмонолог и/или врач-анестезиолог-реаниматолог) — оценка и выявление дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки
- Врач-кардиолог — своевременная диагностика патологии сердечно-сосудистой системы, при необходимости, назначения симптоматического лечения и определения тактики дальнейшего наблюдения
- Врач-травматолог-ортопед — оценка наличия скелетных деформаций, функциональных возможностей пациента, необходимости и объёма ортезирования
- Врач по медицинской реабилитации и врач-физиотерапевт — определение объёма и плана реабилитации и оценка дальнейшей ее эффективности
- Врач-диетолог — оценка нутритивного статуса и составление индивидуального плана питания при необходимости
- Врач-гастроэнтеролог — диагностика симптомов поражения ЖКТ и назначения симптоматического лечения, при необходимости
- Врач-эндокринолог — при обнаружении нарушений обмена глюкозы, минерального обмена и (или) признаков остеопороза (остеопении) с целью коррекции данных состояний и мониторинга состояния
- Врач по паллиативной медицинской помощи — консультация относительно паллиативной медицинской помощи может оказываться на всех этапах ведения пациента с СМА: при постановке диагноза, во время принятия ключевых терапевтических решений, при возникновении жизнеугрожающих состояний, а также в терминальной стадии заболевания.
Мультидисциплинарный подход обеспечивает комплексное ведение и максимальную адаптацию взрослых пациентов со СМА к жизни, минимизируя прогрессирование симптомов и осложнений.
Используемая литература
- Клинические рекомендации. 5q – ассоциированная спинальная мышечная атрофия (взрослые). Год утверждения: 2024. Пересмотр: не позднее 2026. 125 с. Электронный ресурс (2025): URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/780_1
- Mercuri E. et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care // Neuromuscul. Disord. Elsevier, 2018. Vol. 28, № 2. P. 103–115.
- Finkel R.S. et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics // Neuromuscul. Disord. 2018. Vol. 28, № 3. P. 197–207.
- Montes J. et al. Six-Minute Walk Test demonstrates motor fatigue in spinal muscular atrophy // Neurology. American Academy of Neurology, 2010. Vol. 74, № 10. P. 833–838.
- Ryabykh SO, Savin DM, Filatov EYu, Medvedeva SN, Tretjakova AN, Popkov DA, Ryabykh TV, Shchurova EN, Saifutdinov MS. Spinal muscular atrophy: clinical features and treatment of spinal and limb deformities. Interstate Consensus Protocol. Hir. Pozvonoc. 2020;17(2):79–94. In Russian. DOI: http://dx.doi.org/10.14531/ss2020.2.79-94.
- Yasuma F, Kuru S, Konagaya M. Dilated cardiomyopathy in Kugelberg-Welander disease: coexisting sleep disordered breathing and its treatment with continuous positive airway pressure. Intern Med. 2004;43(10):951-954. doi:10.2169/internalmedicine.43.951
Библиотека материалов
Передача информации о нежелательном явлении (побочном действии) в Рош Россия
Вы можете помочь в осуществлении мониторинга безопасности препаратов компании Рош, передав сообщение о нежелательном явлении (побочном действии), ассоциированном с применением препарата, в компанию АО «Рош-Москва» по телефону 8(495) 229-29-99 (офис), электронной почте moscow.ds@roche.com или через форму обратной связи на сайте www.roche.ru.
Просим обращаться в АО “Рош-Москва” в том случае, если у вас возникнут вопросы или потребуются дополнительные сведения по применению препаратов компании Рош, через форму обратной связи на сайте www.roche.ru, по телефону 8(495) 229-29-99 (офис) или электронной почте moscow.medinfo@roche.com Предоставляя Ваши персональные данные при направлении информации, Вы соглашаетесь с условиями и порядком обработки Ваших персональных данных АО "Рош-Москва", установленных Политикой оператора».
Мы собрали основные документы по ведению пациентов со СМА в одном месте для вашего удобства.
Шаблон ВК Таблица. Клиническая классификация проксимальной спинальной мышечной Таблица. Консилиум врачей Форма согласия гражданина на проведение МСЭ
Приказ Минздрава России от 02.12.2014 N 796н (ред. от 27.08.2015) "Об утверждении Положения об организации оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи" (Зарегистрировано в Минюсте России 02.02.2015 N 35821) Приказ Минздрава России от 15.11.2012 N 926н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи взрослому населению при заболеваниях нервной системы" (Зарегистрировано в Минюсте России 23.01.2013 N 26692) Приказ Минздрава России от 15.11.2012 N 917н (ред. от 21.02.2020) "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (Зарегистрировано в Минюсте России 21.12.2012 N 26301) Приказ Минздрава России от 14.12.2012 N 1047н (ред. от 21.02.2020) "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи детям по профилю "неврология" (Зарегистрировано в Минюсте России 29.12.2012 N 26510) Постановление Правительства РФ от 30.07.1994 N 890 (ред. от 14.02.2002) "О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения" Приказ Минздрава России от 19.03.2021 N 231н (ред. от 21.02.2022) "Об утверждении Порядка проведения контроля объемов, сроков, качества и условий предоставления медицинской помощи по обязательному медицинскому страхованию застрахованным лицам, а также ее финансового обеспечения" (Зарегистрировано в Минюсте России 13.05.2021 N 63410) (с изм. и доп., вступ. в силу с 01.07.2022) Приказ Минздрава России от 30.11.2017 N 965н "Об утверждении порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий" (Зарегистрировано в Минюсте России 09.01.2018 N 49577) Приказ Минздравсоцразвития России от 05.05.2012 N 502н (ред. от 02.12.2013) "Об утверждении порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации" (Зарегистрировано в Минюсте России 09.06.2012 N 24516) Приказ Минздрава России от 24.11.2021 N 1094н "Об утверждении Порядка назначения лекарственных препаратов, форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, Порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения, форм бланков рецептов, содержащих назначение наркотических средств или психотропных веществ, Порядка их изготовления, распределения, регистрации, учета и хранения, а также Правил оформления бланков рецептов, в том числе в форме электронных документов" (Зарегистрировано в Минюсте России 30.11.2021 N 66124) "Клинические рекомендации "Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q" (утв. Минздравом России) Приказ Минздрава России от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (Зарегистрировано в Минюсте России 13.07.2022 N 69251) Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 11.06.2022, с изм. от 13.07.2022) "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (с изм. и доп., вступ. в силу с 01.09.2022)