Программа молекулярно-генетической диагностики СМА

Точная диагностика дает возможность своевременного начала проведения эффективной терапии и реабилитации.

В клинических исследованиях было доказано, что патогенетическая терапия и реабилитационные мероприятия могут иметь максимальный эффект, если диагноз СМА был установлен и терапия инициирована как можно раньше¹.

---

Пациенты с этими клиническими  признаками могут быть отправлены на диагностику СМА  

• Симметричная мышечная слабость
• Сколиоз, ограничение движений, требуется помощь при ходьбе или использование вспомогательных средств передвижения
• Фасцикуляции языка
• Нарушение дыхания, диафрагмальное дыхани
• Нарушение глотания, трудность с приемом пищи

---

СМА – спинальная мышечная атрофия

1. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Клинические рекомендации, 2021. [Электронный ресурс]: 17 мая 2021. URL: https:// cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_2

Материал предназначен для медицинских/фармацевтических работников и не должен передаваться пациентам.

Материал является справочно-информационным и направлен на повышение доступности диагностики. Не является публичной офертой.

Участие в программе не является основанием для принятия решений о назначении (выписке) какого-либо препарата. Оператор программы поддержки диагностики: компания АО «Астон Консалтинг» ОГРН 1057746447197 115184, г. Москва, ул. Малая Ордынка, дом 39, строение 1, этаж 4, помещение I, комната 2.

Программа поддержки диагностики осуществляется при поддержке АО «Рош-Москва». Вы можете помочь в осуществлении мониторинга безопасности препаратов компании Рош, передав сообщение о нежелательном явлении (побочном действии), ассоциированном с применением препарата, в компанию АО «Рош-Москва» по телефону 8 (495) 229–29–99 (офис), электронной почте moscow.ds@roche.ru или через форму обратной связи на сайте www.roche.ru.

Если Вам необходима дополнительная информация, обращайтесь, пожалуйста, в Службу медицинской информации Рош. Предоставляя Ваши персональные данные при направлении информации по мониторингу безопасности, Вы соглашаетесь с условиями и порядком обработки Ваших персональных данных. Политика в отношении обработки персональных данных: Декларация о защите данных.

Остались вопросы?

Какова основная роль молекулярно-генетической диагностики при СМА?

Молекулярно-генетическая диагностика является основным методом верификации диагноза спинальной мышечной атрофии (СМА). Она позволяет точно подтвердить наличие генетического дефекта, что критически важно для своевременного начала патогенетической терапии и реабилитации.

Почему важно как можно раньше установить диагноз СМА?

В клинических исследованиях доказано, что патогенетическая терапия и реабилитационные мероприятия могут иметь максимальный эффект, если диагноз СМА был установлен и лечение начато как можно раньше. Ранняя диагностика напрямую влияет на прогноз заболевания.

Какие клинические признаки могут служить основанием для направления на диагностику СМА?

Пациенты с подозрением на СМА могут направляться на диагностику при наличии следующих признаков: симметричная мышечная слабость, сколиоз, ограничение движений, необходимость помощи при ходьбе или использования вспомогательных средств передвижения, фасцикуляции языка, нарушение дыхания (включая диафрагмальное дыхание), нарушение глотания и трудности с приемом пищи.

Где можно получить дополнительную информацию о программе диагностики СМА и сделать заявку?

Подробная информация о программе молекулярно-генетической диагностики СМА и возможность оставить заявку доступны на специализированном сайте диагностикасмаимдд.рф, а также по телефону горячей линии 8-800-100-17-35 (18+).

Какие официальные клинические рекомендации регламентируют диагностику и ведение пациентов со СМА?

Основным документом являются «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Клинические рекомендации», утвержденные Минздравом РФ и доступные на портале cr.minzdrav.gov.ru.