Roche Navigation Menu
Roche logo
  • Войти
  • Выйти
  • Поиск
med.roche.ru
  • Вверх
  • Главная
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • Главная
    • Заболевания
      Заболевания Общая информация
      • Онкология
      • Рак легкого
      • Рак молочной железы
      • Гепатоцеллюлярная карцинома
      • Уротелиальный рак
      • Меланома
      • Детская онкология
      • Опухоли головы и шеи
      • Опухоли с транслокациями NTRK
      • Рак щитовидной железы
      • Саркома
      • Неврология
      • Рассеянный склероз
      • Оптиконевромиелит
      • Спинальная мышечная атрофия
      • Мышечная дистрофия Дюшенна
      • Гематология
      • Гемофилия А
      • ДВККЛ
      • Фолликулярная лимфома
      • Инфекции
      • Грипп
      • Офтальмология
      • Диабетический макулярный отек
      • Возрастная макулярная дегенерация
      • Окклюзия вен сетчатки
      Spotlight Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

    • Продукты
      Продукты Общая информация
      • Онкология
      • Атезолизумаб
      • Трастузумаб эмтанзин
      • Пертузумаб
      • Алектиниб
      • Кобиметиниб + Вемурафениб
      • Кобиметиниб
      • Вемурафениб
      • Пертузумаб + трастузумаб
      • Энтректиниб
      • Бевацизумаб
      • Неврология
      • ОКРЕВУС® (окрелизумаб)
      • Эврисди® (рисдиплам)
      • Энспринг® (сатрализумаб)
      • Гематология
      • Эмицизумаб
      • Обинутузумаб
      • Полатузумаб ведотин
      • Мосунетузумаб
      • Глофитамаб
      • Геномное профилирование
      • Исследование ДНК
      • Исследование ДНК (кровь)
      • Исследование ДНК+РНК
      • Офтальмология
      • Фарицимаб
      • Инфекции
      • Балоксавир марбоксил
      • Касиривимаб и имдевимаб
      • Тоцилизумаб
      • Осельтамивир
    • Сервисы
      Сервисы Общая информация
    • Инновации
      Инновации Общая информация
      • Сервисы
      • Блог “Цифровое здравоохранение”
      • Молекулярно-направленная терапия
      • NTRK+
      • ROS1
      • Прецизионная медицина
      • Диагностика перестроек генов
      • Геномное профилирование
      • Геномное профилирование при раке легкого
      Spotlight Блог “Цифровое здравоохранение”

      Блог “Цифровое здравоохранение”

    • Мероприятия
      Мероприятия Общая информация
      • Архив мероприятий по нозологиям:
      • Онкология
      • Неврология
      • Онкогематология. Записи мероприятий
      • Инфекционные болезни
      • Офтальмология
      • Предстоящие мероприятия
    • Главная
    • Заболевания
      • Онкология
        • Рак легкого
        • Рак молочной железы
        • Гепатоцеллюлярная карцинома
        • Уротелиальный рак
        • Меланома
        • Детская онкология
        • Опухоли головы и шеи
        • Опухоли с транслокациями NTRK
        • Рак щитовидной железы
        • Саркома
      • Неврология
        • Рассеянный склероз
        • Оптиконевромиелит
        • Спинальная мышечная атрофия
        • Мышечная дистрофия Дюшенна
      • Гематология
        • Гемофилия А
        • ДВККЛ
        • Фолликулярная лимфома
      • Инфекции
        • Грипп
      • Офтальмология
        • Диабетический макулярный отек
        • Возрастная макулярная дегенерация
        • Окклюзия вен сетчатки
    • Продукты
      • Онкология
        • Атезолизумаб
        • Трастузумаб эмтанзин
        • Пертузумаб
        • Алектиниб
        • Кобиметиниб + Вемурафениб
        • Кобиметиниб
        • Вемурафениб
        • Пертузумаб + трастузумаб
        • Энтректиниб
        • Бевацизумаб
      • Неврология
        • ОКРЕВУС® (окрелизумаб)
        • Эврисди® (рисдиплам)
        • Энспринг® (сатрализумаб)
      • Гематология
        • Эмицизумаб
        • Обинутузумаб
        • Полатузумаб ведотин
        • Мосунетузумаб
        • Глофитамаб
      • Геномное профилирование
        • Исследование ДНК
        • Исследование ДНК (кровь)
        • Исследование ДНК+РНК
      • Офтальмология
        • Фарицимаб
      • Инфекции
        • Балоксавир марбоксил
        • Касиривимаб и имдевимаб
        • Тоцилизумаб
        • Осельтамивир
    • Сервисы
    • Инновации
      • Сервисы
      • Блог “Цифровое здравоохранение”
      • Молекулярно-направленная терапия
        • NTRK+
        • ROS1
        • Прецизионная медицина
        • Диагностика перестроек генов
      • Геномное профилирование
        • Геномное профилирование при раке легкого
    • Мероприятия
      • Архив мероприятий по нозологиям:
        • Онкология
        • Неврология
        • Онкогематология. Записи мероприятий
        • Инфекционные болезни
        • Офтальмология
      • Предстоящие мероприятия
    • Войти
    • Выйти
    Закрыть

    1 - of Результаты ""

    No results

    Вы являетесь медицинским работником? Зарегистрируйтесь на портале для полного доступа к информации. 

    Зарегистрироваться
    • Программа молекулярно-генетической диагностики СМА

      Программа молекулярно-генетической диагностики СМА

      Прочитайте больше


    Вы здесь:

    1. Неврология
    2. Заболевания
    3. Спинальная мышечная атрофия
    4. Программа молекулярно-генетической диагностики СМА

    Молекулярно-генетическая диагностика является основным методом верификации диагноза СМА

    Точная диагностика дает возможность своевременного начала проведения эффективной терапии и реабилитации.

    В клинических исследованиях было доказано, что патогенетическая терапия и реабилитационные мероприятия могут иметь максимальный эффект, если диагноз СМА был установлен и терапия инициирована как можно раньше1.

    Пациенты с этими клиническими  признаками могут быть отправлены на диагностику СМА  

    Симметричная мышечная слабость

    Сколиоз, ограничение движений, требуется помощь при ходьбе или использование вспомогательных средств передвижения

    Фасцикуляции языка

    Нарушение дыхания, диафрагмальное дыхание

    Нарушение глотания, трудность с приемом пищи

    Вы можете узнать больше о программе и сделать заявку

    • на сайте диагностикасмаимдд.рф
    • по телефону горячей линии 8-800-100-17-35
    • Материалы для загрузки

      • Исключите СМА. Буклет 2 MB
      • Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА) у взрослых 64 KB
      • Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей 67 KB
      • Техника приготовления сухих пятен 411 KB
      • Алгоритм диагностики спинальной мышечной атрофии 5q1 3 MB
    • Дополнительная информация:

      • Диагностика СМА
      • Скрининг новорожденных для выявления СМА
      • Рисдиплам

    СМА – спинальная мышечная атрофия

    1. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Клинические рекомендации, 2021. [Электронный ресурс]: 17 мая 2021. URL: https:// cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_2

    Материал предназначен для медицинских работников и не должен передаваться пациентам. Материал является справочно-информационным и направлен на повышение доступности диагностики. Не является публичной офертой. Участие в программе не является основанием для принятия решений о назначении (выписке) какого-либо препарата.

    Оператором программы является компания АО «Астон Консалтинг» ОГРН 1057746447197 115184 г. Москва, ул. Малая Ордынка, дом 39, строение 1, этаж 4, помещение I, комната 2. Программа поддержки диагностики осуществляется при поддержке АО «Рош-Москва».

    Вы можете помочь в осуществлении мониторинга безопасности препаратов компании Рош, передав сообщение о нежелательном явлении (побочном действии), ассоциированном с применением препарата, в компанию АО «Рош-Москва» по телефону 8(495) 229-29-99 (офис), электронной почте moscow.ds@roche.com или через форму обратной связи на сайте www.roche.ru. Если Вам необходима дополнительная информация, обращайтесь, пожалуйста, в Службу медицинской информации Рош. Предоставляя Ваши персональные данные при направлении информации по мониторингу безопасности, Вы соглашаетесь с условиями и порядком обработки Ваших персональных данных АО «Рош-Москва», установленных Политикой оператора» (https://www.roche.ru/deklaraciya-o-zashite-dannyh).

     

    Roche logo
    Дисклеймер

    На сайте присутствует медицинский контент. Подтвердите, что вы являетесь медицинским сотрудником.

    Да, являюсь Нет, не являюсь
    M-RU-00016193 май 2024
    • © 2025 Roche Russia
    • 13.05.2025
    • Медицинская информация
    • Сообщить о нежелательном явлении
    • Положение о конфиденциальности
    • Правовое соглашение
    • Политика оператора в отношении обработки персональных данных
    • Cookie settings

    Инструкции по медицинскому применению актуальны на момент создания материала. Актуальные инструкции размещаются на сайте roche.ru в Каталоге продукции. | АО «Рош-Москва», 107045, г. Москва, Трубная площадь, дом 2 эт/пом/ком 1, I, 42. | email: moscow.reception@roche.com | Все права защищены | Информация на данном веб-сайте предназначена для медицинских работников. | Сайт предназначен только для посетителей, находящихся в Российской Федерации.