Молекулярно-генетическая диагностика СМА является основным методом для верификации диагноза заболевания.
Точная диагностика дает возможность своевременного начала проведения эффективной терапии и реабилитации.
В клинических исследованиях было доказано, что патогенетическая терапия и реабилитационные мероприятия могут иметь максимальный эффект, если диагноз СМА был установлен и терапия инициирована до появления первых клинических симптомов заболевания.1
Исключите СМА, отправив сухие пятна крови на генетическую диагностику.
Телефон бесплатной горячей линии:
8 800 100 17 35
Горячая линия работает в будние дни с 6:00 - 18:00 по московскому времени
Первый этап молекулярно-генетической диагностики СМА –
поиск делеций в гене smn1 выполняется из сухих пятен крови.
Диагностические критерии СМА
Пациенты до 2-х лет
- Слабость в руках больше, чем слабость в ногах
- Нарушения глотания, дыхания или фасцикуляции языка
- Симметричная мышечная слабость
- Отсутствие нарушения интеллекта или снижения внимания
Пациенты старше 2-х лет
- Нарушения глотания, дыхания или фасцикуляции языка, сколиоз, ограничение движений, помощь при ходьбе, необходимость использования вспомогательных средств передвижения
- Симметричная мышечная слабость
- Отсутствие нарушения интеллекта или снижения внимания
Оператором программы является компания АО «Астон Консалтинг». ОГРН 1057746447197 115184 г. Москва, ул. Малая Ордынка, дом 39, строение 1, этаж 4, помещение I, комната 2
СМА – спинальная мышечная атрофия
1. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Клинические рекомендации, 2021. [Электронный ресурс]: 17 мая 2021. URL: https:// cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_2
M-RU-00004365 Cентябрь 2021