Диагностика СМА

Учитывая относительно высокую частоту СМА, необходимо подозревать диагноз СМА во всех случаях тяжелой мышечной гипотонии¹.  

Диагноз СМА 5q формируется на основании жалоб, анамнеза, характерных клинических симптомов проксимальной мышечной гипотонии и мышечной слабости, с дальнейшим подтвеждением диагноза результатами молекулярно-генетического тестирования². 

К основным симптомам, которые являются основанием для обязательного исключения СМА 5q относятся²:

• Симметричная гипотрофия и гипотония мышц проксимальных отделов конечностей
• Симметричное снижение или выпадение глубоких сухожильных рефлексов конечностей
• Мышечные фасцикуляции, распределение которых может носить как генерализованный, так и сегментарный характер
• Постуральный тремор рук 

Клинические симптомы СМА зависят от возраста дебюта заболевания^3,4: 

У младенцев до 6 мес^3-4

• Симптомокомплекс «вялого ребенка»⁴:
  • снижение мышечного тонуса,
  • распластанная поза («поза лягушки»)
  • увеличение амплитуды движений в суставах
  • неспособность приобретения возрастных двигательных навыков
• диафрагмальное дыхание без возможности осуществления двух глубоких вдохов подряд
• трудности с сосанием и глотанием
• фасцикулляции мышц языка
• наличие контрактур в коленных и лучезапястных суставах

У детей от 6 до 18 мес³

• симметричная проксимальная мышечная гипотония и гипотрофия
• задержка моторного развития  - невозможность стоять, ходить
• симметричное снижение или выпадение глубоких сухожильных рефлексов конечностей
• фасцикуляции мышц языка
• тремор пальцев вытянутых рук
• подергивания мышц проксимальных отделов конечностей
• слабость межреберной мускулатуры, диафрагмальное дыхание.

У детей старше 18 мес и подростков²

• имметричная проксимальная мышечная гипотония и гипотрофия– нижние конечности поражены сильнее, чем верхние
• падения или трудности при подъеме и спуске  по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя
• положительный симптом Говерса: пациент, для того чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками на пол, затем поднимается, опираясь руками на колени
• возможно развитие нарушение ходьбы – дизбазия по типу «утиной походки»
• мышечные фасцикуляции
• постуральный тремор рук 

У взрослых²

• симметричная гипотрофия и гипотония мышц проксимальных отделов конечностей
• симметричное снижение или выпадение глубоких сухожильных рефлексов конечностей
• мышечные фасцикуляции, распределение которых может носить как генерализованный, так и сегментарный характер
• постуральный тремор рук
• положительный симптом Говерса: пациент, для того чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками на пол, затем поднимается, опираясь руками на колени
• возможно развитие нарушение ходьбы – дизбазия по типу «утиной походки»

Cхожая клиническая картина может наблюдаться при других неврологических заболеваниях, что затрудняет диагностику СМА.

Наиболее частые диагнозы – «маски», которые устанавливаются пациентам со СМА включают⁵:

• G70 Myasthenia gravis и другие нарушения нервно-мышечного синапса:
  • G70.2 Врожденная или приобретенная миастения
  • G70.8 Другие нарушения нервно-мышечного синапса
  • G70.9 Нарушение нервно-мышечного синапса неуточненное
• G71 Первичные поражения мышц
• G72 Другие миопатии
  • G72.9 Миопатия неуточненная
• G60 Наследственная и идиопатическая невропатия
• G80 Церебральный паралич
  • G80.4 Атаксический церебральный паралич

Для дифференциальной диагностики помимо физикального осмотра рекомендованы следующие лабораторные и инструментальные методы обследования ^2-3:

• молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1 с определением количества копий гена SMN2
• биохимический анализ крови с определением КФК
• игольчатая электромиография (ЭМГ) и стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ)
• магнитно-резонансная томография (МРТ) мышечной системы

Общий диагностический алгоритм дифференциальной диагностики СМА¹