Этот сайт использует cookie для оптимизации своей работы. Используя этот сайт, вы даете согласие на размещение файлов cookie на вашем устройстве.

Использование и доступ к этой услуге регулируется Положением о конфиденциальности.

Roche Navigation Menu
Roche logo
  • Войти
  • Выйти
  • Поиск
med.roche.ru
  • Вверх
  • Главная
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • Главная
    • Заболевания
      Заболевания Общая информация
      • Онкология
      • Рак легкого
      • Рак молочной железы
      • Гепатоцеллюлярная карцинома
      • Уротелиальный рак
      • Меланома
      • Опухоли с транслокациями NTRK
      • Рак щитовидной железы
      • Опухоли головы и шеи
      • Неврология
      • Рассеянный склероз
      • Оптиконевромиелит
      • Спинальная мышечная атрофия
      • Болезнь Альцгеймера
      • Гематология
      • Гемофилия А
      • Диффузная В-крупноклеточная лимфома
      • Фолликулярная лимфома
      • Иммунология
      • Ревматоидный артрит
      • Системный ювенильный идиопатический артрит
      • Гигантоклеточный артериит
      • Ювенильный идиопатический артрит
      • Инфекции
      • COVID 19
      • Грипп
      • Офтальмология
      • Диабетический макулярный отек
      • Возрастная макулярная дегенерация
      • Окклюзия вен сетчатки
      • Наше будущее
      • Болезнь Альцгеймера
    • Продукты
      Продукты Общая информация
      • Онкология
      • Тецентрик® (атезолизумаб)
      • Кадсила® (трастузумаб эмтанзин)
      • Перьета® (пертузумаб)
      • Алеценза® (алектиниб)
      • Котеллик® (кобиметиниб) + Зелбораф® (вемурафениб)
      • Зелбораф® (вемурафениб)
      • Фесго® (пертузумаб + трастузумаб)
      • Неврология
      • ОКРЕВУС® (окрелизумаб)
      • Эврисди® (рисдиплам)
      • Энспринг® (сатрализумаб)
      • Гематология
      • Гемлибра® (эмицизумаб)
      • Газива® (обинутузумаб)
      • Полайви® (Полатузумаб ведотин)
      • Иммунология
      • Актемра® (тоцилизумаб)
      • Инфекции
      • КСОФЛЮЗА® (балоксавир марбоксил)
      • Касиривимаб и имдевимаб
      • Актемра® (тоцилизумаб)
      • Тамифлю® (осельтамивир)
      • Геномное профилирование
      • FoundationOne CDx
      • FoundationOne Liquid CDx
      • FoundationOne Heme
    • Сервисы
      Сервисы Общая информация
    • Инновации
      Инновации Общая информация
      • Наше будущее
      • Болезнь Альцгеймера
      • Молекулярно-направленная терапия
      • NTRK+
      • ROS1
      • Прецизионная медицина
      • Диагностика перестроек генов
      • Геномное профилирование
      • Сервисы
      • Блог
    • Мероприятия
      Мероприятия Общая информация
      • Архив мероприятий по нозологиям:
      • Онкология
      • Неврология
      • Гематология
      • Инфекционные болезни
      • Офтальмология
      • Предстоящие мероприятия
      • Ближайшие мероприятия:
      • Пациент с ГЦК. Диалог химиотерапевта и интервенционного хирурга
    • Главная
    • Заболевания
      • Онкология
        • Рак легкого
        • Рак молочной железы
        • Гепатоцеллюлярная карцинома
        • Уротелиальный рак
        • Меланома
        • Опухоли с транслокациями NTRK
        • Рак щитовидной железы
        • Опухоли головы и шеи
      • Неврология
        • Рассеянный склероз
        • Оптиконевромиелит
        • Спинальная мышечная атрофия
        • Болезнь Альцгеймера
      • Гематология
        • Гемофилия А
        • Диффузная В-крупноклеточная лимфома
        • Фолликулярная лимфома
      • Иммунология
        • Ревматоидный артрит
        • Системный ювенильный идиопатический артрит
        • Гигантоклеточный артериит
        • Ювенильный идиопатический артрит
      • Инфекции
        • COVID 19
        • Грипп
      • Офтальмология
        • Диабетический макулярный отек
        • Возрастная макулярная дегенерация
        • Окклюзия вен сетчатки
      • Наше будущее
        • Болезнь Альцгеймера
    • Продукты
      • Онкология
        • Тецентрик® (атезолизумаб)
        • Кадсила® (трастузумаб эмтанзин)
        • Перьета® (пертузумаб)
        • Алеценза® (алектиниб)
        • Котеллик® (кобиметиниб) + Зелбораф® (вемурафениб)
        • Зелбораф® (вемурафениб)
        • Фесго® (пертузумаб + трастузумаб)
      • Неврология
        • ОКРЕВУС® (окрелизумаб)
        • Эврисди® (рисдиплам)
        • Энспринг® (сатрализумаб)
      • Гематология
        • Гемлибра® (эмицизумаб)
        • Газива® (обинутузумаб)
        • Полайви® (Полатузумаб ведотин)
      • Иммунология
        • Актемра® (тоцилизумаб)
      • Инфекции
        • КСОФЛЮЗА® (балоксавир марбоксил)
        • Касиривимаб и имдевимаб
        • Актемра® (тоцилизумаб)
        • Тамифлю® (осельтамивир)
      • Геномное профилирование
        • FoundationOne CDx
        • FoundationOne Liquid CDx
        • FoundationOne Heme
    • Сервисы
    • Инновации
      • Наше будущее
        • Болезнь Альцгеймера
      • Молекулярно-направленная терапия
        • NTRK+
        • ROS1
        • Прецизионная медицина
        • Диагностика перестроек генов
      • Геномное профилирование
      • Сервисы
      • Блог
    • Мероприятия
      • Архив мероприятий по нозологиям:
        • Онкология
        • Неврология
        • Гематология
        • Инфекционные болезни
        • Офтальмология
      • Предстоящие мероприятия
      • Ближайшие мероприятия:
        • Пациент с ГЦК. Диалог химиотерапевта и интервенционного хирурга
    • Войти
    • Выйти
    Закрыть

    1 - of Результаты ""

    No results

    Вы являетесь медицинским работником? Зарегистрируйтесь на портале для полного доступа к информации. 

    Зарегистрироваться
    • Диагностика СМА

      Прочитайте больше


    Вы здесь:

    1. Неврология
    2. Заболевания
    3. Спинальная мышечная атрофия
    4. Диагностика СМА

    Диагностика СМА

    При подозрении на СМА выбор методов обследования должен определяться анамнестическими данными и результатами клинического осмотра.

    СМА следует подозревать во всех случаях тяжелой мышечной гипотонии у детей, нередко проявляющейся «синдромом вялого ребенка» и (или) характерной "позой лягушки" вследствие гипотонии проксимальных групп мышц. 

    Схожая клиническая картина может наблюдаться при врожденных миопатиях, мышечных дистрофиях, полиневропатиях и заболеваниях с поражением нервно-мышечного аппарата, с которыми следует дифференцировать СМА (особенно при подозрении на более легкие формы).1 

    Диагностический алгоритм включает проведение биохимического анализа крови с исследованием активности фермента креатининфосфокиназы (КФК). Известно, что активность креатинфосфокиназы в сыворотке крови у пациентов с СМА может превышать норму в 2–4 раза, но не более чем в 10 раз.2 

    Среди электрофизиологических методов диагностики используется метод игольчатой электромиографии (ЭМГ), которая позволяет исследовать конкретную мышцу и определить степень денервационной активности. При игольчатой ЭМГ характерно увеличение амплитуды интерференционной кривой, разреженность интерференционной кривой, появления различных потенциалов спонтанной активности, складывающихся в так называемый «ритм частокола».3

     

    Общий алгоритм дифференциальной диагностики СМА5

    Схема 1 

    КФК – креатинфосфокиназа; МРТ – магнитно-резонансная томография; ЭМГ – электромиография; ЭНМГ – электронейромиография.

     

    Генетическое тестирование

    СМА вызывается мутациями в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов (SMN). Именно идентификация гена SMN1 открыла возможность для разработки прямой ДНК-диагностики. Выявление мажорной мутации делеции экзонов 7 и/или 8 гена SMN1 является качественным, надежным и чувствительным диагностическим тестом - «золотым стандартом» диагностики СМА.

    Наиболее частым генотипом СМА (до 95% случаев) является делеция в 7–8-м экзоне гена SMN1 в гомозиготном состоянии.14 Иногда СМА может развиваться в результате конверсии, при которой ген SMN1 становится похож по структуре на ген SMN2. Это приводит к двум функционирующим копиям гена SMN2 и отсутствию рабочих копий SMN1. Еще одной причиной СМА может являться компаунд-гетерозиготность в виде единичной делеции в одном аллеле SMN1 и иной мутации во втором аллеле.

    Первым шагом в ДНК-диагностике СМА является определение гомозиготной делеции в SMN1. Дальнейшее обследование может включать в себя определение дозы гена SMN1 и его секвенирование с целью выявления компаунд-гетерозиготного состояния. Специфичность определения делеции близка к 100%, а чувствительность составляет 95%.4

     

    Диагностический алгоритм для СМА

    Схема 2 

    КК - креатинкиназа; ЭМГ - электромиография; ген SMN - ген выживаемости мотонейронов.

     

    Дополнительные диагностические процедуры

    До появления в рутинной клинической практике методов молекулярной диагностики для постановки диагноза СМА использовалось несколько методов исследования, включая электрофизиологические и биопсию мышц. В настоящее время эти методы используются лишь в атипичных случаях и у лиц, отрицательных по делеции в гене SMN1. Методы электрофизиологического обследования, такие как: ЭМГ, исследование электрического вызванного ответа мышцы и оценка количества двигательных единиц, позволяют получить результаты, коррелирующие с особенностями фенотипа заболевания (в частности, двигательными нарушениями), в связи с чем были предложены для мониторинга течения СМА и для оценки исходов при проведении клинических исследований.

     

    В настоящее время проводится разработка дополнительных биомаркеров СМА и надежных способов оценки исходов заболевания, которая позволит более точно оценивать состояние пациентов в клинических исследованиях и судить об эффективности изучаемого терапевтического воздействия.

    • Дополнительная информация:

      • Исключите СМА
      • Скрининг новорожденных для выявления СМА
      • Исключите СМА. Буклет 114 KB
      • Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА) у взрослых 64 KB
      • Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей 67 KB

    Эврисди® (рисдиплам)

    Больше

     

    Сокращения:

    СМА – спинальная мышечная атрофия
    SMN – (белок) выживаемости мотонейронов

    Ссылки:

    1. Селивёрстов Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Нервные болезни. 2015. №3. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/spinalnye-myshechnye -atrofii-ponyatie-differentsialnaya-diagnostika-perspektivy-lecheniya (дата обращения: 31.08.2020).
    2. Darras B.T. Spinal muscular atrophies // Pediatr. Clin. North Am. 2015. V. 62. № 3. P. 743–766.
    3. Bromberg MB1, Swoboda KJ. Motor unit number estimation in infants and children with spinal muscular atrophy. // Muscle Nerve. 2002, V.25(3) P.445-7.
    4. Faravelli I., Nizzardo M., Comi G.P., Corti S. Spinal muscular atrophy – recent therapeutic advances for an old challenge // Nat. Rev. Neurol. 2015. V. 11. № 6. P. 351–359.
    5. Wang C.H., Finkel R.S., Bertini E.S.; Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy // J. Child Neurol. 2007. V. 22. № 8. P. 1027–1049

    M-RU-00002210 Февраль 2021

    Roche logo
    Дисклеймер

    На сайте присутствует медицинский контент. Подтвердите, что вы являетесь медицинским сотрудником.

    Да, являюсь Нет, не являюсь
    • © 2023 Roche Russia
    • 21.09.2023
    • Медицинская информация
    • Сообщить о нежелательном явлении
    • Положение о конфиденциальности
    • Правовое соглашение
    • Политика оператора в отношении обработки персональных данных

    Инструкции по медицинскому применению актуальны на момент создания материала. Актуальные инструкции размещаются на сайте roche.ru в Каталоге продукции. | АО «Рош-Москва», 107045, г. Москва, Трубная площадь, дом 2 эт/пом/ком 1, I, 42. Все права защищены | Информация на данном веб-сайте предназначена исключительно для медицинских работников.