Спинальная мышечная атрофия

Пройдите интерактивный клинический случай

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – редкое, прогрессирующее, инвалидизирующее нервно-мышечное заболевание, которое вызывает атрофию мышц и связанные с ней осложнения

Классическим считается выделение нескольких клинических типов СМА, каждый из которых характеризуется определенным возрастом дебюта, выраженностью клинической картины, максимальными приобретенными двигательными…

Спинальная мышечная атрофия впервые была описана австрийским неврологом Г. Верднигом (Guido Werdnig) в 1891 г.

Клиническая картина СМА включает в себя разнообразные проявления, но всегда сопровождается избирательной дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга

Молекулярно-генетическая диагностика является основным методом верификации диагноза СМА

На сегодняшний день диагноз СМА устанавливается после появления симптомов, что приводит к необратимой потере двигательных нейронов

Учитывая относительно высокую частоту СМА, необходимо подозревать диагноз СМА во всех случаях тяжелой мышечной гипотонии

Современная терапия СМА способна изменить течение заболевания с помощью механизмов, лежащих в основе его развития

Многих осложнений, приводящих к преждевременной смерти или к тяжелой инвалидизации у больных со спинальной мышечной атрофии (СМА), можно избежать или…

В реестре благотворительного фонда «Семьи СМА» числится более 1400 пациентов-инвалидов с заболеванием СМА. Порядка 70% из них – дети