Roche Navigation Menu
Roche logo
  • Войти
  • Выйти
  • Поиск
med.roche.ru
  • Вверх
  • Главная
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • Главная
    • Заболевания
      Заболевания Общая информация
      • Онкология
      • Рак легкого
      • Рак молочной железы
      • Гепатоцеллюлярная карцинома
      • Уротелиальный рак
      • Меланома
      • Детская онкология
      • Опухоли головы и шеи
      • Опухоли с транслокациями NTRK
      • Рак щитовидной железы
      • Саркома
      • Неврология
      • Рассеянный склероз
      • Оптиконевромиелит
      • Спинальная мышечная атрофия
      • Мышечная дистрофия Дюшенна
      • Гематология
      • Гемофилия А
      • ДВККЛ
      • Фолликулярная лимфома
      • Инфекции
      • Грипп
      • Офтальмология
      • Диабетический макулярный отек
      • Возрастная макулярная дегенерация
      • Окклюзия вен сетчатки
      Spotlight Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

    • Продукты
      Продукты Общая информация
      • Онкология
      • Атезолизумаб
      • Трастузумаб эмтанзин
      • Пертузумаб
      • Алектиниб
      • Кобиметиниб + Вемурафениб
      • Кобиметиниб
      • Вемурафениб
      • Пертузумаб + трастузумаб
      • Энтректиниб
      • Бевацизумаб
      • Неврология
      • ОКРЕВУС® (окрелизумаб)
      • Эврисди® (рисдиплам)
      • Энспринг® (сатрализумаб)
      • Гематология
      • Эмицизумаб
      • Обинутузумаб
      • Полатузумаб ведотин
      • Мосунетузумаб
      • Глофитамаб
      • Геномное профилирование
      • Исследование ДНК
      • Исследование ДНК (кровь)
      • Исследование ДНК+РНК
      • Офтальмология
      • Фарицимаб
      • Инфекции
      • Балоксавир марбоксил
      • Касиривимаб и имдевимаб
      • Тоцилизумаб
      • Осельтамивир
    • Сервисы
      Сервисы Общая информация
    • Инновации
      Инновации Общая информация
      • Сервисы
      • Блог “Цифровое здравоохранение”
      • Молекулярно-направленная терапия
      • NTRK+
      • ROS1
      • Прецизионная медицина
      • Диагностика перестроек генов
      • Геномное профилирование
      • Геномное профилирование при раке легкого
      Spotlight Блог “Цифровое здравоохранение”

      Блог “Цифровое здравоохранение”

    • Мероприятия
      Мероприятия Общая информация
      • Архив мероприятий по нозологиям:
      • Онкология
      • Неврология
      • Онкогематология. Записи мероприятий
      • Инфекционные болезни
      • Офтальмология
      • Предстоящие мероприятия
    • Главная
    • Заболевания
      • Онкология
        • Рак легкого
        • Рак молочной железы
        • Гепатоцеллюлярная карцинома
        • Уротелиальный рак
        • Меланома
        • Детская онкология
        • Опухоли головы и шеи
        • Опухоли с транслокациями NTRK
        • Рак щитовидной железы
        • Саркома
      • Неврология
        • Рассеянный склероз
        • Оптиконевромиелит
        • Спинальная мышечная атрофия
        • Мышечная дистрофия Дюшенна
      • Гематология
        • Гемофилия А
        • ДВККЛ
        • Фолликулярная лимфома
      • Инфекции
        • Грипп
      • Офтальмология
        • Диабетический макулярный отек
        • Возрастная макулярная дегенерация
        • Окклюзия вен сетчатки
    • Продукты
      • Онкология
        • Атезолизумаб
        • Трастузумаб эмтанзин
        • Пертузумаб
        • Алектиниб
        • Кобиметиниб + Вемурафениб
        • Кобиметиниб
        • Вемурафениб
        • Пертузумаб + трастузумаб
        • Энтректиниб
        • Бевацизумаб
      • Неврология
        • ОКРЕВУС® (окрелизумаб)
        • Эврисди® (рисдиплам)
        • Энспринг® (сатрализумаб)
      • Гематология
        • Эмицизумаб
        • Обинутузумаб
        • Полатузумаб ведотин
        • Мосунетузумаб
        • Глофитамаб
      • Геномное профилирование
        • Исследование ДНК
        • Исследование ДНК (кровь)
        • Исследование ДНК+РНК
      • Офтальмология
        • Фарицимаб
      • Инфекции
        • Балоксавир марбоксил
        • Касиривимаб и имдевимаб
        • Тоцилизумаб
        • Осельтамивир
    • Сервисы
    • Инновации
      • Сервисы
      • Блог “Цифровое здравоохранение”
      • Молекулярно-направленная терапия
        • NTRK+
        • ROS1
        • Прецизионная медицина
        • Диагностика перестроек генов
      • Геномное профилирование
        • Геномное профилирование при раке легкого
    • Мероприятия
      • Архив мероприятий по нозологиям:
        • Онкология
        • Неврология
        • Онкогематология. Записи мероприятий
        • Инфекционные болезни
        • Офтальмология
      • Предстоящие мероприятия
    • Войти
    • Выйти
    Закрыть

    1 - of Результаты ""

    No results

    Вы являетесь медицинским работником? Зарегистрируйтесь на портале для полного доступа к информации. 

    Зарегистрироваться
    • О спинальной мышечной атрофии

      Прочитайте больше


    Вы здесь:

    1. Неврология
    2. Заболевания
    3. Спинальная мышечная атрофия
    4. О спинальной мышечной атрофии

    МКБ: G12. Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

    Спинальная мышечная атрофия (СМА) – редкое, прогрессирующее, инвалидизирующее нервно-мышечное заболевание, которое вызывает атрофию мышц и связанные с ней осложнения.

    Признаками СМА являются:

    • Гибель мотонейронов - нервных клеток в спинном мозге, которые контролируют движение мышц;
    • Прогрессирующая денервация мышц;
    • Скелетно-мышечная атрофия;
    • Общая слабость;
    • Потеря двигательной функции.

    В зависимости от типа СМА, физическая сила человека и его способность ходить, есть или дышать могут быть значительно уменьшены или полностью утрачены. Мышечная атрофия приводит к осложнениям, связанным с заболеванием, которые могут повлиять на выживаемость1,2.

    Мышечная атрофия приводит к осложнениям, связанным с заболеванием, которые могут повлиять на выживаемость

    Схема 1Схема 2 

     

    Это заболевание является ведущей генетической причиной смертности младенцев и детей раннего возраста и одно из самых распространенных редких заболеваний, поражающее, по разным данным, одного из 6-11 тыс. детей3-5. В России ежегодно рождаются 300 детей со спинальной мышечной атрофией, а всего в нашей стране может насчитываться от 2500 до 4900 человек со СМА6-7.

    СМА – генетическое заболевание, причиной которого являются мутации или делеции гена SMN1 (survival motor neuron gene), приводящие к недостаточным уровням функционального белка выживаемости мотонейронов (SMN)3.

    У гена SMN1 существует псевдоген SMN2, чья кодирующая последовательность отличается от последовательности SMN1 всего одним нуклеотидом (840С>T). Ген SMN2 может частично компенсировать неисправный ген SMN1, путем синтеза небольшого количества (около 10%) функционального белка, необходимого для работы двигательных нейронов.

    Схема 3 

     

    Схема 4 

     

    «Золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при СМА 5q является количественный анализ – анализ числа копий генов SMN1 и SMN2.

    • Данное исследование проводится методами ПЦР в реальном времени или количественного MLPA-анализа.
    • Диагноз подтверждается при обнаружении делеции экзонов 7 или 7-8 в гомозиготном состоянии (т.е. в обеих копиях гена).

    Клиническая классификация заболевания основывается на возрасте дебюта, тяжести течения заболевания и продолжительности жизни.

    • Дополнительная информация:

      • Классификация СМА
      • Эволюция фенотипов
      • Роль SMN белка в норме и при СМА
      • Спинальная мышечная атрофия – больше, чем двигательные нарушения 3 MB

    Эврисди® (рисдиплам)

    Больше

     

    Сокращения:

    МКБ – международная классификация болезней
    SMN – (белок) выживаемости мотонейронов
    ПЦР – полимеразная цепная реакция
    MLPA – разновидность мультиплексной ПЦР, в результате которой амплифицируются несколько различных мишеней только c одной праймерной пары

    Ссылки:

    1. D’Amico A et al. Orphanet J Rare disease 2011;6;71;2.
    2. Farrar MA et al. Ann Neural 2017;81(3);355-368.
    3. Lainie Friedman Ross et al. NEOREVIEWS Vol. 20 No. 8 August 01, 2019 pp. e437-e451. Доступ: https://neoreviews.aappublications.org/content/20/8/e437.long.
    4. Williams L et al. Spinal Muscular Atrophy in the Age of Gene Therapy. AACN Adv Crit Care (2020) 31 (1): 86–91. Доступ: https://doi.org/10.4037/aacnacc2020436.
    5. Verhaart и соавт., 2017.
    6. Cure SMA. About SMA. Доступ: www.curesma.org/sma/about-sma.
    7.  Ежегодный бюллетень экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям. Комитет Государственной думы по охране здоровья. Москва, 2020.

    Информация на данном ресурсе предназначена исключительно для специалистов здравоохранения

    Roche logo
    Дисклеймер

    На сайте присутствует медицинский контент. Подтвердите, что вы являетесь медицинским сотрудником.

    Да, являюсь Нет, не являюсь
    M-RU-00014576 ноябрь 2023
    • © 2025 Roche Russia
    • 13.05.2025
    • Медицинская информация
    • Сообщить о нежелательном явлении
    • Положение о конфиденциальности
    • Правовое соглашение
    • Политика оператора в отношении обработки персональных данных
    • Cookie settings

    Инструкции по медицинскому применению актуальны на момент создания материала. Актуальные инструкции размещаются на сайте roche.ru в Каталоге продукции. | АО «Рош-Москва», 107045, г. Москва, Трубная площадь, дом 2 эт/пом/ком 1, I, 42. | email: moscow.reception@roche.com | Все права защищены | Информация на данном веб-сайте предназначена для медицинских работников. | Сайт предназначен только для посетителей, находящихся в Российской Федерации.