Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна: Клиническая картина

Ранние симптомы

Клинические признаки МДД при рождении отсутствуют¹. Симптомы заболевания обычно проявляются в первые три года жизни и выражаются в том, что у ребенка наблюдаются:

• Трудности при ходьбе
• Трудности при подъеме по лестнице
• Частые падения
• Склонность к ходьбе на носочках
• Псевдогипертрофия мышц голени
• Симптом Говерса: трудности при вставании с пола без помощи рук^2,3

Прогрессирование заболевания

Средний возраст на момент постановки диагноза обычно составляет четыре года¹. До 4–6 лет у ребенка наблюдается правильное моторное развитие, которое останавливается в возрасте 4–8 лет, после чего наступает прогрессирующее ухудшение, которое проявляется потерей мышечной силы и приобретенных двигательных навыков². Большинство детей полностью утрачивают способность к самостоятельному передвижению и к раннему подростковому возрасту уже нуждаются в кресле-коляске³. Снижение физической активности в сочетании с кортикостероидной терапией приводит к увеличению массы тела, что, в свою очередь, ведет к уменьшению подвижности, предрасположенности к остеопорозу и повышенному риску переломов². В связи с постепенным уменьшением силы дыхательных и сердечной мышц развивается дыхательная недостаточность и дилатационная кардиомиопатия^3,4. По этой причине к возрасту 18–20 лет пациентам, как правило, требуется вентиляционная поддержка³. У пациентов с МДД также могут встречаться сопутствующие нарушения нервно-психического и умственного развития, а также когнитивной функции различной степени тяжести. Однако это происходит не у всех пациентов⁴.

Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с МДД увеличилась на 30–40 лет благодаря развитию симптоматических и поддерживающих методов терапии, включая постоянное применение глюкокортикоидов, неинвазивную вентиляцию легких, нейрохирургические вмешательства и кардиопротективную терапию⁴. Тем не менее МДД продолжает оставаться жизнеугрожающим заболеванием, поскольку радикальные способы его лечения пока не найдены. Большинство пациентов с МДД умирают, не достигнув зрелости, по причине сердечной недостаточности⁴. 

Естественное течение заболевания 

За последние несколько десятков лет выживаемость пациентов с МДД выросла в связи с развитием медицины, в том числе совершенствованием методов поддерживающей терапии, в особенности неинвазивной вентиляции легких. В 60-х годах двадцатого века средний показатель выживаемости составлял 14,4 года, а в 90-х годах — уже 25,3 года.

У пациентов, которым проводится кортикостероидная терапия, потребность в неинвазивной вентиляции легких возникает как минимум на 2 года позже, чем у пациентов, не получающих кортикостероиды. Помимо этого, у пациентов с МДД отмечается однозначное улучшение качества жизни, особенно в отношении получения образования, трудоустройства и самостоятельного образа жизни.

Естественное течение МДД за последние 2 десятилетия существенно улучшилось, за счёт применения симптоматической патогенетической терапии и внедрения реабилитационных методик⁵.